Hva er arvelig invasiv magekreft?

Magesekken ligger i epigastrium og spiller en viktig rolle i fordøyelsen av maten. Invasiv magekreft er en spesiell type magekreft. La oss lære mer om dette problemet gjennom artikkelen nedenfor!

Arvelig invasiv magekreft (HDGC) er en sjelden genetisk sykdom forbundet med økt risiko for magekreft. Når vi spiser, svelges maten og dyttes ned i magesekken gjennom spiserøret. Magen trekker seg sammen for å blande mat og skiller ut væske for å hjelpe fordøye maten. Mat sendes deretter inn i tynntarmen for å fortsette fordøyelsesprosessen. Noen forstår ofte magen som hele kroppens mage. Legene gjør imidlertid et klart skille mellom magen og magen. Magen er bare ett organ, mens magen er et område av kroppen mellom brystet og bekkenet som inneholder mange andre organer.

Hva er arvelig invasiv magekreft?

Invasiv magekreft er en spesiell type magekreft , også kjent som "ringcelle-magekreft" eller "skleroserende magekreft". Sykdommen har en tendens til å påvirke flere steder på magen i stedet for å være lokalisert til ett sted.

Omtrent 20 % av magerelaterte kreftformer er invasive magekreftformer, hvorav noen få er arvelige. Gjennomsnittsalderen for HDGC-personer diagnostisert med magekreft er 38 år. I mellomtiden forekommer magekreft som ikke er relatert til HDGC, vanligvis hos personer over 60 år.

For kvinner med HDGC er det økt risiko for lobulær brystkreft. Noen få personer assosiert med HDGC kan ha en leppe- eller ganespalte, selv om de aller fleste ikke er relatert til HDGC.

Hva er arvelig invasiv magekreft?

Hva forårsaker HDGC?

HDGC er en sjelden genetisk lidelse. Risiko og tegn på sykdom kan overføres fra generasjon til generasjon i familien. Genet som oftest assosieres med HDGC er CDH1. En mutasjon i CDH1 øker risikoen for å utvikle magekreft og andre kreftformer assosiert med HDGC. Forskerne tror at andre gener inkludert CTNNA1 kan være involvert i HDGC. Studier fortsetter for å lære mer om alle disse genene. Testing for alle genetiske mutasjoner i disse nye genene anbefales imidlertid ikke, bortsett fra i kliniske studier.

Hvordan arves HDGC?

Normalt arver hver celle 2 kopier av hvert gen: 1 kopi fra mor, 1 kopi fra far. HDGC følger et autosomalt dominant arvemønster, der bærere av mutasjoner som bare trenger å forekomme i én kopi av genet er i faresonen for sykdommen. Dette kalles en kimlinjemutasjon. Foreldre som bærer på et mutert gen kan gi barna sine en kopi av det normale genet eller en kopi av det muterte genet. Derfor har et barn hvis foreldre har en mutasjon en 50% sjanse for å motta den mutasjonen. Broren, søsteren eller forelderen til en person med mutasjonen har også 50 % sjanse for å bære den samme mutasjonen.

Foreldre som bærer et mutert gen kan gi barna sine en kopi av det normale genet eller en kopi av det muterte genet

Det finnes alternativer for folk som ønsker å ha en sunn baby mens de bærer på et mutert gen som øker risikoen for et arvelig kreftsyndrom. Preimplantasjonsgenetisk diagnose (PGD) er en medisinsk prosedyre som utføres i forbindelse med IVF.(IVF). Denne metoden lar bærere av det muterte genet redusere sjansen for å overføre denne sykdommen til barna sine. Morens egg fjernes og befruktes i et laboratorium. Når embryoet når en viss størrelse, separeres en celle og de genetiske egenskapene undersøkes. Derfra kan foreldre velge å overføre embryoer som ikke bærer mutasjonen. PGD-teknikken har vært brukt i mer enn 2 tiår og har blitt brukt på en rekke arvelige kreftsyndromer. Dette er imidlertid en komplisert prosedyre, med mange faktorer å vurdere før du starter som økonomiske, fysiske og følelsesmessige problemer. For mer informasjon bør du konsultere en fertilitetsspesialist.

IVF kan redusere genetisk risiko

Hvor vanlig er HDGC?

For tiden er det spesifikke antallet familier med HDGC ukjent. Forekomsten av magekreft varierer i ulike regioner i verden. I USA anslås det at mindre enn 1 % av befolkningen har en form for magekreft, hvorav en liten del er HDGC. De høyeste forekomstene av magekreft i verden er lokalisert i Kina, Japan, Sørøst-asiatiske land og Sentral- og Sør-Amerika.

Hvordan diagnostiseres HDGC?

Retningslinjer for diagnostisering av HDGC har blitt foreslått, men kan endres over tid etter hvert som mer informasjon blir tilgjengelig om syndromet. For nå, vurder en diagnose av HDGC og vurder genetisk testing for CHD1 hvis en person eller familie oppfyller ett av kriteriene nedenfor:

• Har minst 2 familiemedlemmer med magekreft, minst én person har invasiv magekreft.
• Ett medlem ble diagnostisert med invasiv magekreft før fylte 40 år.
• Familiehistorie med invasiv magekreft og lobulær brystkreft, minst en diagnostisert før 50 år.
• Et medlem med invasiv magekreft med en personlig eller familiehistorie med leppe- eller ganespalte.

Genetisk testing for CDH1-genmutasjoner er passende. Imidlertid finner bare rundt 20% til 30% av familier med HDGC mutasjoner i CDH1-genet. Derfor må både kliniske og genetiske aspekter vurderes når pasienter veiledes om deres familiære sannsynlighet for HDGC. Familiemedlemmer oppfordres til å konsultere en spesialist opplært i genetiske sykdommer, kjent som en genetisk rådgiver.

Hva er kreftrisikoen forbundet med HDGC?

Ikke alle som arver en genmutasjon assosiert med HDGC får kreft. Hos personer med CDH1-mutasjoner er risikoen for invasiv magekreft estimert til 67–70 % for menn og 56–83 % for kvinner ved 80 år. Kvinner med CDH1-mutasjoner har 39 %–52 % risiko for å utvikle lobulær brystkreft etter alder. 80. Noen tidligere studier har knyttet HDGC til risiko for tarm- eller endetarmskreft, men nåværende funn antyder ingen mulighet for økt risiko for disse kreftformene hos personer med CDH1-mutasjoner.

Alternativer for å redusere HDGC-relatert kreftrisiko?

På grunn av kreftrisikoen forbundet med CDH1-mutasjoner i kimlinje, anbefales bærere av det muterte genet å diskutere med helsepersonell en plan for å redusere kreftrisikoen.

Magekreft

Endoskopi er innsetting av et tynt, opplyst rør i fordøyelsessystemet for å oppdage kreft. Endoskopisk undersøkelse anbefales for muterte genbærere. Tidligere studier har imidlertid vist at endoskopisk screening ofte ikke klarer å oppdage tidlig stadium av invasiv magekreft.

Fordi endoskopisk testing kanskje ikke er effektiv for å forebygge eller oppdage invasiv magekreft i tidlig stadium, bør personer med en CDH1-genmutasjon vurdere gastrektomi, også kjent som gastrectomy. er profylaktisk total gastrectomy, selv om endoskopiske funn er normale.

Invasiv magekreft er en spesiell type magekreft

Denne typen kirurgi er den eneste beviste effektive måten å forhindre invasiv magekreft hos personer med HDGC. Det er imidlertid viktig å vite at gastrisk bypass-operasjon resulterer i permanente endringer i fordøyelseskanalen og kan være ledsaget av langsiktige bivirkninger. Det er viktig for hver pasient å snakke med legen sin om hvilke tester og prosedyrer som er riktige for dem. De som bestemmer seg for ikke å ha gastrektomi kan vurdere en intensiv overvåkingsplan med legen sin, med en årlig slimhinnebiopsi-EGD (større enn 30). Kirurgi og endoskopi for personer med kjent eller mistenkt HDGC gjøres best i sentre med ekspertise på omsorg for personer med dette syndromet.

Ekstra screening for kvinner

Kvinner med HDGC har økt risiko for lobulær brystkreft , som bør rådføre seg med legen sin om valg av brystkreftscreening i en alder av 30 år, eller 10 år før brystkreftdiagnosen alder, yngste pasienten i familien. Det er fortsatt ingen beste screeningstrategi for brystkreft for kvinner med CDH1-mutasjoner. Screeningsalternativer inkluderer:

• Månedlig bryst selvundersøkelse.
• Kliniske undersøkelser gjøres av lege eller sykepleier hver 6. måned.
• Få regelmessige kontroller med mammografi, ultralyd eller magnetisk resonanstomografi (MRI).

Lobulær brystkreft er vanskelig å oppdage på mammografi, og MR av brystet anbefales ved brystkreftscreening for kvinner med CDH1-mutasjoner. Noen ganger anbefales en profylaktisk mastektomi for å redusere risikoen for brystkreft. Snakk med legen din om alternativer for å redusere risikoen for brystkreft.

Kvinner bør konsultere legen sin om valg av brystkreftscreeningsmetode før 30 år

Spørsmål til helseteamet

Hvis du er bekymret for risikoen for kreft, snakk med helsepersonell. Noen forslag til spørsmål:

• Hva er risikoen for å utvikle magekreft?
• Hva er risikoen for å utvikle andre typer kreft?
• Hva kan jeg gjøre for å redusere risikoen for kreft?
• Hvilke kreftscreening og forebyggingsmetoder bør jeg bruke?

Hvis du er bekymret for din familiehistorie og tror du eller andre familiemedlemmer kan ha HDGC. Noen forslag til spørsmål:

• Øker min familiehistorie risikoen for magekreft?
• Er familiehistorie nødvendig for å vurdere kreftrisiko?
• Trenger jeg å konsultere en genetikkspesialist?
• Bør jeg ha genetisk testing?

Hvis du er bekymret, kan du se noen av spørsmålene nedenfor

Forhåpentligvis har artikkelen ovenfor gitt deg nødvendig informasjon relatert til arvelig invasiv magekreft. Kontakt en spesialist med andre spørsmål.