Opi Patau-oireyhtymästä vauvoilla

Edwardin ja Downin tavoin Patau-oireyhtymä on yleinen geneettinen oireyhtymä pikkulapsilla ja sillä on vakavia vaikutuksia vauvan terveyteen ollessaan kohdussa.

Kromosomaaliset poikkeavuudet ovat johtava keskenmenon (keskenmenon) ja kuolleena syntymisen syy. Tämä tila voi johtaa vaarallisiin oireyhtymiin, kuten Downin oireyhtymään (trisomia 21), Edwardin oireyhtymään (trisomia 18) ja erityisesti Patau-oireyhtymään. Olet kuullut Pataun oireyhtymästä, mutta et oikein ymmärrä sitä. Joten seuraa alla olevia aFamilyToday Healthin tietoja ymmärtääksesi paremmin tämän geneettisen oireyhtymän.

Mikä on Patau-oireyhtymä?

Patau-oireyhtymä on toinen nimi lapselle, jolla on kromosomipoikkeavuus. Normaalisti vauvalla on 46 kromosomia, jotka on järjestetty 23 pariin, mutta jos hänellä on Patau-oireyhtymä, hänellä on ylimääräinen kopio kromosomista 13 (trisomia 13) jokaisessa kehon solussa. Tämä kopio voi aiheuttaa vakavia neurologisia ja sydänvikoja, jotka vaikeuttavat vauvan selviytymistä syntymän jälkeen.

Mikä aiheuttaa Pataun oireyhtymän?

Tämän oireyhtymän tarkkaa syytä ei vielä tunneta. Yleensä tämä oireyhtymä vaikuttaa enemmän tytöihin kuin pojiin. Kuten Downin oireyhtymä, monet tutkijat ajattelevat myös, että tämä oireyhtymä liittyy äidin ikään raskauden aikana.

Pataun oireyhtymän oireet

Patau-oireyhtymää sairastavilla lapsilla on usein fyysisiä tai henkisiä terveysongelmia. Vauvat olivat normaalipainoisia, pienet päät ja vino, vääntynyt otsa. Nenä on suuri, korvat ovat matalalla, muoto on epäsäännöllinen ja siinä on usein silmävaurioita, huulihalkeama ja suulakihalkio . Joillakin vauvoilla on syntyessään päänahassa laastari, joka näyttää haavaumilta. Lisäksi vauvoilla, joilla on Patau-oireyhtymä, on myös oireita, kuten:

Ylimääräiset sormet tai varpaat (polydactyly)

Epämuodostuneet jalat

Aivorakenteessa on ongelmia, joten aivot eivät jakaannu kahteen pallonpuoliskoon, mikä johtaa sairauteen, joka tunnetaan nimellä yksikammio.

Tytöillä kohtulla voi olla epäsäännöllinen muoto, joka tunnetaan kaksisarvisena kohtuna. Pojilla kivekset eivät joskus laskeudu kivespussiin (laskeutumattomat kivekset ).

Sydänvikoja (osuus 80 %)

Munuaisvauriot…

Selviämisprosentti

Patau-oireyhtymä on melko harvinainen, esiintyvyys on yksi 16 000 sikiöstä ja vastasyntyneillä on tämä oireyhtymä. Tilastojen mukaan jopa 95 % Patau-oireyhtymästä kärsivistä vauvoista kuolee ennen syntymää ja vain noin 5-10 % elää yli ensimmäisen vuoden.

On kuitenkin vaikea ennustaa vauvan, jolla on trisomia 13, tarkkaa elinikää. On muutamia tapauksia, joissa vauva voi elää aikuisikään, mutta tämä on erittäin harvinaista.

Pataun oireyhtymän diagnoosi

Patau-oireyhtymää sairastavat vauvat ovat ainutlaatuisia ja ne voidaan diagnosoida fyysisellä tutkimuksella. Joskus tämä oireyhtymä voidaan kuitenkin sekoittaa Edwardsin oireyhtymään, joten diagnoosin vahvistamiseksi tarvitaan geneettistä testausta.

Lisäksi lääkärit suosittelevat myös kuvantamistestejä, kuten tietokonetomografiaa (CT) tai magneettikuvausta (MRI) aivojen, sydämen ja munuaisten vikojen etsimiseksi.

Menetelmä Patau-oireyhtymän havaitsemiseksi heti, kun vauva on kohdussa

Biokemiallinen testi Kaksoistesti, Triple testi

Kaksoistesti tehdään 10-13 raskausviikolla ja kolmoistesti yleensä noin 14-18 raskausviikolla. Nämä testit auttavat määrittämään sikiön riskin saada Patau-oireyhtymä. Jos molemmat menetelmät osoittavat, että vauvallasi on suuri riski saada synnynnäisiä epämuodostumia , lääkäri neuvoo sinua tekemään lapsivesitutkimuksen tarkemman tarkastuksen varmistamiseksi.

Supersonic

Tämä testi lisää seulontatulosten tarkkuutta. Ultraääni auttaa määrittämään raskauden iän, sikiön perusindikaattorit, pään - pakaroiden pituuden, mittaamaan niskan läpikuultavuuden ... Tämän perusteella lääkärit voivat tehdä tarkkoja johtopäätöksiä sikiön terveydentilasta. Lasten. 

NIPT-testi - illumina

Tämä on menetelmä äidin veressä olevan vapaan sikiön DNA:n analysoimiseksi sikiöllä mahdollisesti olevien geneettisten oireyhtymien seulomiseksi. Tämän menetelmän tarkkuus on jopa 99,9 %, ja tämän tuloksen perusteella lääkäri voi päätellä, onko sikiöllä geneettisiä oireyhtymiä vai ei. Kun olet saanut testitulokset, sinun ei tarvitse toistaa testiä tai käyttää muita seulontamenetelmiä.

Mitä tehdä, kun vauvallasi on Patau-oireyhtymä?

Jos vauvallasi diagnosoidaan Patau-oireyhtymä ennen syntymää, lääkärisi antaa sinulle neuvoja. Jotkut vanhemmat päättävät puuttua asiaan syvällisesti, kun taas toiset päättävät keskeyttää raskauden. Jotkut vanhemmat haluavat myös jatkaa raskautta vauvan syntymään saakka, vaikka vauvan selviytymismahdollisuudet ovat hyvin pienet, osa vanhemmista päättää kokeilla erityistä hoitoa pidentääkseen vauvan elinikää.

Jos päätät imettää ja synnyttää, vauvasi synnytyksen jälkeinen hoito keskittyy tiettyihin fyysisiin ongelmiin, joita vauvallasi on. Lääkärit voivat tehdä leikkauksen sydänvikojen tai muiden vikojen, kuten huuli- ja kitalakihalkion, hoitamiseksi. Lisäksi on olemassa muita menetelmiä, kuten fysioterapiaa, puheterapiaa, joka auttaa Patau-oireyhtymää sairastavia lapsia kehittymään normaalisti.

Geneettinen neuvonta on suositeltavaa

Patau-oireyhtymää sairastavien lasten vanhempia rohkaistaan ​​hakemaan geneettistä neuvontaa:

Kromosomitestien tulosten yksityiskohtainen ymmärtäminen

Ymmärrä, että myös toisen lapsen synnyttäminen on vaarassa saada taudin vaikutukset

Ymmärrä muiden raskauksien diagnostiikkavaihtoehdot. 

Yllä olevan jakamisen kautta toivomme, että sinulla on hyödyllistä tietoa vauvojen Patau-oireyhtymästä. Koska tätä oireyhtymää ei voida ennustaa ja hoitaa, raskauden aikana sinun tulee suorittaa täydellinen tutkimus havaitaksesi ja rajoittaaksesi joitain huonoja tilanteita, joita voi esiintyä.