Hva er NIPT-testen? Er de påviste sykdommene nøyaktige?

De fleste gravide i dag ønsker å vite helsetilstanden og utviklingen til fosteret hver dag. Ikke-invasiv prenatal testing (NIPT) er en av måtene for mødre å vite disse tingene på. Så hva er NIPT-testen?

NIPT-testen er en av de prenatale screeningmetodene anbefalt av leger. Det er imidlertid ikke mange som helt forstår bruken av NIPT-testen fordi den er relativt ny. Følgende artikkel vil svare på spørsmålene: Hva er NIPT-testen? Er nøyaktigheten høy? Hvordan gjøres NIPT-testen?

Hva er NIPT-testen?

Ikke-invasiv prenatal testing (NIPT), også kjent som ikke-invasiv prenatal screening (NIPS), er en moderne prenatal screeningmetode som hjelper til med å oppdage genetiske defekter og sykdommer som påvirker fertilitet, generell utvikling av barn. Derfra er det mulig å hjelpe foreldre til barn med å finne de mest effektive metodene for å ta vare på babyen. Over hele verden brukes NIPT-testing i helsesystemene i mer enn 90 land.

Hva er NIPT-testen?

Prinsippet for NIPT-testen

NIPT-testen utføres ved å ta ut perifert blod fra den gravide moren og er ikke invasiv for fostermiljøet for å sikre sikkerheten til både mor og baby. Fordi under graviditeten frigjøres en liten mengde føtalt DNA i morens blod, mengden øker med svangerskapsalderen. Disse kalles fritt DNA (cfDNA). Gjennom analysen av disse frie DNA-ene kan leger vurdere muligheten for at fosteret har fødselsskader og abnormiteter.

For de mest nøyaktige resultatene følges NIPT-testprosessen strengt av følgende trinn:

• Trinn 1: Konsultasjon: Leger må undersøke og gi foreldrene råd i detalj om NIPT-testen for å avklare fordelene med screening for fosteret.
• Trinn 2: Samle mors blod: Legen og sykepleieren tar 7-10 ml veneblod fra hånden til den gravide moren. Denne prosessen må sikre sterilitet slik at blodet ikke blir forurenset.
• Trinn 3: Analyse av blodprøver: Etter å ha tatt blod sendes blodprøver til testsentre slik at eksperter kan oppdage unormale tegn knyttet til barnets utvikling.
• Trinn 4: Returner resultater: Resultatene av NIPT-testen returneres tidligst ca. 3 dager fra testtidspunktet. Hvis avvik oppdages, vil legen gi råd om spesielle fosterpleiemetoder for gravide for å passe helsen til både mor og foster.

NIPT-testen gjøres ved å ta ut perifert blod fra moren

Alle prenatale screeningmetoder har en viss grad av feil, men for NIPT-testen er feilen bare ca. 0,02 %. NIPT-testen er imidlertid kun for screeningformål og bekrefter ikke om fosteret har fødselsskader .

Hvilke syndromer hjelper NIPT-testen med å oppdage?

Som nevnt ovenfor hjelper NIPT-testen til å oppdage genetiske sykdommer og fødselsskader basert på fosterets DNA i morens perifere blod. Nedenfor er avvikene som NIPT-testen kan oppdage og screene for.

Normal kromosomnummerforstyrrelse

Hos mennesker består kromosomsettet vanligvis av 22 homologe par, mangel på eller overskudd av kromosomer i hvert forskjellige homologe par vil forårsake forskjellige syndromer og misdannelser:

• Downs syndrom: Dette er et syndrom som oppstår når et ekstra kromosom nummer 21 i genomet. Dette syndromet forårsaker mental retardasjon hos barn, når voksne ikke vil være i stand til å reprodusere seg. Babyer født med uvanlige ansiktstrekk: flat nese, kort hode, skrå øyne, små ører...
• Patau syndrom: Dette syndromet oppstår når ett par kromosomer 13 går tapt. Patau syndrom fører til at barn får kroppsdeformasjoner som: leppespalte, ganespalte , døve ører, navlebrokk, deformerte lemmer, manglende fingre. Forventet levealder for barn med dette syndromet er vanligvis ikke mer enn 1 år.
• Edwards syndrom: Dette syndromet oppstår når det er et ekstra 18. kromosom i genomet. Barn vil oppleve organdefekter som nyrefeil, magefeil, polycystiske nyrer, som hos kvinner forårsaker livmorveksthemming ... samt Patau syndrom, barnets forventede levealder er mindre enn 1 år.

Barn med Downs syndrom

Kjønnskromosomnummerforstyrrelse

X- og Y-kromosomene er de to kjønnsbestemmende kromosomene hos mennesker, der det kjønnsbestemmende kromosomparet hos menn er XY og hos kvinner er det XX. Overskudd eller mangel på kjønnskromosomer forårsaker begge abnormiteter hos barn, spesielt abnormiteter relatert til genitourinary og reproduktive systemer.

• Turners syndrom : Dette syndromet sees kun hos kvinner, på grunn av tap av et kjønnskromosom X. Personer med dette syndromet vil ha ovariedysfunksjon og infertilitet.
• Supergirl syndrom (Trippel X): Kjønnskromosomene virker muterte, noe som fører til 3 X-kromosomer.Barn født vil ha problemer med å lære å snakke og sakte med å utvikle språk og motoriske evner. I tillegg kan det føre til nedsatt nyrefunksjon.
• Klinefelters syndrom: Funnet hos menn, kjønnskromosomet er XXY. Pasienter med små testikler, lange lemmer, kan ha psykiske komplikasjoner.

Personer med Klinefelters syndrom og normale mennesker

Manglende kromosomsegment

Kromosomale delesjoner påvirker kroppens utvikling alvorlig fordi arvestoffet i denne mutasjonen mangler.

• Cri Du Chat syndrom: Oppstår på grunn av en sletting på kromosom 5, pasienten har et høyt kattelignende gråt, kort, lav vekt, mental retardasjon.
• DiGeorge syndrom: På grunn av tap av kromosom 22 har barn med dette syndromet medfødte hjertefeil, lepper, ganespalte ...
• Angelman syndrom: Dette syndromet er forårsaket av en sletting av kromosom 15. Barn med dette syndromet føler seg alltid sultne, overvektige og har ingen evne til å konsentrere seg.
• I tillegg forårsaker tap av kromosom nummer 21 arvelig blodkreft hos barn.

I tillegg er det mer enn 30 andre syndromer som NIPT-testen kan oppdage og screene for.

Hvem brukes NIPT-testen til?

NIPT-testen kan brukes av alle gravide. Imidlertid anbefales denne testen for bruk i følgende tilfeller:

• Gravide kvinner over 30 år.
• Kvinner med en historie med spontanabort, dødfødsel og misdannet graviditet.
• Det er et familiemedlem med en genetisk sykdom.
• Flergangsgraviditet.
• Har en bakteriell eller viral sykdom i løpet av de første 3 månedene av svangerskapet.
• Jobber regelmessig i et miljø med stråling, kjemikalier og giftige stoffer.

Ovenfor er alle svarene på spørsmålet " Hva er NIPT-testen ?". Hvis gravide kvinner faller inn i en av kategoriene ovenfor, gå til et medisinsk anlegg og utfør en NIPT-test med en gang for å vite helsestatusen til babyen. Ønsker deg en trygg og sunn graviditet!