Dravetov sindrom: redka epileptična motnja pri otrocih

Dravetov sindrom je vir skrbi za starše, saj se pogosto pojavlja pri otrocih, kar lahko povzroči telesne in čustvene težave.

Ugotovimo, kaj je Dravetov sindrom, njegove simptome, vzroke, diagnozo in zdravljenje!

Kaj je Dravetov sindrom?

Dravetov sindrom je redka motnja, za katero so značilni epileptični simptomi in težave pri razvoju. Napadi se običajno pojavijo v prvih letih življenja. Približno pri starosti 2-3 let bodo otroci imeli kognitivne, vedenjske in fizične težave.

To je vseživljenjsko stanje, ki je povezano z dedno okvaro gena SCN1A, včasih pa se lahko pojavi, če genetske okvare ni. Ta sindrom se diagnosticira na podlagi otrokovih kliničnih znakov in simptomov v kombinaciji z diagnostičnimi testi.

Epilepsijo, ki jo povzroča Dravetov sindrom, je še posebej težko nadzorovati. Antikonvulzivna zdravljenja so pogosto zelo učinkovita pri zmanjševanju napadov, ki se pojavijo pri Dravetovem sindromu. Raziskovalci še naprej iščejo nove strategije in možnosti zdravljenja za obvladovanje tega problema.

Dravetov sindrom je leta 1978 odkrila psihiatrinja Charlotte Dravet. Ocenjuje se, da se to stanje pojavlja pri bolnikih z incidenco 1:15.700 (tj. le 1 oseba od 15.700 trpi za njim. ), zato se sindrom šteje za redek napad. motnja.

Simptomi Dravetovega sindroma

Simptomi Dravetovega sindroma, ki se lahko sčasoma poslabšajo, vključujejo:

• Epileptični napadi: pri Dravetovem sindromu se običajno pojavi več vrst epileptičnih napadov, vključno z miokloničnimi napadi, tonično kloničnimi napadi in nekonvulzivnimi napadi.

• Sprožilne konvulzije: bolniki so lahko občutljivi na svetlobo, zato je večja verjetnost, da bodo imeli napad, ko vidijo utripajoče luči. Poleg tega je lahko bolnik tudi nagnjen k krčem kot odziv na spremembe telesne temperature.

• Ataksija (težave z ravnotežjem): Bolnik ima težave s koordinacijo gibanja in hoje, ki se začnejo v otroštvu in se nadaljujejo v adolescenci in odrasli dobi.

• Motnje gibanja: ljudje z Dravetovim sindromom imajo pogosto sklonjeno držo pri hoji, pogosto imajo bolečine v nogah, nestabilno hojo in grbavo.

• Kognitivne motnje: Otroci imajo lahko govorne in kognitivne težave, ki trajajo vse življenje.

• Težave z vedenjem: Ljudje, ki živijo s tem sindromom, lahko kažejo razdražljiva, agresivna čustva ali vedenje, podobno avtistu.

• Okužbe: Bolnik je nagnjen k težavam z okužbo, boleznijo, zvišano telesno temperaturo, šibkim telesom zaradi šibkega imunskega sistema.

• Nepravilna regulacija telesne temperature: pri bolnikih se lahko pojavijo spremembe v avtonomnem živčnem sistemu, ki lahko povzročijo previsoko ali nizko telesno temperaturo, kar vodi do nenormalnega potenja.

• Težave s kostmi: bolnik ima lahko šibke kosti in se zlahka zlomi .

• Nepravilen srčni utrip: Približno 30 % ljudi s to boleznijo ima nepravilen srčni utrip, kot je hiter srčni utrip, počasen srčni utrip ali druge nepravilnosti, kot je podaljšan interval QT (elektrokardiogram).

Dravetov sindrom je stanje, ki se pojavi z neobvladljivimi simptomi, zaradi katerih bolniki ogrožajo prezgodnjo smrt, povezano s poškodbami zaradi epilepsije. Dojenčki s tem sindromom so izpostavljeni povečanemu tveganju za SUDEP (nenadna nepojasnjena smrt zaradi epilepsije), ki se pogosto pojavi med spanjem.

Vzroki za Dravetov sindrom

Dravetov sindrom je pogosto posledica okvare v delovanju natrijevih kanalčkov, ki so odgovorni za uravnavanje delovanja možganov in živcev. To lahko povzroči različne težave, vključno z napačno aktivnostjo možganov (povzroča napade) in omejeno komunikacijo možganskih celic (povzroča motnjo v razvoju).

Približno 80 % ljudi z Dravetovim sindromom ima kromosomsko napako v genu SCN1A, ki kodira natrijeve kanale. Stanje je lahko podedovano, včasih pa se pri otrocih zaradi genetske mutacije lahko pojavi samostojno.

Diagnoza Dravetovega sindroma

Dravetov sindrom se diagnosticira na podlagi klinične presoje zdravnika. Po podatkih Fundacije Dravetovega sindroma klinične značilnosti tega sindroma vključujejo vsaj 4 od naslednjih 5 značilnosti:

Otroci razvijejo normalne kognitivne in motorične sposobnosti, preden se pojavi prvi napad

Prisotnost dveh ali več napadov pred 1 letom starosti

Popadki, ki jih spremljajo simptomi trzanja mišic, tonično-klonični napadi ...

Dva ali več napadov, ki trajajo več kot 10 minut

Ne odziva se na standardno antikonvulzivno zdravljenje in se še naprej pojavljajo simptomi epileptičnih napadov po 2 letih

Poleg tega lahko zdravnik naroči dodatne diagnostične preiskave, vključno z: elektroencefalogramom (EEG), MRI možganov, genetskim testiranjem.

Kako zdraviti Dravetov sindrom

Dravetov sindrom je težko zdraviti in epileptičnih napadov ni enostavno nadzorovati. Možnosti zdravljenja fizičnih, kognitivnih in vedenjskih težav Dravetovega sindroma, ki jih je treba prilagoditi vsakemu posamezniku, lahko vključujejo: fizikalno terapijo, govorno terapijo in vedenjsko terapijo.

Zdravljenje

Običajno antikonvulzivi, ki se uporabljajo pri Dravetovem sindromu, vključujejo kombinacijo zdravil, vključno z: valproatom, klobazamom, stiripentolom, topiramatom, levetiracetamom in bromidi. Poleg tega bolniki potrebujejo kombinacijo ketogene diete in stimulacije vagusnega živca za zdravljenje in nadzor epileptičnih napadov.

Junija 2018 je ameriška agencija za hrano in zdravila (FDA) odobrila kanabidiol (aktivno sestavino v rastlini konoplje) za zdravljenje Dravetovega sindroma in sindroma Lennoxa Gastauta. Prejšnje študije so pokazale, da so otroci s tem sindromom po jemanju zdravila pokazali zmanjšanje pogostosti napadov.

Trenutno obstajajo standardni antikonvulzivi, ki delujejo na natrijeve kanale, vključno s karbamazepinom, okskarbazepinom, fenitoinom in lamotriginom. Vendar se morate zavedati, da ta zdravila niso učinkovita pri zdravljenju epilepsije pri Dravetovem sindromu, celo poslabšajo bolezen.

Zdravljenje življenjskega sloga

Razviti morate zdravo prehrano in življenjski slog, ki spodbujata fizično in duševno zdravje, ti dejavniki lahko vključujejo:

Ohladite telo, ko je vroče

Naj otroci telovadijo, veliko hodijo

Omejite vroče kopeli za otroke

Vsak dan se pogovarjajte, učite otroke

Zmanjšajte vročino takoj, ko vaš otrok začne kazati znake vročine

Dodati je treba raznovrstno hrano, vključno s 4 skupinami živil: beljakovine, maščobe, škrob, vitamini in minerali.

Če imate otroka, ki mu je bil diagnosticiran Dravetov sindrom, potrebujete skrbno obravnavo in nego skozi vse življenje otroka. Ta sindrom se lahko izboljša s pravilnim zdravljenjem. Otroka morate redno peljati k zdravniku, ker se lahko režim zdravljenja spremeni, ko se otrokov telesni razvoj ali stanje s starostjo izboljša ali poslabša.

Zgornje informacije vam lahko pomagajo razumeti, kaj je Dravetov sindrom, njegove simptome, vzroke, diagnozo in zdravljenje. To je bolezen, ki lahko močno vpliva na otrokovo prihodnost, ko sta tako fizično kot psihično nestabilna. Zato vas prosimo, da potrpežljivo ljubite svojega otroka, poiščite podporo in poiščite pravočasno zdravljenje, da bo otrok hitro izboljšal bolezen!