Poznato je da je Marfanov sindrom genetski poremećaj koji izravno utječe na vezivna tkiva, a time neizravno utječe na razvoj organa i tijela. Mnoge studije su pokazale da Marfanov sindrom zahvaća većinu organa: oči, srce, kosti i krvne žile.
Dakle, znate li što uzrokuje Marfanov sindrom? Koji su uobičajeni simptomi i metode dijagnostike i liječenja? Hajdemo saznati s blogom aFamilyToday upravo ovdje!
Što je Marfanov sindrom?
Marfanov sindrom nazvan je po francuskom liječniku - Antoineu Marfanu, koji je prvi opisao poremećaj 1896. Kasnije 1999. Francesco Ramirez identificirao je sindrom kao povezan s genima. Konkretno kod marfanovog sindroma, genetska mutacija uzrokuje kvar u proizvodnji fibrilina (protein koji se nalazi u vezivnom tkivu).
To je dovelo do toga da osobe s Marfanovim sindromom mogu doživjeti komplikacije u mnogim organima, posebice očima, srcu, kostima i krvnim žilama. Kardiovaskularne komplikacije smatraju se najopasnijim komplikacijama i javljaju se u oko 90% bolesnika s Marfanovim sindromom. Pacijenti mogu doživjeti abnormalnosti srčanih zalistaka koje uzrokuju stenozu, regurgitaciju srčanih zalistaka kao što je mitralna regurgitacija , aortna regurgitacija, itd. i dovesti do zatajenja srca na dulje vrijeme.vrlo opasno. Osim toga, Marfanov sindrom također može uzrokovati komplikacije na oku kao što su: Odvajanje mrežnice, katarakta, glaukom, ektopija staklastog tijela... Komplikacije na kostima kao što su: Pretjerana visina, mršavost, nesrazmjerni (predugi) udovi, zakrivljena kralježnica, izbočena ili konkavna prsna kost… Osim toga, tu su i komplikacije živčanog sustava, pluća, kože... uzrokovane marfanovim sindromom.
Posljedice Marfanovog sindroma
Marfanov sindrom je dominantno nasljedan s učestalošću od 1/5000, što znači da djeca osobe s marfanovim sindromom imaju 50% šanse oboljeti od te bolesti. Osim toga, oko 25 - 30% slučajeva posljedica je mutacija koje nisu povezane s obiteljskim čimbenicima. Ozbiljnost marfanovog sindroma je različita čak i među pacijentima u istoj obitelji, neki ljudi imaju samo blage simptome, ali neki ljudi doživljavaju izuzetno opasne komplikacije.
Što uzrokuje Marfanov sindrom?
Marfanov sindrom uzrokovan je specifičnom genetskom mutacijom, defektom gena za fibrillin-1 (poznat i kao FBN1). Poznato je da je FBN1 gen koji proizvodi proteine potrebne za izgradnju elastičnih vlakana u vezivnom tkivu. Kada je FBN1 mutiran u marfanovom sindromu, utječe na kvalitetu i količinu fibrilina-1 koji se stvara u vezivnom tkivu, što rezultira strukturnim pogoršanjem.
Mutacija gena za fibrillin-1 glavni je uzrok Marfanovog sindroma
Statistike pokazuju da 75% slučajeva marfanovog sindroma nasljeđuje abnormalne gene od svojih roditelja, a preostalih 25% slučajeva nastaje zbog novih mutacija u genima. Budući da je marfanov sindrom autosomno dominantna osobina, postoji 50% šanse da se bolest prenese na potomstvo. Za slučajeve u kojima roditelji nisu nositelji bolesti, postoji 1 prema 10 000 šanse da se rodi dijete s Marfanovim sindromom.
Simptomi se javljaju kod osoba s Marfanovim sindromom
Simptomi marfanovog sindroma mogu se pojaviti već u djetinjstvu ili djetinjstvu, ili se mogu pojaviti kasnije u odrasloj dobi. Ozbiljnost simptoma razlikuje se od osobe do osobe i može se pogoršati s godinama.
Simptomi u kostima
Abnormalnosti kostiju se razlikuju od osobe do osobe. Najočitiji simptomi obično se vide u kostima i zglobovima kao što su:
Simptomi u kardiovaskularnom sustavu
Simptomi koji se prvo pojavljuju u kardiovaskularnom sustavu uključuju: Sustav aorte može biti povećan ili diseciran. Obično to neće uzrokovati posebne zdravstvene posljedice, ali može puknuti, što predstavlja prijetnju životu pacijenta. Osobito kod trudnica kada je potreba za pumpanjem krvi za hranjenje organizma veća nego inače, pa je i mogućnost pucanja arterija veća, pa treba biti vrlo oprezan.
Osim toga, još jedna komplikacija u kardiovaskularnom sustavu su neispravni ili prekomjerno prošireni srčani zalisci kroz dulje vrijeme, što dovodi do mogućnosti zatajenja srca.
Očni simptomi
Neki tipični očni simptomi mogu uključivati:
Simptomi u plućima
Marfanov sindrom uzrokuje oštećenje vezivnog tkiva zbog čega alveole postaju manje elastične. Nakon što su alveole proširene ili natečene, postoji povećani rizik od atelektaze za pacijenta. Manji broj ljudi s Marfanovim sindromom ima i poremećaje disanja povezane s spavanjem poput hrkanja ili čak apneje za vrijeme spavanja.
Simptomi na koži
Jedan od najčešćih kožnih simptoma kod osoba s Marfanovim sindromom je pojava strija koje nisu povezane s promjenama tjelesne težine. Strije se mogu pojaviti u bilo kojoj dobi. Iako ne utječu na zdravlje, strije uzrokuju gubitak estetike što dovodi do smanjenja kvalitete života mnogih pacijenata.
U bolesnika s marfanovim sindromom na koži se pojavljuju strije
Dijagnoza marfanovog sindroma
Otkrivanje i dijagnoza marfanovog sindroma je relativno teško zbog atipičnih karakteristika bolesti. Mnogi drugi poremećaji tkiva također se javljaju simptomima sličnim marfanovom sindromu. Trenutno ne postoji specifičan test za dijagnosticiranje ovog sindroma, pa će liječnici postaviti dijagnozu na temelju anamneze te kliničkih i laboratorijskih nalaza.
Uobičajeno korišteni testovi uključuju:
Liječenje i prevencija marfanovog sindroma
Budući da je glavni uzrok marfanovog sindroma genetska mutacija, bolest je relativno teško liječiti. Trenutno u svijetu ne postoji lijek za Marfanov sindrom. Liječenje je usmjereno isključivo na ublažavanje učinaka simptoma na različitim organima.
Za simptome kardiovaskularnog sustava najbolje je redovito pratiti i odmah obavijestiti liječnika ako primijetite bilo kakve abnormalnosti. Također možete koristiti beta-blokator koji vam je propisao liječnik ili ići na operaciju za popravak aorte.
Za mišićno-koštani sustav i oči treba redovito ići na preglede i povremeno radi pravovremenog otkrivanja abnormalnosti i liječenja mogućih čimbenika rizika. Osobito za pacijente s Marfanovim sindromom s plućnim komplikacijama, ne bi trebali pušiti, voditi znanstveni način života, ako vide akutnu ili upornu bol u prsima, trebaju ići u medicinske ustanove na pravovremenu inspekciju.
Marfanov sindrom je vrlo opasan i ne može se u potpunosti izliječiti. Bilo je mnogo prijašnjih izvješća koja pokazuju da je očekivani životni vijek ljudi s Marfanovim sindromom samo oko 45 godina. Međutim, sada kada se tehnologija razvila, medicinska znanja o ovom sindromu također se stalno ažuriraju, pa je i liječenje simptoma mnogo učinkovitije, očekivani životni vijek pacijenta može trajati i do 70 godina. Nadajmo se da će vam znanje koje pruža ovaj članak djelomično pomoći da steknete općenitiji pogled na ovaj sindrom kao i kako spriječiti ozbiljne komplikacije koje se mogu pojaviti kod pacijenata. Želimo Vama i Vašoj obitelji dobro zdravlje!
Poznato je da je Marfanov sindrom genetski poremećaj koji izravno utječe na vezivna tkiva, a time neizravno utječe na razvoj organa i tijela. Mnoge studije su pokazale da Marfanov sindrom zahvaća većinu organa: oči, srce, kosti i krvne žile.
Hornerov sindrom prilično je rijetko stanje i karakteriziraju ga simptomi povezani s očima kao što su sužene zjenice ili spuštanje gornjeg kapka. Iako ovaj sindrom nije opasan po život, utječe i na život bolesnika. Dakle, koji su uzroci i simptomi Hornerovog sindroma? Kako dijagnosticirati i liječiti bolest?
Evansov sindrom je vrlo rijedak oblik autoimune hemolitičke anemije. Ovaj poremećaj može utjecati na djecu i odrasle s različitim simptomima. Naučimo više o Evansovom sindromu u sljedećem članku s bloga aFamilyToday!
Genetski poremećaj koji se javlja kod novorođenčadi uzrokuje Prader willijev sindrom. Učestalost ovog sindroma u djece je 1 na 5000 i može se pojaviti i kod muškaraca i kod žena, s jednakom učestalošću i bez obzira na rasu.
Poznato je da je Marfanov sindrom genetski poremećaj koji izravno utječe na vezivna tkiva, a time neizravno utječe na razvoj organa i tijela. Mnoge studije su pokazale da Marfanov sindrom zahvaća većinu organa: oči, srce, kosti i krvne žile.
Saznajte više o nuspojavama i dozama Efferalgana protiv bolova kada se često koriste. Pročitajte članak za detaljne informacije o tome kako ga sigurno koristiti!
Tinitus nakon čačkanja ušiju uvelike je posljedica našeg nepravilnog čačkanja ušiju. Ako se rana ne liječi, može brzo izazvati opasne, teške komplikacije koje mogu dovesti do trajne gluhoće. Pridružite se blogu aFamilyToday da biste saznali više o ovom problemu!
Poznavanje simptoma uraslih dlaka pomoći će vam u brzom liječenju bolesti. Ignoriranje, ignoriranje simptoma trihijaze pogoršat će bolest ili čak oslijepiti
Poltrapa je kombinirani lijek protiv bolova paracetamola i opioida, tramadola, koji se koristi za ublažavanje umjerene do jake boli.
Cijepljenje djece protiv ospica, zaušnjaka i rubeole (3 u 1) nešto je što roditelji trebaju učiniti kako bi pomogli svojoj djeci u prevenciji ove 3 bolesti.
Strah od žohara je izuzetno zastrašujući osjećaj koji mnogi ljudi imaju kada ga imaju, često izgube kontrolu kada slučajno vide ovu životinju.
Prema istraživanju, povećao se broj žena u dobi od 50 i više godina koje imaju slomljene kosti zbog osteoporoze. Kako smanjiti rizik od prijeloma kod žena? 1. Sirovo
Korištenje maske za umirenje kože s aknama korak je njege koji ne možete preskočiti nakon istiskivanja akni. Pogledajte naš članak u nastavku kako biste saznali koje su najprikladnije umirujuće maske za kožu s aknama!
Ako se brinete koju masku koristiti nakon istiskivanja akni kako biste smanjili crvenilo i osigurali sigurnost, naš sljedeći članak bit će savršen odgovor za vas.
