Vad är ärftlig invasiv magcancer?

Magsäcken ligger i epigastrium och spelar en viktig roll i matsmältningen. Invasiv magcancer är en speciell typ av magcancer. Låt oss lära oss mer om det här problemet genom artikeln nedan!

Ärftlig invasiv magcancer (HDGC) är en sällsynt genetisk sjukdom associerad med en ökad risk för magcancer. När vi äter sväljs maten och trycks ner i magsäcken genom matstrupen. Magen drar ihop sig för att blanda mat och utsöndrar vätska för att hjälpa smälta maten. Maten passerar sedan in i tunntarmen för att fortsätta matsmältningsprocessen. Vissa människor förstår ofta magen som hela kroppens mage. Läkarna gör dock en tydlig skillnad mellan magen och magen. Magen är bara ett organ, medan magen är ett område av kroppen mellan bröstet och bäckenet som innehåller många andra organ.

Vad är ärftlig invasiv magcancer?

Invasiv magcancer är en speciell typ av magcancer , även känd som "ringcellscancer" eller "skleroserande magcancer". Sjukdomen tenderar att påverka flera ställen på magen snarare än att vara lokaliserad till ett ställe.

Cirka 20 % av mag-relaterade cancerformer är invasiva magcancer, av vilka några är ärftliga. Medelåldern för HDGC-personer som diagnostiserats med magcancer är 38 år. Samtidigt förekommer magcancer som inte är relaterad till HDGC hos personer över 60 år.

För kvinnor med HDGC finns det en ökad risk för lobulär bröstcancer. Ett fåtal personer associerade med HDGC kan ha en läpp- eller gomspalt, även om de allra flesta inte är relaterade till HDGC.

Vad är ärftlig invasiv magcancer?

Vad orsakar HDGC?

HDGC är en sällsynt genetisk sjukdom. Risker och tecken på sjukdom kan överföras från generation till generation i familjen. Den gen som oftast förknippas med HDGC är CDH1. En mutation i CDH1 ökar risken för att utveckla magcancer och andra cancerformer associerade med HDGC. Forskarna tror att andra gener inklusive CTNNA1 kan vara involverade i HDGC. Studier fortsätter att lära sig mer om alla dessa gener. Testning för alla genetiska mutationer i dessa nya gener rekommenderas dock inte, förutom i kliniska prövningar.

Hur ärvs HDGC?

Normalt ärver varje cell 2 kopior av varje gen: 1 kopia från mamman, 1 kopia från pappan. HDGC följer ett autosomalt dominant nedärvningsmönster, där bärare av mutationer som bara behöver förekomma i en kopia av genen löper risk för sjukdomen. Detta kallas en könslinjemutation. Föräldrar som bär på en muterad gen kan ge sina barn en kopia av den normala genen eller en kopia av den muterade genen. Därför har ett barn vars föräldrar har en mutation en 50% chans att få den mutationen. Bror, syster eller förälder till en person med mutationen har också 50 % chans att bära på samma mutation.

Föräldrar som bär på en muterad gen kan ge sina barn en kopia av den normala genen eller en kopia av den muterade genen till sina barn

Det finns alternativ för personer som vill ha ett friskt barn samtidigt som de bär på en muterad gen som ökar risken för ett ärftligt cancersyndrom. Preimplantationsgenetisk diagnos (PGD) är en medicinsk procedur som utförs i samband med IVF.(IVF). Denna metod gör det möjligt för bärare av den muterade genen att minska risken att överföra denna sjukdom till sina barn. Moderns ägg tas bort och befruktas i ett laboratorium. När embryot når en viss storlek separeras en cell och de genetiska egenskaperna undersöks. Därifrån kan föräldrar välja att överföra embryon som inte bär på mutationen. PGD-tekniken har använts i mer än 2 decennier och har tillämpats på ett antal ärftliga cancersyndrom. Detta är dock en komplicerad procedur, med många faktorer att ta hänsyn till innan du börjar, såsom ekonomiska, fysiska och känslomässiga problem. För mer information bör du konsultera en fertilitetsspecialist.

IVF kan minska genetisk risk

Hur vanligt är HDGC?

För närvarande är det specifika antalet familjer med HDGC okänt. Incidensen av magcancer varierar i olika regioner i världen. I USA uppskattar man att mindre än 1 % av befolkningen har någon form av magcancer, varav en liten del är HDGC. De högsta frekvenserna av magcancer i världen finns i Kina, Japan, länderna i Sydostasien och Central- och Sydamerika.

Hur diagnostiseras HDGC?

Riktlinjer för diagnos av HDGC har föreslagits, men kan ändras med tiden när mer information blir tillgänglig om syndromet. För nu, överväg en diagnos av HDGC och överväg genetisk testning för CHD1 om en person eller familj uppfyller något av kriterierna nedan:

• Om man har minst 2 familjemedlemmar med magcancer, har minst en person invasiv magcancer.
• En medlem fick diagnosen invasiv magcancer före 40 års ålder.
• Familjehistoria av invasiv magcancer och lobulär bröstcancer, minst en diagnostiserad före 50 års ålder.
• En medlem med invasiv magcancer med en personlig eller familjehistoria av läpp- eller gomspalt.

Genetisk testning för CDH1-genmutationer är lämplig. Men bara cirka 20% till 30% av familjer med HDGC hittar mutationer i CDH1-genen. Därför måste både kliniska och genetiska aspekter beaktas vid rådgivning till patienter om deras familjära sannolikhet för HDGC. Familjemedlemmar uppmuntras att rådgöra med en specialist utbildad i genetiska sjukdomar, känd som en genetisk rådgivare.

Vilka är cancerriskerna förknippade med HDGC?

Inte alla som ärver en genmutation associerad med HDGC får cancer. Hos personer med CDH1-mutationer uppskattas risken för invasiv magcancer till 67-70 % för män och 56-83 % för kvinnor vid 80 års ålder. Kvinnor med CDH1-mutationer löper 39 %-52 % risk att utveckla lobulär bröstcancer efter ålder 80. Vissa tidigare studier har kopplat HDGC till risk för tarm- eller ändtarmscancer, men nuvarande fynd tyder inte på någon möjlighet, ökad risk för dessa cancerformer hos personer med CDH1-mutationer.

Alternativ för att minska HDGC-relaterad cancerrisk?

På grund av cancerrisken förknippad med CDH1-mutationer i könsceller, rekommenderas bärare av den muterade genen att diskutera med sin vårdpersonal en plan för att minska sin cancerrisk.

Magcancer

Endoskopi är införandet av ett tunt, upplyst rör i matsmältningssystemet för att upptäcka cancer. Endoskopisk undersökning rekommenderas för muterade genbärare. Tidigare studier har dock visat att endoskopisk screening ofta misslyckas med att upptäcka invasiv magcancer i ett tidigt stadium.

Eftersom endoskopisk testning kanske inte är effektiv för att förebygga eller upptäcka invasiv magcancer i ett tidigt stadium, bör personer med en CDH1-genmutation överväga gastrectomy, även känd som gastrectomy. är profylaktisk total gastrectomy, även om endoskopiska fynd är normala.

Invasiv magcancer är en speciell typ av magcancer

Denna typ av operation är det enda bevisade effektiva sättet att förhindra invasiv magcancer hos personer med HDGC. Det är dock viktigt att veta att gastric bypass-operation resulterar i permanenta förändringar i matsmältningskanalen och kan åtföljas av långvariga biverkningar. Det är viktigt för varje patient att prata med sin läkare om vilka tester och procedurer som är rätt för dem. De som bestämmer sig för att inte göra gastrektomi kan överväga ett intensivt övervakningsschema med sin läkare, med en årlig slemhinnebiopsi EGD (större än 30). Kirurgi och endoskopi för personer med känd eller misstänkt HDGC görs bäst i centra med expertis inom vård av personer med detta syndrom.

Ytterligare screening för kvinnor

Kvinnor med HDGC löper ökad risk för lobulär bröstcancer , som bör rådgöra med sin läkare om valet av bröstcancerscreening vid 30 års ålder, eller 10 år före åldern för bröstcancerdiagnos.den yngsta patienten i familjen. Det finns fortfarande ingen bästa screeningstrategi för bröstcancer för kvinnor med CDH1-mutationer. Screeningsalternativ inkluderar:

• Månatlig självundersökning av bröstet.
• Kliniska undersökningar görs av en läkare eller sjuksköterska var sjätte månad.
• Få regelbundna kontroller med mammografi, ultraljud eller magnetisk resonanstomografi (MRT).

Lobulär bröstcancer är svår att upptäcka på mammografi, och MR av bröstet rekommenderas vid bröstcancerscreening för kvinnor med CDH1-mutationer. Ibland rekommenderas en profylaktisk mastektomi för att minska risken för bröstcancer. Tala med din läkare om alternativ för att minska risken för bröstcancer.

Kvinnor bör rådfråga sin läkare om att välja en screeningmetod för bröstcancer före 30 års ålder

Frågor till vårdteamet

Om du är orolig för din risk för cancer, prata med ditt vårdteam. Några förslag på frågor:

• Vilken är min risk att utveckla magcancer?
• Hur stor är risken att utveckla andra typer av cancer?
• Vad kan jag göra för att minska risken för cancer?
• Vilka cancerscreening och förebyggande metoder ska jag använda?

Om du är orolig över din familjehistoria och tror att du eller andra familjemedlemmar kan ha HDGC. Några förslag på frågor:

• Ökar min familjehistoria min risk för magcancer?
• Är familjehistoria nödvändig för att bedöma cancerrisken?
• Behöver jag konsultera en genetikspecialist?
• Ska jag göra genetiska tester?

Om du är orolig, se några av frågorna nedan

Förhoppningsvis har ovanstående artikel försett dig med nödvändig information relaterad till ärftlig invasiv magcancer. Kontakta en specialist med andra frågor.