Din baby virker inaktiv og kan ikke lide at spise? Din baby kan have en stofskifteforstyrrelse. For at vide, hvad stofskifteforstyrrelser hos børn er, se følgende artikel i aFamilyToday Health.
Metabolisme er den grundlæggende proces i livet. Denne proces omfatter normalt absorption af næringsstoffer såsom aminosyrer, galactose…; omdanne nitrogen i kroppen til affaldsstoffer i urinen; nedbryde eller omdanne kemikalier til andre stoffer og flytte dem ind i cellen.
Når stofskiftet ikke er godt eller ofte forstyrres, kan det føre til fordøjelsesbesvær og påvirke andre kropsfunktioner. Denne tilstand kaldes en metabolisk lidelse.
Metaboliske forstyrrelser er hovedsageligt arvet fra forældre. Du har muligvis ikke symptomer, men din baby vil arve lidelsen fra dig.
Typer af stofskifteforstyrrelser
Der er mange typer af stofskifteforstyrrelser. Nye komplikationer af denne tilstand fortsætter med at sprede sig over hele kloden. Hver gang der er en ny genetisk defekt, der påvirker stofskiftet, dannes der således en ny type stofskiftesygdom. Her er nogle almindelige metaboliske lidelser:
Lysosomale lagringsdisoder: Intracellulære lysosomer kan nedbrydes og frigive metaboliske affaldsprodukter.
Forstyrrelser i sukkermetabolismen (Galaktosæmi): Galaktosesukkermolekylerne nedbrydes, hvilket fører til gulsot, opkastning, hepatomegali i diegivningsperioden.
Ahornsirup urinsygdom : Denne lidelse opstår på grund af en mangel på BCKD-enzymet. Patientens urin lugter som frugtsirup.
Metalstofskifteforstyrrelser: Koncentrationen af metalioner i blodet styres af specielle proteiner. Dette tilfælde kan forstyrre proteinproduktionen og forårsage toksicitet i kroppen på grund af overskydende metalioner.
Symptomer på stofskifteforstyrrelser hos børn
Symptomer på en stofskiftesygdom afhænger af, hvilken type lidelse barnet har. Nogle almindelige symptomer er:
Komatøs
Dårlig appetit
Mavepine
Opkastning
Vægttab
Gulsot
Underudviklet
Usædvanlig lugt i urin, sved eller spyt.
Andre symptomer omfatter mentale forstyrrelser og hjernens udvikling. Organernes funktion i kroppen er også forstyrret, fordi disse organers funktion afhænger af enzymer.
Diagnosticering af stofskiftesygdomme
Arvelige stofskiftesygdomme kan være til stede ved fødslen eller blive opdaget tilfældigt under udvikling. Der er dog ingen enkelt klinisk test, der er specifik for alle arvelige stofskiftesygdomme. Hvis lægen ikke genkender symptomerne på en stofskiftesygdom, kan barnet ende i en dårlig situation. Den eneste måde at diagnosticere stofskiftesygdomme hos små børn er med en DNA-test.
Behandling af stofskifteforstyrrelser hos børn
Der er ingen kur mod stofskifteforstyrrelser, fordi genetiske lidelser ofte viser sig i en række forskellige symptomer, og dens korrektion er ikke ligetil.
Grundlaget i behandlingen er at lindre symptomerne og ikke at lade symptomerne blive værre. Nogle af de vigtigste behandlinger:
Giv ikke dit barn mad, som han ikke kan omsætte.
Hvis kroppen producerer færre enzymer, vil lægen injicere flere enzymer, der er nødvendige for at balancere stofskiftet .
Hvis tilstanden får kroppen til at producere en masse skadelige stoffer, vil lægen give barnet medicin til at fjerne giftstofferne.
Disse foranstaltninger vil gøre barnets tilstand bedre. Husk dog, at der ikke findes nogen kur mod denne lidelse. Vær derfor opmærksom på at passe godt på dine børn.