Što je Prader willijev sindrom? Uzroci, simptomi i tretmani

Genetski poremećaj koji se javlja kod novorođenčadi uzrokuje Prader willijev sindrom. Učestalost ovog sindroma u djece je 1 na 5000 i može se pojaviti i kod muškaraca i kod žena, s jednakom učestalošću i bez obzira na rasu.

Čest genetski uzrok pretilosti u dječjoj dobi je Prader willijev sindrom, koji uzrokuje čestu glad i opasan je po život. Za više informacija o ovom sindromu pročitajte članak bloga aFamilyToday koji se dijeli u nastavku!

Prader Willijev sindrom 

Prader willijev sindrom poznat je i kao sindrom brisanja 15q11. Ovo je rijedak genetski poremećaj pri rođenju, uzrokovan gubitkom funkcije jednog ili više gena na 15. kromosomu. Ovaj sindrom utječe na ljudsko zdravlje u smislu mentalnog, jezičnog, fizičkog i bihevioralnog aspekta. 

Osobito ometa djetetovu sposobnost jela, zbog čega se dijete uvijek osjeća sitim. Stoga komplikacije Prader willijevog sindroma uzrokuju pretilost i niz drugih ozbiljnih bolesti poput dijabetesa tipa 2, artritisa, apneje u snu , bolesti srca i moždanog udara te smanjenog kapaciteta gonada, osteoporoze ili neplodnosti. Osim toga, pacijenti s Prader Willi često imaju skraćeni očekivani životni vijek ovisno o težini simptoma.

Prader willijev sindrom je sindrom brisanja 15q11 povezan s pretilošću

Uzroci Prader Willijevog sindroma 

Glavni uzrok ovog stanja su genetski čimbenici. Istraživači su pokazali da je Prader willijev sindrom uzrokovan abnormalnošću u jednom ili više gena na 15. kromosomu. 

Genetske abnormalnosti mogu uključivati: 

• Nekoliko važnih gena na kromosomu 15 je izbrisano, obično zbog očevih genetskih čimbenika.
• Kromosom 15 je dupliciran od majke i nije primio kromosom 15 od oca.
• Gen 15 pokazuje pogreške ili nedostatke.

Genetski kvarovi uzrokovani genetskim čimbenicima utječu na funkciju hipotalamusa kao što su: Kontrola hormona gladi i žeđi i otpuštanje hormona koji potiču izlučivanje tvari koje podržavaju rast i razvoj spola. Stoga djeca s Prader Willi često pate od gladi, spolni i tjelesni razvoj je spor. 

Iako je ovo nenasljedni sindrom. Međutim, majka još uvijek može roditi drugu djecu s ovim sindromom. 

Simptomi Prader Willijevog sindroma 

U svakoj različitoj fazi, simptomi osoba s Prader Willijevim sindromom se mijenjaju, posebno:

Neonatalno razdoblje

Već od trenutka rođenja, bebe s ovim sindromom često imaju mnogo čudnih znakova i simptoma kao što su:

• Smanjen mišićni tonus: dječji mišići često su slabiji od normalnih, dok dijete spava, mišići koljena i lakta su opušteni, mlada osoba izgleda mekano.
• Znakovi na licu: Bademaste i prekrižene oči (obično oba oka ne gledaju u istom smjeru), tanka gornja usna, spuštena usta, usko čelo.
• Loši refleksi: Teško sisanje ili sporo sisanje, malo dobivanje na težini.
• Živčani sustav slabo reagira, tijelo je slabo: Slab plač, slab plač, teško se budi. 

Djeca s Prader Willi često imaju smanjen tonus mišića

Od 1 do 6 godina

U ovoj fazi simptomi mogu trajati cijeli život, što zahtijeva pažljivo promatranje i upravljanje liječenjem:

• Djeca često osjećaju glad i brzo se debljaju: Zbog gladi jedu često, u krivo vrijeme, javlja se pojava gomilanja hrane ili jedenja smrznute hrane...
• Spori spolni razvoj: nizak ili nikakav spolni hormon, nepotpuni razvoj spolnih organa.
• Kod djevojaka postoji povećan rizik od amenoreje do 30. godine ili neplodnosti .
• Kod dječaka nema dlaka na licu niti potpunog raspada glasa. 
• Tjelesna slabost: Niži od normalnog čak iu odrasloj dobi, kratki udovi, usporeno kretanje.
• Sporo govori, teško govori duge rečenice.
• Često ljut bez razloga, tvrdoglav, opsesivno-kompulzivni poremećaj.
• Intelektualno nerazvijen: Refleksi, sporo razmišljanje.
• Teški slučajevi mogu izazvati psihozu.
• Poremećaji spavanja: Apneja za vrijeme spavanja ili dnevna pospanost.
• Imati skoliozu.
• Endokrini: nedostatak hormona štitnjače, hormona rasta…

Djeca s Prader willijem često su gladna, puno jedu i brzo se debljaju

Neki drugi simptomi kao npr

Osim gore navedenih simptoma, osobe s ovim sindromom također imaju neke druge simptome kao što su:

• Imate problema s očima koji utječu na vid, poput kratkovidnosti.
• Kosa, koža svjetlije boje od rođaka.
• Dobra tolerancija boli, teško uočljive lezije.
• Visoka ili niska tjelesna temperatura nije očita unatoč teškom stanju.
• Ponašanje pri ljuštenju uzrokuje modrice i oštećenje kože.
• Može imati poteškoća s jelom, lako se gušiti, ali ne povraćati.

Liječenje Prader Willijevog sindroma

Djeca sa simptomima Prader willijevog sindroma trebaju hitan liječnički pregled i liječenje. Liječenje se prvenstveno temelji na njezi bolesnika i simptomatskom liječenju, uključujući:

• Omogućite djeci odgovarajuće hranjive tvari: Potrebno je izgraditi zdravu prehranu, upotpuniti nutricionizam, redovito pratiti razvoj djeteta radi procjene i odgovarajućeg liječenja. 
• Tretman hormonom rasta: Stimulacija rasta utječe na energetski metabolizam, poboljšava tonus mišića, smanjuje višak tjelesne masti.
• Liječenje spolnim hormonima: Provođenje hormonske nadomjesne terapije pomaže u nadopunjavanju hormona za djecu, pomažući u smanjenju rizika od osteoporoze kod male djece. Terapija se provodi do puberteta.
• Simptomatsko liječenje poremećaja spavanja, apneja za vrijeme spavanja .
• Potrebno je kontrolirati težinu i prehranu.
• Sveobuhvatno liječenje problema: Fizioterapija se primjenjuje na zdravstvene probleme, pokretljivost, jezik, sposobnost komunikacije itd. kako bi se poboljšali problemi ponašanja.
• Posjetite psihologa za liječenje simptoma opsesivno-kompulzivnog poremećaja.
• U posebnim slučajevima mogu se koristiti lijekovi.

Pregled i liječenje prema uputama liječnika ako dijete pokazuje znakove Prader Willi sindroma

Nekoliko napomena kod njege djece s Prader willi

Djeca s Prader Willijem često su slabija od druge djece, pa se roditelji moraju o njima brinuti na najbolji način:

• Bebin tonus mišića je dosta slab, potrebno je pažljivo rukovati jer će se beba lako skliznuti ako roditelji ne obrate pozornost.
• Dijeta mora biti u skladu s liječničkim receptom, smanjiti sadržaj kalorija, izbjegavati rizik od pretilosti.
• Nemojte koristiti hranu koja sadrži puno masti, brzu hranu. Ograničite djetetovo prejedanje, može se podijeliti u više obroka kako dijete ne bi brzo osjetilo glad. 
• Dodaci prehrani, vitamini i minerali za djecu.
• Izgradite zdrav stil života, redovito vježbajte kako biste poboljšali fizičko i mentalno zdravlje.
• Periodični pregled, napraviti testove probira kako bi se odmah otkrile komplikacije Prader willija.

Prader willijev sindrom uzrokuje brojne abnormalnosti kod djece, povećava rizik od pretilosti kao i niza drugih bolesti, a opterećuje i obitelj i društvo. Stoga se obitelji s rođacima koji pate od ovog stanja mogu pridružiti udruzi za osobe s Prader Willijem kako bi dobili pomoć od medicinskih organizacija diljem svijeta. Ako se utvrdi da dijete ima gore navedeno stanje, potrebno je odmah posjetiti liječnika radi odgovarajućeg liječenja, pridržavati se pravila liječenja kako bi se smanjio rizik od progresije. 

Iznad su sve informacije o članku “Što je Prader willijev sindrom? Uzroci, simptomi i metode liječenja”, koju je podijelio blog aFamilyToday, čitatelji se mogu pozvati. Želimo vam dobro zdravlje i ne zaboravite pratiti web stranicu aFamilyToday Blog za više informacija o zdravlju!