Uzziniet par Patau sindromu zīdaiņiem

Tāpat kā Edvarda un Dauna sindroms, Patau sindroms ir izplatīts ģenētiskais sindroms zīdaiņiem, un tam ir nopietna ietekme uz mazuļa veselību dzemdē.

Hromosomu anomālijas ir galvenais spontāno abortu (aborts) un nedzīvi dzimušu bērnu cēlonis. Šis stāvoklis var izraisīt tādus bīstamus sindromus kā Dauna sindroms (21. trisomija), Edvarda sindroms (18. trisomija) un īpaši Patau sindroms. Jūs esat dzirdējuši par Patau sindromu, bet īsti to nesaprotat. Tāpēc sekojiet tālāk sniegtajai aFamilyToday Health informācijai, lai labāk izprastu šo ģenētisko sindromu.

Kas ir Patau sindroms?

Patau sindroms ir vēl viens vārds bērnam ar hromosomu anomāliju. Parasti mazulis piedzimst ar 46 hromosomām, kas sakārtotas 23 pāros, bet, ja viņai ir Patau sindroms, katrā ķermeņa šūnā viņam būs papildu 13. hromosomas (trisomija 13) kopija. Šī kopija var izraisīt nopietnus neiroloģiskus un sirds defektus, kas apgrūtina zīdaiņa izdzīvošanu pēc piedzimšanas.

Kas izraisa Patau sindromu?

Precīzs šī sindroma cēlonis joprojām nav zināms. Kopumā šis sindroms skar vairāk meitenes nekā zēni. Tāpat kā Dauna sindroms, daudzi pētnieki arī domā, ka šis sindroms ir saistīts ar mātes vecumu grūtniecības laikā.

Patau sindroma simptomi

Bērniem ar Patau sindromu bieži ir fiziskas vai intelektuālas veselības problēmas. Zīdaiņi bija normāla svara, ar mazām galvām un šķībām, izlocītām pierēm. Deguns ir liels, ausis novietotas zemu, forma ir neregulāra, bieži ir acu defekti, lūpas šķeltne un aukslēju šķeltne . Daži bērni piedzimst ar galvas ādas plankumu, kas izskatās kā čūlas. Turklāt zīdaiņiem ar Patau sindromu ir arī tādi simptomi kā:

Papildu pirksti vai kāju pirksti (polidaktilija)

Deformētas pēdas

Ja ir problēmas ar smadzeņu struktūru, smadzenes nesadalās divās puslodēs, kā rezultātā rodas slimība, kas pazīstama kā viens kambaris.

Meitenēm dzemdei var būt neregulāra forma, kas pazīstama kā divradžu dzemde. Zēniem sēklinieki dažreiz nenolaižas sēklinieku maisiņā (nenolaidušies sēklinieki ).

Sirds defekti (80%)

Nieru defekti…

Izdzīvošanas rādītājs

Patau sindroms ir diezgan reti sastopams, biežums ir 1 no 16 000 augļu, un jaundzimušajiem ir šis sindroms. Saskaņā ar statistiku, līdz pat 95% bērnu ar Patau sindromu mirst pirms dzimšanas un tikai aptuveni 5-10% dzīvo pēc pirmā gada.

Tomēr ir grūti paredzēt precīzu bērna ar 13. trisomiju paredzamo dzīves ilgumu. Ir daži gadījumi, kad mazulis var nodzīvot līdz pilngadībai, taču tas ir ļoti reti.

Patau sindroma diagnostika

Zīdaiņi ar Patau sindromu ir unikāli, un tos var diagnosticēt, veicot fizisku pārbaudi. Tomēr dažreiz šo sindromu var sajaukt ar Edvarda sindromu, tāpēc diagnozes apstiprināšanai ir nepieciešama ģenētiskā pārbaude.

Turklāt ārsti ieteiks arī attēlveidošanas testus, piemēram, datortomogrāfiju (CT) vai magnētiskās rezonanses attēlveidošanu (MRI), lai meklētu defektus smadzenēs, sirdī un nierēs.

Metode Patau sindroma noteikšanai no brīža, kad bērns atrodas dzemdē

Bioķīmiskais tests Dubultais tests, Trīskāršais tests

Dubulto testu veic 10-13 grūtniecības nedēļās, savukārt trīskāršo testu parasti veic ap 14-18 nedēļām.Šīs pārbaudes palīdz noteikt risku, ka auglim varētu būt Patau sindroms. Ja abas metodes liecina, ka jūsu bērnam ir augsts iedzimtu defektu risks , ārsts ieteiks jums veikt amniocentēzi, lai pārbaudītu precīzāk.

Virsskaņas

Šis tests palielina skrīninga rezultātu precizitāti. Ultraskaņa palīdz noteikt gestācijas vecumu, augļa pamatrādītājus, galvas - sēžamvietas garumu, izmērīt kakla caurspīdīgumu ... Tas ir pamats ārstiem izdarīt precīzus secinājumus par augļa veselības stāvokli.pediatric. 

NIPT tests - ilumina

Šī ir brīvā augļa DNS analīzes metode mātes asinīs, lai pārbaudītu ģenētiskos sindromus, kas var būt auglim. Šīs metodes precizitāte ir līdz 99,9%, un pēc šī rezultāta ārsts var secināt, vai auglim ir vai nav ģenētiski sindromi. Kad esat saņēmis testa rezultātus, jums nav jāatkārto pārbaude vai jāizmanto papildu skrīninga metodes.

Ko darīt, ja bērnam ir Patau sindroms?

Ja jūsu mazulim pirms dzimšanas tiek diagnosticēts Patau sindroms, ārsts sniegs dažus padomus. Daži vecāki izvēlas dziļi iejaukties, bet citi izvēlas pārtraukt grūtniecību. Ir arī daži vecāki, kuri vēlas turpināt grūtniecību līdz mazuļa piedzimšanai, lai gan mazuļa izredzes izdzīvot ir ļoti zemas, daži vecāki nolemj izmēģināt īpašu aprūpi, lai pagarinātu mazuļa dzīvi.

Ja izvēlaties barot bērnu ar krūti un dzemdēt, bērna pēcdzemdību ārstēšana tiks vērsta uz konkrētām jūsu mazuļa fiziskajām problēmām. Ārsti var veikt operāciju, lai ārstētu sirds defektus vai citus defektus, piemēram, lūpas un aukslēju šķeltnes. Turklāt ir arī citas metodes, piemēram, fizikālā terapija, runas terapija, lai palīdzētu bērniem ar Patau sindromu var attīstīties normāli.

Ieteicama ģenētiskā konsultācija

Bērnu ar Patau sindromu vecāki tiek mudināti meklēt ģenētisku konsultāciju, lai:

Detalizēta izpratne par hromosomu testa rezultātiem

Saprotiet, ka arī cita bērna piedzimšana ir pakļauta slimības seku riskam

Izprotiet diagnostikas iespējas citām grūtniecībām. 

Izmantojot iepriekš minēto, mēs ceram, ka jums ir noderīga informācija par Patau sindromu zīdaiņiem. Tā kā šo sindromu nevar paredzēt un ārstēt, grūtniecības laikā ir jāveic pilna pārbaude, lai nekavējoties atklātu un ierobežotu iespējamās sliktās situācijas.