Retti sündroom, mida vanemad peavad teadma

Retti sündroom on haruldane ja tõsine neuroloogiline häire. Tavaliselt mõjutab haigus peamiselt tüdrukuid.

Tavaliselt diagnoositakse haigus esimese 2 eluaasta jooksul. Kuigi ravi ei ole võimalik, võib varajane tuvastamine ja ravi aidata imikutel paremaid võimalusi ravida. Varem arvati, et Retti sündroom on osa autismispektri häirest. Nüüd on haigus peamiselt geneetiline. Lisateavet selle sündroomi kohta saate rakendusega aFamilyToday Health!

Retti sündroomi sümptomid

Ka selle sündroomi riskivanus on äärmiselt mitmekesine. Enamik Retti sündroomiga lapsi näib arenevat normaalselt esimese 6 kuu jooksul enne ilmsete märkide ilmnemist. Kõige tavalisemad muutused ilmnevad tavaliselt 12–18 kuu vanuselt ja need võivad tekkida ootamatult või järk-järgult.

Sümptomite hulka kuuluvad:

Aeglane kasv . Aju ei arene nagu tavalisel beebil ja pea on tavaliselt väike (arstid nimetavad seda molluscum contagiosumiks). See kasvupeetus muutub lapse vanemaks saades selgemaks;

Käte liikumise probleemid. Enamik Retti sündroomiga lapsi kaotab võime oma käsi kontrollida. Imikud väänavad või põimivad sageli käsi;

Keeleoskus puudub. Teie beebi sotsiaalsed ja keeleoskused 1–4 hakkavad langema. Retti sündroomiga lapsed lõpetavad sageli rääkimise ja neil võib olla negatiivne ärevus. Nad võivad teistest inimestest, mänguasjadest ja nende ümbrusest eemale hoida või olla nendega ükskõiksed;

Lihas- ja koordinatsiooniprobleemid. See võib anda teie lapsele veidra kõnnaku;

Õhupuudus. Retti sündroomiga lastel võib esineda ebaregulaarne hingamine ja krambid, kiire hingamine, jõuline hingamine või sülje ja õhu neelamine;

Retti sündroomiga lapsed kipuvad ka vanemaks saades muutuma stressis ja ärrituvaks. Teie laps võib pikka aega nutta või karjuda või pikka aega naerda.

Retti sündroomi sümptomid tavaliselt aja jooksul ei parane. Need sümptomid jälgivad last kogu elu. Sageli sümptomid süvenevad või jäävad samaks. Retti sündroomiga inimesed suudavad iseseisvalt elada harva.

Retti sündroomi põhjused

Enamikul Retti sündroomiga lastel on X-kromosomaalne mutatsioon. Kuigi Retti sündroom on pärilik, ei päri imikud peaaegu kunagi oma vanematelt vigast geeni, mis on lapse DNA-s esinev mutatsioon.

Kui poisil on Rett-mutatsioon, jääb ta sünnist harva ellu. Poistel on ainult üks X-kromosoom (selle asemel, et tüdrukutel oleks 2), seega on haiguse tagajärjed palju raskemad ja peaaegu alati surmavad.

Diagnostika

Tüdrukute puhul saavad arstid diagnoosi panna, jälgides last ja rääkides tema vanematega sümptomite ilmnemise näidetest. Kuna Retti sündroomi esineb harva, välistavad arstid tavaliselt autismispektri häire, tserebraalparalüüsi, ainevahetushäirete ja sünnieelsete ajuhäirete sümptomid.

Geneetiline testimine võib aidata diagnoosi kinnitada 80% tüdrukute puhul, kellel kahtlustatakse Rett'i sündroomi. Need testid võivad ennustada ka haiguse tõsidust.

Retti sündroomi ravi

Kuigi Retti sündroomi ei saa ravida, on ravimeetodeid, mis võivad sümptomeid parandada. Lapsed peaksid neid ravimeetodeid kasutama kogu oma ülejäänud elu. Parimad võimalused Retti sündroomi raviks on järgmised:

Arstiabi ja ravimid;

Füsioteraapia;

Kõneteraapia;

Tööteraapia;

Hea toitumine ;

Käitumisteraapia;

Tugiteenused.

Ravimid võivad ravida mõningaid Rett'i sündroomiga imikute liikumisprobleeme. Ravimid võivad samuti aidata krampe kontrolli all hoida. Eksperdid usuvad, et ravimeetodid võivad aidata Retti sündroomiga tüdrukuid. Mõned lapsed saavad pärast teraapiate kasutuselevõttu ka koolis käia ja õppida paremini sotsiaalselt suhtlema.

Loodetavasti on see artikkel andnud teile palju kasulikku teavet.