Hvad er Prader willi syndrom? Årsager, symptomer og behandlinger

En genetisk lidelse, der opstår hos nyfødte, forårsager Prader willi syndrom. Forekomsten af ​​dette syndrom hos børn er 1 ud af 5000 og kan forekomme hos både mænd og kvinder med samme hyppighed og uanset race.

Den almindelige genetiske årsag til fedme hos børn er Prader willi syndrom, som forårsager hyppig sult og er livstruende. For mere information om dette syndrom, læs artiklen aFamilyToday Blog, der er delt nedenfor!

Prader willi .s syndrom 

Prader willi syndrom er også kendt som 15q11 deletionssyndrom. Dette er en sjælden genetisk lidelse ved fødslen, forårsaget af tab af funktion i et eller flere af generne på kromosom 15. Dette syndrom påvirker menneskers sundhed i form af mentale, sproglige, fysiske og adfærdsmæssige aspekter. 

Især forstyrrer det barnets evne til at spise, så barnet altid føler sig mæt. Derfor forårsager komplikationer af Prader willi syndrom fedme og en række andre alvorlige sygdomme såsom type 2 diabetes, gigt, søvnapnø , hjertesygdomme og slagtilfælde, og nedsat gonadal kapacitet., osteoporose eller infertilitet. Derudover har patienter med Prader willi ofte en reduceret forventet levetid afhængigt af sværhedsgraden af ​​deres symptomer.

Prader willi syndrom er et 15q11 deletionssyndrom forbundet med fedme

Årsager til Prader Willis syndrom 

Hovedårsagen til denne tilstand er genetiske faktorer. Forskerne viste, at Prader willi syndrom er forårsaget af en abnormitet i et eller flere gener på kromosom 15. 

Genetiske abnormiteter kan omfatte: 

• Flere vigtige gener på kromosom 15 er slettet, normalt på grund af faderlige genetiske faktorer.
• Kromosom 15 blev duplikeret fra moderen og modtog ikke kromosom 15 fra faderen.
• Gen 15 viser fejl eller mangler.

Genetiske funktionsfejl forårsaget af genetiske faktorer påvirker hypothalamus funktion såsom: Kontrol af sult og tørsthormoner og frigivelse af hormonprompter om at udskille stoffer, der understøtter vækst og kønsudvikling. Derfor lider børn med Prader willi ofte af sult, sex og kropsudvikling er langsom. 

Selvom dette er et ikke-arveligt syndrom. Moderen kan dog stadig føde andre børn med dette syndrom. 

Symptomer på Prader Willi Syndrom 

På hvert enkelt stadie ændrer symptomerne på mennesker med Prader willi syndrom sig, specifikt:

Neonatal periode

Lige fra fødslen har babyer med dette syndrom ofte mange mærkelige tegn og symptomer som:

• Nedsat muskeltonus: Børns muskler er ofte svagere end normalt, når barnet sover, er knæ- og albuemusklerne løse, den unge ser blød ud.
• Ansigtstegn: Mandelformede og krydsede øjne (normalt ser begge øjne ikke i samme retning), tynd overlæbe, hængende mund, smal pande.
• Dårlige reflekser: Besvær med at sutte eller sutte langsomt, lille vægtøgning.
• Nervesystemet reagerer dårligt, kroppen er svag: Svag gråd, svag gråd, svær at vække. 

Børn med Prader willi har ofte nedsat muskeltonus

Fra 1 til 6 år

På dette stadium kan symptomerne vedvare i hele livet, hvilket kræver omhyggelig observation og behandlingsstyring:

• Børn føler sig ofte sultne og tager hurtigt på i vægt: På grund af sult spiser de ofte, på det forkerte tidspunkt, er der et fænomen med at hamstre mad eller spise frossen mad ...
• Langsom kønsudvikling: Lave eller ingen kønshormoner, ufuldstændig udvikling af kønsorganer.
• Hos piger er der en øget risiko for amenoré op til 30 års alderen eller infertilitet .
• Hos drenge er der ingen ansigtshår og ingen fuldstændig vokal sammenbrud. 
• Fysisk svaghed: Kortere end normalt selv i voksenalderen, korte lemmer, langsom bevægelse.
• Langsomt at tale, svært at sige lange sætninger.
• Ofte vred uden grund, stædig, obsessiv-kompulsiv lidelse.
• Intellektuelt underudviklet: Reflekser, langsom tænkning.
• Alvorlige tilfælde kan forårsage psykose.
• Søvnforstyrrelser: Søvnapnø eller søvnighed i dagtimerne.
• Har skoliose.
• Endokrine: Mangel på skjoldbruskkirtelhormon, væksthormon...

Børn med Prader willi er ofte sultne, spiser meget og tager hurtigt på i vægt

Nogle andre symptomer som f.eks

Ud over de ovennævnte symptomer oplever personer med dette syndrom også nogle andre symptomer såsom:

• Har øjenproblemer, der påvirker synet, såsom nærsynethed.
• Hår, hud lysere farve end slægtninge.
• God smertetolerance, svære at opdage læsioner.
• Høj feber eller lav kropstemperatur er ikke tydeligt på trods af den alvorlige tilstand.
• Peelingsadfærd forårsager blå mærker og hudskader.
• Kan have svært ved at spise, kvæles let, men kaster ikke op.

Behandling af Prader willi .s syndrom

Børn med symptomer på Prader willi syndrom har brug for hurtig lægeundersøgelse og behandling. Behandlinger er primært baseret på patientpleje og symptomatisk behandling, herunder:

• Sørg for tilstrækkelige næringsstoffer til børn: Det er nødvendigt at opbygge en sund kost, komplet med ernæring, overvåge barnets udvikling regelmæssigt for at evaluere og behandle passende. 
• Væksthormonbehandling: Vækststimulering påvirker energistofskiftet, forbedrer muskeltonus, reducerer overskydende kropsfedt.
• Kønshormonbehandling: Udførelse af hormonsubstitutionsterapi hjælper med at supplere hormoner til børn, hvilket hjælper med at reducere risikoen for osteoporose hos små børn. Terapi udføres indtil puberteten.
• Symptomatisk behandling af søvnforstyrrelser, søvnapnø .
• Behov for at kontrollere vægt og kost.
• Omfattende behandling af problemer: Fysioterapi anvendes til helbredsproblemer, mobilitet, sprog, kommunikationsevne osv. for at hjælpe med at forbedre adfærdsproblemer.
• Se en psykolog for at behandle symptomerne på en obsessiv-kompulsiv lidelse.
• Medicin kan anvendes i særlige tilfælde.

Undersøgelse og behandling efter lægens anvisninger, hvis barnet viser tegn på Prader willi. syndrom

Nogle noter, når man tager sig af børn med Prader willi

Børn med Prader willi er ofte svagere end andre børn, så forældre skal tage sig af dem på den bedste måde:

• Babyens muskeltonus er ret svag, den skal håndteres forsigtigt, fordi babyen let glider, hvis forældrene ikke er opmærksomme.
• Diæten skal overholde lægens ordination, reducere kalorieindholdet, undgå risikoen for overvægt.
• Brug ikke fødevarer, der indeholder meget fedt, fastfood. Begræns barnets overspisning, kan opdeles i flere måltider, så barnet ikke hurtigt føler sig sulten. 
• Kosttilskud, vitaminer og mineraler til børn.
• Byg en sund livsstil, motioner regelmæssigt for at forbedre fysisk og mental sundhed.
• Periodisk undersøgelse, lav screeningstest for omgående at opdage komplikationer af Prader willi.

Prader willi syndrom forårsager mange abnormiteter hos børn, øger risikoen for fedme samt en række andre sygdomme, og det er også en belastning for familien og samfundet. Derfor kan familier med pårørende, der lider af denne tilstand, melde sig ind i foreningen for mennesker med Prader willi for at få hjælp fra medicinske organisationer rundt omkring i verden. Hvis et barn viser sig at have ovenstående tilstand, er det nødvendigt at se en læge med det samme for passende behandling, følg reglerne for behandling for at reducere risikoen for progression. 

Ovenfor er alle oplysningerne om artiklen "Hvad er Prader willi syndrom? Årsager, symptomer og behandlingsmetoder” delt af aFamilyToday Blog, kan læserne henvise til. Ønsker dig et godt helbred, og glem ikke at følge aFamilyToday Blog-webstedet for mere sundhedsinformation!