Neinvazivní prenatální screening (NIPT): Vše, co je potřeba vědět

Časné těhotenství smíchané se štěstím je u mnoha těhotných matek starostí o rostoucí plod. Pro větší klid by se maminky měly dozvědět o neinvazivním prenatálním screeningu, který pomůže včas odhalit nežádoucí komplikace, které se u jejich miminka vyskytnou. 

Prenatální screeningové testy přinášejí mnoho výhod při snižování rizika novorozenecké úmrtnosti, snižování závažných následků vrozených vad a zajištění normálního zdravého vývoje. . Následující článek aFamilyToday Health pomůže matkám lépe pochopit neinvazivní prenatální screening a proč zvolit tuto metodu.

Co je to neinvazivní prenatální screeningový test?

Neinvazivní prenatální test (NIPT) je jednou z nejpokročilejších porodnických technik určených k detekci mnoha vrozených vad u plodu.

V souladu s tím se od 5. do 6. týdne těhotenství určité množství genetického materiálu (konkrétně DNA) uvolňuje a vylévá do krevního oběhu matky. Většina těchto genových segmentů není v buňkách, volně se vznáší, proto se nazývají volná DNA (cfDNA). Frekvence cfDNA se zvyšuje s týdnem těhotenství a dosáhne 10týdenního období těhotenství, aby bylo dosaženo požadovaného množství pro testování.

NIPT bude analyzovat informace z nalezených sekvencí DNA, čímž vyhodnotí riziko genetických onemocnění spojených s fetálními chromozomálními (chromozomálními) abnormalitami.

Proč bychom měli zvolit neinvazivní prenatální screeningový test před jinými metodami?

Ve srovnání s amniocentézou nebo biopsií placenty pro vysokou přesnost, ale potenciální nedostatky pro zdraví plodu, je neinvazivní prenatální screeningový test považován za absolutně bezpečný pro celou matku. a dítě kvůli tomu, že těhotným ženám odebere pouze 7-10 ml žilní krve. 

Navíc je NIPT stále více upřednostňován díky následujícím vynikajícím výhodám:

Provádí se poměrně brzy (od 10. týdne těhotenství), manipulace je jednoduchá a rychlá. Na základě výsledků lékař podá optimální řešení pro každý případ

Schopnosti screeningu: NIPT dokáže vyšetřit více než jen 3 typy malformací, Downův syndrom, Edwardsův syndrom a Patauův syndrom, stejně jako konvenční testy.

Velmi vysoká přesnost (až 99,9 %): Vzhledem k neinvazivnímu prenatálnímu screeningovému testu založenému na analýze je sekvenování genetického materiálu DNA, aby bylo dosaženo výsledků.

Co vám říká NIPT?

Jak již bylo zmíněno, neinvazivní prenatální screeningový test může identifikovat 3 běžné typy chromozomálních abnormalit, včetně:

Downův syndrom nebo trizomie 21 (nadbytek 21 chromozomu v genomu)

Edwardsův syndrom nebo trizomie 18 (dalších 18 chromozomů v genomu)

Patauův syndrom nebo trizomie 13 (nadbytek 13 chromozomů v genomu)

Kromě toho lze NIPT použít také k predikci pohlaví plodu a stanovení krevní skupiny Rh. U pohlavních chromozomálních abnormalit monitoruje neinvazivní prenatální screeningový test především následující stavy:

Turnerův syndrom (pouze 1 X chromozom)

Triple X syndrom (3 chromozomy X) je také známý jako supergirl

Klinefelterův syndrom (XXY)

Jacobsův syndrom (XYY)

Pokud jde o poruchy související se strukturou chromozomů, NIPT usnadňuje detekci problémů, jako jsou:

DiGeorge syndrom (chybí odstavec 22q11) 

Cri du Chat syndrom (také známý jako chiroming) se vyskytuje v důsledku ztráty krátkého křídla chromozomu 5 

Wolf-Hirschhornův syndrom je způsoben fragmentem 1p36 na chromozomu číslo 4

Prader - Willi syndrom (delece 15q11-q3), nejčastějším projevem je, že dítě má pocit nenasycení

Těhotné matky musí podstoupit vyšetření NIPT

Ve skutečnosti všechny těhotné matky potřebují provést neinvazivní prenatální screeningový test, aby byla zajištěna bezpečnost těhotenství. Zejména následující subjekty doporučí NIPT již v 10. týdnu těhotenství:

Těhotné ženy ve věku 35 let a více 

Lidé, kteří potratili, mají stále mnoho nevysvětlitelných těhotenství

Anamnéza dítěte s vrozenou vadou nebo člena rodiny s podobnými problémy

Matky, které jsou těhotné s vícečetným těhotenstvím nebo otěhotní umělým oplodněním , transplantací spermatu

Žít v toxickém prostředí, znečišťovat nebo užívat alkohol, pivo nebo stimulanty

Aplikovaná ultrazvuková měření k měření zátylku na zátylku , dvojitý test, trojitý test na abnormální výsledky

Přenašeči X-vázaných recesivních onemocnění, jako je hemofilie nebo Duchennova svalová dystrofie.

Výsledky prenatálního screeningového testu nejsou invazivní

Obvykle po implementaci NIPT obdrží hlasující matka zprávu o výsledku po 5-7 dnech. V závislosti na každém zařízení se budou termíny používané při hlášení výsledků lišit. Obecně jsou výsledky neinvazivních prenatálních testů obvykle pozitivní, negativní nebo žádné. 

V případě pozitivního výsledku to znamená zjištění chromozomální abnormality. V tomto okamžiku vám může lékař doporučit provedení dalších invazivních testů, jako je amniocentéza nebo biopsie placenty, aby se přehodnotilo riziko.

Pokud je negativní, je velmi nepravděpodobné, že by dítě mělo genetický problém nebo chromozomální poruchu. Pouze asi 4 % případů nedosáhne výsledků po NIPT. To se může stát, když je ve vzorku pouze malé množství fetální cfDNA. Často v této situaci lékař požádá ženu, aby provedla test znovu.

Vyskytnou se falešně pozitivní nebo falešně negativní výsledky?

Stále existují případy, kdy jsou výsledky neinvazivního prenatálního screeningového testu zmatené, protože: 

Falešně pozitivní (vysoké riziko malformací, ale žádné dítě se nenarodilo nemocné): Vyskytuje se, protože žena trpí syndromem mizejícího dvojčete (syndrom mizejícího dvojčete). Kromě toho mohou být falešně pozitivní výsledky také způsobeny některými problémy, které se vyskytují u matky nebo z přítomnosti abnormálních buněčných linií v placentě, ale ne z plodu.

Falešně negativní (nízké riziko, ale dítě je stále nemocné): Většinou je to proto, že množství fetální DNA ve vzorku je příliš nízké nebo kvůli chybám v inženýrství.

Kromě toho, když je matka těhotná s dvojčaty nebo vícečetnými těhotenstvími, nemusí být výsledek NIPT jasný, protože je obtížné zjistit, který plod bude postižen bez amniocentézy u jednotlivých plodů.

Doufejme, že nedávný článek pomohl těhotným matkám lépe pochopit neinvazivní prenatální screeningový test, roli a výhody, které tato forma přináší. Pokud máte nějaké pochybnosti, měli byste se okamžitě poradit se svým lékařem, abyste zajistili bezpečnost vašeho těhotenství!

Mohlo by vás zajímat téma:

Kdo by měl být vyšetřen na diabetes 2. typu?

Těhotné matky musí dělat, aby se vyhnuly vrozeným vadám

Nutnost tripple testu v těhotenství