Kaj je Edwardov sindrom in kako vpliva na otroke?

Kaj je Edwardov sindrom? Edwardov sindrom je redko stanje, ki ga povzroča nenormalnost 1 kromosoma. Otroci s tem sindromom imajo pogosto zamude v razvoju in resne prirojene okvare.

Edwardov sindrom se pojavi pri 1 od 6.000. Bolezen je dobila ime po znanstveniku Johnu H. Edwardsu, ki je prvič opisal sindrom leta 1960. Na žalost večina plodov s tem sindromom umre, preden se uradno rodi. Torej je dejanska incidenca lahko višja od navedene. Edwardov sindrom lahko prizadene vsakogar.

V naslednjem članku bo aFamilyToday Health predstavil znake, vzroke in zdravljenje tega stanja.

Kaj je vzrok za Edwardov sindrom (trisomija 18)?

Celice v človeškem telesu vsebujejo 23 parov kromosomov, ki so podedovani od staršev. V reproduktivnih celicah bodo oociti pri ženskah in semenčice pri moških odgovorni za prispevanje 23 posameznih kromosomov, znanih kot 'XX' (pri ženskah) in 'XY' (pri moških), bodo oštevilčeni od 1 do 23. Če paru kromosoma 18 se doda dodaten kromosom kmalu po oploditvi jajčeca, kar bo povzročilo Edwardov sindrom.

Edwardov sindrom (trisomija 18) prizadene več deklet kot fantov; približno 80 % prizadetih je deklet. Ženske, ki zanosijo po 35. letu starosti, imajo večje tveganje za otroka s tem sindromom.

Otroci z Edwardovim sindromom imajo nenormalno število kromosomov. Otroci s tem sindromom podedujejo 3 kromosome 18 namesto 2 kot običajno.

95 % otrok z Edwardovim sindromom ima v vseh celicah prisotne 3 kromosome 18 (polna trisomija 18), medtem ko ima 2 % na par vezan del kromosoma 18. kromosom 18. Preostalih 3 % otrok z Edwardovim sindromom ima mozaizem, kar pomeni, da je kromosom 18 prisoten le v nekaj celicah v telesu.

Znaki Edwardovega sindroma

Večina otrok z Edwardovim sindromom ima šibek videz, v mnogih primerih pa je tudi premajhna. Otrokova glava bo nenormalno majhna, medtem ko bo zadnji del glave štrlel.

Poleg tega so otrokova ušesa tudi precej nizka in deformirana ter majhna napaka čeljusti (usta in čeljust sta majhna). Vaš dojenček ima lahko tudi razcepljeno nebo ali razcepljeno ustnico . Roke vašega otroka so pogosto stisnjene v pesti, kazalec pa leži na drugih prstih.

Poleg tega je znak, ko ima otrok Edwardov sindrom (trisomija 18), deformacija stopal, pa tudi prstov, ki so lahko zraščeni ali prepleteni.

Ta sindrom povzroča tudi težave s pljuči in diafragmo, nepravilno oblikovanimi krvnimi žilami ali kakšno obliko prirojene srčne bolezni, vključno z okvaro atrijskega septuma, okvaro ventrikularnega septuma itd. nespuščeni testis (modo, ki se ne spusti v mošnjo) .

Vrste diagnoze bolezni

Diagnozo otroka z Edwardovim sindromom postavimo na podlagi značilnih telesnih nepravilnosti, ki se kažejo na zunanji strani otroka. Fizični pregled dojenčka bo pokazal skrajšane obokane prste ali prsnico. Poleg tega lahko zdravniki opravijo vzorec krvi otroka, da preverijo kromosome in postavijo natančno diagnozo.

Edwardov sindrom (trisomija 18) je bolezen, ki jo je mogoče odkriti pred rojstvom otroka. Vrste testov bodo vključevale analizo ali presejanje beljakovin v serumu ploda v materinem serumu, amniocentezo, ultrazvok in biopsijo posteljice . Plod s tem sindromom lahko povzroči, da materina maternica postane nenormalno velika, ker bo količina amnijske tekočine več kot potrebna. Poleg tega je bil med porodom opažen tudi pojav majhne posteljice.

Kaj je zdravilo za Edwardov sindrom?

Trenutno znanost ni našla zdravila za Edwardov sindrom. Otroci s tem sindromom imajo pogosto fizične nepravilnosti in zdravniki se soočajo s težkimi odločitvami glede zdravljenja. Kirurgija lahko pozdravi nekatere težave, povezane s sindromom. Vendar pa invazivni posegi morda niso najboljša stvar za dojenčke, ki so stari le nekaj dni ali tednov.

Približno 5–10 % otrok z Edwardovim sindromom (trisomija 18), ki preživijo prvo leto, bo potrebovalo ustrezno zdravljenje za odpravo različnih učinkov, povezanih s sindromom. Težave, povezane z nenormalnostmi živčnega sistema, ki vplivajo na razvoj motoričnih sposobnosti pri dojenčkih, lahko vodijo do skolioze in prekrižanih oči. Kirurški posegi so lahko zaradi otrokovega zdravja srca in ožilja omejeni.

Otroci z Edwardovim sindromom lahko doživijo zaprtje zaradi slabega tonusa trebušnih mišic, težave, ki trajajo vse življenje. Zato morate pri prehranjevanju otroka posvetiti več pozornosti. Za izboljšanje stanja bo zdravnik predlagal posebna mleka, odvajala, sredstva za mehčanje blata itd. Klistirji niso priporočljivi, ker lahko izčrpajo otrokove elektrolite in spremenijo otrokove elektrolite.sestavo telesnih tekočin.

Bolnik z Edwardovim sindromom ima tudi hudo duševno zaostalost. Z zgodnjim posredovanjem s terapijo in posebnimi izobraževalnimi programi pa je mogoče doseči določene razvojne mejnike.

Zdi se, da imajo dojenčki tudi povečano tveganje za razvoj Wilmsovega tumorja , oblike raka ledvic, ki večinoma prizadene otroke. Če ima vaš dojenček Edwardov sindrom, ga morate odpeljati k zdravniku in opraviti redne ultrazvočne preglede trebuha. Poleg tega je treba majhne otroke zdraviti tudi zaradi nekaterih težav, kot so:

Epileptični

Pljučnica

Invalidnost v nogah

sinusitis

Hrbtenice

Hidrocefalus

Visok krvni pritisk

Okužbe ušes

Okužba oči

Prirojena srčna bolezen

Apneja v spanju

Okužbe sečil

Pljučna arterijska hipertenzija.

Upamo, da vam je zgornji članek pomagal razumeti, kaj je Edwardov sindrom. Če je vašemu otroku med nosečnostjo diagnosticiran Edwardov sindrom, se lahko vaš zdravnik z vami pogovori o možnostih: nadaljevanje nosečnosti ali prekinitev nosečnosti, ker je to resno zdravstveno stanje. A ne glede na vse, razmislite o pozitivnih stvareh, ki se bodo zgodile, in sprejmite najbolj primerno odločitev za vas.