Kaj je Edwardov sindrom? Edwardov sindrom je redko stanje, ki ga povzroča nenormalnost 1 kromosoma. Otroci s tem sindromom imajo pogosto zamude v razvoju in resne prirojene okvare.
Edwardov sindrom se pojavi pri 1 od 6.000. Bolezen je dobila ime po znanstveniku Johnu H. Edwardsu, ki je prvič opisal sindrom leta 1960. Na žalost večina plodov s tem sindromom umre, preden se uradno rodi. Torej je dejanska incidenca lahko višja od navedene. Edwardov sindrom lahko prizadene vsakogar.
V naslednjem članku bo aFamilyToday Health predstavil znake, vzroke in zdravljenje tega stanja.
Celice v človeškem telesu vsebujejo 23 parov kromosomov, ki so podedovani od staršev. V reproduktivnih celicah bodo oociti pri ženskah in semenčice pri moških odgovorni za prispevanje 23 posameznih kromosomov, znanih kot 'XX' (pri ženskah) in 'XY' (pri moških), bodo oštevilčeni od 1 do 23. Če paru kromosoma 18 se doda dodaten kromosom kmalu po oploditvi jajčeca, kar bo povzročilo Edwardov sindrom.
Edwardov sindrom (trisomija 18) prizadene več deklet kot fantov; približno 80 % prizadetih je deklet. Ženske, ki zanosijo po 35. letu starosti, imajo večje tveganje za otroka s tem sindromom.
Otroci z Edwardovim sindromom imajo nenormalno število kromosomov. Otroci s tem sindromom podedujejo 3 kromosome 18 namesto 2 kot običajno.
95 % otrok z Edwardovim sindromom ima v vseh celicah prisotne 3 kromosome 18 (polna trisomija 18), medtem ko ima 2 % na par vezan del kromosoma 18. kromosom 18. Preostalih 3 % otrok z Edwardovim sindromom ima mozaizem, kar pomeni, da je kromosom 18 prisoten le v nekaj celicah v telesu.
Večina otrok z Edwardovim sindromom ima šibek videz, v mnogih primerih pa je tudi premajhna. Otrokova glava bo nenormalno majhna, medtem ko bo zadnji del glave štrlel.
Poleg tega so otrokova ušesa tudi precej nizka in deformirana ter majhna napaka čeljusti (usta in čeljust sta majhna). Vaš dojenček ima lahko tudi razcepljeno nebo ali razcepljeno ustnico . Roke vašega otroka so pogosto stisnjene v pesti, kazalec pa leži na drugih prstih.
Poleg tega je znak, ko ima otrok Edwardov sindrom (trisomija 18), deformacija stopal, pa tudi prstov, ki so lahko zraščeni ali prepleteni.
Ta sindrom povzroča tudi težave s pljuči in diafragmo, nepravilno oblikovanimi krvnimi žilami ali kakšno obliko prirojene srčne bolezni, vključno z okvaro atrijskega septuma, okvaro ventrikularnega septuma itd. nespuščeni testis (modo, ki se ne spusti v mošnjo) .
Diagnozo otroka z Edwardovim sindromom postavimo na podlagi značilnih telesnih nepravilnosti, ki se kažejo na zunanji strani otroka. Fizični pregled dojenčka bo pokazal skrajšane obokane prste ali prsnico. Poleg tega lahko zdravniki opravijo vzorec krvi otroka, da preverijo kromosome in postavijo natančno diagnozo.
Edwardov sindrom (trisomija 18) je bolezen, ki jo je mogoče odkriti pred rojstvom otroka. Vrste testov bodo vključevale analizo ali presejanje beljakovin v serumu ploda v materinem serumu, amniocentezo, ultrazvok in biopsijo posteljice . Plod s tem sindromom lahko povzroči, da materina maternica postane nenormalno velika, ker bo količina amnijske tekočine več kot potrebna. Poleg tega je bil med porodom opažen tudi pojav majhne posteljice.
Trenutno znanost ni našla zdravila za Edwardov sindrom. Otroci s tem sindromom imajo pogosto fizične nepravilnosti in zdravniki se soočajo s težkimi odločitvami glede zdravljenja. Kirurgija lahko pozdravi nekatere težave, povezane s sindromom. Vendar pa invazivni posegi morda niso najboljša stvar za dojenčke, ki so stari le nekaj dni ali tednov.
Približno 5–10 % otrok z Edwardovim sindromom (trisomija 18), ki preživijo prvo leto, bo potrebovalo ustrezno zdravljenje za odpravo različnih učinkov, povezanih s sindromom. Težave, povezane z nenormalnostmi živčnega sistema, ki vplivajo na razvoj motoričnih sposobnosti pri dojenčkih, lahko vodijo do skolioze in prekrižanih oči. Kirurški posegi so lahko zaradi otrokovega zdravja srca in ožilja omejeni.
Otroci z Edwardovim sindromom lahko doživijo zaprtje zaradi slabega tonusa trebušnih mišic, težave, ki trajajo vse življenje. Zato morate pri prehranjevanju otroka posvetiti več pozornosti. Za izboljšanje stanja bo zdravnik predlagal posebna mleka, odvajala, sredstva za mehčanje blata itd. Klistirji niso priporočljivi, ker lahko izčrpajo otrokove elektrolite in spremenijo otrokove elektrolite.sestavo telesnih tekočin.
Bolnik z Edwardovim sindromom ima tudi hudo duševno zaostalost. Z zgodnjim posredovanjem s terapijo in posebnimi izobraževalnimi programi pa je mogoče doseči določene razvojne mejnike.
Zdi se, da imajo dojenčki tudi povečano tveganje za razvoj Wilmsovega tumorja , oblike raka ledvic, ki večinoma prizadene otroke. Če ima vaš dojenček Edwardov sindrom, ga morate odpeljati k zdravniku in opraviti redne ultrazvočne preglede trebuha. Poleg tega je treba majhne otroke zdraviti tudi zaradi nekaterih težav, kot so:
Pljučnica
Invalidnost v nogah
sinusitis
Hidrocefalus
Visok krvni pritisk
Okužba oči
Prirojena srčna bolezen
Okužbe sečil
Pljučna arterijska hipertenzija.
Upamo, da vam je zgornji članek pomagal razumeti, kaj je Edwardov sindrom. Če je vašemu otroku med nosečnostjo diagnosticiran Edwardov sindrom, se lahko vaš zdravnik z vami pogovori o možnostih: nadaljevanje nosečnosti ali prekinitev nosečnosti, ker je to resno zdravstveno stanje. A ne glede na vse, razmislite o pozitivnih stvareh, ki se bodo zgodile, in sprejmite najbolj primerno odločitev za vas.
Vaš otrok se pogosto igra v grmovju. Potem ima vaš otrok simptome, podobne gripi, in rdeč izpuščaj? Če imate te simptome, ima vaš otrok morda lymsko bolezen.
Kaj je Edwardov sindrom? Je redko stanje in majhni otroci, ki ga dobijo, imajo pogosto zamude v razvoju in resne prirojene okvare.
Najnovejše spoznanje o razvoju v puberteti pri fantih: telesne spremembe, psihološki izzivi in praktični nasveti za starše. Spoznajte ključne faze razvoja.
Odkrijte ključne dejavniki za optimalno težo otroka v prvem letu. Pri 1 letu dosežejo 3-kratno porodno težo. Naučite se pravilne prehrane in preprečevanja motenj v razvoju.
Otekle bezgavke pri otrocih so pogost pojav. Spoznajte ključne vzroke, simptome in najučinkovitejše načine zdravljenja po najnovejših medicinskih priporočilih.
Odkrijte najnovejše razvojne mejnike za 5-letnike in ekspertne nasvete za optimalno podporo otrokovemu telesnemu, čustvenemu in kognitivnemu razvoju.
Odkrijte 11 zabavnih znanstvenih eksperimentov za otroke, ki spodbujajo kritično mišljenje in razumevanje naravnih zakonitosti. Vključujemo najnovejše SEO-optimizirane metode učenja.
Datlji so za marsikoga izjemno privlačna jed. Hranjenje otroka z datlji prinaša veliko koristi za zdravje, saj je to hrana, ki vsebuje veliko energije, vitaminov in mineralov, ki so nujni za rast in razvoj vašega otroka.
Špinača je zelenjava, bogata s hranili in ima veliko količino vitaminov, potrebnih za razvoj otroka. Zato pripravite špinačo, da jo bo vaš otrok pojedel.
Odkrijte najnovejše metode za učenje pisanja pri otrocih s kombinacijo igre in kreativnih tehnik. Spoznajte učinkovite strategije za razvoj domišljije in jezikovnih veščin.
Ali je nočno potenje pri otrocih normalen pojav? Razumite vzroke in rešitve za nočno potenje, ki lahko zaskrbi starše.
Dojenčki in majhni otroci imajo pogosto prebavne težave, vključno s stanjem, da ima otrok sluz v blatu, kar je zelo zaskrbljujoče.
