8 gjëra rreth testimit gjenetik që jo të gjithë i dinë

Testimi gjenetik konsiderohet sot një metodë e avancuar për të përcaktuar rrezikun që një fëmijë të lindë me defekte të lindjes ose jo. Të kuptuarit e natyrës së këtij lloji të testimit është thelbësor për të ndihmuar prindërit të bëjnë zgjedhje të informuara në lindjen e fëmijës.

Çdo vit, rreth 3-5% e foshnjave lindin me defekte të lindjes. Shumica e fëmijëve me defekte të lindjes janë të lidhura me çrregullime gjenetike. Para se të mbeteni shtatzënë , duhet të bëni teste prenatale për të siguruar që shëndeti i nënës suaj është i sigurt për shtatzëninë e ardhshme. Ndarjet e mëposhtme do të ndihmojnë në përgjigjen e pyetjeve për lexuesit në lidhje me çështjen e mësipërme.

Situatat ku duhet të bëni teste prenatale

Shumica e grave që janë 35 vjeç ose më shumë kur mbeten shtatzënë, kanë një shans të lartë për të lindur një fëmijë me defekte të lindjes. Përveç kësaj, sperma e meshkujve mbi 35 vjeç është gjithashtu një nga shkaktarët e këtij fenomeni tek fëmijët. Faktorët gjenetikë gjithashtu kanë një ndikim të madh në shëndetin e fëmijës. Nëse keni një anëtar të familjes me defekte të lindjes, përpara se të mbeteni shtatzënë, duhet të bëni një test për të siguruar sigurinë e fetusit.

Lidhja midis gjenetikës dhe rrezikut të sëmundjeve të caktuara gjatë shtatzënisë:

Njerëzit me prejardhje nga Evropa Lindore ose Ashkenazi kanë një rrezik më të lartë për të zhvilluar sëmundje, veçanërisht sëmundjet Tay-Sachs (budallaqe, të dobëta) dhe Canavan (leukodistrofi spontane);

afrikano-amerikanët kanë një rrezik më të lartë të sëmundjes drapërocitare sesa popullata e përgjithshme;

Kaukazianët kanë një rrezik më të lartë të fibrozës cistike.

Cilat janë karakteristikat e testimit gjenetik?

Ka shumë lloje të testeve që duhet të keni parasysh përpara se të mbeteni shtatzënë. Testet e zakonshme përfshijnë ekografinë e tejdukshmërisë nukale dhe testin e dyfishtë në fund të tremujorit të parë dhe testin e trefishtë në tremujorin e 2-të si dhe testet e Trisomisë 13, 18 dhe 21. .

Si është procesi i testimit?

Zakonisht punonjësit e kujdesit shëndetësor do të marrin mostra gjaku ose pështymë. Kjo nuk do të ndikojë në shëndetin tuaj dhe të foshnjës tuaj në të ardhmen.

Cilat janë përfitimet e testeve?

Këto teste nuk janë të rrezikshme për ju dhe nuk paraqesin rrezik për abort. Përveç kësaj, testet do të japin më shumë informacion në lidhje me shanset tuaja për shtatzëni dhe defektet e mundshme të lindjes.

Vështirësitë që mund të hasni me testin?

Testimi gjenetik nuk mund të diagnostikojë plotësisht nëse një fëmijë ka sëmundjen. Nëpërmjet rezultateve të testit, ju e dini nëse fëmija juaj është në rrezik të lartë për defekte të lindjes. Mjeku juaj mund të urdhërojë teste përcjellëse, të tilla si amniocenteza ose kampionimi i vileve korionike, për të marrë më shumë informacion.

Çfarë lloj testesh mund të bëni?

Testi Serial Sekuencial

Ky është një test shqyrtimi që kombinon tre informacione të marra gjatë dy fazave të shtatzënisë për të përcaktuar nëse një fetus është në rrezik për sindromën Down, sindromën Edwards (trisomia 18) dhe defekte të tubit nervor, tmerr apo jo. Testi i parë zakonisht bëhet gjatë tremujorit të parë, midis javëve 10 dhe 13.

Test i trefishtë

Ky është një test gjaku që zakonisht bëhet midis javëve 15 dhe 20 të shtatzënisë. Rezultatet e këtij testi tregojnë një rrezik të shtuar të disa defekteve të lindjes në fetus, si sindroma Down dhe defekte të tubit nervor.

Ekografia e 20 javëve të shtatzënisë

Ky ekografi bëhet gjatë tremujorit të dytë të shtatzënisë, zakonisht midis javës 18 dhe 22, për të diagnostikuar rrezikun e defekteve në zemër, çarje të buzës, çarje të qiellzës, probleme me veshkat, anomalitë e këmbëve gjatë formimit të trurit.

Sa shpesh duhet të bëni testin e përgjithshëm?

Zakonisht, ju duhet të bëni një test të përgjithshëm vetëm një herë gjatë shtatzënisë.

Teste dhe teste të tjera

Testi diagnostik

Testimi diagnostik bëhet për të identifikuar ose përjashtuar anomalitë gjenetike ose kromozomale. Ekzistojnë dy lloje të zakonshme të testeve diagnostikuese të kryera gjatë shtatzënisë:

Biopsi të vileve korionike;

Amniocenteza.

Testi i bartësit

Testimi i bartësit përdoret për të identifikuar bartësit e një mutacioni të gjenit recesiv që mund të shkaktojë një çrregullim të trashëguar. Nëse ju dhe partneri juaj testoheni, rezultatet do të zbulojnë shumë për rrezikun e sëmundjes gjenetike të fëmijës suaj.

Testet gjenetike japin informacion në lidhje me rrezikun e fëmijës suaj për të zhvilluar defekte të lindjes. Bazuar në këto rezultate, mjeku juaj do t'ju këshillojë për shtatzëninë tuaj të ardhshme dhe do t'ju ndihmojë të vendosni nëse do të vazhdoni me shtatzëninë.