Draveti sündroom: harvaesinev krambihoogu lastel

Draveti sündroom tekitab vanematele muret, kuna see esineb sageli lastel, mis võib põhjustada füüsilisi ja emotsionaalseid probleeme.

Uurime, mis on Draveti sündroom, selle sümptomid, põhjused, diagnoos ja ravi!

Mis on Draveti sündroom?

Draveti sündroom on haruldane haigus, mida iseloomustavad epilepsia sümptomid ja arenguprobleemid. Krambid ilmnevad tavaliselt esimestel eluaastatel. Umbes 2-3-aastaselt kogevad lapsed kognitiivseid, käitumis- ja füüsilisi probleeme.

See on eluaegne seisund, mis on seotud SCN1A geeni päriliku defektiga, kuid mõnikord võib see ilmneda ka geneetilise defekti puudumisel. Seda sündroomi diagnoositakse lapse kliiniliste tunnuste ja sümptomite põhjal koos diagnostiliste testidega.

Dravet' sündroomist põhjustatud epilepsiat on eriti raske kontrollida. Krambivastased ravimid on sageli väga tõhusad Draveti sündroomi korral esinevate krampide vähendamisel. Teadlased jätkavad selle probleemi lahendamiseks uute strateegiate ja ravivõimaluste otsimist.

Draveti sündroomi avastas 1978. aastal psühhiaater nimega Charlotte Dravet. Seda seisundit esineb hinnanguliselt patsientidel, kelle esinemissagedus on 1:15 700 (st ainult 1 inimene 15 700-st kannatab selle all). Seetõttu peetakse sündroomi harvaesinevaks krambihooks. häire.

Dravet' sündroomi sümptomid

Draveti sündroomi sümptomid, mis võivad aja jooksul süveneda, on järgmised:

• Krambid: Draveti sündroomi korral esinevad tavaliselt mitut tüüpi krambid, sealhulgas müokloonilised krambid, toonilised kloonilised krambid ja mittekonvulsiivsed krambid.

• Vallandage krambid: patsiendid võivad olla valgustundlikud, mistõttu on neil vilkuvate tulede nägemisel suurem tõenäosus krambihoogude tekkeks. Lisaks võivad patsiendil kehatemperatuuri muutuste tõttu tekkida krambid.

• Ataksia (tasakaaluprobleem): patsiendil on raskusi liikumise ja kõndimise koordineerimisega, mis algab lapsepõlves ja jätkub noorukieas ja täiskasvanueas.

• Liikumispuue: Draveti sündroomiga inimestel on kõndimisel sageli kummardunud kehahoiak, sageli esineb jalgade valu, ebakindel kõndimine ja küürus.

• Kognitiivne häire: lastel võib esineda kõne- ja kognitiivseid probleeme, mis kestavad kogu elu.

• Käitumisprobleemid: selle sündroomiga inimestel võib esineda ärritunud, agressiivseid emotsioone või autistlikku käitumist.

• Infektsioon: patsiendil on kalduvus infektsioonidele, haigustele, palavikule, nõrga immuunsüsteemi tõttu nõrkadele kehadele.

• Ebaregulaarne kehatemperatuuri reguleerimine: Patsientidel võivad tekkida muutused autonoomses närvisüsteemis, mis võib põhjustada liiga kõrget või madalat kehatemperatuuri, mis võib viia ebanormaalse higistamiseni.

• Luuprobleemid: patsiendi luud võivad olla nõrgad ja nad võivad kergesti murduda .

• Ebaregulaarne südamerütm: umbes 30%-l selle haigusseisundiga inimestest on ebaregulaarne südametegevus, näiteks kiire pulss, aeglane pulss või mõni muu kõrvalekalle, näiteks pikenenud QT-intervall (elektrokardiogramm).

Dravet' sündroom on seisund, mis esineb kontrollimatute sümptomitega, mis seavad patsiendid enneaegse surma riski, mis on seotud epilepsiakahjustusega. Selle sündroomiga imikutel on suurenenud risk SUDEP-i (epilepsiast põhjustatud äkksurm), mis sageli esineb magamise ajal.

Dravet' sündroomi põhjused

Draveti sündroomi põhjustab sageli aju- ja närvifunktsiooni reguleerimise eest vastutavate naatriumikanalite talitlushäire. See võib põhjustada mitmesuguseid probleeme, sealhulgas ebaühtlast ajutegevust (põhjustab krampe) ja ajurakkude piiratud suhtlust (põhjustab arenguhäireid).

Umbes 80% Draveti sündroomiga inimestest on kromosomaalne defekt SCN1A geenis, mis kodeerib naatriumikanaleid. Seisund võib olla pärilik, kuid mõnikord võib see ilmneda lastel geneetilise mutatsiooni tõttu iseenesest.

Dravet' sündroomi diagnoosimine

Draveti sündroomi diagnoosimine põhineb arsti kliinilisel hinnangul. Draveti sündroomi fondi andmetel hõlmavad selle sündroomi kliinilised tunnused vähemalt 4 järgmisest viiest tunnusest:

Lastel arenevad normaalsed kognitiivsed ja motoorsed oskused enne esimest krambihoogu

Kahe või enama krambi esinemine enne 1-aastaseks saamist

Krambid, millega kaasnevad lihastõmblused, toonilis-kloonilised krambid…

Kaks või enam krambihoogu, mis kestavad üle 10 minuti

Ei allu standardsele krambivastasele ravile ja krambisümptomid jätkuvad ka pärast 2. eluaastat

Lisaks võib arst määrata täiendavaid diagnostilisi teste, sealhulgas: elektroentsefalogramm (EEG), aju MRI, geneetiline testimine.

Kuidas ravida Dravet' sündroomi

Draveti sündroomi on raske ravida ja krampe ei ole lihtne kontrollida. Draveti sündroomi füüsiliste, kognitiivsete ja käitumuslike probleemide ravivõimalused, mida tuleb igale inimesele kohandada, võivad hõlmata: füsioteraapiat, kõneteraapiat ja käitumisteraapiat.

Ravi

Tavaliselt hõlmavad Draveti sündroomi korral kasutatavad krambivastased ained ravimite kombinatsiooni, sealhulgas valproaati, klobasaami, stiripentooli, topiramaati, levetiratsetaami ja bromiide. Lisaks vajavad patsiendid krampide raviks ja kontrolli all hoidmiseks ketogeense dieedi ja vagusnärvi stimulatsiooni kombinatsiooni.

2018. aasta juunis kiitis USA Toidu- ja Ravimiamet (FDA) heaks kannabidiooli (kanepitaime toimeaine) Draveti sündroomi ja Lennox Gastaut' sündroomi raviks. Varasemad uuringud on näidanud, et selle sündroomiga lastel on pärast ravimi võtmist krambihoogude sagedus vähenenud.

Praegu on standardsed krambivastased ravimid, mis toimivad naatriumikanalitele, sealhulgas karbamasepiin, okskarbasepiin, fenütoiin ja lamotrigiin. Siiski peaksite teadma, et need ravimid ei ole Draveti sündroomi korral epilepsia ravis tõhusad, isegi süvendavad haigust.

Elustiili ravi

Peaksite välja töötama tervisliku toitumise ja elustiili, mis edendab füüsilist ja vaimset tervist, nende tegurite hulka võivad kuuluda:

Jahutage keha, kui see on kuum

Laske lastel trenni teha, palju kõndida

Piirake lastele kuuma vanni kasutamist

Rääkige, õpetage lapsi iga päev

Vähendage palavikku niipea, kui teie lapsel hakkavad ilmnema palaviku nähud

On vaja lisada erinevaid toiduaineid, sealhulgas 4 toidugruppi: valk, rasv, tärklis, vitamiinid ja mineraalained.

Kui teil on laps, kellel on diagnoositud Draveti sündroom, vajate hoolikat juhtimist ja hoolt kogu lapse elu jooksul. See sündroom võib õige ravi korral paraneda. Te peate oma last perioodiliselt arsti juurde viima, sest ravirežiim võib muutuda, kui lapse füüsiline areng või seisund paraneb või halveneb koos vanusega.

Ülaltoodud teave võib loodetavasti aidata teil mõista, mis on Draveti sündroom, selle sümptomid, põhjused, diagnoos ja ravi. See on haigus, mis võib lapse tulevikku oluliselt mõjutada, kui nii füüsiline kui ka psühholoogiline seisund on ebastabiilne. Seetõttu palun armastage oma beebit kannatlikult, otsige tuge ja otsige varakult ravi, et lapsel haigus kiiresti paraneks!