Årsaker til MUTYH genassosiert polypose

MUTYH genassosiert polypose eller MAP (MUTYH - Associated Polyposis) er en arvelig sykdom. La oss finne ut mer gjennom artikkelen nedenfor!

Personer med MAP har en tendens til å utvikle flere adenomatøse polypper i tykktarmen gjennom hele livet og har økt risiko for tykktarmskreft dersom de ikke regelmessig overvåkes med en koloskopi. En adenomatøs polypp er en gruppe av prolifererende tykktarmsepitelceller som danner en masse.

I utgangspunktet er polypper godartede svulster, noe som betyr at det ikke er noen kreftceller og ingen metastaser. Noen polypper kan imidlertid bli ondartede, eller med andre ord ha evnen til å metastasere til andre deler av kroppen. Personer med MAP er svært sannsynlig å ha flere polypper og derfor en økt sjanse for tykktarmskreft hvis disse polyppene ikke fjernes.

Årsaker til MUTYH genassosiert polypose

Hos noen mennesker med MAP kan det være hundrevis av polypper, som ligner på andre arvelige tilstander med familiær adenomatøs polypose. I andre tilfeller kan MAP bli diagnostisert med et polyppantall på mindre enn 20 og kan være assosiert med tykktarmskreft i en relativt ung alder. MAP øker risikoen for polypper i den øvre mage-tarmkanalen som mage eller tynntarm. Risikoen for kreft i skjoldbruskkjertelen kan også øke hos personer med MAP.

MAP er arvelig, noe som betyr at risikoen for tykktarmspolypper og tykktarmskreft kan overføres fra generasjon til generasjon i samme familie. En mutasjon (eller sykdomsfremkallende variant) er en endring som påvirker funksjonen til et gen. Mutasjoner i MUTYH-genet (eller MYH-genet) er ansvarlige for MAP-sykdommen.

Årsaker til MUTYH genassosiert polypose

Hvordan arves MAP?

Normalt har hver celle 2 kopier av et gen: 1 arvet fra mor og 1 arvet fra far. MAP følger regelen om autosomal recessiv arv, der mutasjoner må forekomme i begge kopiene av genet for å være i fare for sykdom. Dette betyr at begge foreldrene overfører det muterte genet til det berørte barnet. Personer som bare har 1 kopi av det muterte genet kalles bærere og har ikke sykdommen. Når begge foreldrene er friske bærere av den recessive mutasjonen, er det 25 % sjanse for at barnet får begge muterte kopier og utvikler MAP-sykdom.

For personer som bærer på en genetisk mutasjon som øker risikoen for arvelig kreft, men som fortsatt ønsker å ha en perfekt sunn baby, er det noen alternativer. Pre-implantasjonsgenetisk diagnose (PGD) er en medisinsk prosedyre som utføres i forbindelse med in vitro fertilisering.(IVF). Denne prosedyren lar bærere av genetiske mutasjoner redusere sjansene for at barna deres utvikler genetiske sykdommer. En kvinnes egg blir fjernet og befruktet i et laboratorium. Når embryoet når en viss størrelse, isoleres en celle for å sjekke den genetiske statusen til mutantgenet. Foreldre kan da velge å overføre embryoer uten mutasjonen. PGD ​​har blitt brukt i mer enn 2 tiår, spesielt for noen syndromer som kan forårsake arvelig kreft. Dette er imidlertid en kompleks prosedyre med mange faktorer å vurdere som økonomi og både fysisk og psykisk helse.

Hver celle har 2 kopier av et gen: 1 arvet fra mor og 1 arvet fra far

Er MAP populær?

De fleste kolorektale kreftformer er sporadiske i naturen, noe som betyr at de oppstår ved en tilfeldighet uten noen åpenbar årsak. Forekomsten av tykktarmskreft på grunn av MAP er fortsatt ikke fullt ut dokumentert, men estimater tyder på at omtrent 1 av 100 personer bærer 1 mutert kopi av MUTYH-genet.

Hvordan blir MAP diagnostisert?

MAP bør vurderes når en person har flere kolonadenomer, men ingen APC-genmutasjon (familiær adenomatøs polyposemutasjon FAP og AFAP). Tilfeller av søsken med flere tykktarmspolypper, men ingen historie med tykktarmssykdom i tidligere generasjoner, bør også vurdere MAP.

MAP diagnostiseres når en person har begge kopiene av MUTYH-genet. Selv om flertallet av MAP-pasienter har en av Y165C- og G382D-mutasjonene i MUTYH-genet, kan de fortsatt ha andre mutasjoner i genet hvis denne helgenomsekvenseringstesten utføres.

Hva er risikoen for kreft fra MAP?

Det spesifikke antallet krefttilfeller assosiert med MAP er ennå ikke bestemt. Imidlertid var risikoen for tykktarmskreft markant økt, og det var også økt risiko for andre gastrointestinale kreftformer og skjoldbruskkjertelkreft hos MAP-pasienter.

Hvilken metode brukes for å screene for MAP?

ASCO anbefaler følgende screeninger for personer med MAP. Du må diskutere med legen din for å velge riktig metode:

• Koloskopi: Hvert 1. til 2. år, fra 25-30 år.
• Når polypper er tilstede, er hyppigere koloskopi nødvendig for å fjerne store polypper.
• Kirurgi bør vurderes dersom MAP utvikler seg til tykktarmskreft eller hvis det er for mange tykktarmspolypper som ikke kan fjernes endoskopisk. Kolektomi er kirurgi for å fjerne deler av eller hele tykktarmen. Denne operasjonen kan vurderes hvis polypper er for mange til å fjernes ved konvensjonell laparoskopisk kirurgi.
• Øvre gastrointestinal endoskopi: Ved alder 25 til 30 eller når kolorektale polypper oppdages.
• Skjoldbruskkjertelultralyd kan være nødvendig, fra 25-30 år.

Screeningmetoder kan endres over tid ettersom ny teknologi utvikles og ny kunnskap oppdateres. Derfor må du snakke med legen din om passende screeningtester.

Du må snakke med legen din om passende screeningtester

Hva trenger du å spørre legen din om?

Hvis du er bekymret for kreftrisikoen din, kan helsepersonell gi nyttig informasjon for spørsmålene dine. Du kan vurdere å stille følgende spørsmål:

• Hva er risikoen for tykktarmskreft?
• Hvor mange polypper har jeg totalt?
• Hvilke typer polypper har jeg? De to vanligste typene er hyperplasi og adenomer.
• Hva kan jeg gjøre for å redusere risikoen for kreft?
• Hvilke alternativer kan jeg velge for kreftscreening ?

Hvis du er bekymret for din familiehistorie og tror du eller andre familiemedlemmer kan ha MAP:

• Øker en familiehistorie risikoen for tykktarmskreft?
• Trenger jeg en kreftrisikovurdering? Hva er min risiko?
• Trenger jeg å konsultere en genetikkspesialist?
• Bør jeg ha genetisk testing?