Ikke-invasiv prenatal screening (NIPT): Alt som er å vite

Tidlig graviditet blandet med lykke er bekymringen for det voksende fosteret til mange gravide mødre. For mer trygghet bør mødre lære om ikke-invasiv prenatal screening for å hjelpe med å oppdage uønskede komplikasjoner som oppstår med babyen deres i tide. 

Prenatale screeningtester gir mange fordeler ved å redusere risikoen for neonatal dødelighet, redusere de alvorlige konsekvensene av fødselsskader og sikre normal sunn utvikling. . Følgende artikkel av aFamilyToday Health vil hjelpe mødre bedre å forstå om ikke-invasiv prenatal screening og hvorfor de skal velge denne metoden.

Hva er en ikke-invasiv prenatal screeningtest?

Den ikke-invasive prenataltesten (NIPT) er en av de mest avanserte obstetriske teknikkene designet for å oppdage mange fødselsskader hos et foster.

Følgelig, fra 5-6 uker med graviditet, frigjøres en viss mengde genetisk materiale (spesifikt DNA) og helles inn i morens blodstrøm. De fleste av disse gensegmentene er ikke i celler, fritt flytende, så de kalles fritt DNA (cfDNA). cfDNA-frekvensen øker med svangerskapsuken og når 10-ukers svangerskapsperiode for å nå den nødvendige mengden for testing.

NIPT vil analysere informasjonen fra DNA-sekvensene som er funnet, og dermed vurdere risikoen for genetiske sykdommer assosiert med føtale kromosomale (kromosomale) abnormiteter.

Hvorfor bør vi velge en ikke-invasiv prenatal screeningtest fremfor andre metoder?

Sammenlignet med fostervannsprøve eller placenta biopsi for høy nøyaktighet, men potensielle svakhetene til fosterets helse er ikke-invasiv prenatal screening test anses å være helt trygt for hele mor. og baby på grunn av bare ta fra 7-10ml venøst ​​blod fra gravide kvinner. 

Dessuten blir NIPT i økende grad prioritert takket være følgende enestående fordeler:

Utført ganske tidlig (fra 10. uke av svangerskapet), er manipulasjonen enkel og rask. Basert på resultatene vil legen gi den optimale løsningen for hvert tilfelle

Screening evner: NIPT kan screene mer enn bare 3 typer misdannelser, Downs syndrom, Edwards syndrom og Pataus syndrom, akkurat som konvensjonelle tester.

Svært høy nøyaktighet (opptil 99,9%): På grunn av den ikke-invasive prenatale screeningtesten basert på analyse, er sekvensering av det genetiske materialet DNA for å levere resultater.

Hva forteller NIPT deg?

Som nevnt kan den ikke-invasive prenatale screeningtesten identifisere 3 vanlige typer kromosomavvik, inkludert:

Downs syndrom eller trisomi 21 (et overskudd av 21 kromosomer i genomet)

Edwards syndrom eller trisomi 18 (et ekstra 18 kromosom i genomet)

Patau syndrom eller trisomi 13 (et overskudd av 13 kromosomer i genomet)

I tillegg kan NIPT også brukes til å forutsi føtal sex og Rh-type blodgruppering. For kjønnskromosomavvik, overvåker den ikke-invasive prenatale screeningtesten primært følgende forhold:

Turners syndrom (kun 1 x kromosom)

Triple X syndrom (3 kromosomer X) er også kjent som supergirl

Klinefelters syndrom (XXY)

Jacobs syndrom (XYY)

Når det gjelder forstyrrelser knyttet til strukturen til kromosomene, gjør NIPT det enkelt å oppdage problemer som:

DiGeorge syndrom (mangler paragraf 22q11) 

Cri du Chat syndrom (også kjent som chiroming) oppstår på grunn av tap av en kort vinge på kromosom 5 

Wolf-Hirschhorns syndrom er forårsaket av et 1p36-fragment på kromosom nummer 4

Prader - Willi syndrom (15q11-q3 delesjon), den vanligste manifestasjonen er at barnet har en følelse av å ikke være mett

Gravide mødre må ha NIPT-testing

Faktisk må alle gravide mødre utføre en ikke-invasiv prenatal screeningtest for å sikre sikkerheten ved graviditet. Spesielt vil følgende personer anbefale NIPT så snart som 10. svangerskapsuke:

Gravide kvinner fra 35 år og oppover 

Folk som har hatt spontanaborter, har fortsatt mange uforklarlige graviditeter

En historie med å ha et barn med en fødselsdefekt eller et familiemedlem med lignende problemer

Mødre som er gravide med flere graviditeter eller blir gravide gjennom kunstig inseminasjon , spermtransplantasjon

Å leve i et giftig miljø, forurense eller bruke alkohol, øl eller sentralstimulerende midler

Påførte ultralydmål for å måle nakken , dobbeltest, trippeltest for unormale resultater

Bærere av X-koblede recessive sykdommer som hemofili eller Duchenne muskeldystrofi.

Resultatene av prenatal screeningtest er ikke invasive

Vanligvis, etter implementering av NIPT, vil den stemmeberettigede mor motta resultatrapporten etter 5-7 dager. Avhengig av hvert enkelt anlegg vil begrepene som brukes når du rapporterer resultater, variere. Generelt er ikke-invasive prenatale testresultater vanligvis positive, negative eller ingen resultater. 

Ved et positivt resultat betyr det å oppdage en kromosomavvik. På dette tidspunktet kan legen din råde deg til å utføre ytterligere invasive tester som fostervannsprøve eller morkakebiopsi for å revurdere risikoen.

Hvis det er negativt, er det svært lite sannsynlig at babyen vil ha et genetisk problem eller en kromosomforstyrrelse. Bare rundt 4 % av tilfellene får ikke resultater etter NIPT. Dette kan skje når det bare er en liten mengde av føtalt cfDNA i prøven. Ofte i denne situasjonen vil legen be kvinnen om å gjøre testen på nytt.

Vil falske positive eller falske negative oppstå?

Det er fortsatt tilfeller der resultatene av den ikke-invasive prenatale screeningtesten er forvirrede fordi: 

Falsk positiv (Høy risiko for misdannelser, men ingen baby født syk): Oppstår fordi en kvinne opplever forsvinnende tvillingsyndrom (forsvinnende tvillingsyndrom). I tillegg kan falske positive også være forårsaket av noen problemer som oppstår hos moren eller fra tilstedeværelsen av unormale cellelinjer i morkaken, men ikke fra fosteret.

Falsk negativ (Lav risiko, men babyen er fortsatt syk): Mesteparten av tiden skyldes at mengden føtalt DNA i prøven er for lav eller på grunn av feil i konstruksjon.

I tillegg, når en mor er gravid med tvillinger eller flere graviditeter, kan det hende at utfallet av NIPT ikke er klart da det er vanskelig å vite hvilket foster som vil bli påvirket uten fostervannsprøver for individuelle fostre.

Forhåpentligvis har den nylige artikkelen hjulpet gravide mødre til å bedre forstå den ikke-invasive prenatale screeningtesten, rollen og fordelene som dette skjemaet gir. Hvis du er i tvil, bør du kontakte legen din umiddelbart for å sikre sikkerheten under graviditeten!

Du kan være interessert i emnet:

Hvem bør screenes for type 2 diabetes?

Gravide mødre må gjøre for å unngå fødselsskader

Nødvendigheten av trippeltesten under graviditet