8 stvari o genetskem testiranju, ki jih ne poznajo vsi

Genetsko testiranje danes velja za napredno metodo za ugotavljanje tveganja za rojstvo otroka s prirojenimi napakami ali ne. Razumevanje narave te vrste testiranja je bistveno za pomoč staršem pri sprejemanju informiranih odločitev pri porodu.

Vsako leto se približno 3-5% dojenčkov rodi s prirojenimi napakami. Večina otrok s prirojenimi napakami je povezanih z genetskimi motnjami. Preden zanosite , morate opraviti prenatalne teste, da zagotovite, da je zdravje vaše matere varno za prihajajočo nosečnost. Naslednje delitve bodo bralcem pomagale odgovoriti na vprašanja o zgornji zadevi.

Situacije, ko morate opraviti prenatalno testiranje

Večina žensk, ki so stare 35 let ali več, ko zanosijo, ima veliko možnosti, da bodo rodile otroka s prirojeno napako. Poleg tega je sperma moških, starejših od 35 let, tudi eden od vzrokov za ta pojav pri otrocih. Velik vpliv na zdravje otroka imajo tudi genetski dejavniki . Če imate družinskega člana s prirojenimi napakami, morate pred zanositvijo opraviti test, da zagotovite varnost ploda.

Povezava med genetiko in tveganjem za nekatere bolezni med nosečnostjo:

Ljudje vzhodnoevropskega ali aškenaškega porekla imajo večje tveganje za razvoj bolezni, zlasti Tay-Sachsove bolezni (neumne, mlahave) in Canavanove (spontane levkodistrofije);

Afroameričani imajo večje tveganje za srpastocelično bolezen kot splošna populacija;

Belci imajo večje tveganje za cistično fibrozo.

Kakšne so značilnosti genetskega testiranja?

Obstaja veliko vrst testov, ki jih morate upoštevati, preden zanosite. Običajni testi vključujejo ultrazvok nuhalne svetline in dvojni test na koncu 1. trimesečja in trojni test v 2. trimesečju ter teste trisomije 13, 18 in 21. .

Kakšen je postopek testiranja?

Zdravstveni delavci običajno vzamejo vzorce krvi ali sline. To ne bo vplivalo na zdravje vas in vašega otroka v prihodnosti.

Kakšne so prednosti testov?

Ti testi za vas niso nevarni in ne predstavljajo nevarnosti za spontani splav. Poleg tega bodo testi zagotovili več informacij o vaših možnostih nosečnosti in možnih prirojenih napakah.

Težave, s katerimi se lahko soočite pri testu?

Genetsko testiranje ne more popolnoma diagnosticirati, ali ima otrok bolezen. Na podlagi rezultatov testa veste, ali je vaš otrok izpostavljen velikemu tveganju za prirojene napake. Zdravnik vam lahko naroči nadaljnje preiskave, kot je amniocenteza ali vzorčenje horionskih resic, da dobi več informacij.

Kakšne teste lahko naredite?

Zaporedni serijski test

To je presejalni test, ki združuje tri informacije, pridobljene v dveh fazah nosečnosti, da ugotovi, ali je plod izpostavljen tveganju za Downov sindrom, Edwardsov sindrom (trisomija 18) in okvare nevralne cevi. groza ali ne. Prvi test se običajno opravi v prvem trimesečju, med 10. in 13. tedni.

Trojni test

To je krvni test, ki se običajno opravi med 15. in 20. tedni nosečnosti. Rezultati tega testa kažejo na povečano tveganje za nekatere prirojene okvare pri plodu, kot so Downov sindrom in okvare nevralne cevi.

Ultrazvok 20 tednov nosečnosti

Ta ultrazvok se izvaja v drugem trimesečju nosečnosti, običajno med 18. in 22. tednom, za diagnosticiranje tveganja za srčne napake, razcepljene ustnice, razcepe neba, težave z ledvicami, nenormalnosti nog med nastajanjem možganov.

Kako pogosto morate opraviti splošni test?

Običajno morate med nosečnostjo opraviti splošni test samo enkrat.

Drugi testi in testi

Diagnostični test

Diagnostično testiranje se opravi za odkrivanje ali izključitev genetskih ali kromosomskih nepravilnosti. Med nosečnostjo se izvajata dve pogosti vrsti diagnostičnih testov:

Biopsija horionskih resic;

Amniocenteza.

Preizkus nosilca

Testiranje nosilcev se uporablja za identifikacijo nosilcev recesivne genske mutacije, ki lahko povzroči dedno motnjo. Če se testirata vi in ​​vaš partner, bodo rezultati razkrili veliko o tveganju za genetsko bolezen vašega otroka.

Genetski testi zagotavljajo informacije o tveganju za razvoj prirojenih napak pri vašem otroku. Na podlagi teh rezultatov vam bo zdravnik svetoval glede naslednje nosečnosti in vam pomagal pri odločitvi, ali naj nadaljujete z nosečnostjo.