Laste lihasdüstroofia ja mida vanemad peaksid teadma

Lapsed on kõige kallim kingitus, mille loodus vanematele annab. Seetõttu loodab iga vanem, et tema laps on terve ja areneb normaalselt nagu iga teinegi normaalne laps. Paljud kaasasündinud haigused ja geneetilised häired võivad aga laste tervist oluliselt mõjutada, üks neist on lihasdüstroofia.

Mis on lihasdüstroofia ja kuidas see mõjutab laste tervist ja elu, kutsuge teid selles artiklis aFamilyToday Healthiga õppima!

Mis on lihasdüstroofia?

Lihasdüstroofia on pärilik haigus, mis järk-järgult nõrgestab keha lihaseid. Selle seisundi peamine põhjus on geneetilise teabe puudus või kadu, mis ei lase lapse kehal toota düstrofiini, valku, mis aitab moodustada ja säilitada kehas terveid lihaseid.

Lihasdüstroofiaga lapsed kaotavad järk-järgult võime sooritada igapäevaseid tegevusi, nagu kõndimine, püsti istumine, normaalne hingamine ning käte ja käte liigutamine. Pange tähele, et raske lihasdüstroofia võib põhjustada muid terviseprobleeme.

Lihasdüstroofia esineb paljudes erinevates vormides, millest igaüks mõjutab lihaseid erineval määral. Mõnel juhul hakkab lihasdüstroofia lihasprobleeme tekitama lapsepõlves, kuid mõnel juhul ilmnevad sümptomid alles täiskasvanueas.

Millised on lihasdüstroofia tüübid?

Erinevat tüüpi lihasdüstroofia mõjutab erinevaid lihasrühmi ja põhjustab erineval määral lihaste düsfunktsiooni. Lihasdüstroofia hõlmab järgmisi tüüpe:

Duchenne'i tüüpi lihasdüstroofia: see on kõige levinum lihasdüstroofia tüüp  , mis põhjustab keha lihaste järkjärgulist nõrgenemist.

Beckeri tüüpi lihasdüstroofia :  põhjustab raskemaid sümptomeid kui Duchenne'i düstroofia.

Lihasdüstroofia: tuntud ka kui Steinerti sündroom, see on kõige levinum lihasdüstroofia tüüp täiskasvanutel, kuigi enamik juhtumeid diagnoositakse enne 20. eluaastat. Lihasdüstroofia peamine sümptom. Lihased hõlmavad lihasnõrkust, düstooniat (lihastega on probleeme). lõdvestub pärast kokkutõmbumist) ja lihaste kahjustus (lihased atroofeeruvad aja jooksul).

Proksimaalne lihasdüstroofia: seda tüüpi lihasdüstroofia mõjutab nii mehi kui ka naisi. Sümptomid algavad tavaliselt 8–15-aastastel lastel. See tüüp areneb tavaliselt aeglaselt, mõjutades vaagna, õlgade ja selja lihaseid. Lihasnõrkuse raskusaste on erinev, mõnel lapsel on ainult kerge myasthenia gravis , samas kui teistel on raskemad ilmingud ja mõnikord on vaja täiskasvanuna kasutada ratastooli.

Näo, õlgade, käte lihasdüstroofia: see seisund on levinud nii poistel kui ka tüdrukutel. Sümptomid ilmnevad tavaliselt vanuses 11–19. Sarnaselt proksimaalse lihasdüstroofiaga kipub see tüüp aeglaselt progresseeruma. Myasthenia gravis esineb näol, mistõttu on lapsel raske silmi sulgeda või põski punnitada. Pärast seda nõrgenevad järk-järgult ka lapse õla- ja seljalihased. Sel ajal on lapsel palju raskusi eseme tõstmisega või käe tõstmisega. Aja jooksul võivad mõjutada ka teie lapse jalad ja vaagen.

Millised on lihasdüstroofia esimesed sümptomid?

Paljud lihasdüstroofiaga lapsed arenevad esimestel eluaastatel normaalselt. Kuid kui aeg saabub, ilmnevad sümptomid. Haiguse varased sümptomid hõlmavad järgmist:

Või komistama

Kahlatav kõnnak

Valu ja jäikus

Raskused joosta, hüpata, istuda või seista

Sage varvastel kõndimine (varvastel kõndimine, kontsad ei puuduta põrandat)

Õppimishäired, näiteks tavapärasest hiljem rääkimine…

Aja jooksul võivad haiguse sümptomid muutuda raskemaks, sealhulgas:

Kõndimisvõime kaotus

Lihased ja kõõlused tõmbuvad kokku, piirates liikumist

Hingamisprobleemid võivad muutuda nii tõsiseks, et vaja on hingamisaparaate

Põhjustab lülisamba kõverust

Südamelihas võib nõrgeneda, mis põhjustab südameprobleeme

Neelamisraskused , kopsupõletiku oht

Lihasdüstroofiaga lastel esineb sageli vasika pseudohüpertroofiat, kuna lihasrakud hävivad ja asenduvad rasvkoega.

Laste lihasdüstroofia diagnoosimise meetodid?

Kui märkate, et teie lapsel on varajased lihasdüstroofia sümptomid, peate viima oma lapse võimalikult kiiresti arsti juurde, et saada läbivaatus ja diagnoosida. Kui lapsel on lihasdüstroofia, teeb arst füüsilise läbivaatuse, küsib perekonna ajaloo kohta ja küsib lisateavet lapse lihaseid mõjutavate probleemide kohta.

Lisaks määrab arst testid, et teha kindlaks teie lapse lihasdüstroofia tüüp ja välistada muud haigusseisundid, mis võivad põhjustada sarnaseid sümptomeid. Need testid võivad hõlmata vereanalüüse, et määrata seerumi kreatiinkinaasi taset, ensüümi, mis vabaneb vereringesse lihaskiudude lagunemisel.

Vereanalüüside abil saab teie arst kontrollida ka teie lapse geenide defekte või kõrvalekaldeid. Teine sageli kasutatav diagnostiline meetod on lihaste biopsia. Biopsia käigus eemaldab arst väikese lihaseproovi ja uurib seda mikroskoobi all. Düstroofiaga inimeste lihasrakud on sageli morfoloogiliselt muutunud ja neil on madal düstrofiini kontsentratsioon.

Lihasdüstroofiaga laste ravi

Laste lihasdüstroofiat ei ravita praegu. Teadlased töötavad endiselt selle nimel, et välja selgitada, kuidas seda haigust peagi ennetada ja tagasi pöörata. Lisaks otsivad nad jätkuvalt viise, kuidas aidata parandada ja aeglustada lihaste funktsiooni langust, et lihasdüstroofiaga patsiendid saaksid elada võimalikult aktiivselt ja iseseisvalt.

Kui teil on diagnoositud lihasdüstroofia, võib teie last vajada arstide meeskonna jälgimine, sealhulgas neuroloog, ortopeed, hingamisterapeut, füsioterapeudi materjal, kardioloog, toitumisspetsialist.

Lihasdüstroofia on tavaliselt degeneratiivne lihase seisund, mis tähendab, et see võib mõjutada paljusid teisi organeid ja on pöördumatu. Selle tulemusena võib laps läbida mitu haiguse progresseerumisetappi ja igas etapis vajada erinevat ravi.

Lihasdüstroofiaga patsientidel kasutatakse tavaliselt kahte ravimit:

Kortikosteroidid : see ravim võib aidata suurendada lihasjõudu ja aeglustada haiguse progresseerumist, kuid pikaajaline kasutamine võib nõrgendada luid ja suurendada kaalu.

Kardiovaskulaarsed ravimid: kui see seisund mõjutab südant, võib lapsele määrata beetablokaatoreid ja angiotensiini konverteeriva ensüümi (AKE) inhibiitoreid.

Varases staadiumis on laste toetamiseks levinud meetoditeks füsioteraapia, tugipatjade kandmine liigesepiirkonnas ja ravimite kasutamine. Järgmistel etappidel võib arst kasutada toetavate meetodite kombinatsiooni, näiteks:

Füüsiline teraapia koos toetavate patjade kasutamisega lihaste paindlikkuse parandamiseks

Ratastooli kasutamine liikumise hõlbustamiseks

Kasutage hingamise toetamiseks ventilaatorit

Tööriistad igapäevaste toimingute tegemisel…

Füsioteraapia ja toetav madrats

Lihaseid tugevdavate ja liigeste paindlikumaks muutmise harjutustega võib füsioteraapia aidata lastel säilitada lihastoonust ja vähendada osteoartriidi raskust.

Mõned füsioterapeudid kasutavad osteoartriidi vältimiseks ka tugivahendeid, nagu padjad või lahased. Liigese lähedal olevate lihaste kõvenemine võib raskendada liigese liigutamist ja põhjustada valulike piirkondade liigeste järkjärgulist halvenemist. Neid piirkondi toetades võib padi või tugi pikendada lihasdüstroofiaga lapse normaalset kõndimisaega.

Skolioosi ravi

Paljudel Duchenne'i ja Beckeri tüüpi lihasdüstroofiaga lastel on raske skolioos, mille selgroog võib kõverduda S- või C-kujuliseks. See juhtub seetõttu, et lapse seljalihased muutuvad nõrgaks ja ei suuda funktsioneerida. Hoidke selgroog sirgena.

Mõned raske lihasdüstroofiaga lapsed peavad läbima selgroolülide liitmise operatsiooni. See on operatsioon, mis leevendab valu ja vähendab lülisamba kõverust, et aidata lapsel püsti istuda. Seda operatsiooni tehakse ka tagamaks, et selgroo kõverus ei segaks hingamist. Tavaliselt nõuab "selgroolülide liitmise" operatsioon vaid lühikest haiglas viibimist.

Hingamisteede tugi

Paljudel lihasdüstroofiaga lastel on nõrkus ka südame- ja hingamislihastes. Seetõttu on ka köha reaktsioon röga väljutamisel sageli piiratud ja muudab mõned hingamisteede infektsioonid tõsisemaks. Lihasdüstroofiaga laste puhul on üldine tervishoid ja regulaarsed vaktsineerimised eriti olulised, aidates kaasa organismi kaitsevõimele nende levinud infektsioonide vastu.

Toetatud seadmed

Mitmed uued tehnikad võivad aidata lihasdüstroofiaga lastel endiselt iseseisvalt liikuda. Mõned Duchenne'i tüüpi lihasdüstroofiaga lapsed võivad olla võimelised kasutama abistavat ratastooli, kui nende seisund on kaugele arenenud ja neil on raskusi kõndimisega. Kaasaegseid abivahendeid saab kasutada ka selleks, et aidata lastel käsi liigutada ja teha muid igapäevaelu toiminguid.

Lihasdüstroofia on ohtlik geneetiline häire, mis mõjutab suuresti haige elu. Sellel haigusel pole siiani ravi. Siiski on mitmeid meetodeid, mis aitavad lihasdüstroofiaga patsientidel aktiivsena püsida ja haiguse progresseerumist aeglustada.