Raskaus, jossa on yksisarvinen kohtu: mitä sinun tulee tietää
Yksisarvinen kohtu raskaus: Riskit, diagnoosi ja hoitovaihtoehdot. Opi, miten selvitä onnistuneesti raskauden läpi harvinaisesta kohdun rakennepoikkeamasta.
Turnerin oireyhtymä: syyt, oireet, hoito
Synnynnäisiä epämuodostumia pidetään aina yhtenä lasten vaaroista, Turnerin oireyhtymä on yksi niistä. Turnerin oireyhtymän diagnoosin ja hoidon ymmärtäminen on asia, josta vanhempien tulee välittää ja arvostaa.
Turnerin oireyhtymää pidetään yhtenä pienten lasten syntymävioista , jotka saavat vanhemmat pelkäämään. Joten mikä on Turnerin oireyhtymä, sen syyt ja hoito?
Mikä tarkalleen on Turnerin oireyhtymä?
Turnerin oireyhtymä on geneettinen sairaus, johon liittyy kromosomien vikoja. Kromosomit koostuvat geeneistä, jotka koostuvat DNA:sta. Siksi kromosomeilla on erityisen tärkeä rooli perinnöllisyydessä, ja ne tallentavat geneettisen rakenteen solutasolla. Kromosomien yhdistelmä solun sisällä on jokaisessa ihmisessä ainutlaatuinen ja se vaikuttaa ihmisen kehitykseen. Kromosomivauriot voivat johtaa erilaisiin oireisiin, jotka voivat olla lieviä tai vaikeita. Jokaisella ihmisellä on 23 kromosomiparia, joista 23. kromosomi määrittää sukupuolen (XY miehillä ja XX naisilla). Turnerin oireyhtymässä vika esiintyy tämän kromosomiparin X-kromosomissa.
Turnerin oireyhtymä on pienten lasten syntymävika.
Mikä aiheuttaa Turnerin oireyhtymän?
Tämä johtuu siitä, että yksi naisten X-kromosomeista puuttuu osittain tai kokonaan. Toistaiseksi syytä, miksi tämä kromosomi on viallinen, ei ole löydetty.
Turnerin oireyhtymän geneettinen variaatio voi olla jokin seuraavista muodoista:
- Monosomia: X-kromosomin täydellinen puute johtuu usein viasta isän siittiössä tai äidin munassa. Tämä tapahtuu jokaisessa kehon solussa, joilla kaikilla on vain yksi X-kromosomi.
- Mosaiikki: Tietyissä tapauksissa epäonnistuminen tapahtuu solun jakautumisen aikana alkion kehityksen varhaisessa vaiheessa. Tämä aiheuttaa sen, että joissakin kehon soluissa on molemmat modifioidut kopiot X-kromosomista, kun taas toisissa vain yksi kopio X-kromosomista tai yksi täydellinen ja yksi puuttuva muutos.
- Y-kromosomimateriaali: Joissakin vähäisissä Turnerin oireyhtymän tapauksissa joissakin soluissa on yksi kopio X-kromosomista ja toisissa sekä X- että Y-kromosomien kopiot. Näistä yksilöistä kasvaa biologisesti tyttöjä, mutta Y-kromosomi on läsnä. materiaali lisää riskiä sairastua gonoblastoomaksi kutsutun syövän tyyppiin.
Turnerin oireyhtymän merkkejä
Turnerin oireyhtymää sairastavilla pikkulapsilla on usein merkkejä hitaamasta kasvusta ja ruoansulatuskanavaan liittyvistä ongelmista. Yleisiä fyysisiä ilmenemismuotoja ovat lyhyt kaula poimuineen, kääpiö, leveä rintakehä, suuret tai matalat sulkeutuvat korvat tai hiusraja niskan tyvessä. Munasarjat eivät yleensä pysty kehittymään, joten rinnat eivät myöskään kehity. Myöhemmässä aikuisiässä lapsen ensimmäiset kuukautiset voivat olla myöhässä tai kuukautisia ei välttämättä tule ollenkaan. Useimmat naiset, joilla on tämä sairaus, eivät voi tulla raskaaksi. Sydän- ja munuaisongelmia, kuulon heikkenemistä ja kömpelyyttä voi ilmetä. Tytöillä ja naisilla on yleensä sama älykkyys kuin tavallisilla ihmisillä, mutta joskus heillä on vaikeuksia oppia.
Voi silti olla muitakin mainitsemattomia oireita. Jos sinulla on lisäkysymyksiä oireistasi, käänny lääkärisi puoleen.
Turnerin oireyhtymän ilmenemismuodot ovat erilaisia.
Hoito
Turnerin oireyhtymän hoidot
Hormonihoito voi auttaa hoitamaan joitain poikkeavuuksia. Hormoni on kehossa oleva kemikaali, joka säätelee kasvua ja muita kehon toimintoja. Kasvunopeutta voidaan parantaa käyttämällä kasvuhormonia. Tämän menetelmän käyttäminen voi lisätä potilaan pituutta muutamalla sentillä. Murrosiän alkuvuosina voidaan käyttää naishormoneja. Ne auttavat fyysisessä kehityksessä, kuten stimuloivat rintojen kasvua ja alkavat kuukautisia. Lääkkeitä käytetään tarpeen mukaan sydän- tai munuaisongelmiin. Erikoisasiantuntijat auttavat lääkäriä valitsemaan parhaan hoitomenetelmän. He ovat geneetikoita, jotka ovat erikoistuneet kromosomiongelmiin ja endokrinologeja hormonihoitoon.
Elämäntapojen ja elämäntapojen mukauttaminen
Päivittäiset tottumukset, jotka voivat auttaa sinua rajoittamaan Turnerin oireyhtymän etenemistä:
Turnerin oireyhtymää voidaan lievittää, jos:
- Ota lääkkeet ohjeiden mukaan.
- Säännölliset tarkastukset endokrinologin ja perusterveydenhuollon lääkärin kanssa.
- Harjoittele säännöllisesti, syö terveellisesti ja säilytä normaali paino.
Potilaan tulee ottaa lääke lääkärin määräämällä tavalla.
Tässä on mitä sinun tulee tietää Turnerin oireyhtymästä. Toivottavasti niistä on sinulle hyötyä tarvittaessa.
8 asiaa geneettisestä testauksesta, joita kaikki eivät tiedä
aFamilyToday Health – Geenitestausta pidetään nykyään edistyneenä menetelmänä sen riskin määrittämiseksi, onko lapsi syntyessään synnynnäisiä epämuodostumia vai ei.
Prenataalinen tarkastus: Mitä raskaana olevien naisten on tiedettävä
Kun olet raskaana, synnytystä edeltävä käynti antaa tietoa sinusta ja vauvasi terveydestä, mikä auttaa sinua tekemään parhaat terveydenhuoltopäätökset.
Pitäisikö raskaana olevien naisten käyttää persiljaa raskauden aikana?
Persilja on yrtti, jota on käytettävä erittäin huolellisesti raskauden aikana, koska tämä vihannes voi aiheuttaa vaarallisia komplikaatioita sekä äidille että vauvalle.
Asiat, joihin äitien tulee kiinnittää huomiota toisen raskaana ollessaan
aFamilyToday Health - Monet äidit ajattelevat, että toinen raskaus on mukavampi ja mukavampi, mutta itse asiassa päinvastoin johtuu väsymyksen ja kivun tunteesta.
Mitä raskaana olevien naisten tulee tehdä välttääkseen synnynnäisiä epämuodostumia vauvoilleen?
Sikiön synnynnäisten epämuodostumien varhainen havaitseminen heti kohdussa on erittäin tärkeää, jotta vauva saa paremman elämän.
Lapsivesisyndrooma: Vaarallinen, mutta vaikea havaita
Lapsivesisyndrooma on epätavallinen, mutta vähän tunnettu tila lapsivesipussissa, joka voi aiheuttaa vakavia synnynnäisiä epämuodostumia.
Onko 4 kuukauden raskaana olevassa vatsassa jotain erityistä, mihin äitien tulee kiinnittää huomiota?
4 kuukautta raskaana oleva vatsa on silloin, kun vauvallasi on erittäin mielenkiintoisia muutoksia. Äitien tulee mennä lääkäriin, jotta epätavalliset ongelmat havaitaan viipymättä.
6 mahdollista vaaraa, kun raskaana olevat naiset juovat hiilihapotettuja virvoitusjuomia
Vaikka raskaana olevien naisten ei kuulukaan "tabu" -ruokien ryhmään, tulisi silti välttää hiilihapollisten virvoitusjuomien juomista, koska tällä juomalla on monia mahdollisia riskejä.
Mihin antibiootteja käyttävien raskaana olevien naisten tulisi kiinnittää huomiota?
Tuoreen tutkimuksen mukaan noin 30 % 13 000 raskaana olevasta naisesta käytti antibiootteja taudin hoitoon. Jos et ole varovainen, sikiöllä voi olla synnynnäisiä epämuodostumia.
34 viikkoa raskaana: Miten vauva kehittyy, miten äiti muuttuu?
34 viikkoa raskaana tarkoittaa, että olet menossa 8. raskauskuukauteen ja vauva kehittyy myös terveenä, kuten on tarkoitettu.
Onko soijamaito hyvää raskaana oleville naisille?
Onko soijamaito hyvää raskaana oleville naisille, on yksi suurista kysymyksistä, kun valitset raskausjuomaa. Soijamaidon oikea käyttö auttaa sinua saamaan hyödyt.
9 salaatin suurta hyötyä raskaana oleville naisille
Salaatti on tuttu vihannes perheen aterioissa. Salaatilla on monia etuja raskaana oleville naisille, joita et odottanut!
Kasvojen puhdistusaine raskaana oleville: Kaunis äiti, mutta terve vauva!
Kun valitset kasvojen puhdistusainetta raskaana oleville naisille, sinun tulee kiinnittää huomiota etiketissä oleviin ainesosiin, jotta kemikaalien vaikutus sikiöön on mahdollisimman pieni.
Kuinka estää komplikaatioita, kun raskaana olevilla naisilla on kuumetta
aFamilyToday Health - Raskaana olevien naisten terveys on aina etusijalla. Se, että raskaana olevilla äideillä on kuumetta, saa monet ihmiset ihmettelemään ja murehtimaan viruskuumeen ehkäisyä.
Alkoholin juominen, tupakointi raskauden aikana: Vahingoittaa sekä raskaana olevia naisia että sikiöitä
aFamilyToday Health - Alkoholilla ja tupakalla voi olla erittäin huonoja vaikutuksia raskaana olevien naisten lisäksi myös syntymättömän vauvan terveyteen.
Kaksosten raskauden aikana saattaa ilmetä komplikaatioita
Lue alta lisää kaksosraskauden komplikaatioista suojellaksesi paremmin terveyttäsi ja vauvojasi!
Kuinka paljon niskan läpikuultavuus on normaalia?
Niskan läpikuultavuuden mittaus on tärkeä askel määritettäessä riskiä, että vauvalla on Downin syndrooma. Monet raskaana olevat naiset ihmettelevät, kuinka paljon niskan läpikuultavuus on normaalia.
Opi Patau-oireyhtymästä vauvoilla
Edwardin ja Downin tavoin Patau-oireyhtymä on geneettinen oireyhtymä, joka vaikuttaa vakavasti vauvan terveyteen sen ollessa kohdussa.
3 tapausta harkita aborttia
Jos kohtaat jonkin seuraavassa artikkelissa mainituista sairauksista, raskaana olevien naisten tulee harkita raskauden keskeyttämistä terveytensä suojelemiseksi.
Mikä on sormien puutuminen? Syitä ja parannuskeinoja
Sormien puutuminen voi johtua useista syistä kuten diabeteksesta tai rannekanavaoireyhtymästä. Opimme uusimmat 2024 hoitomenetelmät ja ennaltaehkäisyn.
Tutustu kaikkiin ihmiskehon elinjärjestelmiin
Tutustu uusimpiin tietoihin ihmiskehon elinjärjestelmistä 2024. Selkeä opas kaikista 11 elinjärjestelmästä ja niiden keskeisistä toiminnoista - verenkierto, hengitys ja ruoansulatusjärjestelmä selitettynä.
Hormonit ihmiskehossa
Hormonitasapainolla on ratkaiseva merkitys terveydelle. Tutki uusimpia tietoja keskeisistä hormoneista ja niiden vaikutuksista kehon toimintaan.
Helpoin tapa vaihtaa vaipat vauvoille
Opas vaipanvaihtoon 2024: Oivalluksia uusimmista tekniikoista ja <strong>vauvan vaipanvaihdon</strong> best practice -käytännöistä. Näin vältät vaippaihottumat ja pidät vauvasi hygienian korkealla tasolla.
Voinko tulla raskaaksi heti kuukautisten päättymisen jälkeen? Kuinka määrittää ovulaation päivämäärä
Voiko raskaaksi tulla heti kuukautisten päättymisen jälkeen? Uusimmat tutkimustiedot ovulaatioajankohdasta ja hedelmällisyysikkunasta. Opettele määrittämään ovulaation päivämäärä tarkasti.
Mikä on ruokasoodaa? Ruokasoodan pääasialliset käyttötarkoitukset
Opi uusimmat ruokasoodan käyttötavat 2024. Tutustu ruokasoodan monipuolisiin sovelluksiin ruoanlaituksessa, kauneudenhoitossa ja kotitaloudessa. Sisältää vinkkejä turvalliseen käyttöön!
Avoin sydänläppäleikkaus ja mitä sinun tarvitsee tietää
Oivalluksia avoimesta sydänläppäleikkauksesta: Tutustu uusimpiin leikkausmenetelmiin, venttiilityyppeihin ja toipumisvinkkeihin. Tärkeät tiedot sydänläppäleikkauksen edellytyksistä ja hoidon seuraamisesta.
Onko Bartholinin rauhanen vaarallinen? Miten hoito sujuu?
<strong>Bartholinin rauhastulehdus</strong> on naisille tyypillinen gynekologinen ongelma. Opimme uusimmat hoitomenetelmät, riskitekijät ja ennaltaehkäisyn tämän kattavan oppaan avulla.
Ruokasoodan haitat: tiesitkö?
Ruokasoodan haitat voivat yllättää - uusimmat tutkimustiedot 2024 paljastavat kätkettyjä riskejä. Opettele turvalliset käyttötavat ja välitä tietoa eteenpäin.
Elohopeamyrkytys: oireet ja hoito
Elohopeamyrkytys vaatii nopeaa hoitoa. Tutki uusimmat hoitomenetelmät ja ennaltaehkäisevät toimet. Opettele tunnistamaan myrkytyksen vaarat ja suojautumiskeinot.