Fæðingarskimunarpróf: Ekki ætti að missa af konum eldri en 35!

Þungaðar konur 35 ára og eldri eru í aukinni hættu á að fá frjósemisvandamál. Fæðingarskimunarpróf er nú talið ákjósanlegur mælikvarði til að hjálpa þér að útrýma áhyggjum af þessu vandamáli.

Með framförum vísinda og tækni í dag, er gerð fæðingarskimunarprófa að verða sífellt vinsælli og árangursríkari, sérstaklega fyrir barnshafandi konur 35 ára og eldri. Svo hver er frjósemisávinningurinn sem þessar prófanir hafa fyrir konur? Finndu út með aFamilyToday Health í gegnum eftirfarandi grein.

Hvenær ætti þunguð kona að fara í fæðingarskimunarpróf?

1. Hver er munurinn á fæðingarskimun og erfðagreiningarprófi?

Fæðingarskimunarpróf fyrir barnshafandi konur er próf sem gert er með því að greina sýni úr blóði eða vefjum. Þetta próf mun segja þér hvort þú, maðurinn þinn eða barnið þitt berð meðfætt gen sem veldur erfðafræðilegum frávikum í ófætt barninu þínu.

Erfðagreiningarpróf er próf sem notar lækningatæki til að taka sýni af vefjum úr fylgju (chondroplasia) eða lítið magn af legvatni til greiningar. Þess vegna er þetta próf ífarandi á meðgöngu.

2. Af hverju þurfa barnshafandi konur fæðingarskimun?

Ef þú ert með eitt af eftirfarandi, ættir þú að fara í meðgönguskimunarpróf:

Þú og konan þín vilt eignast barn, nánustu ættingja þinn eða maðurinn þinn er með erfðasjúkdóm.

Þú hefur fætt barn með fötlun. Ekki eru öll fötluð börn með erfðafræðilega tilhneigingu. Börn með fötlun geta orðið fyrir áhrifum af efnum, sýkingum eða líkamlegum áföllum fyrir fæðingu. Stundum fæðist barn með fötlun sem læknar geta ekki fundið ástæðu fyrir.

Þú hefur fengið mörg fósturlát. Þetta er vegna þess að ákveðnar litningagallar í fóstrinu geta valdið fósturláti. Að hafa mörg fósturlát getur leitt til erfðasjúkdóma.

Þú fæddir einu sinni barnið en barnið dó og það eru merki sem tengjast erfðasjúkdómum.

Þú ert eldri en 35 ára. Líkurnar á að eignast barn með litningagalla eykst með aldri móður.

Þú hefur farið í greiningarskimunarpróf og niðurstöður úr prófunum sýna að það eru erfðafræðilegar frávik, læknirinn mun úthluta þér erfðagreiningarprófi til að fá sem nákvæmasta greiningu á heilsu fósturs.

Hver er munurinn á fæðingarskimun og fæðingarerfðarannsóknum?

Margir halda oft ranglega að fæðingarskimunarpróf og erfðagreiningarpróf séu bara eitt og eini munurinn er í nafngiftinni. Reyndar, ef þú fylgist með, muntu sjá að fæðingarskimunarpróf og erfðagreiningarpróf eru allt öðruvísi. Fæðingarskimun er gerð með ómskoðun, blóðprufum eða báðum. Erfðagreiningarpróf er ífarandi þungunarpróf sem notar lækningatæki til að taka vefjasýni úr fylgju eða lítið magn af legvatni til greiningar.

Kosturinn við fósturskimunarpróf er að þau eru ekki ífarandi, hafa ekki í för með sér hættu á fósturláti og gefa forspár upplýsingar um hvort fóstrið fæðist með galla eða ekki. Takmörkun skimunarprófa er að þau geta ekki svarað því hvort fóstrið eigi á hættu að vera með fæðingargalla eða ekki. Auk þess gefa skimunarpróf einungis upplýsingar um ákveðna kvilla. Þess vegna eru skimunarpróf gerðar til að spá fyrir um hugsanlega hættu á fæðingargöllum, en gefa ekki nákvæma greiningu. Í erfðaráðgjöf og fæðingarskimun skipa læknar oft þunguðum konum að fara í skimunarpróf til að ákvarða hvort þær ættu að fara í erfðarannsókn.

Kosturinn við erfðagreiningarpróf er að þessi próf munu næstum nákvæmlega greina frávik fósturs. Með öðrum orðum, þetta skimunarpróf fyrir fæðingu getur gefið skýrt svar um hvort fóstrið sé með erfðafræðilegan frávik eða ekki. Ókosturinn við þessa tegund af fæðingarskimun er að hún er ífarandi fyrir meðgönguna og getur valdið fósturláti, þó að engar rannsóknir séu til sem staðfesta þetta mál.

Kostir fæðingarskoðunar á fyrstu 3 mánuðum meðgöngu

Skimun á fyrsta þriðjungi meðgöngu gerir þér kleift að vita að barnið þitt eigi í vandræðum með litningagalla snemma á meðgöngu. Kosturinn við þessa aðferð er að engin hætta er á fósturláti samanborið við að framkvæma ífarandi prófanir eins og chorionic villus sampling (CVS) eða legvatnsástungu.

Ef hættan á óeðlilegum fósturskemmdum er lítil ættu niðurstöður úr prófunum að gefa þér hugarró. Ef barnið þitt er í mikilli hættu gæti læknirinn íhugað að fara í vefjasýni af vöðvum. Niðurstöður vefjasýnis úr fylgju munu sýna hvort það er vandamál með meðgöngu þína þegar þú ert aðeins á fyrsta þriðjungi meðgöngu. Svo það er best að ljúka skimunarprófunum á fyrsta þriðjungi meðgöngu eins fljótt og auðið er. Ef þú vilt af einhverjum ástæðum ekki fara í þessi skimunarpróf geturðu beðið og farið í legvatnspróf á öðrum þriðjungi meðgöngu.

Form erfðarannsókna, fæðingarskimunarpróf

1. Ómskoðun fósturs

Þungaðar konur á öllum aldri fara venjulega í ómskoðun að minnsta kosti einu sinni á meðgöngu. Meðan á ómskoðuninni stendur mun læknirinn nota hátíðnihljóðbylgjur til að endurgera myndina af fóstrinu. Ómskoðun fósturs hefur eftirfarandi áhrif:

Greindu nákvæmlega að þú sért ólétt

Finndu hjarta fóstursins

Ákvarða fjölda fóstra í legi

Áætlaðu gjalddaga þinn og fylgdu vexti barnsins þíns

Ákvörðun um kyn barnsins

Staðsetning fylgjunnar og magn legvatns

Mældu höfuðgagnsæi þegar þú ert komin á 11. viku – 13. viku og 6. daga meðgöngu til að spá fyrir um hættuna á að barnið þitt hafi Downs-heilkenni (þrístandi 21) eða ekki.

Þekkja merki um fæðingargalla eins og skarð í vör, meðfætt hjarta , hryggjarlið, Downs heilkenni.

2. Tvöfalt próf, skimun á fyrsta þriðjungi meðgöngu

Þetta próf er gert á milli 11-14 vikna meðgöngu. Læknirinn mun taka blóð til prófunar og gera ómskoðun.

Blóðprufan mun fylgjast með 2 tegundum merkja (merkja) í blóði þungaðra kvenna

Ómskoðun mun meta kjarnagagnsæi fósturs.

Út frá upplýsingum um þessar tvær skimunaraðferðir getur læknirinn fundið litningavandamál hjá barninu þínu, svo sem Downs heilkenni. Þetta próf hefur svipað hlutverk og þrefalda prófið en gerir lækninum kleift að sjá fóstrið. Hins vegar, stundum gefur tvöfalt próf einnig ónákvæmar niðurstöður.

Til að fá nákvæmari niðurstöðu en að gera eina prófun þarftu að sameina hana við aðra blóðprufu, td þrefalt próf .

3. Þreffalt próf (Fjórlaga merki skimun)

Þrefalt próf er blóðpróf sem er gert á milli 15 og 20 vikna meðgöngu. Þetta próf mun meta tegundir merkja sem eru til staðar í blóði og greina þannig:

Vandamál með heila og mænu barnsins, sem kallast taugagangagalla. Þessi vansköpun nær til hryggjarliðs og heilablóðfalls. Þrennupróf getur greint um 75-80% taugagangagalla

Erfðasjúkdómar eins og  Downs heilkenni . Þetta próf getur greint um 75% fóstra kvenna yngri en 35 ára og meira en 80% fóstra kvenna 35 ára og eldri með þetta heilkenni.

Það er mikilvægt að vita að þrefalda prófið sýnir aðeins hættu barnsins á fæðingargöllum. Ef prófið sýnir að fóstrið er í hættu er prófið sagt vera jákvætt. Eins og nefnt er hér að ofan er þetta próf aðeins forspár, þannig að jákvæð prófniðurstaða þýðir ekki að barnið þitt verði örugglega með fæðingargalla. Fyrir vikið fæðast börn í sumum tilfellum heilbrigt og eðlileg þrátt fyrir að niðurstöður skimunarprófa séu óeðlilegar.

Ef prófið er jákvætt gæti læknirinn mælt með frekari greiningarprófum, svo sem:

Legvatnsástungu til að athuga litninga fósturs

Ómskoðun til að leita að merkjum um fæðingargalla.

4. Legvatnspróf

Ólíkt ómskoðun eða blóðprufu, sem aðeins gefur til kynna hversu í hættu fóstrið er, er legvatnsástunga tegund af fæðingarskimunarprófi sem notuð er til að gera greiningu. Meðan á aðgerðinni stendur mun læknirinn stinga nál í gegnum kviðvegginn undir leiðsögn ómskoðunartækis í leg móðurinnar. Nálin mun hjálpa lækninum að fjarlægja lítið magn af legvatni úr legpokanum og prófa hann fyrir merki um erfðasjúkdóma. Til viðbótar við algeng litningavandamál, þar á meðal Downs heilkenni, Edwards heilkenni (þrílíkingur 18), Patau (þríhyrningur 13) og Turner heilkenni, getur þetta próf einnig sýnt:

Sigðfrumusjúkdómur

Cystic fibrosis

Vöðvarýrnun

Tay-Sachs sjúkdómur

Taugagangagalla eins og hryggjarliður og heilablóðfall.

Þegar legvatnsástungu er lokið, viltu alltaf vita hversu langan tíma það tekur að fá niðurstöður úr legvatnsástungu? Ólíkt ómskoðun, vegna þess að legvatnsfrumurnar eru ræktaðar og litningar frumunnar eru ákvarðaðir eftir ræktun, tekur það um 2-3 vikur fyrir þig að fá niðurstöðurnar.

5. Chorionic Villus Sampling (CVS) próf

Sýnataka úr vöðvum er valkostur við legvatnsástungu og er hægt að framkvæma hana fyrr á meðgöngu en legvatnsástungu. Eins og legvatnsástunga, getur kóríon villus sýnataka greint marga sjúkdóma. Ef þú ert með umtalsverða áhættuþætti gætir þú verið boðið að taka vefjasýni til að greina fæðingargalla snemma á meðgöngu.

Meðan á aðgerðinni stendur mun læknirinn fjarlægja úr fylgjunni lítið sýnishorn af frumum, sem kallast fylgjan. Fylgja eru litlir hlutar fylgjunnar sem samanstanda af frjóvguðum eggfrumum sem deila sömu erfðasamsetningu og fóstrið. Til að ná í þær frumur stingur læknirinn nál í gegnum leggöngin eða kviðvegginn, allt eftir staðsetningu fylgjunnar. Frumurnar verða síðan prófaðar til að ákvarða litningasett fósturs, svipað og legvatnsástungu.

Sýnataka og legvatnsástungur munu oft fela í sér erfðafræðileg vandamál. Þannig að þessar prófanir hjálpa þér að vita áhættu barnsins þíns á erfðasjúkdómum. Á sama tíma mun erfðafræðilega ráðgjafinn segja þér frá kostum og göllum ofangreindra ráðstafana áður en lengra er haldið.

6. Ekki ífarandi fæðingarpróf

Ný tegund blóðprufu sem kallast DNA próf sem safnar fríu fósturs DNA í blóði móður mun sýna hvort fóstrið er með litningagalla. Þessi aðferð þarf aðeins að nota blóðsýni af barnshafandi konunni, þannig að það er ekki ífarandi á meðgöngu eins og legvatnsástungu eða æðasýni.

Þetta próf er gert á milli 10-22 vikna meðgöngu til að finna og sía DNA fósturs í blóði móðurinnar. Niðurstöðurnar munu ákvarða líkurnar á því að barn fæðist með Downs heilkenni, þrístæðu 18 eða þrístæðu 13. Þetta óífarandi fæðingargreiningarpróf getur greint um 99% tilfella af Downs heilkenni og þrístæðu 18, mun betur en aðrar blóðrannsóknir. Meirihluti tilfella af þrístæðu 13 er einnig hægt að bera kennsl á með þessu prófi.

Ef þetta próf sýnir að barnið þitt er í mikilli hættu á litningavandamálum, mun læknirinn mæla með vefjasýni eða legvatnsástungu til að staðfesta greininguna. Þar sem þetta er ný tegund prófs er líklegt að tryggingar muni ekki standa undir kostnaði eða mörg sjúkrahús í okkar landi gera það. Ef þú hefur áhuga, vinsamlegast spurðu lækninn beint á sjúkrahúsinu um fulla ráðgjöf.

Ávinningur af fæðingarskimun

Það er mikilvægt að muna að flestar konur sem eru 35 ára og eru að verða 40, ef þær eru við góða heilsu, geta samt átt heilbrigða meðgöngu og fæðingu. Hins vegar munu erfðafræðilegar skimunarpróf fyrir fæðingu enn vera mjög gagnleg á meðgöngu:

Þú munt vita heilsu fóstrsins

Ef einhver erfðafræðileg vandamál finnast mun læknirinn gera ráðstafanir tímanlega

Upplýsingar úr skimunarprófum hjálpa þér að taka ákvarðanir um bestu meðgönguþjónustuna.

Ekki munu öll fósturskimunarpróf gefa örugga niðurstöðu eða ákvarða að barnið þitt sé ekki í hættu. Stundum eru niðurstöðurnar í raun ekki nákvæmar. Þess vegna þarftu að ráðfæra þig við sérfræðing um áhættu, ávinning og takmarkanir slíkra prófa til að velja bestu aðferðina fyrir þig.

Fæðingarskimun er mikilvægt skref til að ákvarða hættuna á að barnið þitt fæðist án margra erfðasjúkdóma sem geta haft alvarleg áhrif á líkama þinn og huga. Þú getur vísað til upplýsinganna hér að ofan til að velja heppilegasta prófunarvalið.