NIPT-testresultater og hva gravide trenger å vite

Hva er NIPT-test, er NIPT-test trygt, hvordan leser jeg NIPT-testresultater...? Det er spørsmålene som stilles av mange gravide kvinner når de ønsker å utføre prenatal screening. Denne artikkelen vil hjelpe deg med å svare på spørsmålene ovenfor.

Prenatal screening for fosteret er metoden som mange gravide velger i dag. Spesielt regnes NIPT-testen som en av de mest foretrukne metodene på grunn av dens høye nøyaktighet. Så hva sier NIPT-testresultatene ? Finn ut her.

Hva er NIPT-testen?

NIPT-testen er en ikke-invasiv screeningmetode som mange mødre er interessert i i dag

NIPT-testen er en ikke-invasiv prenatal screeningmetode . Med denne metoden kan leger oppdage kromosomavvik som forårsaker  fødselsskader hos fosteret . NIPT-metoden utføres basert på prinsippet om å analysere det frie DNA som finnes i mors blod under 10. svangerskapsuke.

For tiden er det mange metoder for prenatal screening som dobbelttest, trippeltest, fostervannsprøve. Imidlertid er NIPT-testen fortsatt populær og mye brukt. Noen av de fremtredende egenskapene til denne metoden inkluderer:

• Kan gjøres når fosteret er bare 10 uker gammelt.
• Prosessen er enkel, sikker og svært nøyaktig opptil 99,9 %.
• Sjekk alle føtale kromosomavvik, mikrokromosomale delesjonsmutasjoner.
• Kostnaden for å utføre NIPT-testen er høy, mer enn 10 millioner VND.

Prinsippet for drift av NIPT-testen

NIPT-screeningtesten analyserer små biter av DNA som sirkulerer i en gravid kvinnes blod. DNA-fragmenter som inneholder mindre enn 200 par nukleinsyrer (de grunnleggende enhetene til celler). Og blir født når celler dør og brytes ned og slippes ut i blodet.

Gravide kvinner vil motta venøst ​​blod som inneholder frittflytende DNA-fragmenter og blodceller. Deretter vil genetikere "filtrere" bare DNA-fragmentene som kommer fra morkaken.

Basert på genetiske sekvenseringsteknikker ble abnormiteter i føtale kromosomer påvist sammenlignet med tidligere sekvenserte humane genomer. Dette er en moderne teknologi med svært høy nøyaktighet. Dessuten hjelper denne testen også moren med å vite at fosterets kjønn er gutt eller jente.

Hvilke sykdommer hjelper NIPT-testen å screene for?

NIPT-testresultater hjelper til med å oppdage syndromer relatert til kromosomavvik

NIPT-testresultater hjelper til med å oppdage kromosomavvik. Derfra kan en rekke spesifikke sykdommer identifiseres som:

• Syndromene med unormale tall på autosomer: Downs syndrom (3 kromosomer 21), Patau syndrom (3 kromosomer 13), Edwards syndrom (3 kromosomer 18).
• Avvik på kjønnskromosomer: Identifiser syndromer som: Trisomi XXX, Turners syndrom (X-OX), Klinefelters syndrom (XXY).
• Sletting på enkelte kromosomer: Digeorge syndrom (delesjon 22q11), Prader-willi/Angelman syndrom (15q11 delesjon), Cri-du-chat syndrom (5p delesjon), Wolf-Hirschhorn syndrom (tap av 1p36, 4p segment).

Instruksjoner for hvordan du leser NIPT-testresultater

Sammenlignet med tradisjonelle testmetoder som dobbeltest eller trippeltest, har NIPT-testen en meget høy nøyaktighet, opptil 99,9 %. Derfor regnes dette som den foretrukne metoden av mange gravide kvinner.

Etter at NIPT-testresultatene er tilgjengelige, kan mødre lese følgende informasjon:

• Hvis resultatene på analysearket er registrert: «Ingen aneuploidi av kromosom 13, 18 og 21 ble påvist, kjønnskromosomer sammen med andre kromosomer; oppdaget ikke fenomenet mikrosletting 22q11.2; 15q1,2; 1q1,2; 1q26; 4p og 5p", er NIPT-testresultatet normalt.
• Hvis svararket sier "abnormitet oppdaget", "aneuploidi oppdaget", "slettet segment oppdaget", er NIPT-testresultatet unormalt.

Merk: I noen tilfeller kan det hende at NIPT-testresultatene ikke gir resultatene av måling av mengden fritt foster-DNA. Årsaken er fordi det er for lite i mors blod. På dette tidspunktet må gravide utføre invasive metoder for å gi nøyaktige resultater.

Men ikke alle tilfeller der NIPT-testresultatene er normale, vil fosteret utvikle seg godt i livmoren. Dette påvirkes også av mange faktorer som bomiljø, kosthold, aktiviteter til gravide...

Instruksjoner for hvordan du leser NIPT-testresultater riktig

Hva skal jeg gjøre etter NIPT-testresultater?

Omtrent 7 dager etter testen vil du motta NIPT-resultatene. Etter å ha fått resultatene, avhengig av tilfelle, vil det være passende behandlingsmetoder.

• Med unormale resultater: Gravide kvinner vil bli vurdert for diagnostiske tester for å få en endelig konklusjon.
• Med resultater som ennå ikke har bestemt risikoen: Gravide kvinner vil bli bedt om å ta prøver og teste på nytt. Siden de andre testresultatene ennå ikke har bestemt risikoen, vil den gravide bli vurdert for diagnostisk testing.
• Med lavrisikoutfall: Gravide kvinner bør fortsatt opprettholde passende helseregimer og ha regelmessige kontroller.

Informasjonen ovenfor vil forhåpentligvis hjelpe mødre bedre å forstå NIPT-resultater. Ikke glem å følge aFamilyToday-bloggsiden for å oppdatere mer nyttig helseinformasjon!