Årsaker, symptomer, diagnose og behandlinger for Lynch syndrom

Lynch-syndrom er en genetisk lidelse knyttet til visse kreftformer, som magekreft, endometriekreft, og spesielt tykktarmskreft før fylte 50 år. Hva er årsakene og symptomene på dette syndromet? Hva er behandlingene for Lynch syndrom?

Lynch-syndrom anses å være forårsaket av en autosomal dominant og arvelig lidelse. For bedre å forstå Lynch syndrom, bli med i aFamilyToday-bloggen for å lære om årsakene, symptomene og behandlingene. 

Hva forårsaker Lynch syndrom?

Lynch syndrom er en arvelig og arvelig lidelse. Dette syndromet oppstår når et individ arver et endret eller endret dominant gen. Forskerne foreslår at gener involvert i lynchsyndrom inkluderer MLH1, PMS2, MSH2, MSH6 og EPCAM. Disse genene er ansvarlige for å korrigere DNA mismatch feil som oppstår under celledeling. Feil i DNA kan føre til unormal cellevekst og ukontrollert cellevekst, og forårsake kreft.

Hvert individ vil arve to kopier (en fra faren og en fra moren) gjennom prosessen med celleduplikasjon og -deling. Lynch-syndrom er en autosomal dominant genetisk tilstand. Derfor tar det bare én kopi av det muterte genet for at et individ skal ha Lynch-syndrom.

Selv om Lynch syndrom kan øke risikoen for ulike typer kreft, vil ikke alle med syndromet utvikle kreft. Først når en ny mutasjon oppstår i de umuterte genene vil en person med Lynch syndrom utvikle kreft. Imidlertid påvirker risikoen for en ny genmutasjon bare genene som er tilstede i kreftcellene.

I tillegg er det flere faktorer som øker risikoen for Lynch syndrom, inkludert:

• Har tykktarmskreft eller endometriekreft under 50 år.
• Å ha to eller flere kreftformer assosiert med Lynch syndrom i alle aldersgrupper.
• Å ha en eller flere nære slektninger med kreft relatert til Lynch syndrom.
• Har en eller flere nære slektninger diagnostisert med en genetisk mutasjon assosiert med Lynch syndrom.

Symptomer på Lynch syndrom

Lynch-syndrom oppstår når kroppen har ett eller flere muterte gener. En genetisk mutasjon som forstyrrer DNA-reparasjonsprosessen, og dermed gir unormale celler gunstige betingelser for å vokse og øker risikoen for å utvikle kreft. Hva er symptomene på Lynch syndrom? Symptomer på Lynch syndrom er ganske like de på tykktarmskreft, for eksempel:

• Pasienter føler seg alltid slitne og sløve selv om de ikke trenger å jobbe hardt.
• Pasienter har ofte magesmerter og kan være ledsaget av forstoppelse.
• Unormal avføringsfarge.
• Pasientens vekt endres uregelmessig og er vanskelig å kontrollere selv om kostholdet forblir uendret. 
• Gastrointestinal blødning kan forekomme .
• Kroppens evne til å ta opp næringsstoffer er svekket.
• Tilstedeværelse av invasiv hjernesvulst (uvanlig).

Svingende vekt er et av symptomene på Lynch syndrom

Lynch syndrom diagnose

For å stille en nøyaktig diagnose av Lynch syndrom, vil leger vanligvis beordre pasienter til å utføre genetiske tester. Basert på testresultatene for å vurdere om det er en mutasjon i noen gener som MLH1, MSH2, MSH6, EPCAM og PMS2. Faktisk er forsøkspersoner som er mistenkt eller lider av noen kreftformer som kolorektal kreft, magekreft, endometriekreft eller eggstokkreft alle foreskrevet av legen genetisk testing.

I tillegg, for tilfeller der det er et nært familiemedlem (foreldre, søsken) som har hatt de ovennevnte sykdommene eller mistenkes for å ha Lynch syndrom, er screeningtesten også viktig.  

For de som allerede har de ovennevnte sykdommene, vil testresultatene hjelpe leger med å overvåke tilstanden deres, og hjelpe pasienten bedre å kontrollere sykdommen. Sørg samtidig for en effektiv behandlingsplan for hver spesifikke sykdom. 

I tillegg, ifølge statistikken, er forekomsten av Lynch-syndrom ganske høy. Derfor er screening for å oppdage og kontrollere sykdommen avgjørende, spesielt hos personer med høy risiko. 

Det skal bemerkes at, i tillegg til den nære assosiasjonen til kreftformer som nevnt ovenfor, kan Lynch syndrom også forårsake en rekke andre helseproblemer som å øke risikoen for leversykdom, nyresykdom. , hjernesykdom, galleblæresykdom, tynntarm sykdom, hudsykdommer...

Få genetisk testing for å diagnostisere Lynch syndrom

Lynch syndrom behandlinger

Avhengig av hvert enkelt tilfelle, vil leger bruke passende metoder for behandling av Lynch syndrom. Detalj: 

• I tilfelle pasienten har unormale kliniske symptomer, vil legen utpeke pasienten til å utføre rektal endoskopi. Selv om endoskopiresultatene ikke viser noen abnormiteter, bør pasienten også utføre kreftscreening minst hver 6. måned for å overvåke helsetilstanden nøye. 
• For pasienter som har blitt diagnostisert med Lynch syndrom av en lege og hvis sykdom har utviklet seg til tykktarmskreft, vil leger utforme en spesifikk behandlingsplan for pasienten for å passe situasjonen til hver pasient. 

Behandlingsregimet for pasienter med Lynch syndrom vil være basert på følgende metoder:

• Kolonektomi: Pasienten kan bli indisert for å fjerne den delen av tykktarmen med kreft, og lymfeknutene som er påvirket av kreftcellene vil også bli fjernet.
• Kirurgi for å fjerne svulsten: For små svulster vil leger utføre kirurgi for å ødelegge svulsten med radiofrekvensbølger. 
• Vasektomi: Vasektomi utføres for å blokkere passasjen av blodstrømmen til store svulster. Prosedyren er å bruke et tynt rør som skal settes inn i arterien.
• Kryokirurgi: Formålet med kryokirurgi er å fjerne kreftceller. Måten å implementere denne metoden vil imidlertid være forskjellig fra de tradisjonelle metodene. Leger vil bruke en liten, tynn metallsonde for å lede kald luft til overflaten av svulster og ødelegge dem. 

Kirurgi for å fjerne svulsten er en av behandlingene for Lynch syndrom

Oppsummert er Lynch syndrom assosiert med genetiske lidelser og kan forårsake kreft, spesielt tykktarmskreft. Forhåpentligvis, gjennom artikkelen ovenfor, har leserne fått mer nyttig informasjon om Lynch syndrom. Besøk nettstedet til aFamilyToday Blog for å oppdatere den nyeste helseinformasjonen.