Дізнайтеся про синдром Патау у немовлят

Як і Едварда і Дауна, синдром Патау є поширеним генетичним синдромом у немовлят і має серйозні наслідки для здоров’я дитини в утробі матері.

Хромосомні аномалії є основною причиною невиношування вагітності (невиношування вагітності) і мертвонародженості. Цей стан може призвести до таких небезпечних синдромів, як синдром Дауна (трисомія 21), синдром Едварда (трисомія 18) і особливо синдром Патау. Ви чули про синдром Патау, але не розумієте його. Тож дотримуйтесь наведеної нижче інформації від aFamilyToday Health, щоб краще зрозуміти цей генетичний синдром.

Що таке синдром Патау?

Синдром Патау – це інша назва дитини з хромосомною аномалією. Зазвичай дитина народжується з 46 хромосомами, розташованими в 23 пари, але якщо у неї синдром Патау, у неї буде додаткова копія хромосоми 13 (трисомія 13) у кожній клітині її тіла. Ця копія може викликати серйозні неврологічні та серцеві вади, які ускладнюють виживання немовляти після народження.

Що викликає синдром Патау?

Точна причина цього синдрому досі невідома. Загалом, цей синдром вражає більше дівчат, ніж хлопчиків. Як і синдром Дауна, багато дослідників також вважають, що цей синдром пов’язаний з віком матері під час вагітності.

Симптоми синдрому Патау

Діти з синдромом Патау часто мають фізичні чи інтелектуальні проблеми зі здоров’ям. Немовлята були нормальної ваги, з невеликими головами та похилими викривленими лобами. Ніс великий, вуха посаджені низько, форма неправильної, часті дефекти очей, ущелина губи та піднебіння . Деякі діти народжуються з ділянкою шкіри голови, яка виглядає як виразка. Крім того, у дітей з синдромом Патау також спостерігаються такі симптоми, як:

Додаткові пальці рук або ніг (полідактилія)

Деформовані стопи

Маючи проблеми зі структурою мозку, мозок не ділиться на дві півкулі, що призводить до захворювання, відомого як один шлуночок.

У дівчат матка може мати неправильну форму, відому як дворога матка. У хлопчиків яєчка іноді не опускаються в мошонку (неопущені яєчка ).

Вади серця (80%)

Дефекти нирок…

Виживаність

Синдром Патау зустрічається досить рідко, частота становить 1 на 16 000 плодів і новонароджених. За статистикою, до 95% дітей з синдромом Патау вмирають до народження і лише близько 5-10% живуть після першого року життя.

Однак важко передбачити точну тривалість життя дитини з трисомією 13. Є кілька випадків, коли дитина може дожити до повноліття, але це дуже рідко.

Діагностика синдрому Патау

Діти з синдромом Патау є унікальними і можуть бути діагностовані шляхом фізичного огляду. Однак іноді цей синдром можна сплутати з синдромом Едвардса, тому для підтвердження діагнозу необхідно генетичне тестування.

Крім того, лікарі також рекомендують проводити візуалізацію, такі як комп’ютерна томографія (КТ) або магнітно-резонансна томографія (МРТ), щоб виявити дефекти в мозку, серці та нирках.

Метод виявлення синдрому Патау з моменту перебування дитини в утробі матері

Біохімічний тест Подвійний тест, Потрійний тест

Подвійний тест роблять на 10-13 тижні вагітності, а потрійний зазвичай роблять приблизно на 14-18 тижні. Ці тести допомагають визначити ризик розвитку синдрому Патау у плода. Якщо обидва методи показують, що ваша дитина має високий ризик розвитку вроджених вад , ваш лікар порадить вам зробити амніоцентез для більш точної перевірки.

Надзвуковий

Цей тест підвищує точність результатів скринінгу. УЗД допомагає визначити термін вагітності, основні показники плода, довжину голівки - сідниці, виміряти потилицю ... Це основа для того, щоб лікарі могли робити точні висновки про стан здоров'я плода.педіатр. 

Тест NIPT - illumina

Це метод аналізу вільної ДНК плода в крові матері для виявлення генетичних синдромів, які може мати плід. Цей метод має точність до 99,9% і на основі цього результату лікар може зробити висновок про наявність у плода генетичних синдромів чи ні. Отримавши результати тесту, вам не потрібно повторювати тест або використовувати додаткові методи скринінгу.

Що робити, якщо у дитини синдром Патау?

Якщо у вашої дитини до народження діагностують синдром Патау, лікар дасть вам кілька порад. Деякі батьки вирішують глибоко втручатися, а інші вирішують перервати вагітність. Є також деякі батьки, які хочуть продовжувати вагітність до народження дитини, хоча шанси дитини на виживання дуже низькі, деякі батьки вирішують спробувати особливий догляд, щоб продовжити життя дитини.

Якщо ви вирішите годувати грудьми та народжувати дитину, лікування вашої дитини після пологів буде зосереджено на конкретних фізичних проблемах вашої дитини. Лікарі можуть робити операцію для лікування вад серця або інших дефектів, таких як уялина губи та піднебіння. Крім того, існують інші методи, такі як фізіотерапія, логопедична допомога, щоб діти з синдромом Патау могли нормально розвиватися.

Рекомендується генетичне консультування

Батькам дітей із синдромом Патау рекомендується звернутися за генетичною консультацією, щоб:

Детальне розуміння результатів хромосомного тесту

Зрозумійте, що народження іншої дитини також піддається ризику наслідків хвороби

Зрозумійте варіанти діагностики для інших вагітностей. 

Завдяки наведеному вище обміну ми сподіваємося, що у вас є корисна інформація про синдром Патау у немовлят. Оскільки цей синдром неможливо передбачити та лікувати, під час вагітності вам слід провести повне обстеження, щоб швидко виявити та обмежити деякі погані ситуації, які можуть виникнути.