Mišična distrofija pri otrocih in kaj morajo vedeti starši

Otroci so najdragocenejše darilo, ki ga narava podari staršem. Zato vsak starš upa, da bo njegov otrok zdrav in se bo normalno razvijal kot vsak normalen otrok. Vendar pa lahko številne prirojene bolezni in genetske motnje močno vplivajo na zdravje otrok, med katerimi je tudi mišična distrofija.

Kaj je torej mišična distrofija in kako vpliva na zdravje in življenje otrok, vas vabimo, da se v tem članku naučite z aFamilyToday Health!

Kaj je mišična distrofija?

Mišična distrofija je dedna motnja, ki postopoma oslabi telesne mišice. Glavni vzrok za to stanje je pomanjkanje ali izguba genetskih informacij, ki preprečujejo, da bi otrokovo telo proizvajalo distrofin, beljakovino, ki pomaga pri oblikovanju in ohranjanju zdravih mišic v telesu.

Otroci z mišično distrofijo postopoma izgubljajo sposobnost opravljanja vsakodnevnih dejavnosti, kot so hoja, pokončno sedenje, normalno dihanje ter premikanje rok in rok. Upoštevajte, da lahko huda mišična distrofija povzroči druge zdravstvene težave.

Mišična distrofija se pojavlja v različnih oblikah, od katerih vsaka vpliva na mišice v drugačni meri. V nekaterih primerih mišična distrofija začne povzročati težave z mišicami že v otroštvu, v drugih primerih pa se simptomi pojavijo šele v odrasli dobi.

Kakšne so vrste mišične distrofije?

Različne vrste mišične distrofije vplivajo na različne mišične skupine in povzročajo različne stopnje mišične disfunkcije. Mišična distrofija vključuje naslednje vrste:

Mišična distrofija Duchennovega tipa: To je najpogostejša vrsta mišične distrofije  , ki povzroči postopno oslabitev telesnih mišic.

Mišična distrofija Beckerjevega tipa :  Povzroča hujše simptome kot Duchennova distrofija.

Mišična distrofija: Znana tudi kot Steinertov sindrom, je to najpogostejša vrsta mišične distrofije pri odraslih, čeprav je večina primerov diagnosticirana pred 20. letom starosti. Glavni simptom mišične distrofije. Mišice vključujejo mišično šibkost, distonijo (mišice imajo težave sproščanje po popadku) in poškodbe mišic (mišice sčasoma atrofirajo).

Proksimalna mišična distrofija: Ta vrsta mišične distrofije prizadene tako moške kot ženske. Simptomi se običajno pojavijo pri otrocih, starih od 8 do 15 let. Ta vrsta običajno napreduje počasi in prizadene mišice medenice, ramen in hrbta. Resnost mišične oslabelosti je različna, nekateri otroci imajo le blago miastenijo gravis , medtem ko imajo drugi hujše manifestacije in včasih kot odrasli potrebujejo uporabo invalidskega vozička.

Mišična distrofija obraza, ramen, rok: To stanje je pogosto tako pri fantih kot pri deklicah. Simptomi se običajno pojavijo med 11. in 19. letom starosti. Tako kot proksimalna mišična distrofija tudi ta tip ponavadi napreduje počasi. Miastenija gravis se pojavi na obrazu, zaradi česar otrok težko zapre oči ali napihne lica. Po tem postopoma oslabijo tudi otrokove ramenske in hrbtne mišice. Takrat bo imel otrok veliko težav pri dvigovanju predmeta ali dvigovanju roke. Sčasoma so lahko prizadete tudi noge in medenica vašega otroka.

Kateri so prvi simptomi mišične distrofije?

Veliko otrok z mišično distrofijo se v prvih letih življenja normalno razvija. Ko pa pride čas, se bodo pojavili simptomi. Zgodnji simptomi bolezni vključujejo:

Ali pa se spotakne

Vabljanje

Bolečina in togost

Težave pri teku, skakanju, sedenju ali stoje

Pogosta hoja po prstih (hoja po prstih, pete se ne dotikajo tal)

Oslabljeno učenje, kot je govor pozneje kot običajno ...

Čez nekaj časa lahko simptomi bolezni postanejo hujši, vključno z:

Izguba sposobnosti hoje

Mišice in kite se krčijo, kar omejuje gibanje

Težave z dihanjem lahko postanejo tako hude, da so potrebni dihalni pripomočki

Povzroča ukrivljenost hrbtenice

Srčna mišica je lahko oslabljena, kar vodi v težave s srcem

Težave pri požiranju , tveganje za pljučnico

Otroci z mišično distrofijo imajo pogosto psevdohipertrofijo teleta, ker se mišične celice uničijo in nadomestijo z maščobnim tkivom.

Metode za diagnosticiranje mišične distrofije pri otrocih?

Ko opazite, da ima vaš otrok zgodnje simptome mišične distrofije, morate otroka čim prej odpeljati k zdravniku na pregled in diagnozo. Če ima otrok mišično distrofijo, bo zdravnik opravil fizični pregled, vprašal o družinski anamnezi in vprašal več o težavah, ki vplivajo na mišice, ki jih ima otrok.

Poleg tega bo zdravnik naročil preiskave za določitev vrste mišične distrofije vašega otroka in za izključitev drugih stanj, ki lahko povzročijo podobne simptome. Ti testi lahko vključujejo krvne preiskave za določanje ravni kreatin kinaze v serumu, encima, ki se sprosti v krvni obtok, ko se mišična vlakna razgradijo.

S krvnimi preiskavami lahko vaš zdravnik preveri tudi okvare ali nenormalnosti v genih vašega otroka. Druga pogosto uporabljena diagnostična metoda je mišična biopsija. Med biopsijo zdravnik odstrani majhen vzorec mišice in ga pregleda pod mikroskopom. Mišične celice ljudi z distrofijo so pogosto morfološko spremenjene in imajo nizko koncentracijo distrofina.

Zdravljenje otrok z mišično distrofijo

Trenutno ni zdravila za mišično distrofijo pri otrocih. Znanstveniki si še vedno prizadevajo ugotoviti, kako to bolezen kmalu preprečiti in obrniti. Poleg tega še naprej iščejo načine za izboljšanje in upočasnitev upadanja mišične funkcije, da bi lahko bolniki z mišično distrofijo živeli čim bolj aktivno in neodvisno.

Če je diagnosticirana mišična distrofija, bo vašega otroka morda morala spremljati skupina zdravnikov, vključno z: nevrologom, ortopedom, respiratornim terapevtom, fizioterapevtskim materialom, kardiologom, nutricionistom.

Mišična distrofija je običajno degenerativno stanje mišic, kar pomeni, da lahko prizadene številne druge organe in je nepopravljivo. Posledično bo moral otrok iti skozi več stopenj napredovanja bolezni in na vsaki stopnji potrebuje drugačno zdravljenje.

Pri bolnikih z mišično distrofijo se običajno uporabljata dve zdravili:

Kortikosteroidi : To zdravilo lahko pomaga povečati mišično moč in upočasniti napredovanje bolezni, vendar lahko dolgotrajna uporaba oslabi kosti in poveča težo.

Zdravila za srce in ožilje: Če to stanje prizadene srce, se lahko otroku predpišejo zaviralci beta in zaviralci angiotenzinske konvertaze (ACE).

V zgodnjih fazah so fizikalna terapija, nošenje podpornih blazin v predelu sklepov in uporaba zdravil običajno uporabljene metode za podporo otrokom. V naslednjih fazah lahko zdravnik uporabi kombinacijo podpornih metod, kot so:

Fizikalna terapija z uporabo podpornih blazin za izboljšanje prožnosti mišic

Uporaba invalidskega vozička za pomoč pri mobilnosti

Za podporo dihanju uporabite ventilator

Orodja za pomoč pri vsakodnevnih opravilih…

Fizioterapija in podporna vzmetnica

Z vajami, ki krepijo mišice in pomagajo sklepom, da postanejo bolj prožni, lahko fizikalna terapija pomaga otrokom ohraniti mišični tonus in zmanjšati resnost osteoartritisa.

Nekateri fizioterapevti uporabljajo tudi podporne pripomočke, kot so blazine ali opornice, da preprečijo osteoartritis. Otrdelost mišic v bližini sklepa lahko oteži premikanje sklepa in lahko povzroči postopno poslabšanje sklepov na bolečih območjih. S podporo teh območij lahko blazina ali naramnica pomaga podaljšati običajen čas hoje otroka z mišično distrofijo.

Zdravljenje skolioze

Mnogi otroci z mišično distrofijo tipa Duchenne in Becker imajo hudo skoliozo, katerih hrbtenica se lahko ukrivi v obliko S ali C. To se zgodi, ker otrokove hrbtne mišice postanejo šibke in ne morejo delovati. Hrbtenico držite naravnost.

Nekateri otroci s hudo mišično distrofijo morajo opraviti operacijo "vretenčne fuzije". To je operacija, ki lajša bolečine in zmanjša ukrivljenost hrbtenice, da otroku pomaga sedeti pokončno. Ta operacija se izvaja tudi za zagotovitev, da ukrivljenost hrbtenice ne moti dihanja. Običajno operacija "vretenčne fuzije" zahteva le kratko bivanje v bolnišnici.

Podpora dihal

Veliko otrok z mišično distrofijo ima tudi oslabelost srca in dihalnih mišic. Posledično je tudi odziv kašlja na izločanje izpljunka pogosto omejen in nekatere okužbe dihal postanejo resnejše. Za otroke z mišično distrofijo sta še posebej pomembna splošna zdravstvena oskrba in redno cepljenje, ki pomaga pri obrambi telesa pred temi pogostimi okužbami.

Podprte naprave

Številne nove tehnike bi lahko otrokom z mišično distrofijo pomagale, da se še vedno samostojno gibljejo. Nekateri otroci z mišično distrofijo Duchennovega tipa lahko uporabljajo invalidski voziček, ko je njihovo stanje napredno in imajo težave pri hoji. Sodobne pripomočke lahko uporabljamo tudi za pomoč otrokom pri premikanju rok in opravljanju drugih vsakodnevnih dejavnosti.

Mišična distrofija je nevarna genetska motnja, ki močno vpliva na življenje obolelega. Ta bolezen še vedno nima zdravila. Vendar pa obstajajo številne metode, ki lahko pomagajo bolnikom z mišično distrofijo, da ostanejo aktivni in upočasnijo napredovanje bolezni.