MUTYH genassosiert polypose eller MAP (MUTYH - Associated Polyposis) er en arvelig sykdom. La oss finne ut mer gjennom artikkelen nedenfor!
Personer med MAP har en tendens til å utvikle flere adenomatøse polypper i tykktarmen gjennom hele livet og har økt risiko for tykktarmskreft dersom de ikke regelmessig overvåkes med en koloskopi. En adenomatøs polypp er en gruppe av prolifererende tykktarmsepitelceller som danner en masse.
I utgangspunktet er polypper godartede svulster, noe som betyr at det ikke er noen kreftceller og ingen metastaser. Noen polypper kan imidlertid bli ondartede, eller med andre ord ha evnen til å metastasere til andre deler av kroppen. Personer med MAP er svært sannsynlig å ha flere polypper og derfor en økt sjanse for tykktarmskreft hvis disse polyppene ikke fjernes.
Årsaker til MUTYH genassosiert polypose
Hos noen mennesker med MAP kan det være hundrevis av polypper, som ligner på andre arvelige tilstander med familiær adenomatøs polypose. I andre tilfeller kan MAP bli diagnostisert med et polyppantall på mindre enn 20 og kan være assosiert med tykktarmskreft i en relativt ung alder. MAP øker risikoen for polypper i den øvre mage-tarmkanalen som mage eller tynntarm. Risikoen for kreft i skjoldbruskkjertelen kan også øke hos personer med MAP.
MAP er arvelig, noe som betyr at risikoen for tykktarmspolypper og tykktarmskreft kan overføres fra generasjon til generasjon i samme familie. En mutasjon (eller sykdomsfremkallende variant) er en endring som påvirker funksjonen til et gen. Mutasjoner i MUTYH-genet (eller MYH-genet) er ansvarlige for MAP-sykdommen.
Årsaker til MUTYH genassosiert polypose
Hvordan arves MAP?
Normalt har hver celle 2 kopier av et gen: 1 arvet fra mor og 1 arvet fra far. MAP følger regelen om autosomal recessiv arv, der mutasjoner må forekomme i begge kopiene av genet for å være i fare for sykdom. Dette betyr at begge foreldrene overfører det muterte genet til det berørte barnet. Personer som bare har 1 kopi av det muterte genet kalles bærere og har ikke sykdommen. Når begge foreldrene er friske bærere av den recessive mutasjonen, er det 25 % sjanse for at barnet får begge muterte kopier og utvikler MAP-sykdom.
For personer som bærer på en genetisk mutasjon som øker risikoen for arvelig kreft, men som fortsatt ønsker å ha en perfekt sunn baby, er det noen alternativer. Pre-implantasjonsgenetisk diagnose (PGD) er en medisinsk prosedyre som utføres i forbindelse med in vitro fertilisering.(IVF). Denne prosedyren lar bærere av genetiske mutasjoner redusere sjansene for at barna deres utvikler genetiske sykdommer. En kvinnes egg blir fjernet og befruktet i et laboratorium. Når embryoet når en viss størrelse, isoleres en celle for å sjekke den genetiske statusen til mutantgenet. Foreldre kan da velge å overføre embryoer uten mutasjonen. PGD har blitt brukt i mer enn 2 tiår, spesielt for noen syndromer som kan forårsake arvelig kreft. Dette er imidlertid en kompleks prosedyre med mange faktorer å vurdere som økonomi og både fysisk og psykisk helse.
Hver celle har 2 kopier av et gen: 1 arvet fra mor og 1 arvet fra far
Er MAP populær?
De fleste kolorektale kreftformer er sporadiske i naturen, noe som betyr at de oppstår ved en tilfeldighet uten noen åpenbar årsak. Forekomsten av tykktarmskreft på grunn av MAP er fortsatt ikke fullt ut dokumentert, men estimater tyder på at omtrent 1 av 100 personer bærer 1 mutert kopi av MUTYH-genet.
Hvordan blir MAP diagnostisert?
MAP bør vurderes når en person har flere kolonadenomer, men ingen APC-genmutasjon (familiær adenomatøs polyposemutasjon FAP og AFAP). Tilfeller av søsken med flere tykktarmspolypper, men ingen historie med tykktarmssykdom i tidligere generasjoner, bør også vurdere MAP.
MAP diagnostiseres når en person har begge kopiene av MUTYH-genet. Selv om flertallet av MAP-pasienter har en av Y165C- og G382D-mutasjonene i MUTYH-genet, kan de fortsatt ha andre mutasjoner i genet hvis denne helgenomsekvenseringstesten utføres.
Hva er risikoen for kreft fra MAP?
Det spesifikke antallet krefttilfeller assosiert med MAP er ennå ikke bestemt. Imidlertid var risikoen for tykktarmskreft markant økt, og det var også økt risiko for andre gastrointestinale kreftformer og skjoldbruskkjertelkreft hos MAP-pasienter.
Hvilken metode brukes for å screene for MAP?
ASCO anbefaler følgende screeninger for personer med MAP. Du må diskutere med legen din for å velge riktig metode:
Screeningmetoder kan endres over tid ettersom ny teknologi utvikles og ny kunnskap oppdateres. Derfor må du snakke med legen din om passende screeningtester.
Du må snakke med legen din om passende screeningtester
Hva trenger du å spørre legen din om?
Hvis du er bekymret for kreftrisikoen din, kan helsepersonell gi nyttig informasjon for spørsmålene dine. Du kan vurdere å stille følgende spørsmål:
Hvis du er bekymret for din familiehistorie og tror du eller andre familiemedlemmer kan ha MAP:
Brystselvundersøkelse er uten tvil et av de mest essensielle og viktigste stegene i forebygging og tidlig oppdagelse av brystkreft. Det kan imidlertid være vanskeligere å gjøre en selvundersøkelse av brystet hvis du er gravid eller ammer.
Hos gutter oppstår puberteten vanligvis mellom 9-14 år. Hvis barnet ditt er 14 år og ikke har vist tegn på pubertet, kan det ha forsinket puberteten hos gutter.
Morsmelk er den beste ernæringskilden for spedbarn og små barn. Derfor vil ammende mor gi mange fordeler som du kanskje ikke forventer.
aFamilyToday Health - Stråling kan komme fra naturlige kilder som solen og menneskeskapte kilder som mikrobølger eller røntgenapparater. Påvirker det gravide?
Salat er en kjent grønnsak i familiemåltider. Det er mange fordeler med salat for gravide som du ikke hadde forventet!
Vi tenker ofte at å ta en dusj før sengetid vil hjelpe kroppen til å slappe av, slappe av og sove bedre. Du vet imidlertid ikke at å ta et nattbad vil forårsake hodepine og føre til mange andre farlige konsekvenser.
Er de skadelige effektene av antibiotika på helsen et problem du er bekymret for? La oss finne ut svaret på dette problemet i artikkelen nedenfor!
Hva er bivirkningene av antibiotika? Er det farlig? Dagens artikkel vil hjelpe deg å lære om dette problemet. La oss finne ut av det nå!
Du er svært utsatt for oksidativt stress når antallet frie radikaler i kroppen er for mye. Denne tilstanden kan forårsake mange negative helseeffekter.
Ansiktshuden vår er delt inn i 4 typer, som hver vil ha ulike egenskaper og pleie. Lær om vanlige hudtyper og hvordan du tar vare på dem hjemme.
Valget av behandlingsplan for struma avhenger av mange faktorer. Men for godartet struma, bør ikke operasjon gjøres for å helbrede sykdommen fullstendig?
Mange lurer på om de har vannkopper og så får det igjen? Har du hatt vannkopper to ganger? Hvordan forklarer medisin dette problemet, vennligst se!
Vannkopper er en av de vanligste infeksjonssykdommene. For å effektivt behandle og unngå tilstanden til sykdommen verre, bør personer med vannkopper vite hva de skal spise for å unngå vannkopper.
For å unngå mageproblemer bør du kjenne til de gode sovestillingene for fordøyelsessystemet som er nevnt i denne artikkelen.
Denguefeber overføres av mygg (vitenskapelig navn er Aedes aegypti). Sykdommen utvikler seg raskt og gir typiske symptomer i hvert stadium. Vanligvis kan sykdommen kureres innen 7-10 dager med riktig behandling. Så når vet du at du har kommet deg etter denguefeber?
