Prenatal screeningtest: Kvinner over 35 bør ikke gå glipp av!

Gravide kvinner i alderen 35 år og over har økt risiko for fertilitetsproblemer. Prenatal screeningtest anses nå som det optimale tiltaket for å hjelpe deg med å eliminere bekymringer om dette problemet.

Med utviklingen av vitenskap og teknologi i dag, blir prenatale screeningtester mer og mer populært og effektivt, spesielt for gravide kvinner i alderen 35 år og over. Så hva er fruktbarhetsfordelene disse testene har for kvinner? Finn ut med aFamilyToday Health gjennom følgende artikkel.

Når bør en gravid kvinne ta en prenatal screeningtest?

1. Hva er forskjellen mellom prenatal screening og genetisk diagnostisk testing?

En prenatal screeningtest for gravide er en test som gjøres ved å analysere en prøve fra blod eller vev. Denne testen vil fortelle deg om du, mannen din eller barnet ditt bærer et medfødt gen som forårsaker en genetisk abnormitet i det ufødte barnet ditt.

En genetisk diagnostisk test er en test som bruker et medisinsk instrument for å ta en prøve av vev fra morkaken (kondroplasi) eller en liten mengde fostervann for analyse. Derfor er denne testen invasiv i svangerskapet.

2. Hvorfor trenger gravide kvinner prenatal screening?

Hvis du har en av følgende, bør du ta en graviditetstest:

 

Du og din kone vil ha en baby, din nærmeste blodslektning eller mannen din har en genetisk sykdom.

Du har født et barn med nedsatt funksjonsevne. Ikke alle babyer født med funksjonshemminger er genetisk disponerte. Barn med nedsatt funksjonsevne kan bli rammet av kjemikalier, infeksjoner eller fysiske traumer før fødselen. Noen ganger blir en baby født med en funksjonshemming som legene ikke kan finne en årsak til.

Du har hatt flere spontanaborter. Dette er fordi visse kromosomavvik hos fosteret kan forårsake spontanabort. Å ha flere spontanaborter kan føre til genetiske lidelser.

Du fødte en gang, men babyen døde og det er tegn relatert til genetiske lidelser.

Du er over 35 år. Sjansen for å få en baby med en kromosomavvik øker med alderen til moren.

Du har hatt en diagnostisk screeningtest og testresultatene viser at det er genetiske abnormiteter, legen din vil gi deg en genetisk diagnostisk test for å få den mest nøyaktige diagnosen av fosterets helsestatus.

Hva er forskjellen mellom prenatal screening og prenatal genetisk testing?

Mange tror ofte feilaktig at prenatale screeningtester og genetiske diagnostiske tester bare er én, og den eneste forskjellen er navngivningen. Faktisk, hvis du er oppmerksom, vil du se at prenatale screeningtester og genetiske diagnostiske tester er helt forskjellige. Prenatal screening gjøres ved hjelp av ultralyd, blodprøver eller begge deler. En genetisk diagnostisk test er en invasiv graviditetstest som bruker et medisinsk instrument for å ta en vevsprøve fra morkaken eller en liten mengde fostervann for analyse.

Fordelen med prenatale screeningtester er at de er ikke-invasive, ikke utgjør en risiko for spontanabort, og gir prediktiv informasjon om hvorvidt fosteret vil bli født med en defekt. Begrensningen ved screeningprøver er at de ikke kan gi svar på om fosteret er i fare for å få en fødselsdefekt. I tillegg gir screeningtester kun informasjon om visse lidelser. Derfor utføres screeningtester for å forutsi en mulig risiko for fødselsskader, men gir ikke en nøyaktig diagnose. I genetisk rådgivning og prenatal screening, beordrer leger ofte gravide kvinner til å ha screening-tester for å avgjøre om de bør ha genetisk testing.

Fordelen med genetiske diagnostiske tester er at disse testene vil nesten nøyaktig diagnostisere fosteravvik. Med andre ord kan denne prenatale screeningtesten gi et klart svar på om fosteret har en genetisk abnormitet eller ikke. Ulempen med denne formen for prenatal screening er at den er invasiv for svangerskapet og kan forårsake spontanabort, selv om det ikke er noen studier som bekrefter dette problemet.

Fordeler med prenatal screening i de første 3 månedene av svangerskapet

Screening i første trimester lar deg vite at babyen din har problemer med kromosomavvik tidlig i svangerskapet. Fordelen med denne metoden er at det ikke er risiko for spontanabort sammenlignet med å utføre invasive tester som korionvillusprøvetaking (CVS) eller fostervannsprøve.

Hvis risikoen for fosteravvik er lav, bør testresultatene gi deg trygghet. Hvis babyen din har høy risiko, kan legen din vurdere å ta en korionvillusbiopsi. Resultatene av en placentabiopsi vil vise om det er et problem med graviditeten din når du bare er i første trimester. Så det er best å fullføre screeningtestene i første trimester så snart som mulig. Hvis du av en eller annen grunn ikke ønsker å ta disse screeningtestene, kan du vente og ta en fostervannsprøve i andre trimester.

Former for genetisk testing, prenatale screeningtester

1. Fetal ultralyd

Prenatal screeningtest: Kvinner over 35 bør ikke gå glipp av!

 

 

Gravide kvinner i alle aldre får vanligvis ultralyd minst én gang i løpet av svangerskapet. Under ultralyden vil legen bruke høyfrekvente lydbølger for å rekonstruere bildet av fosteret. Fetal ultralyd har følgende effekter:

Diagnostiser nøyaktig at du er gravid

Finn fosterhjertet

Bestem antall fostre i livmoren

Anslå forfallsdatoen din og overvåk babyens vekst

Bestemme kjønn på babyen

Lokalisering av morkaken og mengden fostervann

Mål nakkegjennomskinnelighet når du er 11 uker – 13 uker og 6 dager gravid for å forutsi risikoen for at babyen din har Downs syndrom (trisomi 21) eller ikke.

Identifiser tegn på fødselsdefekter som leppespalte, medfødt hjerte , ryggmargsbrokk, Downs syndrom.

2. Dobbelttest, screening i første trimester

Denne testen gjøres mellom 11-14 uker av svangerskapet. Legen vil ta blod for testing og gjøre en ultralyd.

Blodprøven vil overvåke 2 typer markører (markører) i blodet til gravide

Ultralyd vil evaluere nakkegjennomskinneligheten til fosteret.

Fra informasjonen om disse to screeningsmetodene kan legen din finne kromosomproblemer hos babyen din, for eksempel Downs syndrom. Denne testen har en lignende rolle som trippeltesten, men lar legen se fosteret. Men noen ganger Double test også gir unøyaktige resultater.

For å få et mer nøyaktig resultat enn å ta en enkelt test, må du kombinere den med en annen blodprøve, f.eks. trippeltest .

3. Trippel test (Quad markør screening)

Trippeltest er en blodprøve tatt mellom 15 og 20 uker av svangerskapet. Denne testen vil evaluere typene markører som finnes i blodet, og dermed diagnostisere:

Problemer med babyens hjerne og ryggmarg, kalt nevralrørsdefekter. Denne misdannelsen inkluderer spina bifida og anencefali. Trippeltest kan identifisere omtrent 75-80 % av nevrale rørdefekter

Genetiske lidelser som  Downs syndrom . Denne testen kan oppdage omtrent 75 % av fostrene til kvinner under 35 år og mer enn 80 % av fostrene til kvinner 35 år og eldre med dette syndromet.

Det er viktig å vite at trippeltesten kun viser babyens risiko for fødselsskader. Hvis testen viser at fosteret er i faresonen, sies testen å være positiv. Som nevnt ovenfor er denne testen kun prediktiv, så et positivt testresultat betyr ikke at babyen din definitivt vil ha en fødselsdefekt. Som et resultat, i noen tilfeller, blir babyer født sunne og normale selv om screeningtestresultatene er unormale.

Hvis testen er positiv, kan legen din foreslå ytterligere diagnostiske tester, for eksempel:

Fostervannsprøve for å sjekke fosterets kromosomer

Ultralyd for å se etter tegn på fødselsskader.

4. Fostervannsprøve

I motsetning til en ultralyd eller blodprøve, som bare gir en gjetning om hvor utsatt fosteret er, er fostervannsprøve en type prenatal screeningtest som brukes til å stille en diagnose. Under prosedyren vil legen stikke en nål gjennom bukveggen under veiledning av et ultralydapparat inn i mors livmor. Nålen vil hjelpe legen med å fjerne en liten mengde fostervann fra fostersekken og teste den for tegn på genetisk sykdom. I tillegg til vanlige kromosomproblemer, inkludert Downs syndrom, Edwards syndrom (trisomi 18), Patau (trisomi 13) og Turners syndrom, kan denne testen også vise:

Sigdcellesykdom

Cystisk fibrose

Muskeldystrofi

Tay-Sachs sykdom

Nevralrørsdefekter som spina bifida og anencefali.

Når fostervannsprøven er utført, vil du alltid vite hvor lang tid det tar å få fostervannsprøveresultatene? I motsetning til ultralyd, fordi fostervannscellene dyrkes og cellens kromosomer bestemmes etter dyrking, tar det ca 2-3 uker før du får resultatene.

5. Chorionic Villus Sampling (CVS) test

Prenatal screeningtest: Kvinner over 35 bør ikke gå glipp av!

 

 

En chorionic villus prøvetaking er et alternativ til fostervannsprøve og kan utføres tidligere i svangerskapet enn fostervannsprøve. Som fostervannsprøve kan prøvetaking av chorionic villus diagnostisere mange sykdommer. Hvis du har betydelige risikofaktorer, kan du bli tilbudt en chorionic villus-biopsi for å identifisere fødselsskader tidlig i svangerskapet.

Under prosedyren vil legen fjerne en liten prøve av celler fra morkaken, kalt morkaken. Placenta er små deler av morkaken som består av befruktede eggceller som deler samme genetiske sammensetning som fosteret. For å få disse cellene, setter legen en nål gjennom skjeden eller bukveggen avhengig av plasseringen av morkaken. Cellene vil deretter bli testet for å bestemme fosterets kromosomsett, på samme måte som fostervannsprøve.

Chorionvillusprøvetaking og fostervannsprøve vil ofte innebære genetiske problemer. Så disse testene hjelper deg å vite babyens risiko for genetiske sykdommer. Samtidig vil den genetiske rådgiveren fortelle deg om fordeler og ulemper ved de ovennevnte tiltakene før du fortsetter.

6. Ikke-invasive prenatale tester

En ny type blodprøve kalt en DNA-test som samler fritt foster-DNA i mors blod vil vise om fosteret har kromosomavvik. Denne metoden trenger bare å bruke en blodprøve av den gravide kvinnen, så den er ikke invasiv i svangerskapet som fostervannsprøve eller prøvetaking av korionvillus.

Denne testen gjøres mellom 10-22 uker av svangerskapet for å finne og filtrere fosterets DNA i mors blod. Resultatene vil bestemme oddsen for at en baby vil bli født med Downs syndrom, trisomi 18 eller trisomi 13. Denne ikke-invasive prenatale diagnostiske testen kan identifisere omtrent 99 % av tilfellene av Downs syndrom og trisomi 18, mye bedre enn andre blodprøver. De fleste tilfeller av trisomi 13 kan også identifiseres med denne testen.

Hvis denne testen viser at babyen din har høy risiko for kromosomproblemer, vil legen anbefale en chorionic villus-biopsi eller fostervannsprøve for å bekrefte diagnosen. Siden dette er en ny type test, er det sannsynlig at forsikring ikke vil dekke kostnadene eller mange sykehus i vårt land gjør det. Hvis du er interessert, spør legen direkte på sykehuset for fullstendig råd.

Fordeler med prenatal screening

Prenatal screeningtest: Kvinner over 35 bør ikke gå glipp av!

 

 

Det er viktig å huske på at de fleste kvinner som er 35 år og er i ferd med å fylle 40, hvis de har god helse, fortsatt kan ha en sunn graviditet og fødsel. Imidlertid vil prenatale genetiske screeningtester fortsatt være til stor hjelp under graviditet:

Du vil kjenne helsen til fosteret

Hvis det oppdages genetiske problemer, vil legen iverksette tiltak i tide

Informasjon fra screeningtester hjelper deg med å ta avgjørelser om den beste graviditetsomsorgen.

Ikke alle prenatale screeningtester vil gi et sikkert resultat eller fastslå at babyen din ikke er i fare. Noen ganger er ikke testresultatene helt nøyaktige. Derfor må du konsultere en spesialist om risikoene, fordelene og begrensningene ved slike tester for å velge den beste metoden for deg.

Prenatal screening er et viktig skritt for å bestemme risikoen for at babyen din blir født uten mange genetiske sykdommer som kan påvirke kropp og sinn alvorlig. Du kan referere til informasjonen ovenfor for å gjøre det best egnede testvalget.

 


8 mattrygghetstips for gravide

8 mattrygghetstips for gravide

aFamilyToday Health deler 8 mattrygghetstips for gravide kvinner, som hjelper deg å være forsiktig med matlaging og spising under graviditet.

7 tips for å opprettholde en treningsplan for gravide kvinner

7 tips for å opprettholde en treningsplan for gravide kvinner

aFamilyToday Health - Det er tilrådelig å opprettholde en treningsrutine for gravide for å ha god helse for mor og foster, og for å støtte mor under fødselen.

Hvordan selvsjekke for tegn på brystkreft for gravide kvinner

Hvordan selvsjekke for tegn på brystkreft for gravide kvinner

Brystselvundersøkelse er uten tvil et av de mest essensielle og viktigste stegene i forebygging og tidlig oppdagelse av brystkreft. Det kan imidlertid være vanskeligere å gjøre en selvundersøkelse av brystet hvis du er gravid eller ammer.

Lær om utviklingen av fosteret ved 8 uker

Lær om utviklingen av fosteret ved 8 uker

8 uker gravid betyr at du er i første trimester. Babyen din er nå på størrelse med et jordbær.

Tips for å kurere “sprukket kyllinghals” ved amming

Tips for å kurere “sprukket kyllinghals” ved amming

Mødre har ofte kyllinghalssprekker når de ammer. Følgende enkle tips fra aFamilyToday Health-eksperter vil hjelpe deg å ikke bekymre deg for sprukket kyllinghals lenger!

Tvillinger: hemmeligheter som ikke har blitt avslørt

Tvillinger: hemmeligheter som ikke har blitt avslørt

Å være gravid og være mor er et fantastisk kall for en kvinne. Spesielt når du har tvillinger, dobles også gleden ved siden av de hemmelige bekymringene. Det er interessante ting om denne graviditeten du trenger å vite for å få en rettidig løsning.

Hvordan behandle melasma og fregner etter fødsel fra naturen

Hvordan behandle melasma og fregner etter fødsel fra naturen

Ingen grunn til å gå til hudlegen, mat som koriander, guava, banan ... er ekstremt effektive måter å behandle melasma og fregner på etter fødselen.

Dechiffrer 8 matvarer gravide har lyst på under graviditeten

Dechiffrer 8 matvarer gravide har lyst på under graviditeten

Under graviditet er det vanlig at gravide har lyst på visse matvarer. La aFamilyToday Health tyde maten som mødre ofte har lyst på!

Forteller deg 5 effektive måter å få en gutt på

Forteller deg 5 effektive måter å få en gutt på

Ønske om å få en sønn "følger slekten" Dette er hva enhver familie ønsker. Så vet du hemmeligheten bak å få en gutt?

Gravide kan spise majones og svaret er til moren

Gravide kan spise majones og svaret er til moren

Gravide kvinner kan spise majones er en bekymring for mange gravide fordi dette er et krydder som øker appetitten på hverdagsretter.