Conegueu la síndrome de Patau en els nadons

Igual que Edward i Down, la síndrome de Patau és una síndrome genètica freqüent en els nadons i té efectes greus sobre la salut del nadó mentre es troba a l'úter.

Les anomalies cromosòmiques són la principal causa d'avortament involuntari (avortament involuntari) i mortinat. Aquesta condició pot provocar síndromes perilloses com la síndrome de Down (trisomia 21), la síndrome d'Edward (trisomia 18) i especialment la síndrome de Patau. Heu sentit parlar de la síndrome de Patau però no ho enteneu realment. Així que seguiu la informació següent d' aFamilyToday Health per entendre millor aquesta síndrome genètica.

Què és la síndrome de Patau?

La síndrome de Patau és un altre nom per a un nadó amb una anomalia cromosòmica. Normalment, un nadó neix amb 46 cromosomes, disposats en 23 parells, però si té la síndrome de Patau, tindrà una còpia extra del cromosoma 13 (trisomia 13) a cada cèl·lula del seu cos. Aquesta còpia pot causar greus defectes neurològics i cardíacs que dificulten la supervivència d'un nadó després del naixement.

Què causa la síndrome de Patau?

La causa exacta d'aquesta síndrome encara es desconeix. En general, aquesta síndrome afecta més noies que nois. Igual que la síndrome de Down, molts investigadors també pensen que aquesta síndrome està relacionada amb l'edat de la mare durant l'embaràs.

Símptomes de la síndrome de Patau

Els nens amb síndrome de Patau sovint tenen problemes de salut física o intel·lectual. Els nadons eren de pes normal, amb el cap petit i el front inclinat i contorsionat. El nas és gran, les orelles estan baixes, la forma és irregular i hi ha freqüents defectes oculars, llavi leporino i paladar hendidos . Alguns nadons neixen amb un pegat del cuir cabellut que sembla ferides. A més, els nadons amb síndrome de Patau també presenten símptomes com:

Dits extra de les mans o dels peus (polidactilia)

Peus deformats

Tenint problemes amb l'estructura del cervell, el cervell no es divideix en dos hemisferis, donant lloc a una malaltia coneguda com a ventricle únic.

En les nenes, l'úter pot tenir una forma irregular, coneguda com a úter bicorn. En els nens, els testicles de vegades no descendeixen a l'escrot ( testicles no baixats ).

Defectes cardíacs (que representen el 80%)

Defectes renals...

Taxa de supervivència

La síndrome de Patau és força rara, la taxa és d'1 de cada 16.000 fetus i els nounats tenen aquesta síndrome. Segons les estadístiques, fins a un 95% dels nadons amb síndrome de Patau moren abans de néixer i només entre un 5 i un 10% viuen després del primer any.

Tanmateix, és difícil predir l'esperança de vida exacta d'un nadó amb trisomia 13. Hi ha alguns casos en què un nadó pot arribar a l'edat adulta, però això és molt rar.

Diagnòstic de la síndrome de Patau

Els nadons amb síndrome de Patau són únics i es poden diagnosticar mitjançant un examen físic. Tanmateix, de vegades aquesta síndrome es pot confondre amb la síndrome d'Edwards, per la qual cosa es necessiten proves genètiques per confirmar el diagnòstic.

A més, els metges també recomanaran proves d'imatge com la tomografia computada (TC) o la ressonància magnètica (MRI) per buscar defectes al cervell, el cor i els ronyons.

Mètode per detectar la síndrome de Patau des del moment que el nadó està a l'úter

Prova bioquímica Doble prova, Triple prova

La doble prova es fa a les 10-13 setmanes d'embaràs, mentre que la triple se sol fer al voltant de les 14-18 setmanes, aquestes proves ajuden a determinar el risc que el fetus tingui la síndrome de Patau. Si ambdós mètodes mostren que el vostre nadó té un alt risc de patir defectes de naixement , el vostre metge us aconsellarà fer-vos una amniocentesi per comprovar-ho amb més precisió.

Supersònic

Aquesta prova augmenta la taxa de precisió dels resultats de cribratge. L'ecografia ajuda a determinar l'edat gestacional, els indicadors bàsics del fetus, la longitud del cap - natges, mesurar la translucència nucal ... Aquesta és la base perquè els metges puguin treure conclusions precises sobre l'estat de salut del fetus. 

Prova NIPT - il·luminació

Aquest és un mètode d'anàlisi de l'ADN fetal lliure a la sang de la mare per detectar síndromes genètiques que pot tenir el fetus. Aquest mètode té una precisió de fins al 99,9% i a partir d'aquest resultat, el metge pot concloure si el fetus té síndromes genètiques o no. Un cop tingueu els resultats de les proves, no cal que repeteixis la prova ni tinguis mètodes de detecció addicionals.

Què fer quan el teu bebè té la síndrome de Patau?

Si al vostre nadó se li diagnostica la síndrome de Patau abans de néixer, el vostre metge us donarà alguns consells. Alguns pares opten per intervenir profundament, mentre que altres opten per interrompre l'embaràs. També hi ha alguns pares que volen continuar l'embaràs fins que neixi el nadó tot i que les possibilitats de supervivència del nadó són molt baixes, alguns pares decideixen provar una cura especial per allargar la vida del nadó. .

Si opteu per alletar i donar a llum, el tractament postpart del vostre nadó se centrarà en els problemes físics específics que té el vostre nadó. Els metges poden fer cirurgia per tractar defectes cardíacs o altres defectes com el llavi leporino i el paladar hendido. A més, hi ha altres mètodes com la teràpia física, la logopèdia per ajudar els nens amb síndrome de Patau a desenvolupar-se amb normalitat.

Es recomana assessorament genètic

Es recomana als pares de nens amb síndrome de Patau que busquin assessorament genètic per:

Comprensió detallada dels resultats de les proves cromosòmiques

Entendre que donar a llum un altre fill també està en risc dels efectes de la malaltia

Conèixer les opcions diagnòstiques per a altres embarassos. 

Mitjançant la compartició anterior, esperem que tingueu informació útil sobre la síndrome de Patau en els nadons. Com que aquesta síndrome no es pot predir i tractar, durant l'embaràs s'ha de fer un examen complet per detectar i limitar ràpidament algunes situacions dolentes que es poden produir.