Gilbertův syndrom: Jaké jsou příčiny, příznaky a prevence?

Často víme, že když dojde ke zežloutnutí očí a kůže, je pravděpodobné, že tělo má problémy s játry. Normálně byste si vzpomněli na běžné nemoci, jako je hepatitida, cirhóza... Ale už jste někdy slyšeli o Gilbertově syndromu? Pokud se chcete dozvědět více o tomto syndromu, zůstaňte naladěni na konec dnešního příspěvku na blogu aFamilyToday!

Gilbertův syndrom souvisí se schopností jater normálně fungovat – nesmírně důležitým orgánem v lidském těle. Co je tedy Gilbertův syndrom? 

Co je Gilbertův syndrom?

Gilbertův syndrom je dědičný jaterní syndrom, při kterém játra nedokážou plně zpracovat bilirubin – sloučeninu nacházející se v lidském těle.

Normálně se červené krvinky rozkládají játry na bilirubin a některé další látky, bilirubin se pak vylučuje stolicí nebo močí. U lidí s Gilbertovým syndromem se bilirubin hromadí v pacientově krevním oběhu a postupně způsobuje stav známý jako hyperbilirubinémie. To znamená, že osoba bude mít v těle vysoké hladiny bilirubinu. Ve většině případů je zvýšená hladina bilirubinu spolehlivým znamením, že s funkcí jater není něco v pořádku. Rozdíl u Gilbertova syndromu je však v tom, že s tímto orgánem pacienta není žádný problém.

Přibližně 3 až 7 % populace ve Spojených státech má Gilbertův syndrom, přičemž některé epidemiologické studie naznačují, že toto číslo může dosahovat až 13 %.

Co způsobuje Gilbertův syndrom?

Příčiny Gilbertova syndromu podle studií ukazují, že k nim dochází při změně genu UGT1A1 v těle. Tento gen má roli v řízení produkce jaterních enzymů (jaterních enzymů), které pomáhají rozkládat a odstraňovat bilirubin v těle. Mutace genu UGT1A1 se může v rodině předávat z generace na generaci. Aby však tato osoba mohla onemocnět, musí dostat dva abnormální recesivní geny od obou rodičů, aby měla Gilbertův syndrom (1 od otce a 2 od matky). I když jsou oba geny abnormální, existuje velká šance, že nebudete mít Gilbertův syndrom.

Gilbertův syndrom je spojen se změnou genů

Je Gilbertův syndrom nakažlivý?

Tento syndrom není nakažlivé onemocnění, takže se nemůže přenést z nemocných na zdravé lidi.  

Subjekty s rizikem Gilbertova syndromu

Přestože je Gilbertův syndrom vrozený, často zůstává nepovšimnut až do puberty nebo možná později. Protože produkce bilirubinu prudce stoupá během puberty. Jednotlivci jsou vystaveni vyššímu riziku vzniku tohoto syndromu než ostatní, pokud:

• Jak matka, tak otec osoby nesou abnormální gen, který způsobuje Gilbertův syndrom
• Existuje mužské pohlaví.

Příznaky Gilbertova syndromu

Ve většině případů lidé s Gilbertovým syndromem nevykazují žádné příznaky. Stále mají dostatek jaterních enzymů ke kontrole hladiny bilirubinu v krvi. Když se bilirubin hromadí v těle, aniž by byl eliminován, způsobuje žloutnutí kůže a skléry očí. Pacienti by se měli okamžitě poradit s lékařem, pokud se u nich objeví žluté oči, žloutenka v důsledku Gilbertova syndromu nebo z jakékoli jiné možné příčiny.

Žloutenka je také častým problémem kojenců, zejména předčasně narozených . U dětí narozených s Gilbertovým syndromem mohou být příznaky žloutenky ještě závažnější.

Žloutenka kůže a očí je detekovatelným příznakem Gilbertova syndromu

Prevence Gilbertova syndromu

Protože se jedná o genetické onemocnění, vědci zatím nenašli způsob, jak Gilbertovu syndromu přímo předcházet. 

Diagnostická opatření pro Gilbertův syndrom

Lékaři mohou zvážit Gilbertův syndrom, pokud zaznamenají žloutenku bez jakýchkoli dalších známek nebo příznaků souvisejících s problémy s játry. I když nemáte žloutenku, váš lékař zaznamená vysoké hladiny bilirubinu pomocí biochemického krevního testu, aby zhodnotil funkci jater. 

K lepší diagnóze mohou lékaři také provést další paraklinická opatření, jako je CT sken, ultrazvuk, biopsie jater... k vyloučení jakékoli jiné patologie, která může způsobit zvýšení hladiny bilirubinu v krvi pacienta. Tento syndrom se může objevit zejména u onemocnění jater a jiných onemocnění krve.

Pacient může být diagnostikován s Gilbertovým syndromem, pokud jaterní biochemické testy prokážou zvýšený bilirubin a možnost jaterního onemocnění je vyloučena. Přesněji řečeno, váš lékař může také nařídit genetické testování, aby zkontroloval genetickou mutaci, která způsobuje tento syndrom.

Gilbertův syndrom lze diagnostikovat pomocí CT vyšetření

Mezi další příčiny hyperbilirubinémie patří:

• Patologie jater: Akutní hepatitida způsobená různými faktory, jako jsou viry, léky, chemikálie... nebo steatohepatitida, cirhóza ...
• Obstrukce žlučovodů : Tento stav je často spojen s kameny, které se tvoří ve žlučovodech. Příčinou však může být i rakovina žlučníku, žlučovodu nebo slinivky břišní.
• Hemolytická anémie: Vysoké hladiny bilirubinu v krvi se objevují, když jsou červené krvinky předčasně zničeny, než se vrátí do jater.
• Cholestáza: Jedná se o onemocnění související s játry a žlučovými cestami. Toto onemocnění se vyskytuje zejména u těhotných žen. Některé těhotné ženy pociťují v posledních měsících těhotenství hrozné svědění. K tomuto stavu dochází, když je tok žluči ve žlučníku ovlivněn vysokou hladinou hormonů během těhotenství.
• Crigler-Najjarův syndrom: Toto je také dědičný syndrom, který narušuje specifický enzym zodpovědný za zpracování bilirubinu v těle, což vede k nadbytku této sloučeniny.
• Dubin-Johnsonův syndrom: Jedná se o dědičnou formu chronické žloutenky, při které není konjugovaný bilirubin vylučován hepatocyty.
• Pseudožloutenka: Tento stav vzniká v důsledku přebytku beta-karotenu (vitamínu A), nikoli přebytku bilirubinu v těle, obvykle z konzumace příliš velkého množství mrkve, dýně atd. škodlivých.

Léčba Gilbertova syndromu

Většina lidí s Gilbertovým syndromem nebude potřebovat léčbu. Žloutenka také nezpůsobuje žádné dlouhodobé zdravotní problémy. Aby se předešlo zvýšení hladin bilirubinu, mohou pacienti provést některá níže uvedená opatření:

• Nevynechávejte jídla.
• Pijte dostatek vody.
• Omezte stres a napětí.
• Dostatečně se vyspěte, dobře se vyspěte.
• Omezte používání stimulantů a alkoholických nápojů. 

Omezte pití alkoholu, abyste zmírnili příznaky tohoto syndromu

Máte-li některý z příznaků souvisejících s Gilbertovým syndromem   , navštivte co nejdříve svého lékaře a specialisty, protože ačkoli tento syndrom není škodlivý, jeho příznaky mohou být příznakem onemocnění.příznaky jiných onemocnění. Blog aFamilyToday vám přeje pevné zdraví!