Mis on Edwardi sündroom ja kuidas see lapsi mõjutab?

Mis on Edwardi sündroom? Edwardi sündroom on haruldane seisund, mille põhjustab 1 kromosoomi kõrvalekalle. Selle sündroomiga lastel esineb sageli arenguhäireid ja tõsiseid sünnidefekte.

Edwardi sündroomi esineb 1-l 6000-st. Haigus on saanud nime teadlase John H. Edwardsi järgi, kes kirjeldas sündroomi esmakordselt 1960. aastal. Kahjuks sureb enamik selle sündroomiga looteid enne ametlikku sündi. Seega võib tegelik esinemissagedus olla väidetust suurem. Edwardi sündroom võib mõjutada kõiki.

Järgmises artiklis tutvustab aFamilyToday Health selle seisundi märke, põhjuseid ja ravimeetodeid.

Mis on Edwardi sündroomi (trisoomia 18) põhjus?

Inimkeha rakud sisaldavad 23 paari kromosoome, mis on päritud vanematelt. Reproduktiivrakkudes vastutavad munarakud naistel ja sperma rakud 23 individuaalse kromosoomi moodustamise eest, mida tuntakse kui "XX" (naistel) ja "XY" (meestel), siis nummerdatakse need 1-23. 18. kromosoomipaarile lisatakse varsti pärast munaraku viljastamist täiendav kromosoom, see põhjustab Edwardi sündroomi.

Edwardi sündroom (18. trisoomia) mõjutab rohkem tüdrukuid kui poisse; umbes 80% haigestunutest on tüdrukud. Naistel, kes rasestuvad pärast 35. eluaastat, on suurem risk selle sündroomiga lapse sünnitamiseks .

Edwardi sündroomiga lastel on ebanormaalne kromosoomide arv. Selle sündroomiga lapsed pärivad tavapäraselt 2 kromosoomi asemel 3 kromosoomi 18.

95%-l Edwardi sündroomiga lastest on kõigis rakkudes 3 kromosoomi 18 (täistrisoomia 18), samas kui 2%-l on osa kromosoomist 18 seotud paariga. kromosoom 18. Ülejäänud 3%-l Edwardi sündroomiga lastest on mosaiikism, mis tähendab, et kromosoom 18 on kehas vaid mõnes rakus.

Edwardi sündroomi tunnused

Enamik Edwardi sündroomiga lapsi on nõrga välimusega ja paljudel juhtudel ka alakaalulised. Lapse pea on ebatavaliselt väike, samas kui pea tagaosa ulatub välja.

Lisaks on lapse kõrvad ka üsna madalad ja deformeerunud pluss väike lõualuu defekt (suu ja lõualuu on mõlemad väikese suurusega). Teie lapsel võib olla ka suulaelõhe või huulelõhe . Teie lapse käed on sageli rusikasse surutud, kusjuures nimetissõrm toetub teiste sõrmede peale.

Lisaks on lapsel Edwardi sündroomi (trisoomia 18) tunnuseks jalgade deformatsioon, samuti varbad, mis võivad olla kokku sulanud või vöödega.

See sündroom põhjustab probleeme ka kopsude ja diafragmaga, väärarenenud veresoonkonnaga või mõne kaasasündinud südamehaiguse vormiga, sh kodade vaheseina defekt, vatsakeste vaheseina defekt jne. Võib esineda kubeme- või nabasong, urogenitaalsed kõrvalekalded, neeru väärareng või laskumata munand (munand, mis ei lasku munandikotti) .

Haiguste diagnoosimise tüübid

Edwardi sündroomiga lapse diagnoos määratakse iseloomulike kehaliste kõrvalekallete põhjal, mis avalduvad lapse välisküljel. Imiku füüsiline läbivaatus näitab sõrmede või rinnaku lühenemist. Lisaks võivad arstid võtta lapselt vereproovi kromosoomide kontrollimiseks ja täpse diagnoosi tegemiseks.

Edwardi sündroom (18. trisoomia) on haigus, mida saab avastada enne lapse sündi. Testide tüübid hõlmavad loote seerumivalgu analüüsi või skriinimist ema seerumis, amniotsenteesi, ultraheli ja platsenta biopsiat . Selle sündroomiga loode võib põhjustada ema emaka ebanormaalselt suureks muutumist, kuna lootevett on rohkem kui vaja. Lisaks täheldati sünnituse ajal ka väikese platsenta nähtust.

Mis on Edwardi sündroomi ravi?

Praegu pole teadus Edwardi sündroomi ravi leidnud. Selle sündroomiga lastel on sageli füüsilised kõrvalekalded ja arstid seisavad silmitsi raskete ravivalikutega. Kirurgia võib ravida mõningaid sündroomiga seotud probleeme. Kuid invasiivsed protseduurid ei pruugi olla parimad imikutele, kes on vaid mõne päeva või nädala vanad.

Ligikaudu 5–10% Edwardi sündroomiga (18. trisoomia) lastest, kes esimese aasta ellu jäävad, vajavad sündroomiga seotud erinevate mõjude korrigeerimiseks sobivat ravi. Närvisüsteemi kõrvalekalletega seotud probleemid, mis mõjutavad imikute motoorsete oskuste arengut, võivad potentsiaalselt põhjustada skolioosi ja ristatud silmi. Kirurgilised sekkumised võivad olla piiratud lapse südame-veresoonkonna tervise tõttu.

Edwardi sündroomiga lastel võib kõhulihaste kehva toonuse tõttu tekkida kõhukinnisus – probleem, mis püsib kogu elu. Seetõttu peate oma lapse söömisele rohkem tähelepanu pöörama. Olukorra parandamiseks soovitab arst spetsiaalseid piimasid, lahtisteid, väljaheite pehmendajaid jne. Klistiir ei ole soovitatav, kuna see võib kahandada lapse elektrolüüte ja muuta lapse elektrolüüte.kehavedelike koostis.

Edwardi sündroomiga patsiendil on ka tõsine vaimne alaareng. Kuid varajase sekkumisega teraapia ja eriharidusprogrammide kaudu on võimalik saavutada teatud arengu verstaposte.

Samuti näib, et imikutel on suurem risk haigestuda Wilmsi kasvajasse , mis on neeruvähi vorm, mis mõjutab enamasti lapsi. Kui teie lapsel on Edwardi sündroom, peaksite ta viima arsti juurde ja tegema regulaarselt kõhuõõne ultraheli. Lisaks tuleb väikelapsi ravida ka selliste probleemidega nagu:

Epilepsia

Kopsupõletik

Puue jalgades

Sinusiit

Lülisamba selgroog

Vesipea

Kõrge vererõhk

Kõrvapõletikud

Silma infektsioon

Kaasasündinud südamehaigus

Uneapnoe

Kuseteede infektsioonid

Pulmonaalne arteriaalne hüpertensioon.

Loodetavasti on ülaltoodud artikkel aidanud teil mõista, mis on Edwardi sündroom. Kui teie lapsel diagnoositakse raseduse ajal Edwardi sündroom, võib arst teiega arutada järgmisi võimalusi: jätkata rasedust või katkestada rasedus, kuna see on tõsine tervislik seisund. Kuid ükskõik mida, mõelge positiivsetele asjadele, mis juhtuvad, ja tehke enda jaoks kõige sobivam otsus.