Η πρόωρη εγκυμοσύνη σε συνδυασμό με την ευτυχία είναι η ανησυχία για το αναπτυσσόμενο έμβρυο πολλών εγκύων μητέρων. Για περισσότερη ηρεμία, οι μητέρες θα πρέπει να μάθουν για τον μη επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο για να βοηθήσουν στην έγκαιρη ανίχνευση δυσμενών επιπλοκών που συμβαίνουν με το μωρό τους.
Οι προγεννητικές δοκιμές προσυμπτωματικού ελέγχου προσφέρουν πολλά οφέλη στη μείωση του κινδύνου νεογνικής θνησιμότητας, στη μείωση των σοβαρών συνεπειών των γενετικών ανωμαλιών και στη διασφάλιση της φυσιολογικής υγιούς ανάπτυξης. . Το παρακάτω άρθρο του aFamilyToday Health θα βοηθήσει τις μητέρες να κατανοήσουν καλύτερα τον μη επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο και γιατί να επιλέξουν αυτή τη μέθοδο.
Το μη επεμβατικό προγεννητικό τεστ (NIPT) είναι μια από τις πιο προηγμένες μαιευτικές τεχνικές που έχουν σχεδιαστεί για την ανίχνευση πολλών γενετικών ανωμαλιών σε ένα έμβρυο.
Αντίστοιχα, από τις 5-6 εβδομάδες της εγκυμοσύνης, μια ορισμένη ποσότητα γενετικού υλικού (συγκεκριμένα DNA) απελευθερώνεται και χύνεται στην κυκλοφορία του αίματος της μητέρας. Τα περισσότερα από αυτά τα γονιδιακά τμήματα δεν βρίσκονται σε κύτταρα, επιπλέουν ελεύθερα, επομένως ονομάζονται ελεύθερο DNA (cfDNA). Ο ρυθμός cfDNA αυξάνεται με την εβδομάδα κύησης και φτάνει στην περίοδο κύησης των 10 εβδομάδων για να φτάσει την απαιτούμενη ποσότητα για εξέταση.
Το NIPT θα αναλύσει τις πληροφορίες από τις αλληλουχίες DNA που βρέθηκαν, αξιολογώντας έτσι τον κίνδυνο γενετικών ασθενειών που σχετίζονται με εμβρυϊκές χρωμοσωμικές (χρωμοσωμικές) ανωμαλίες.
Σε σύγκριση με την αμνιοπαρακέντηση ή τη βιοψία πλακούντα για υψηλή ακρίβεια αλλά πιθανές ελλείψεις στην υγεία του εμβρύου, η μη επεμβατική προγεννητική εξέταση θεωρείται απολύτως ασφαλής για ολόκληρη τη μητέρα. και το μωρό λόγω λήψης μόνο από 7-10ml φλεβικού αίματος εγκύων γυναικών.
Επιπλέον, το NIPT έχει επίσης όλο και μεγαλύτερη προτεραιότητα χάρη στα ακόλουθα εξαιρετικά πλεονεκτήματα:
Διεξήχθη αρκετά νωρίς (από τη 10η εβδομάδα της εγκυμοσύνης), ο χειρισμός είναι απλός και γρήγορος. Με βάση τα αποτελέσματα, ο γιατρός θα δώσει τη βέλτιστη λύση για κάθε περίπτωση
Δυνατότητες προσυμπτωματικού ελέγχου: Το NIPT μπορεί να εξετάσει περισσότερους από 3 τύπους δυσπλασιών, το σύνδρομο Down, το σύνδρομο Edwards και το σύνδρομο Patau, ακριβώς όπως οι συμβατικές εξετάσεις.
Πολύ υψηλή ακρίβεια (έως 99,9%): Λόγω του μη επεμβατικού προγεννητικού τεστ προσυμπτωματικού ελέγχου που βασίζεται σε ανάλυση, η αλληλούχιση του γενετικού υλικού είναι DNA για την παροχή αποτελεσμάτων.
Όπως αναφέρθηκε, η μη επεμβατική προγεννητική εξέταση μπορεί να εντοπίσει 3 συνήθεις τύπους χρωμοσωμικών ανωμαλιών, όπως:
Σύνδρομο Down ή Τρισωμία 21 (υπέρβαση 21 χρωμοσωμάτων στο γονιδίωμα)
Σύνδρομο Edwards ή Τρισωμία 18 (ένα επιπλέον 18 χρωμόσωμα στο γονιδίωμα)
Σύνδρομο Patau ή Τρισωμία 13 (υπέρβαση 13 χρωμοσωμάτων στο γονιδίωμα)
Επιπλέον, το NIPT μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί για την πρόβλεψη του εμβρυϊκού φύλου και της ομάδας αίματος του τύπου Rh. Για χρωμοσωμικές ανωμαλίες του φύλου, η μη επεμβατική προγεννητική εξέταση παρακολουθεί κυρίως τις ακόλουθες καταστάσεις:
Σύνδρομο Turner (μόνο 1 Χ χρωμόσωμα)
Το σύνδρομο Triple X (3 χρωμοσώματα Χ) είναι επίσης γνωστό ως supergirl
Σύνδρομο Klinefelter (XXY)
Σύνδρομο Jacobs (XYY)
Όσον αφορά τις διαταραχές που σχετίζονται με τη δομή των χρωμοσωμάτων, το NIPT διευκολύνει τον εντοπισμό προβλημάτων όπως:
Σύνδρομο DiGeorge (λείπει η παράγραφος 22q11)
Το σύνδρομο Cri du Chat (γνωστό και ως chiroming) εμφανίζεται λόγω της απώλειας ενός μικρού πτερυγίου του χρωμοσώματος 5
Το σύνδρομο Wolf-Hirschhorn προκαλείται από ένα θραύσμα 1p36 στο χρωμόσωμα 4
Σύνδρομο Prader - Willi (διαγραφή 15q11-q3), η πιο συχνή εκδήλωση είναι ότι το παιδί έχει την αίσθηση ότι δεν χορταίνει
Στην πραγματικότητα, όλες οι έγκυες μητέρες πρέπει να κάνουν ένα μη επεμβατικό προγεννητικό τεστ για να εξασφαλίσουν την ασφάλεια της εγκυμοσύνης. Συγκεκριμένα, τα ακόλουθα υποκείμενα θα συστήσουν NIPT μόλις τη 10η εβδομάδα της εγκυμοσύνης:
Έγκυες γυναίκες 35 ετών και άνω
Οι άνθρωποι που είχαν αποβολές, εξακολουθούν να έχουν πολλές ανεξήγητες εγκυμοσύνες
Ιστορικό απόκτησης παιδιού με εκ γενετής ελάττωμα ή μέλους της οικογένειας με παρόμοια προβλήματα
Μητέρες που κυοφορούν πολύδυμες κυήσεις ή μένουν έγκυες μέσω τεχνητής γονιμοποίησης , μεταμόσχευσης σπέρματος
Ζώντας σε τοξικό περιβάλλον, ρυπάζοντας ή χρησιμοποιώντας αλκοόλ, μπύρα ή διεγερτικά
Εφαρμόστηκαν υπερηχογραφικά μέτρα για τη μέτρηση του αυχένα του αυχένα , διπλό τεστ, τριπλό τεστ για μη φυσιολογικά αποτελέσματα
Φορείς υπολειπόμενων νοσημάτων που συνδέονται με το Χ, όπως η αιμορροφιλία ή η μυϊκή δυστροφία Duchenne.
Συνήθως, μετά την εφαρμογή του NIPT, η μητέρα που ψηφίζει θα λάβει την αναφορά αποτελεσμάτων μετά από 5-7 ημέρες. Ανάλογα με κάθε εγκατάσταση, οι όροι που χρησιμοποιούνται κατά την αναφορά των αποτελεσμάτων θα ποικίλλουν. Γενικά, τα αποτελέσματα των μη επεμβατικών προγεννητικών εξετάσεων είναι συνήθως θετικά, αρνητικά ή καθόλου αποτελέσματα.
Στην περίπτωση θετικού αποτελέσματος σημαίνει ανίχνευση χρωμοσωμικής ανωμαλίας. Σε αυτό το σημείο, ο γιατρός σας μπορεί να σας συμβουλεύσει να πραγματοποιήσετε πρόσθετες επεμβατικές εξετάσεις όπως αμνιοπαρακέντηση ή βιοψία πλακούντα για να επανεκτιμήσετε τον κίνδυνο.
Εάν είναι αρνητικό, είναι πολύ απίθανο το μωρό να έχει γενετικό πρόβλημα ή χρωμοσωμική διαταραχή. Μόνο περίπου το 4% των περιπτώσεων δεν έχουν αποτελέσματα μετά το NIPT. Αυτό μπορεί να συμβεί όταν υπάρχει μόνο μια μικρή ποσότητα του εμβρυϊκού cfDNA στο δείγμα. Συχνά σε αυτήν την περίπτωση, ο γιατρός θα ζητήσει από τη γυναίκα να κάνει ξανά την εξέταση.
Εξακολουθούν να υπάρχουν περιπτώσεις όπου τα αποτελέσματα του μη επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου συγχέονται επειδή:
Ψευδώς θετικό (Υψηλός κίνδυνος δυσπλασιών αλλά δεν γεννιέται μωρό άρρωστο): Εμφανίζεται επειδή μια γυναίκα εμφανίζει σύνδρομο εξαφάνισης διδύμων (σύνδρομο εξαφάνισης διδύμων). Επιπλέον, ψευδώς θετικά μπορεί επίσης να προκληθούν από ορισμένα προβλήματα που εμφανίζονται στη μητέρα ή από την παρουσία μη φυσιολογικών κυτταρικών σειρών στον πλακούντα αλλά όχι από το έμβρυο.
Εσφαλμένο αρνητικό (Χαμηλό κίνδυνο αλλά το μωρό είναι ακόμα άρρωστο): Τις περισσότερες φορές οφείλεται στο ότι η ποσότητα του εμβρυϊκού DNA στο δείγμα είναι πολύ χαμηλή ή από λάθη στη μηχανική.
Επιπλέον, όταν μια μητέρα είναι έγκυος με δίδυμες ή πολύδυμες κυήσεις, η έκβαση του NIPT μπορεί να μην είναι ξεκάθαρη καθώς είναι δύσκολο να γνωρίζουμε ποιο έμβρυο θα επηρεαστεί χωρίς αμνιοπαρακέντηση για μεμονωμένα έμβρυα.
Ας ελπίσουμε ότι το πρόσφατο άρθρο βοήθησε τις έγκυες μητέρες να κατανοήσουν καλύτερα το μη επεμβατικό προγεννητικό τεστ, τον ρόλο και τα οφέλη που προσφέρει αυτή η φόρμα. Εάν έχετε οποιεσδήποτε αμφιβολίες, θα πρέπει να συμβουλευτείτε αμέσως το γιατρό σας για να διασφαλίσετε την ασφάλεια της εγκυμοσύνης σας!
Μπορεί να σας ενδιαφέρει το θέμα:
Ποιοι πρέπει να ελέγχονται για διαβήτη τύπου 2;
Οι έγκυες μητέρες πρέπει να κάνουν για να αποφύγουν γενετικές ανωμαλίες
Ανακαλύψτε τα οφέλη των squats κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης με βάση τις τελευταίες έρευνες. Μάθετε πώς να εκτελείτε ασφαλείς ασκήσεις με <strong>keyword: squats εγκυμοσύνης</strong> για βελτιωμένη ευεξία και ετοιμότητα για τοκετό.
Ανακαλύψτε τα αίτια, συμπτώματα και ασφαλείς θεραπείες της μέσης ωτίτιδας στην εγκυμοσύνη. Προστατέψτε την υγεία σας και του μωρού σας.
Οι έγκυες μητέρες ανησυχούν για τον ομφάλιο λώρο τυλιγμένο γύρω από το λαιμό του μωρού. Μάθετε τα σχετικά συμπτώματα και τους τρόπους διάγνωσης.
Οι γυναίκες με μονόκερη μήτρα μπορούν να έχουν φυσιολογική εγκυμοσύνη, αλλά ο κίνδυνος επιπλοκών είναι υψηλός. Μάθετε τις αιτίες και τις λύσεις.
Αν και η λοίμωξη από σκώληκα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης δεν είναι επιβλαβής για το έμβρυο, είναι σημαντικό να γνωρίζουμε τα αίτια και την πρόληψη αυτής της ασθένειας.
Ενημερωθείτε για την προγεστερόνη και την επικινδυνότητα της χαμηλής προγεστερόνης κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Πώς να το περιορίσετε;
Η περιστροφή του κεφαλιού του μωρού στο τρίτο τρίμηνο θα κάνει το ταξίδι του τοκετού ομαλό. Διαφορετικά, τόσο η μητέρα όσο και το μωρό θα μπορούσαν να βρίσκονται σε κίνδυνο.
Όταν διαγνωστείτε με έλλειψη αμνιακού υγρού, δεν χρειάζεται να ανησυχείτε πολύ γιατί εάν γνωρίζετε τους τρόπους για να αυξήσετε το αμνιακό υγρό, τόσο εσείς όσο και το μωρό σας θα είστε ακόμα υγιείς.
Μερικές έγκυες γυναίκες ανησυχούν όταν βλέπουν τα κόπρανα τους να πρασινίζουν. Ωστόσο, τα πράσινα κόπρανα έχουν πολλές αιτίες, οι περισσότερες από τις οποίες είναι αθώες.
Οι έγκυες γυναίκες θα πρέπει να είναι προσεκτικές στο φαγητό και το ποτό, όπως να μαθαίνουν για τις τροφές που προκαλούν αποβολή, ώστε να μην επηρεάζουν την κατάσταση του εμβρύου.
