Тест за амниоцентеза за ранно откриване на вродени дефекти

След като диагностицира плода с хромозомна аномалия, лекарят ще назначи няколко специализирани теста като амниоцентеза или вземане на проби от хорионни въси, за да стигне до окончателно заключение. 

Какво представлява амниоцентезата и вземането на проби от хорион? Как тези методи помагат на бременните жени и какво трябва да се има предвид при извършването им? Нека да разберем с aFamilyToday Health чрез тази статия!

Какво представляват амниоцентезата и пробите от хорионни въси?

Амниоцентезата и вземането на проби от хорионни въси са тестове, които могат да ви кажат дали вашето бебе има хромозомни проблеми или определени генетични нарушения.

 

1. Биопсия на хорионните въси (CVS)

Биопсия на хорионните въси (CVS) се прави в началото на бременността (обикновено между 10 и 13 седмици), за да можете да научите за състоянието на вашето бебе рано. Ако няма проблеми, бременната майка скоро ще се освободи от притесненията си. Ако за съжаление възникнат сериозни проблеми, можете да изберете да прекъснете бременността още през първия триместър.

Процедурата за вземане на проби от хорионни въси причинява кървене, което води до смесване на кръвта ви и тази на вашето бебе. Ако кръвта ви е Rh отрицателна, ще ви бъде поставена инжекция с Rh имуноглобулин (като RhoGAM) серум, за да предотвратите увреждане на вашето неродено бебе, ако кръвта на вашето бебе е Rh положителна.

Обикновено се смята, че процедурата за вземане на проби от хорионни въси има по-висок процент на спонтанен аборт от амниоцентезата, но това може да не е така във всички условия.

2. Амниоцентеза

Какво е амниоцентеза?

За бременни жени, които искат да изчакат резултатите от теста през втория триместър, преди да решат да си направят инвазивен тест, амниоцентезата е единствената възможност. Тази процедура обикновено се прави между 16 и 20 седмица от бременността  .

Амниоцентезата е пренатален тест, който позволява на Вашия лекар да събира информация за здравето на Вашето бебе от проба от Вашата околоплодна течност . Целта на теста е да се определи дали плодът има определени генетични нарушения или хромозомни аномалии като синдром на Даун .

Подобно на вземането на проби от хорионни въси (CVS), амниоцентезата създава кариотип. Чрез изобразяване на феталните хромозоми лекарят може да заключи, че проблемът определено е налице.

Всеки може да има тази процедура, особено тези с висок риск от генетични и хромозомни проблеми. Няколко други причини да се подложите на процедура за амниоцентеза са:

Диагностицирайте или изключете инфекция на матката, за да оцените състоянието на плода, ако майката има проблем с кръвна група, като например Rh несъвместимост. Това е сложно състояние, което възниква, ако кръвната група на майката е различна от тази на плода

Да се ​​оцени развитието на белите дробове на плода, за да се види дали майката има право да ражда рано поради определена здравословна причина.

Как се извършва амниоцентезата?

Амниоцентезата обикновено отнема около 20 до 30 минути. Преди процедурата лекарят ще направи ултразвук, за да измери размера и основната анатомия на плода, както и да определи околоплодния мехур, за да прецени безопасното разстояние на бебето и плацентата. Бременните жени лежат на масата за преглед и коремът ще бъде дезинфекциран с йоден алкохолен разтвор, за да се намали рискът от инфекция.

След това лекарят вкарва дълга, тънка, куха игла през коремната стена в околоплодния мехур около плода, за да изтегли около 15 до 20 милилитра (около три чаени лъжички) околоплодна течност. Този процес отнема около 30 секунди. Плодът ще продължи да произвежда околоплодна течност, за да замести изтеглената вода.

Ще почувствате спазми, парене по време на процедурата или няма да почувствате никакъв дискомфорт. Нивото на дискомфорт или болка варира от жена на жена и дори от различни бременности.

Можете да поискате анестезия, но болката от инжекцията с анестетик може да бъде по-лоша, отколкото при амниоцентезата, така че повечето майки решават да не правят анестезия. След това лекарят проверява сърдечната честота на бебето чрез изображението на ултразвуковия екран.

Днес лекарите имат все повече опит и напреднала медицина, така че амниоцентезата не крие много рискове. Затова бременните жени не трябва да се притесняват, когато им се налага извършване на амниоцентеза!

Нарушения и дефекти, които амниоцентезата може да открие

Тест за амниоцентеза за ранно откриване на вродени дефекти

 

 

Амниоцентезата може да открие почти всички хромозомни нарушения, включително синдром на Даун, тризомия 13, тризомия 18 и аномалии на половите хромозоми (като синдром на Търнър ). Този тест може да диагностицира тези нарушения, но не може да оцени тяхната тежест.

Има стотици генетични заболявания като кистозна фиброза, сърповидно-клетъчна болест и болест на Тей-Сакс. Този тест не може да открие всички нарушения, но ако плодът е изложен на висок риск, амниоцентезата често ще ви каже дали бебето ви е болно.

Дефектите на невралната тръба като спина бифида и аненцефалия се извършват чрез измерване на нивата на вещество, наречено алфа-фетопротеин (AFP) в околоплодната течност. Въпреки това, амниоцентезата не може да открие други вродени дефекти като сърдечни дефекти или цепнатина на устната или небцето. По този начин много структурни дефекти ще бъдат открити по време на ултразвук във 2-ри триместър.

Фактори, които излагат плода на риск от вродени дефекти

1. Синдром на Даун

Имали сте скрининг тест, който показва, че вашето бебе е изложено на висок риск от синдром на Даун или друг хромозомен проблем.

2. Резултати от ултразвук

Резултатите от ултразвука показват, че плодът има структурни дефекти, свързани с хромозомни проблеми.

3. Резултати от скрининг

Този резултат показва, че вие ​​или вашият партньор носите анормален ген. Вие и вашият съпруг носите гени за рецесивни заболявания като кистозна фиброза или сърповидно-клетъчна болест.

4. Лична история

Ако сте бременна с бебе с определена генетична аномалия в миналото, има по-висок риск от спонтанен аборт при следващата бременност.

5. Семейна история

Ако вие или вашият партньор имате хромозомна аномалия, генетично заболяване или фамилна анамнеза за генетично заболяване, вашето бебе също е изложено на повишен риск от генетични проблеми.

6. Детородна възраст

Всяка бременна жена може да има бебе с хромозомна аномалия. Този риск се увеличава с възрастта на майката. Например, шансът за раждане на бебе със синдром на Даун се увеличава от около 1 на 1200 при 25-годишна жена до 1 на 100 при 40-годишна жена.

Така или иначе резултатите от теста на околоплодната течност са много важни за запазването на плода или не. Надяваме се, че информацията, която предоставя статията, ще помогне на бременните жени да имат здрави месеци на бременност!

 


Пренатален преглед: Какво трябва да знаят бременните жени

Пренатален преглед: Какво трябва да знаят бременните жени

Когато сте бременна, вашето пренатално посещение ще предостави информация за вас и здравето на вашето бебе, като ви помогне да вземете най-добрите решения за здравни грижи.

Пренатален скрининг тест: Жени над 35 години не бива да се пропускат!

Пренатален скрининг тест: Жени над 35 години не бива да се пропускат!

Пренатален скрининг тест, когато жените са на 35 години, за да се установи дали бебето им има синдром на Даун чрез ултразвук, двоен тест, троен тест, биопсия на хорионични въси

Ултразвук на 22 седмица от бременността ще знае какво?

Ултразвук на 22 седмица от бременността ще знае какво?

Ултразвукът на 22 седмици на бременността е добро нещо, което трябва да направите, за да помогнете на бременните жени да наблюдават развитието на бебето стъпка по стъпка, както и да открият аномалии, ако има такива.

След амниоцентеза на какво трябва да обърнат внимание бременните?

След амниоцентеза на какво трябва да обърнат внимание бременните?

aFamilyToday Health – Бременните жени често са загрижени само за процеса, но не знаят какво да правят след амниоцентеза. Следващата статия ще отговори на горния въпрос.

Седмица 14

Седмица 14

На 14-та седмица от бременността, бъдещите майки може да се наложи да извършат някои скринингови тестове за вродени дефекти на своите бебета!

Тест за амниоцентеза за ранно откриване на вродени дефекти

Тест за амниоцентеза за ранно откриване на вродени дефекти

Амниоцентезата е медицински метод за откриване на аномалии в плода през първите месеци на бременността и помага на майката да реши дали да запази бременността или не.

Седмица 29

Седмица 29

29 седмица от бременността ще бъде, когато майката е бременна на 7 месец. През това време бебето е достигнало определено ниво на развитие по отношение на размери, тегло...

Седмица 35

Седмица 35

Развитието на плода се променя с всеки етап. aFamilyToday Health споделя с вас какво трябва да знаете за 35-та седмица от бременността, за да помогне на вас и вашето бебе да останете здрави!

Трябва ли да забременеете след 35-годишна възраст?

Трябва ли да забременеете след 35-годишна възраст?

Експертът по здравеопазване от AFamilyToday споделя причините, поради които забременяването след 35-годишна възраст е по-трудно и отбелязва за увеличаване на шансовете за зачеване.

Какво да знаем за инфекцията след цезарово сечение (част 1)

Какво да знаем за инфекцията след цезарово сечение (част 1)

В тази статия aFamilyToday Health и читателите научават какво е инфекция след цезарово сечение и случаи на инфекция след цезарово сечение.

9 кожни проблеми, с които често се сблъскват бременните жени

9 кожни проблеми, с които често се сблъскват бременните жени

Нека да разгледаме проблемите с кожата по време на бременност с aFamilyToday Health, за да разберем състоянието на кожата си и да знаем как да я лекуваме безопасно по време на бременност.

Трябва ли бременните жени да получат ваксина срещу грип?

Трябва ли бременните жени да получат ваксина срещу грип?

aFamilyToday Health – Според някои проучвания ваксинацията срещу грип е необходима не само за бременни жени по време на бременност, но също така помага за повишаване на имунитета на плода срещу грип.

Детето е по-малко интелигентно, защото бременната майка използва женско биле

Детето е по-малко интелигентно, защото бременната майка използва женско биле

aFamilyToday Health – Като билка женското биле не е безопасно за здравето на плода. Познаването на вредните му ефекти помага на бременните жени да имат безопасна бременност.

Използване на козметика по време на кърмене: непредвидима опасност!

Използване на козметика по време на кърмене: непредвидима опасност!

aFamilyToday Health: По всяко време жените трябва да са красиви, но използването на козметика по време на кърмене трябва да бъде изключително предпазливо

Неща, които бременните майки трябва да знаят за инфекциите на пикочните пътища

Неща, които бременните майки трябва да знаят за инфекциите на пикочните пътища

aFamilyToday Health – Бременните майки са много податливи на инфекции на пикочните пътища. Намирането на причината и ефективната превенция са от съществено значение, за да се избегне рискът от преждевременно раждане.

Бременните жени ядат суши: добро или лошо?

Бременните жени ядат суши: добро или лошо?

aFamilyToday Health - Обикновено обичате да ядете суши, но трябва ли да ядете това, докато сте бременна? Моля, прочетете следната статия.