Синдром Тернера: причини, симптоми, лікування

Синдром вроджених вад завжди вважався однією з небезпек для дітей, синдром Тернера - одна з них. Розуміння діагнозу та лікування синдрому Тернера - це те, про що батьки повинні піклуватися та цінувати.

Синдром Тернера вважається одним з вроджених дефектів у маленьких дітей, який змушує батьків боятися. Отже, що таке синдром Тернера, його причини та лікування?

Що таке синдром Тернера?

Синдром Тернера - це генетичне захворювання, яке включає дефекти в хромосомах. Хромосоми складаються з генів, які складаються з ДНК. Тому хромосоми відіграють особливо важливу роль у спадковості, записуючи генетичну структуру на клітинному рівні. Поєднання хромосом у клітині є унікальним у кожної людини і впливає на розвиток людини. Хромосомні дефекти можуть призвести до різних симптомів, які можуть бути легкими або важкими. Кожна людина має 23 пари хромосом, з яких 23-я хромосома визначає стать (XY у чоловіків і XX у жінок). При синдромі Тернера дефект виникає на Х-хромосомі цієї пари хромосом.

Синдром Тернера - це вроджений дефект у маленьких дітей.

Що викликає синдром Тернера?

Це пояснюється тим, що одна з Х-хромосом у жінок частково або повністю відсутня. Поки що причина, чому ця хромосома дефектна, не знайдена.

Генетична варіація синдрому Тернера може мати одну з наступних форм:

• Моносомія: повна відсутність Х-хромосоми часто спричинена дефектом сперми батька або яйцеклітини матері. Це відбувається в кожній клітині організму, кожна з яких має лише одну Х-хромосому.

• Мозаїка: у деяких випадках збій відбувається під час поділу клітини на ранній стадії ембріонального розвитку. Це призводить до того, що деякі клітини в організмі мають обидві модифіковані копії Х-хромосоми. Інші мають лише одну копію Х-хромосоми або мають одну повну та одну відсутню зміну.

• Матеріал Y-хромосоми: у деяких незначних випадках синдрому Тернера деякі клітини мають одну копію Х-хромосоми, а інші несуть копії обох хромосом X і Y. Ці особи біологічно виростають дівчатами, але наявність Y-хромосоми збільшує ризик розвитку типу раку, який називається гонобластомою.

Ознаки синдрому Тернера

Немовлята з синдромом Тернера часто демонструють ознаки уповільнення росту та проблеми, пов’язані з травною системою. Загальні фізичні прояви включають коротку шию зі складками, карликовість, широку грудну клітку, великі або низько заплющені вуха або лінію росту волосся біля основи потилиці. Яєчники зазвичай не можуть розвиватися, тому груди також не розвиваються. У дорослому віці у дітей перша менструація може бути пізньою або взагалі не бути. Більшість жінок з цим захворюванням не можуть завагітніти. Можуть з'явитися проблеми з серцем і нирками, втрата слуху, незграбність. Зазвичай дівчата та жінки мають такий же інтелект, як і звичайні люди, але інколи відчувають труднощі з навчанням.

Можуть існувати й інші незгадані симптоми. Якщо у вас є додаткові запитання щодо симптомів, зверніться до свого лікаря.

Прояви синдрому Тернера різноманітні.

Лікування

Лікування синдрому Тернера

Гормональне лікування може допомогти в лікуванні деяких аномалій. Гормон — це хімічна речовина, яка міститься в організмі для контролю росту та інших функцій організму. Швидкість росту можна покращити за допомогою гормону росту. За допомогою цього методу можна збільшити зріст пацієнта на кілька сантиметрів. У перші роки статевого дозрівання можна використовувати жіночі гормони. Вони допоможуть фізичному розвитку, наприклад, стимулюють ріст грудей і початок менструації. Ліки використовуватимуть за потреби при проблемах із серцем чи нирками. Спеціалісти допоможуть підібрати оптимальний метод лікування. Це генетики, які спеціалізуються на хромосомних проблемах, і ендокринологи на гормональній терапії.

Корекція способу життя і життєвих звичок

Щоденні звички, які можуть допомогти вам обмежити прогресування синдрому Тернера:

Синдром Тернера можна полегшити, якщо ви:

• Приймайте ліки згідно з інструкцією.
• Регулярні огляди у ендокринолога та лікаря первинної ланки.
• Регулярно займайтеся спортом, здорово харчуйтеся та підтримуйте нормальну масу тіла.

Пацієнту необхідно приймати ліки за призначенням лікаря.

Ось що вам потрібно знати про синдром Тернера. Сподіваюся, вони стануть вам у нагоді, коли це буде потрібно.