Medfödd hemolytisk sjukdom och relaterad information som gravida kvinnor bör känna till

Blödarsjuka är ett ärftligt tillstånd. Många gravida kvinnor vet ofta inte att de har denna sjukdom förrän de är gravida.

Medfödd hemolys avser en grupp blodsjukdomar där hemoglobinproduktionen är onormal. Om du är sjuk eller misstänker att du är bärare och funderar på att bli gravid, konsultera annan information relaterad till detta tillstånd för att säkerställa en stabil och säker graviditet.

Vad är talassemi?

Blödarsjuka är en ärftlig blodsjukdom. Det uppstår när muterade gener påverkar kroppens förmåga att göra hälsosamt hemoglobin och järnrikt protein i röda blodkroppar.

Hemoglobin transporterar syre till alla delar av kroppen och transporterar koldioxid till lungorna för eliminering. När gener muteras förändras de permanent. Därmed blir hemolys ett tillstånd som följer den drabbade resten av livet.

Typer av medfödd hemolys

Det finns olika former av medfödd hemolys, varav de flesta beror på vilken del av hemoglobinet som påverkas. Hemoglobin är hemoglobin som består av en balans av stora proteinkedjor: alfakedja och betakedja.

Symtom på medfödd hemolytisk sjukdom är också ganska olika, allt från mild till svår. Det beror på vilken gen som är muterad och om alfahemoglobin eller betahemoglobin påverkas.

Medfödd hemolys alfakedja

En mutation i alfakedjan av hemoglobin orsakar alfakedjan hemolytisk anemi. Alfa-kedjor genereras av 4 gener.

Om en gen är muterad finns det knappt några symtom

Om två gener är muterade kan tillståndet leda till mild anemi. Denna faktor anses vara en egenskap hos hemolys

Om 3 gener är muterade leder det till hemoglobin H (HbH) sjukdom.

Mutationer av alla 4 alfa-gener orsakar den allvarligaste formen av detta tillstånd. Tyvärr är det väldigt få barn med denna grad av hemolytisk anemi som överlever långvarigt eller efter födseln.

Medfödd hemolys av betakedjan

En mutation i betahemoglobinkedjan orsakar betahemolys. Betakedjan produceras av två gener:

Om en gen är muterad leder den ofta till symtom som sträcker sig från mycket milda till svårare. Allt beror på de komplexa interaktionerna mellan de påverkade generna.

Om båda generna är muterade leder det till Cooley-anemi.

Hur vet jag om jag har hemofili?

Gravida kvinnor kommer att inse att de lider av en eller flera olika former av hemolytisk anemi eftersom du under denna tid redan har hälsoproblem relaterade till sjukdomen. Därför måste gravida kvinnor uppsöka läkare för regelbunden behandling och läkemedelsanvändning.

Det är dock ganska vanligt att personer med alfa- eller betahemolytisk anemi är omedvetna om att de själva har tillståndet. Anledningen är att patienten vanligtvis bara bär på den muterade genen eller den gen som bär på sjukdomen och inte har några symtom. Graviditet kan vara första gången du får reda på att du bär på en hemolytisk genmutation.

Din läkare kommer att ta ett blodprov för att ta reda på om du bär på den hemolytiska genen före den 10:e graviditetsveckan .

Att inse att fostret har medfödd hemolytisk sjukdom

Medfödd hemolys är ofta ärftlig och är recessiv. Detta innebär att ditt barns risk att få sjukdomen är ganska slumpmässigt. Om du eller din partner är bärare av hemolytisk sjukdom har ditt barn 50 % chans att ärva gendefekten.

Dessutom, i händelse av att både du och din man har hemolytisk sjukdom, kommer oddsen att vara följande:

25% chans att barnet inte blir bärare och inte heller får sjukdomen

50 % chans att ditt barn blir bärare men inte har några symtom

25 % risk för svår hemolytisk sjukdom.

Om du och din man har diagnostiserats med latent hemolytisk anemi, kommer din läkare att rekommendera diagnostiska tester för att bedöma om ditt barn är genetiskt predisponerat för tillståndet. Typer av testning inkluderar:

Chorionic villus Biopsi (CVS) : Ta ett litet prov av moderkakan för DNA-test mellan 11 och 14 veckors graviditet

Fostervattenprov görs efter 15 veckors graviditet

Ta ett fosterblodprov genom navelsträngen när mamman är gravid i vecka 18-21.

Att fostret drabbas av svår alfakedjeanemi har en mycket låg chans att överleva. Som ett resultat överväger vissa föräldrar ofta att avbryta en graviditet. Detta beror på att barnet kanske inte kan utvecklas som vanliga barn trots att det går igenom många behandlingar.

Inverkan av modern med medfödd hemolytisk anemi på fostret

Oavsett om du har blödarsjuka eller bara är en bärare, kommer ditt barn att kunna undvika effekterna av sjukdomen om du tar 5 mg folsyra om dagen under hela graviditeten. Detta beror på att sjukdomen kan öka ditt barns risk att få en neuralrörsdefekt, som ryggmärgsbråck.

Regelbundet intag av folsyra hjälper också till att hålla blodet friskt. Medfödd hemolytisk sjukdom kan leda till anemi under graviditeten. Om sjukdomen är mild kommer läkaren att göra ytterligare några tester för att se om gravida kvinnor bör ta järntillskott.

Medfödd hemolytisk sjukdom påverkar förlossningsprocessen?

Medfödd hemolys kan påverka hur ben växer, vilket gör vaginal leverans svår. Om mamman har deformitet i bäckenet är det svårt att få en normal förlossning.

Du kanske är intresserad av ämnet:

Urinvägsinfektioner under graviditeten och vad gravida behöver vara uppmärksamma på

Tips för att hjälpa gravida kvinnor att minska yrsel under graviditeten

Högt urinsyraindex under graviditet: Risker och sätt att undvika