Az androgén érzéketlenségi szindróma egy ritka, családi szindróma, amely magában foglalja a nemi differenciálódáshoz kapcsolódó rendellenességeket.
Tanuljunk meg erről a szindrómáról az alábbi cikkben.
Mi az androgén érzéketlenségi szindróma?
Ez egy genetikai rendellenesség, amely a nemi jellemzők kialakulása során jelentkezik. Az androgén érzéketlenségi szindrómát az okozza, hogy a szervezet nem tud reagálni az androgénekre. Az androgén a férfi nemi fejlődés hormonjaként ismert. Ezzel a szindrómával a gyermekek nemi szervek nélkül születhetnek, vagy nem fejlődhetnek ki a nemi szervek egyéb rendellenességeivel.
Jellemzően a teljes androgénérzékenységi szindróma nőknél fordul elő. Részleges androgén érzéketlenségi szindróma férfiaknál és nőknél egyaránt előfordulhat. Az ilyen szindrómában szenvedők pszichológusok tanácsát kérhetik, és bizonyos esetekben kezelést kérhetnek a nemi szervek megjelenésének megváltoztatása érdekében.
A legtöbb androgén érzéketlenségi szindrómában szenvedő ember nem tud gyermeket vállalni. Egészségi állapotuk azonban továbbra is normális.
Az androgén érzéketlenségi szindróma genetikai tényezőkhöz kapcsolódik.
A betegség oka
Az androgén érzéketlenségi szindrómát genetikai hiba okozhatja, általában az anyától a babáig. Ekkor, bár a hímek öröklődnek, a szervezet nem reagál a tesztoszteronra, és a férfi nemi szervek rendellenesen fejlődnek: a pénisz nem alakul ki, vagy nem fejlődik. Az ilyen szindrómában szenvedő gyermekek nemi szervei lehetnek női vagy férfi és női nemi szervek, de nincs méhük vagy petefészkük, és hiányos vagy részleges heréik vannak.
Az androgén érzéketlenségi szindróma tünetei
Ennek a szindrómának a tünetei az androgénérzékenység mértékétől függően változnak. Kimondottan:
Enyhe eset
Enyhe esetekben a baba pontosan úgy jön a világra, mint egy férfi, és a nemi szervek fejlődése nem érinti. A betegség azonban hatással van a spermiumképződésre vagy -termelésre vagy a másodlagos férfi nemi jellemzőkre.
Részleges androgén érzéketlenség
Ebben az esetben a csecsemő a nemi szervek és a nemi szervek születésekor kóros állapotokkal fog megszületni, bár a rendellenesség mértéke személyenként változik. A másodlagos nemi jellemzők, például a hang és a testszőrzet gyakran érintettek.
A belső reproduktív szerkezeti változások, mint például:
- epididymis, vas deferens, ondóhólyagok részleges vagy teljes kifejlődése;
- A prosztata kicsi és nem tapintható;
- A herék nem jelennek meg a herezacskóban;
- A herezacskó kettéhasadhat, és egy nő nagy ajkához hasonlít.
- Másodlagos nemi jellemzők, mint például: megnagyobbodott mellek, csökkent szeméremszőrzet, magas hang.
Az androgén érzéketlenségi szindróma megváltoztatja a szervezet belső szerkezetét.
Teljes androgén érzéketlenség
Általában a nőstényben született csecsemőknél nagyobb a valószínűsége ennek az állapotnak. A tünetek csak a pubertás korig jelentkezhetnek.
A nemi szervek jellemzői a következők:
- Ajkak és csikló: általában normális, néha fejletlen;
- Hüvely: rövidebb, zsebben végződik;
- Belső reproduktív szerkezet;
- Gonádok: herék (nincs petefészek);
- Epididymis, vas deferens, ondóhólyagok: nincs;
- Petevezetékek, méhnyak, méh: elveszett vagy éppen maradt;
A másodlagos nemi jellemzők a következők:
- Szőrzet: kevés vagy nincs szeméremszőrzet, néha hónaljszőrzet nincs;
- Mell: azért alakul ki, mert a herékben lévő tesztoszteron ösztrogénné alakul, ami a női test sajátosságait okozza.
Egyéb fizikai jellemzők: nincs pattanás , nagy fogak, nagyobb kezek és lábak, és nincs menstruáció.
Androgén érzéketlenségi szindróma kezelése
Bár a tudósok mindeddig nem találtak olyan kezelést, amely az androgén érzéketlenségi szindrómát gyógyíthatná, bizonyos orvosi beavatkozások segíthetnek a betegeknek egészséges és boldog életben. Alábbiak szerint:
- Nemi azonosítás;
- hormonpótló terápia;
- Gonádabláció here androgén érzéketlenségi szindróma esetén. Ez általában teljes vagy részleges szindrómában szenvedő betegeknél történik;
- Hüvelytágulás;
- Hüvelyi rekonstrukció és helyreállító műtét. Ez egy másik módja a női hüvely létrehozásának.
A hormonpótlás az androgén érzéketlenségi szindróma egyik terápiája.
Jelenleg még nem tudjuk teljesen gyógyítani a genetikai rendellenességekkel kapcsolatos betegségeket általában, és különösen az androgén érzéketlenségi szindrómát. Amint rájönnek, hogy ennek a szindrómának a jelei vannak, a betegek nagy kórházakba mehetnek kivizsgálásra és kezelésre.