Η αιμορροφιλία είναι μια κληρονομική πάθηση. Πολλές έγκυες γυναίκες συχνά δεν γνωρίζουν ότι έχουν αυτή την ασθένεια μέχρι να είναι έγκυες.
Η συγγενής αιμόλυση αναφέρεται σε μια ομάδα ασθενειών του αίματος όπου η παραγωγή αιμοσφαιρίνης είναι ανώμαλη. Εάν είστε άρρωστος ή υποψιάζεστε ότι είστε φορέας και σκέφτεστε να μείνετε έγκυος, συμβουλευτείτε άλλες πληροφορίες που σχετίζονται με αυτήν την πάθηση για να εξασφαλίσετε μια σταθερή, ασφαλή εγκυμοσύνη.
Η αιμορροφιλία είναι μια κληρονομική διαταραχή του αίματος. Εμφανίζεται όταν τα μεταλλαγμένα γονίδια επηρεάζουν την ικανότητα του σώματος να παράγει υγιή αιμοσφαιρίνη και πρωτεΐνη πλούσια σε σίδηρο στα ερυθρά αιμοσφαίρια.
Η αιμοσφαιρίνη μεταφέρει οξυγόνο σε όλα τα μέρη του σώματος και μεταφέρει διοξείδιο του άνθρακα στους πνεύμονες για αποβολή. Όταν τα γονίδια μεταλλάσσονται, αλλάζουν μόνιμα. Έτσι, η αιμόλυση γίνεται μια κατάσταση που συνοδεύει τον πάσχοντα για όλη του τη ζωή.
Υπάρχουν διάφορες μορφές συγγενούς αιμόλυσης, οι περισσότερες από τις οποίες εξαρτώνται από το ποιο τμήμα της αιμοσφαιρίνης επηρεάζεται. Η αιμοσφαιρίνη είναι αιμοσφαιρίνη που αποτελείται από μια ισορροπία βασικών πρωτεϊνικών αλυσίδων: αλυσίδα άλφα και βήτα αλυσίδα.
Τα συμπτώματα της συγγενούς αιμολυτικής νόσου είναι επίσης αρκετά διαφορετικά, που κυμαίνονται από ήπια έως σοβαρά. Εξαρτάται από το ποιο γονίδιο έχει μεταλλαχθεί και αν επηρεάζεται η άλφα αιμοσφαιρίνη ή η βήτα αιμοσφαιρίνη.
Συγγενής αιμόλυση άλφα αλυσίδα
Μια μετάλλαξη στην άλφα αλυσίδα της αιμοσφαιρίνης προκαλεί αιμολυτική αναιμία άλφα αλυσίδας. Οι αλυσίδες άλφα δημιουργούνται από 4 γονίδια.
Εάν ένα γονίδιο είναι μεταλλαγμένο, δεν υπάρχουν σχεδόν καθόλου συμπτώματα
Εάν δύο γονίδια μεταλλάσσονται, η κατάσταση μπορεί να οδηγήσει σε ήπια αναιμία. Αυτός ο παράγοντας θεωρείται χαρακτηριστικό της αιμόλυσης
Εάν 3 γονίδια μεταλλάσσονται, οδηγεί σε νόσο της αιμοσφαιρίνης H (HbH).
Οι μεταλλάξεις και των 4 γονιδίων άλφα προκαλούν την πιο σοβαρή μορφή αυτής της πάθησης. Δυστυχώς, πολύ λίγα μωρά με αυτόν τον βαθμό αιμολυτικής αναιμίας επιβιώνουν μακροπρόθεσμα ή μετά τη γέννηση.
Συγγενής αιμόλυση της βήτα αλυσίδας
Μια μετάλλαξη στην αλυσίδα βήτα αιμοσφαιρίνης προκαλεί βήτα αιμόλυση. Η αλυσίδα βήτα παράγεται από δύο γονίδια:
Εάν ένα γονίδιο είναι μεταλλαγμένο, συχνά οδηγεί σε συμπτώματα που κυμαίνονται από πολύ ήπια έως πιο σοβαρά. Όλα εξαρτώνται από τις πολύπλοκες αλληλεπιδράσεις των γονιδίων που επηρεάζονται.
Εάν και τα δύο γονίδια είναι μεταλλαγμένα, οδηγεί σε αναιμία Cooley.
Οι έγκυες γυναίκες θα συνειδητοποιήσουν ότι πάσχουν από μία ή περισσότερες διαφορετικές μορφές αιμολυτικής αναιμίας, επειδή κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου, έχετε ήδη προβλήματα υγείας που σχετίζονται με τη νόσο. Ως εκ τούτου, οι έγκυες γυναίκες πρέπει να επισκέπτονται γιατρό για τακτική θεραπεία και χρήση φαρμάκων.
Ωστόσο, είναι αρκετά κοινό για άτομα με άλφα ή βήτα αιμολυτική αναιμία να αγνοούν ότι έχουν την πάθηση οι ίδιοι. Ο λόγος είναι ότι συνήθως, ο ασθενής φέρει μόνο το μεταλλαγμένο γονίδιο ή το γονίδιο που μεταφέρει τη νόσο και δεν έχει συμπτώματα. Η εγκυμοσύνη μπορεί να είναι η πρώτη φορά που θα ανακαλύψετε ότι φέρετε μια μετάλλαξη αιμολυτικού γονιδίου.
Ο γιατρός σας θα κάνει μια εξέταση αίματος για να διαπιστώσει εάν φέρετε το αιμολυτικό γονίδιο πριν από τη 10η εβδομάδα της εγκυμοσύνης .
Η συγγενής αιμόλυση είναι συχνά κληρονομική και είναι υπολειπόμενη. Αυτό σημαίνει ότι ο κίνδυνος του μωρού σας να νοσήσει από την ασθένεια είναι αρκετά τυχαίος. Εάν εσείς ή ο σύντροφός σας είστε φορείς αιμολυτικής νόσου, το μωρό σας έχει 50% πιθανότητα να κληρονομήσει το ελάττωμα του γονιδίου.
Επιπλέον, σε περίπτωση που τόσο εσείς όσο και ο σύζυγός σας έχετε αιμολυτική νόσο, οι πιθανότητες θα είναι οι εξής:
25% πιθανότητα το μωρό να μην είναι φορέας, ούτε να νοσήσει από την ασθένεια
50% πιθανότητα το μωρό σας να γίνει φορέας αλλά να μην έχει συμπτώματα
25% κίνδυνος σοβαρής αιμολυτικής νόσου.
Εάν εσείς και ο σύζυγός σας έχετε διαγνωστεί με λανθάνουσα αιμολυτική αναιμία, ο γιατρός σας θα συστήσει διαγνωστικές εξετάσεις για να αξιολογήσει εάν το μωρό σας έχει γενετική προδιάθεση για την πάθηση. Οι τύποι δοκιμών περιλαμβάνουν:
Βιοψία χοριακής λάχνης (CVS) : Λήψη μικρού δείγματος του πλακούντα για εξέταση DNA μεταξύ 11 και 14 εβδομάδων εγκυμοσύνης
Η αμνιοπαρακέντηση γίνεται μετά από 15 εβδομάδες εγκυμοσύνης
Πάρτε δείγμα αίματος εμβρύου από τον ομφάλιο λώρο όταν η μητέρα είναι έγκυος 18-21 εβδομάδων.
Το γεγονός ότι το έμβρυο προσβάλλεται από σοβαρή αναιμία άλφα αλυσίδας έχει πολύ μικρές πιθανότητες επιβίωσης. Ως αποτέλεσμα, ορισμένοι γονείς σκέφτονται συχνά να διακόψουν μια εγκυμοσύνη. Αυτό συμβαίνει επειδή το μωρό μπορεί να μην είναι σε θέση να αναπτυχθεί όπως τα κανονικά μωρά παρά το γεγονός ότι έχει περάσει από πολλές θεραπείες.
Είτε έχετε αιμορροφιλία είτε είστε απλώς φορέας, το μωρό σας θα είναι σε θέση να αποφύγει τις επιπτώσεις της νόσου εάν λαμβάνετε 5 mg φυλλικού οξέος την ημέρα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης σας. Αυτό συμβαίνει επειδή η ασθένεια μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο του μωρού σας να έχει ένα ελάττωμα του νευρικού σωλήνα, όπως η δισχιδής ράχη.
Η τακτική πρόσληψη φυλλικού οξέος βοηθά επίσης στη διατήρηση της υγείας του αίματος. Η συγγενής αιμολυτική νόσος μπορεί να οδηγήσει σε αναιμία κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Εάν η ασθένεια είναι ήπια, ο γιατρός θα κάνει μερικές ακόμη εξετάσεις για να διαπιστώσει εάν οι έγκυες γυναίκες πρέπει να λαμβάνουν συμπληρώματα σιδήρου.
Η συγγενής αιμόλυση μπορεί να επηρεάσει τον τρόπο ανάπτυξης των οστών, καθιστώντας δύσκολη την κολπική παράδοση. Σε περίπτωση που η μητέρα έχει πυελική παραμόρφωση, είναι δύσκολο να γίνει φυσιολογικός τοκετός.
Μπορεί να σας ενδιαφέρει το θέμα:
Οι ουρολοιμώξεις κατά την εγκυμοσύνη και τι πρέπει να προσέχουν οι έγκυες γυναίκες
Συμβουλές για να βοηθήσετε τις έγκυες γυναίκες να μειώσουν τη ζάλη κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης
Υψηλός δείκτης ουρικού οξέος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης: Κίνδυνοι και τρόποι αποφυγής
Ανακαλύψτε τα οφέλη των squats κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης με βάση τις τελευταίες έρευνες. Μάθετε πώς να εκτελείτε ασφαλείς ασκήσεις με <strong>keyword: squats εγκυμοσύνης</strong> για βελτιωμένη ευεξία και ετοιμότητα για τοκετό.
Ανακαλύψτε τα αίτια, συμπτώματα και ασφαλείς θεραπείες της μέσης ωτίτιδας στην εγκυμοσύνη. Προστατέψτε την υγεία σας και του μωρού σας.
Οι έγκυες μητέρες ανησυχούν για τον ομφάλιο λώρο τυλιγμένο γύρω από το λαιμό του μωρού. Μάθετε τα σχετικά συμπτώματα και τους τρόπους διάγνωσης.
Οι γυναίκες με μονόκερη μήτρα μπορούν να έχουν φυσιολογική εγκυμοσύνη, αλλά ο κίνδυνος επιπλοκών είναι υψηλός. Μάθετε τις αιτίες και τις λύσεις.
Αν και η λοίμωξη από σκώληκα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης δεν είναι επιβλαβής για το έμβρυο, είναι σημαντικό να γνωρίζουμε τα αίτια και την πρόληψη αυτής της ασθένειας.
Μετά από μια επισιοτομή, πρέπει να φροντίζετε προσεκτικά το περινεϊκό ράμμα. Εδώ θα βρείτε συμβουλές για τη φροντίδα και την γρήγορη επούλωση με ελάχιστο πόνο.
Ενημερωθείτε για την προγεστερόνη και την επικινδυνότητα της χαμηλής προγεστερόνης κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Πώς να το περιορίσετε;
Η περιστροφή του κεφαλιού του μωρού στο τρίτο τρίμηνο θα κάνει το ταξίδι του τοκετού ομαλό. Διαφορετικά, τόσο η μητέρα όσο και το μωρό θα μπορούσαν να βρίσκονται σε κίνδυνο.
Όταν διαγνωστείτε με έλλειψη αμνιακού υγρού, δεν χρειάζεται να ανησυχείτε πολύ γιατί εάν γνωρίζετε τους τρόπους για να αυξήσετε το αμνιακό υγρό, τόσο εσείς όσο και το μωρό σας θα είστε ακόμα υγιείς.
Μερικές έγκυες γυναίκες ανησυχούν όταν βλέπουν τα κόπρανα τους να πρασινίζουν. Ωστόσο, τα πράσινα κόπρανα έχουν πολλές αιτίες, οι περισσότερες από τις οποίες είναι αθώες.
