Zdravniki so uporabili test mutacije EGFR, da bi izbrali pravo ciljno zdravljenje za ljudi z nedrobnoceličnim pljučnim rakom. Kakšna so torej najboljša zdravljenja pljučnega raka z mutacijami EGFR?
Ko gre za pljučnega raka, mora biti vsak prestrašen, saj gre za bolezen z visoko stopnjo umrljivosti tako moških kot žensk, mladih in starih. Zato je test mutacije gena EGFR pomemben korak naprej pri zdravljenju pljučnega raka. Izvedite več o zdravljenju pljučnega raka z mutacijo EGFR z blogom aFamilyToday v spodnjem članku.
Kaj je mutacija gena EGFR?
Genska mutacija EGFR, polno ime Epidermal Growth Factor Receptor, je pogosta mutacija pri bolnikih z nedrobnoceličnim pljučnim rakom.

Mehanizem delovanja mutacije gena EGFR
Lokacija gena EGFR se nahaja na kromosomu 7, vključno s 30 eksomi, ki je odgovoren za uravnavanje sinteze proteina EGFR, znanega tudi kot ErbB1, HER1 – je transmembranski receptorski protein, ki zbira informacijske informacije iz rastnih faktorjev za spodbujanje celične rasti, delitve. , in razlikovanje.
Protein EGFR je sestavljen iz treh regij:
- Zunanja celična regija: prejme stimulacijo iz rastnih faktorjev.
- Transmembranske in intramembranske regije: Vsebuje regije tirozin kinaze, ki prejemajo dražljaje za izvajanje fosforilacije in spodbujajo različne reakcije, ki pomagajo celicam pri rasti in razvoju.
Razmerje med mutacijami gena EGFR pri pljučnem raku
Nedrobnocelični pljučni rak je razdeljen na 3 vrste: adenokarcinom, ploščatocelični karcinom in velikocelični karcinom. Še posebej so mutacije v genu EGFR pogostejše pri adenokarcinomih, zlasti pri ženskah in ljudeh, ki v preteklosti niso kadili .

EGFR na celični površini
Zdravniki lahko ugotovijo, ali ima bolnik nedrobnocelični pljučni rak, tako da preučijo prisotnost mutacije EGFR v DNK in ali se odziva na zdravljenje s ciljno usmerjeno terapijo s tirozin kinazo.inhibitorji, kot sta gefitinib ali erlotinib, in kateri bi bolj pomagali obnoviti bolnikovo zdravje.
Genske mutacije povzročajo nenadzorovano rast rakavih celic v telesu. Zahvaljujoč novim TKI je mogoče omejiti aktivnost EGFR za zaviranje rasti rakavih celic.
Poleg tega se lahko po začetku zdravljenja uporabi testiranje, da se ugotovi, ali so bile pridobljene nove mutacije, ki dajejo odpornost na trenutno zdravljenje.
Zdravljenje pljučnega raka z mutacijami v genu EGFR
Cilj iskanja in odkrivanja genskih mutacij EGFR, prisotnih v tumorskih celicah nedrobnoceličnega pljučnega raka, je identificirati zaviralce tirozin kinaze, usmerjene na EGFR, kot sta gefitinib in erlotinib, ki so lahko koristni pri zdravljenju tumorjev.
Tumorji z mutacijo EGFR pogosto zagotavljajo histologijo adenokarcinoma in so povezani z boljšo prognozo kot drugi tumorji. Dve pogosti zdravljenji za odkrivanje mutacije EGFR temeljita na PCR za nedvoumno identifikacijo ciljnih mutacij iz znanih parov primerjev ali sekvenciranje celotnega gena EGFR, s čimer se identificirajo mutacije, če obstajajo.
Zdravljenje pljučnega raka z mutacijami v genu EGFR
Uporaba inhibitorjev tirozin kinaze je zelo učinkovita pri zdravljenju tumorjev , primerna za bolnike z občutljivimi mutacijami EGFR. Če pa občutljive mutacije ni mogoče najti s testiranjem mutacije EGFR, je manj verjetno, da se bo tumor odzval na zdravljenje s TKI. Obstajajo tudi redki primeri, ko se včasih odkrije mutacija EGFR, vendar to kaže, da se rak ne bo odzval na TKI.
Vendar pa je uporaba testne metode lahko neuspešna in ne zazna mutacije. To je zato, ker se v tumorskih celicah, čeprav so lahko prisotne genetske mutacije, če je prisotnih zelo malo tumorskih tkiv ali ni dovolj tumorskih celic, da bi zadržale mutacijo, tudi če je veliko mutacij, pojavijo v manjšini tumorskih celic uspešno.
Krvni test (znan tudi kot tekoča biopsija) se redkeje uporablja, ker ima manjšo občutljivost in specifičnost kot druge metode. Vendar pa obstaja tudi majhno število primerov, kjer je to metodo mogoče uporabiti kot alternativo, če ni na voljo dovolj tumorskih celic za molekularno testiranje iz biopsije tkiva ali biopsija tkiva ni mogoča.
EGFR - postopek testiranja genskih mutacij
Postopek izvajanja testa mutacije EGFR je naslednji:
- 1. korak: Izvedite operacijo za biopsijo tumorja ali metastaze pri pacientu, nato pa ga pošljite v patološki laboratorij.
- 2. korak: Zdravnik bo tumorsko tkivo zakopal in vzorec razrezal na majhne rezine, ga obarval in nato razporedil po majhnem kozarcu, stekelca prebral pod mikroskopom, da bo videl histologijo tumorja ali metastaze. Če ima tumor histološke rezultate kot adenokarcinom, se bolniku priporoča dodatno testiranje za mutacije EGFR.
- 3. korak: Izvedite testno metodo mutacije EGFR.
Če imate raka na pljučih, pojdite čim prej na zdravljenje, da se stanje bolezni izboljša in se vaše zdravje hitreje okreva. Blog aFamilyToday upa, da bodo informacije o zdravljenju pljučnega raka z mutacijo EGFR v zgornjem članku koristne za bralce.