Τι πρέπει να κάνουν οι έγκυες γυναίκες για να αποφύγουν γενετικές ανωμαλίες στα μωρά τους;

Οι γενετικές ανωμαλίες είναι προβλήματα που εμφανίζονται ενώ ένα μωρό αναπτύσσεται στη μήτρα (στη μήτρα). Οι γενετικές ανωμαλίες μπορεί να είναι μικρές ή σοβαρές. Μπορούν να επηρεάσουν την εμφάνιση, τη λειτουργία των οργάνων και τη σωματική και πνευματική ανάπτυξη. Οι περισσότερες γενετικές ανωμαλίες εμφανίζονται κατά το πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης, όταν τα όργανα σχηματίζονται ακόμη. Ορισμένες γενετικές ανωμαλίες είναι αβλαβείς. Άλλοι τύποι κάλτσων απαιτούν μακροχρόνια ιατρική θεραπεία.

Αποκάλυψη της αιτίας των γενετικών ανωμαλιών στα μωρά

Οι γενετικές ανωμαλίες μπορεί να οφείλονται σε:

Γενετική

Ο ανθυγιεινός τρόπος ζωής και οι συνήθειες των γονιών

Έκθεση σε ορισμένα φάρμακα και χημικές ουσίες

Λοιμώξεις κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Συνδυασμός των παραπάνω παραγόντων

Ωστόσο, οι επιστήμονες δεν μπορούν ακόμη να προσδιορίσουν την ακριβή αιτία των γενετικών ανωμαλιών.

Ποιοι είναι οι παράγοντες κινδύνου για γενετικές ανωμαλίες;

Όλες οι έγκυες γυναίκες κινδυνεύουν να αποκτήσουν μωρό με εκ γενετής ελάττωμα. Ο κίνδυνος αυξάνεται υπό οποιαδήποτε από τις ακόλουθες συνθήκες:

Οικογενειακό ιστορικό γενετικών ανωμαλιών ή άλλων γενετικών διαταραχών

Η χρήση ναρκωτικών, η κατανάλωση αλκοόλ ή το κάπνισμα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Μητέρες 35 ετών και άνω

Ανεπαρκής προγεννητική φροντίδα

Μη θεραπευμένες βακτηριακές ή βακτηριακές λοιμώξεις, συμπεριλαμβανομένων των σεξουαλικά μεταδιδόμενων ασθενειών

Χρήση ορισμένων φαρμάκων υψηλού κινδύνου όπως η ισοτρετινοΐνη και το λίθιο

Οι γυναίκες με προϋπάρχουσες παθήσεις υγείας, όπως ο διαβήτης, διατρέχουν επίσης υψηλότερο κίνδυνο να αποκτήσουν μωρό με γενετική ανωμαλία.

Εντοπίστε τους κοινούς τύπους γενετικών ανωμαλιών

Οι συγγενείς ανωμαλίες ταξινομούνται γενικά σύμφωνα με δομικές, λειτουργικές και αναπτυξιακές ανωμαλίες.

Δομικά ελαττώματα είναι όταν ένα μέρος του σώματος λείπει ή παραμορφώνεται. Τα πιο συνηθισμένα δομικά ελαττώματα είναι:

Καρδιακό ελάττωμα

Σχισμό χείλους και υπερώας , όταν υπάρχει άνοιγμα ή διαίρεση στα χείλη ή την οροφή του στόματος

Κύστες, όταν ο νωτιαίος μυελός δεν αναπτύσσεται σωστά

Γαμψά πόδια, όταν τα πόδια δείχνουν προς τα μέσα αντί προς τα έξω

Λειτουργικές ή αναπτυξιακές γενετικές ανωμαλίες που εμποδίζουν ένα μέρος του σώματος ή ένα σύστημα να λειτουργήσει σωστά. Αυτά τα ελαττώματα συχνά προκαλούν νοητικές ή αναπτυξιακές αναπηρίες. Οι λειτουργικές ή αναπτυξιακές γενετικές ανωμαλίες περιλαμβάνουν μεταβολικά ελαττώματα, αισθητηριακά προβλήματα και προβλήματα στο νευρικό σύστημα. Τα μεταβολικά ελαττώματα προκαλούν χημικά προβλήματα στο σώμα ενός παιδιού.

Οι τύποι λειτουργικών ή αναπτυξιακών γενετικών ανωμαλιών περιλαμβάνουν:

Σύνδρομο Down : προκαλεί καθυστέρηση στη σωματική και πνευματική ανάπτυξη

Δρεπανοκυτταρική αναιμία, η οποία εμφανίζεται όταν τα ερυθρά αιμοσφαίρια παραμορφώνονται

Η κυστική ίνωση προκαλεί βλάβες στους πνεύμονες και στο πεπτικό σύστημα

Μερικά παιδιά αντιμετωπίζουν σωματικά προβλήματα που σχετίζονται με ορισμένες γενετικές ανωμαλίες. Ωστόσο, πολλά παιδιά δεν παρουσιάζουν καμία ανωμαλία. Τα ελαττώματα μπορεί μερικές φορές να μείνουν απαρατήρητα για μήνες ή και χρόνια μετά τη γέννηση ενός παιδιού.

Πώς γίνεται η διάγνωση των γενετικών ανωμαλιών;

Πολλοί τύποι γενετικών ανωμαλιών μπορούν να διαγνωστούν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Ένας επαγγελματίας γιατρός μπορεί να πραγματοποιήσει προγεννητικό υπερηχογράφημα για τη διάγνωση ορισμένων γενετικών ανωμαλιών στη μήτρα. Ο ειδικός μπορεί επίσης να πραγματοποιήσει περαιτέρω εξετάσεις, όπως εξετάσεις αίματος και αμνιοπαρακέντηση (λήψη δείγματος αμνιακού υγρού).

Οι έγκυες γυναίκες που διατρέχουν υψηλό κίνδυνο λόγω οικογενειακού ιστορικού, προχωρημένης ηλικίας της μητέρας ή άλλων παραγόντων συχνά απαιτείται να υποβληθούν σε αυτές τις εξετάσεις.

Οι προγεννητικές εξετάσεις μπορούν να βοηθήσουν στον προσδιορισμό εάν η μητέρα έχει λοιμώξεις ή άλλες καταστάσεις που είναι επιβλαβείς για το μωρό. Οι σωματικές εξετάσεις και οι εξετάσεις ακοής μπορούν επίσης να βοηθήσουν τον γιατρό σας να διαγνώσει γενετικές ανωμαλίες μετά τη γέννηση. Ένας τύπος εξέτασης αίματος που ονομάζεται προσυμπτωματικός έλεγχος νεογνών μπορεί να βοηθήσει τους γιατρούς να διαγνώσουν ορισμένες γενετικές ανωμαλίες αμέσως μετά τη γέννηση, πριν εμφανιστούν συμπτώματα.

Είναι σημαντικό να γνωρίζετε ότι ο προσυμπτωματικός έλεγχος των νεογνών δεν ανιχνεύει πάντα ανωμαλίες όπως εμφανίζονται. Ένα τεστ προσυμπτωματικού ελέγχου μπορεί επίσης να εντοπίσει εσφαλμένα τις δυσπλασίες. Ωστόσο, οι περισσότερες εμβρυϊκές δυσπλασίες μπορούν να διαγνωστούν με βεβαιότητα μετά τη γέννηση.

Κατεύθυνση θεραπείας

Οι επιλογές θεραπείας ποικίλλουν ανάλογα με την πάθηση και τη σοβαρότητά της. Ορισμένες γενετικές ανωμαλίες μπορούν να διορθωθούν πριν από τη γέννηση ή αμέσως μετά. Άλλες αναπηρίες, ωστόσο, μπορεί να επηρεάσουν ένα παιδί για το υπόλοιπο της ζωής του. Οι ήπιες παραμορφώσεις μπορεί να προκαλούν άγχος, αλλά συνήθως δεν επηρεάζουν τη συνολική ποιότητα ζωής. Σοβαρές εμβρυϊκές δυσπλασίες, όπως η εγκεφαλική παράλυση ή η σπονδυλολίσθηση , μπορεί να προκαλέσουν μακροχρόνια αναπηρία ή ακόμα και θάνατο. Θα πρέπει να μιλήσετε με το γιατρό σας για την κατάλληλη θεραπεία για την κατάσταση του παιδιού σας.

Φάρμακα: Τα φάρμακα μπορούν να χρησιμοποιηθούν για τη θεραπεία ορισμένων γενετικών ανωμαλιών ή για τη μείωση του κινδύνου επιπλοκών από ορισμένα ελαττώματα. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να συνταγογραφηθεί φαρμακευτική αγωγή στη μητέρα για να διορθωθεί το γενετικό ελάττωμα πριν από τη γέννηση.

Χειρουργική επέμβαση: Η χειρουργική επέμβαση μπορεί να διορθώσει ορισμένα ελαττώματα ή να ανακουφίσει τα επιβλαβή συμπτώματα. Μερικοί άνθρωποι με γενετικές ανωμαλίες, όπως η σχισμή του χείλους, μπορούν να υποβληθούν σε πλαστική χειρουργική επέμβαση τόσο για την υγεία όσο και για τα καλλυντικά οφέλη. Πολλά μωρά που γεννιούνται με καρδιακά ελαττώματα χρειάζονται επίσης χειρουργική επέμβαση.

Φροντίδα στο σπίτι: Οι γονείς μπορούν να λάβουν συγκεκριμένες οδηγίες σχετικά με τη διατροφή, το μπάνιο και την παρακολούθηση βρεφών με γενετικές ανωμαλίες.

Πώς να αποτρέψετε τις γενετικές ανωμαλίες;

Πολλές γενετικές ανωμαλίες δεν μπορούν να προληφθούν, αλλά υπάρχουν πράγματα που μπορείτε να κάνετε για να μειώσετε τον κίνδυνο να αποκτήσετε ένα μωρό με εκ γενετής ελάττωμα.

Οι γυναίκες που σχεδιάζουν να μείνουν έγκυες θα πρέπει να αρχίσουν να λαμβάνουν συμπληρώματα φυλλικού οξέος πριν συλλάβουν. Αυτά τα συμπληρώματα πρέπει επίσης να λαμβάνονται καθ 'όλη τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Το φολικό οξύ μπορεί να βοηθήσει στην πρόληψη ελαττωμάτων της σπονδυλικής στήλης και του εγκεφάλου. Οι προγεννητικές βιταμίνες συνιστώνται επίσης κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Οι γυναίκες πρέπει να αποφεύγουν το αλκοόλ, τα ναρκωτικά και τον καπνό κατά τη διάρκεια και μετά την εγκυμοσύνη. Θα πρέπει επίσης να είναι προσεκτικοί όταν λαμβάνουν ορισμένα φάρμακα. Ορισμένα φάρμακα που είναι ασφαλή όταν δεν είστε έγκυος μπορεί επίσης να προκαλέσουν σοβαρές γενετικές ανωμαλίες όταν τα παίρνει μια έγκυος. Μιλήστε με το γιατρό σας για τυχόν φάρμακα που μπορεί να παίρνετε, συμπεριλαμβανομένων φαρμάκων και συμπληρωμάτων χωρίς ιατρική συνταγή.

Τα περισσότερα εμβόλια είναι ασφαλή κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Στην πραγματικότητα, ορισμένα εμβόλια μπορούν να βοηθήσουν στην πρόληψη γενετικών ανωμαλιών. Ορισμένα εμβόλια ζωντανών ιών μπορούν θεωρητικά να βλάψουν ένα αναπτυσσόμενο έμβρυο, επομένως δεν πρέπει να χορηγούνται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Θα πρέπει να ρωτήσετε το γιατρό σας ποια εμβόλια είναι απαραίτητα και ασφαλή.

Η διατήρηση ενός υγιούς βάρους βοηθά επίσης στη μείωση του κινδύνου επιπλοκών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Οι γυναίκες με προϋπάρχουσες παθήσεις, όπως ο διαβήτης, θα πρέπει να προσέχουν ιδιαίτερα την υγεία τους.

Είναι εξαιρετικά σημαντικό να κάνετε τακτικές προγεννητικές επισκέψεις. Εάν η εγκυμοσύνη σας είναι υψηλού κινδύνου, ο γιατρός σας μπορεί να πραγματοποιήσει πρόσθετο προγεννητικό έλεγχο για να εντοπίσει ανωμαλίες. Ανάλογα με τον τύπο της αναπηρίας, ο γιατρός σας μπορεί να είναι σε θέση να τη θεραπεύσει πριν από τη γέννηση.

Γενετική συμβουλευτική

Ένας γενετικός σύμβουλος μπορεί να συμβουλεύσει ζευγάρια με οικογενειακό ιστορικό ελαττωμάτων ή άλλους παράγοντες κινδύνου για γενετικές ανωμαλίες. Ένας σύμβουλος μπορεί να σας βοηθήσει όταν σκέφτεστε να αποκτήσετε μωρό ή είστε ήδη έγκυος. Οι γενετικοί σύμβουλοι μπορούν να καθορίσουν την πιθανότητα το παιδί σας να γεννηθεί με αναπηρία αξιολογώντας το οικογενειακό ιστορικό και τα ιατρικά αρχεία. Μπορούν επίσης να ζητήσουν εξέταση για την ανάλυση των γονιδίων της μητέρας, του πατέρα και του μωρού.

Οι γενετικές ανωμαλίες που συμβαίνουν σε ένα παιδί είναι κάτι που κανένας πατέρας ή μητέρα δεν θέλει. Ωστόσο, η λογική φροντίδα, μια υγιεινή διατροφή, ένας υγιεινός τρόπος ζωής σε συνδυασμό με τακτικές εξετάσεις μπορούν να σας βοηθήσουν να αποτρέψετε ή να εντοπίσετε έγκαιρα γενετικές ανωμαλίες.