Marfans syndrom er kendt for at være en genetisk lidelse, der direkte påvirker bindevævet og derved indirekte påvirker udviklingen af organer og kroppen. Mange undersøgelser har vist, at Marfans syndrom påvirker de fleste organer: øjne, hjerte, knogler og blodkar.
Så ved du, hvad der forårsager Marfans syndrom? Hvad er de almindelige symptomer og metoder til diagnose og behandling? Lad os finde ud af det med aFamilyToday Blog lige her!
Hvad er Marfans syndrom?
Marfans syndrom er opkaldt efter en fransk læge - Antoine Marfan, som først beskrev lidelsen i 1896. Senere i 1999 identificerede Francesco Ramirez syndromet som relateret til gener. Specifikt i marfans syndrom forårsager en genetisk mutation en defekt i produktionen af fibrillin (et protein, der findes i bindevæv).
Dette har ført til, at personer med Marfans syndrom kan opleve komplikationer i mange organer, især øjne, hjerte, knogler og blodkar. Kardiovaskulære komplikationer betragtes som de farligste komplikationer og forekommer hos omkring 90 % af patienterne med Marfans syndrom. Patienter kan opleve hjerteklapabnormiteter, der forårsager stenose, hjerteklapopstød, såsom mitralregurgitation , aorta-regurgitation osv. og føre til hjertesvigt i lang tid.meget farligt. Derudover kan Marfans syndrom også forårsage øjenkomplikationer såsom: Nethindeløsning, grå stær, glaukom, ektopisk glaslegeme... Knoglekomplikationer såsom: Overdreven højde, tyndhed, uforholdsmæssige lemmer (for lange), buet rygsøjle, udstående eller konkave brystben... Desuden er der komplikationer af nervesystemet, lungerne, huden ... forårsaget af marfans syndrom.
Konsekvenser af Marfans syndrom
Marfans syndrom er dominerende nedarvet med en frekvens på 1/5000, hvilket betyder, at børn af en person med marfans syndrom har 50 % chance for at få sygdommen. Derudover skyldes omkring 25 - 30% af tilfældene mutationer, der ikke er relateret til familiære faktorer. Sværhedsgraden af marfans syndrom er forskellig, selv blandt patienter i samme familie, nogle mennesker har kun milde symptomer, men nogle mennesker oplever ekstremt farlige komplikationer.
Hvad forårsager Marfans syndrom?
Marfans syndrom er forårsaget af en specifik genetisk mutation, en defekt i fibrillin-1-genet (også kendt som FBN1). FBN1 er kendt for at være et gen, der producerer proteiner, der er nødvendige for at opbygge elastiske fibre i bindevæv. Når FBN1 er muteret i marfan syndrom, påvirkes kvaliteten og mængden af fibrillin-1 dannet i bindevævet, hvilket resulterer i strukturel forringelse.
Fibrillin-1-genmutationen er hovedårsagen til marfan .syndrom
Statistik viser, at 75% af tilfældene af marfans syndrom arver unormale gener fra deres forældre, de resterende 25% af tilfældene skyldes nye mutationer i gener. Da marfans syndrom er et autosomalt dominerende træk, er der 50 % chance for at overføre sygdommen til afkom. I tilfælde, hvor forældrene ikke bærer sygdommen, er der en chance på 1 ud af 10.000 for at føde et barn med Marfans syndrom.
Symptomer opstår hos mennesker med Marfans syndrom
Symptomer på marfans syndrom kan dukke op så tidligt som spædbarn eller spædbarn, eller kan dukke op senere i voksenalderen. Sværhedsgraden af symptomer varierer fra person til person og kan forværres med alderen.
Symptomer i knogler
Knogleabnormiteter viser sig forskelligt fra person til person. De mest tydelige symptomer ses normalt i knogler og led, såsom:
Symptomer i det kardiovaskulære system
Symptomer, der optræder i det kardiovaskulære system, omfatter først: Aortasystemet kan være forstørret eller dissekeret. Normalt vil dette ikke forårsage specifikke helbredseffekter, men det har potentiale til at briste og true patientens liv. Især for gravide kvinder, hvor behovet for at pumpe blod for at brødføde kroppen er højere end normalt, så muligheden for arteriel ruptur er større, så det skal være meget forsigtigt.
Derudover er en anden komplikation i det kardiovaskulære system misdannede eller overdrevent udvidede hjerteklapper i lang tid, hvilket fører til muligheden for hjertesvigt.
Øjensymptomer
Nogle typiske øjensymptomer kan omfatte:
Symptomer i lungerne
Marfans syndrom forårsager skade på bindevævet, der får alveolerne til at blive mindre elastiske. Når alveolerne er udvidet eller hævet, er der en øget risiko for atelektase for patienten. Et lille antal mennesker med Marfans syndrom har også søvnrelaterede vejrtrækningsforstyrrelser såsom snorken eller endda søvnapnø.
Symptomer på huden
Et af de mest almindelige hudsymptomer hos mennesker med Marfans syndrom er forekomsten af strækmærker, der ikke er relateret til ændringer i kropsvægt. Strækmærker kan forekomme i alle aldre. Selvom de ikke påvirker helbredet, forårsager strækmærker æstetisk tab, hvilket fører til et fald i livskvaliteten for mange patienter.
Strækmærker vises på huden hos en patient med marfans syndrom
Diagnose af marfan syndrom
Påvisning og diagnosticering af marfans syndrom er relativt vanskelig på grund af sygdommens atypiske træk. Mange andre vævsforstyrrelser viser sig også med symptomer, der ligner marfans syndrom. I øjeblikket er der ingen specifik test til at diagnosticere dette syndrom, så læger vil stille en diagnose baseret på patientens historie og kliniske og laboratoriefund.
De almindeligt anvendte tests omfatter:
Behandling og forebyggelse af marfans syndrom
Fordi hovedårsagen til marfans syndrom er en genetisk mutation, er det relativt vanskeligt at behandle sygdommen. I øjeblikket findes der ingen kur mod Marfans syndrom i verden. Behandlingen er udelukkende fokuseret på at dæmpe virkningerne af symptomer i forskellige organer.
For symptomer på det kardiovaskulære system er den bedste ting at gøre regelmæssigt at overvåge og straks underrette den behandlende læge, hvis du bemærker nogen abnormiteter. Du kan også bruge en betablokker, som din læge har ordineret, eller få en operation for at reparere aorta.
For muskuloskeletale system og øjne bør du have regelmæssige kontroller og periodiske kontroller for straks at opdage abnormiteter og behandle potentielle risikofaktorer. Især for patienter med Marfan syndrom med lungekomplikationer bør de ikke ryge, opretholde en videnskabelig livsstil, hvis de ser akutte eller vedvarende brystsmerter, skal de gå til medicinske faciliteter for rettidig inspektion.
Marfans syndrom er ret farligt og kan ikke helbredes fuldstændigt. Der har været mange tidligere rapporter, der indikerer, at den forventede levetid for mennesker med Marfans syndrom kun er omkring 45 år. Men nu hvor teknologien har udviklet sig, bliver den medicinske viden om dette syndrom også løbende opdateret, så behandling af symptomer er også meget mere effektiv, patientens forventede levetid kan også vare op til 70 år. Forhåbentlig vil den viden, som denne artikel giver, til dels hjælpe dig med at få et mere generelt overblik over dette syndrom, samt hvordan du forebygger alvorlige komplikationer, der kan opstå for patienter. Ønsker dig og din familie det bedste helbred!
Horners syndrom er en temmelig sjælden tilstand og er karakteriseret ved øjenrelaterede symptomer som forsnævrede pupiller eller hængende af det øvre øjenlåg. Selvom dette syndrom ikke er livstruende, påvirker det også patientens liv. Så hvad er årsagerne til og symptomerne på Horners syndrom? Hvordan diagnosticeres og behandles sygdommen?
Infektion er en tilstand, vi er alt for bekendt med, men septisk syndrom må være et ret ukendt begreb. Derfor, i dagens artikel, vil aFamilyToday Blog hjælpe dig med trin for trin tilgang og udforske dette syndrom dybere!
Hepatisk encefalopati opstår, når leveren ikke fjerner alle toksiner fra kroppen, hvilket fører til tab af hjernefunktion. Hvis ikke rettidig intervention foranstaltninger dette syndrom kan give alvorlige konsekvenser senere endda føre til døden.
Marfans syndrom er kendt for at være en genetisk lidelse, der direkte påvirker bindevævet og derved indirekte påvirker udviklingen af organer og kroppen. Mange undersøgelser har vist, at Marfans syndrom påvirker de fleste organer: øjne, hjerte, knogler og blodkar.
En genetisk lidelse, der opstår hos nyfødte, forårsager Prader willi syndrom. Forekomsten af dette syndrom hos børn er 1 ud af 5000 og kan forekomme hos både mænd og kvinder med samme hyppighed og uanset race.
Antiphospholipid syndrom eller Hughes syndrom er en lidelse, der øger risikoen for blodpropper. Det er mere almindeligt hos kvinder end hos mænd og kan forekomme under graviditet. Blog aFamilyToday vil sende dig detaljerede oplysninger om dette syndrom til rettidig opdagelse og behandling.
Evans syndrom er en meget sjælden form for autoimmun hæmolytisk anæmi. Denne lidelse kan påvirke børn og voksne med en række forskellige symptomer. Lad os lære mere om Evans syndrom i den følgende artikel med aFamilyToday Blog!
Denne artikel vil hjælpe dig med at kende tegn på astrocytom hos børn, og hvordan man følger op efter behandling.
Raynauds syndrom opstår, når hånden er trukket sammen i hånden på grund af kulde eller psykisk stress, hvilket forårsager ubehagelige komplikationer og en farveændring i en eller flere fingre (hænderne er ofte blåviolette, blege osv.) blege eller en kombination af erytematøse knuder). Raynauds symptomer ligner mange andre sygdomme, så det bliver ofte forsømt og ignoreret af patienter. Men hvis Raynauds syndrom ikke behandles omgående, vil det påvirke patientens daglige liv.
Reyes syndrom er en farlig tilstand, der rammer børn og unge. Hvis det ikke opdages og behandles hurtigt, kan dette syndrom forårsage farlige komplikationer, endda død. Så hvad er reyes syndrom? For bedre at forstå dette syndrom, se venligst den følgende artikel i aFamilyToday Blog!
Kønsvorter har fået mange mennesker til at føle sig elendige og smertefulde uden at turde betro sig til nogen. Mange mennesker spekulerer på, om kønsvorter er kløende, smertefulde og har nogle farlige komplikationer? Det er sandsynligvis bekymringerne for de fleste mennesker, der lider af denne sociale sygdom.
Retinoblastom hos børn er en stor bekymring for mange forældre, fordi alle forældre ønsker, at deres barn skal vokse op sundt. Så for at undgå uheldige konsekvenser, lad os omhyggeligt kende tegn og symptomer på sygdommen.
Vi tror ofte, at det at tage et brusebad før sengetid vil hjælpe kroppen med at slappe af, slappe af og sove bedre. Du ved dog ikke, at det at tage et natbad vil give hovedpine og føre til mange andre farlige konsekvenser.
Er de skadelige virkninger af antibiotika på helbredet et problem, som du er bekymret over? Lad os finde ud af svaret på dette problem i artiklen nedenfor!
Hvad er bivirkningerne af antibiotika? Er det farligt? Dagens artikel hjælper dig med at lære om dette problem. Lad os finde ud af det nu!
Du er meget modtagelig for oxidativ stress, når antallet af frie radikaler i kroppen er for stort. Denne tilstand kan forårsage mange negative helbredseffekter.
Vores ansigtshud er opdelt i 4 typer, som hver især vil have forskellige egenskaber og pleje. Lær om almindelige hudtyper, og hvordan du plejer dem ordentligt derhjemme.
Valget af behandlingsplan for struma afhænger af mange faktorer. Men for godartet struma, bør der ikke opereres for at helbrede sygdommen fuldstændigt?
Mange mennesker spekulerer på, om de har skoldkopper og så får det igen? Fik du skoldkopper to gange? Hvordan forklarer medicin dette problem, se venligst!
Skoldkopper er en af de mest almindelige infektionssygdomme. For effektivt at behandle og undgå tilstanden af sygdommen værre, bør folk med skoldkopper vide, hvad de skal spise for at undgå skoldkopper.
For at undgå maveproblemer bør du kende de gode sovestillinger for fordøjelsessystemet, der er nævnt i denne artikel.
Denguefeber overføres af myg (det videnskabelige navn er Aedes aegypti). Sygdommen udvikler sig hurtigt og viser typiske symptomer i hvert stadie. Normalt kan sygdommen helbredes inden for 7-10 dage med korrekt behandling. Så hvornår ved du, at du er kommet dig efter denguefeber?
