Non-invasive prenatal skimun (NIPT): Allt sem þarf að vita

Snemma meðgöngu í bland við hamingju er áhyggjur af vaxandi fóstri margra barnshafandi mæðra. Til að fá meiri hugarró ættu mæður að læra um skimun fyrir fæðingu sem ekki er ífarandi til að hjálpa til við að greina óhagstæðar fylgikvilla sem koma fram hjá barninu sínu í tíma. 

Fæðingarskimunarpróf hafa mikinn ávinning í því að draga úr hættu á nýburadauða, draga úr alvarlegum afleiðingum fæðingargalla og tryggja eðlilegan heilbrigðan þroska. . Eftirfarandi grein af aFamilyToday Health mun hjálpa mæðrum að skilja betur um ekki ífarandi fæðingarskimun og hvers vegna á að velja þessa aðferð.

Hvað er ekki ífarandi fæðingarskimunarpróf?

Non Invasive Prenatal Test (NIPT) er ein fullkomnasta fæðingartækni sem er hönnuð til að greina marga fæðingargalla hjá fóstri.

Samkvæmt því, frá 5-6 vikum meðgöngu, losnar ákveðið magn af erfðaefni (sérstaklega DNA) og hellt í blóðrás móðurinnar. Flestir þessara genahluta eru ekki í frumum, fljótandi, svo þeir eru kallaðir frítt DNA (cfDNA). cfDNA hlutfallið eykst með viku meðgöngu og nær 10 vikna meðgöngutíma til að ná nauðsynlegu magni fyrir prófun.

NIPT mun greina upplýsingarnar úr DNA-röðunum sem fundust og meta þar með hættuna á erfðasjúkdómum sem tengjast litninga- (litningafrávikum) fósturs.

Hvers vegna ættum við að velja ekki ífarandi fæðingarskimunarpróf fram yfir aðrar aðferðir?

Í samanburði við legvatnsástungu eða fylgjuvefsýni fyrir mikla nákvæmni en hugsanlega annmarka á heilsu fósturs, er ekki ífarandi fósturskimpróf talið vera algjörlega öruggt fyrir alla móður. og barn vegna þess að taka aðeins frá 7-10ml af bláæðablóði á meðgöngu. 

Þar að auki er NIPT einnig í auknum mæli forgangsraðað þökk sé eftirfarandi framúrskarandi kostum:

Meðferðin er framkvæmd frekar snemma (frá 10. viku meðgöngu) og er einföld og hröð. Byggt á niðurstöðunum mun læknirinn gefa bestu lausnina fyrir hvert tilvik

Skimunarmöguleikar: NIPT getur skimað meira en aðeins 3 tegundir vansköpunar, Downs heilkenni, Edwards heilkenni og Patau heilkenni, rétt eins og hefðbundin próf.

Mjög mikil nákvæmni (allt að 99,9%): Vegna óífarandi fæðingarskimunarprófs sem byggir á greiningu, er raðgreining erfðaefnisins DNA til að skila niðurstöðum.

Hvað segir NIPT þér?

Eins og getið er, getur ekki ífarandi fæðingarskimunarpróf greint 3 algengar tegundir litningagalla þar á meðal:

Downs heilkenni eða Trisomy 21 (umfram 21 litningi í erfðamenginu)

Edwards heilkenni eða Trisomy 18 (auka 18 litningur í erfðamenginu)

Patau heilkenni eða Trisomy 13 (umfram 13 litningum í erfðamenginu)

Að auki er einnig hægt að nota NIPT til að spá fyrir um kynlíf fósturs og Rh blóðflokkun. Fyrir kynlitningagalla fylgist ekki ífarandi fæðingarskimunarpróf fyrst og fremst með eftirfarandi skilyrðum:

Turner heilkenni (aðeins 1 X litningur)

Triple X heilkenni (3 litningar X) er einnig þekkt sem ofurstelpa

Klinefelter heilkenni (XXY)

Jacobs heilkenni (XYY)

Hvað varðar truflanir sem tengjast uppbyggingu litninganna, gerir NIPT það auðvelt að greina vandamál eins og:

DiGeorge heilkenni (vantar grein 22q11) 

Cri du Chat heilkenni (einnig þekkt sem chiroming) kemur fram vegna taps á stuttum væng á litningi 5 

Wolf-Hirschhorn heilkenni stafar af 1p36 broti á litningi númer 4

Prader - Willi heilkenni (15q11-q3 eyðing), algengasta birtingarmyndin er að barnið hefur tilfinningu fyrir að vera ekki saddur

Þungaðar mæður þurfa að fara í NIPT próf

Reyndar þurfa allar þungaðar mæður að framkvæma ekki ífarandi fæðingarskimunarpróf til að tryggja öryggi meðgöngu. Sérstaklega munu eftirfarandi einstaklingar mæla með NIPT strax á 10. viku meðgöngu:

Þungaðar konur 35 ára og eldri 

Fólk sem hefur fengið fósturlát á enn margar óútskýrðar þunganir

Saga um að hafa átt barn með fæðingargalla eða fjölskyldumeðlim með svipuð vandamál

Mæður sem eru þungaðar af fjölburaþungun eða verða þungaðar með tæknifrjóvgun , sæðisígræðslu

Að búa í eitruðu umhverfi, menga eða nota áfengi, bjór eða örvandi efni

Beitt ómskoðun til að mæla hnakkann , tvöfalt próf, þrefalt próf fyrir óeðlilegar niðurstöður

Flytjandi X-tengdra víkjandi sjúkdóma eins og dreyrasýki eða Duchenne vöðvarýrnun.

Niðurstöður skimunarprófsins fyrir fæðingu eru ekki ífarandi

Venjulega, eftir innleiðingu NIPT, mun atkvæðismóðirin fá niðurstöðuskýrsluna eftir 5-7 daga. Það fer eftir hverri aðstöðu, hugtökin sem notuð eru þegar tilkynnt er um niðurstöður eru mismunandi. Almennt séð eru niðurstöður óífarandi fæðingarprófa yfirleitt jákvæðar, neikvæðar eða engar niðurstöður. 

Ef um jákvæða niðurstöðu er að ræða þýðir það að greina litningagalla. Á þessum tímapunkti gæti læknirinn ráðlagt þér að gera viðbótar ífarandi próf eins og legvatnsástungu eða fylgjuvefsýni til að endurmeta áhættuna.

Ef það er neikvætt er mjög ólíklegt að barnið sé með erfðavandamál eða litningasjúkdóm. Aðeins um 4% tilvika fá ekki niðurstöður eftir NIPT. Þetta getur gerst þegar það er aðeins lítið magn af cfDNA fósturs í sýninu. Oft í þessum aðstæðum mun læknirinn biðja konuna að gera prófið aftur.

Mun rangar jákvæðar eða rangar neikvæðar koma fram?

Enn eru tilfelli þar sem niðurstöður óífarandi fæðingarskimunarprófs eru ruglaðar vegna þess að: 

Falskt jákvætt (Mikil hætta á vansköpun en ekkert barn fæðist veikt): Á sér stað vegna þess að kona upplifir hverfandi tvíburaheilkenni (hverfa tvíburaheilkenni). Að auki geta falskar jákvæðar einnig stafað af sumum vandamálum sem eiga sér stað hjá móður eða vegna tilvistar óeðlilegra frumulína í fylgjunni en ekki frá fóstrinu.

Falsk neikvæð (Lítil áhætta en barnið er enn veikt): Oftast er það vegna þess að magn DNA fósturs í sýninu er of lítið eða vegna villna í verkfræði.

Þar að auki, þegar móðir er þunguð af tvíburum eða fjölburaþungun, getur niðurstaða NIPT verið óljós þar sem erfitt er að vita hvaða fóstur verður fyrir áhrifum án legvatnsástungu fyrir einstök fóstur.

Vonandi hefur nýleg grein hjálpað þunguðum mæðrum að skilja betur um ekki ífarandi fæðingarskimunarprófið, hlutverkið og ávinninginn sem þetta eyðublað hefur í för með sér. Ef þú hefur einhverjar efasemdir skaltu tafarlaust hafa samband við lækninn til að tryggja öryggi meðgöngu þinnar!

Þú gætir haft áhuga á efninu:

Hver ætti að fara í skimun fyrir sykursýki af tegund 2?

Þungaðar mæður þurfa að gera til að forðast fæðingargalla

Nauðsyn þrefalda prófsins á meðgöngu