Turners syndrom: orsaker, symtom, behandling

Födelseskador anses alltid vara en av farorna för barn, Turners syndrom är en av dem. Att förstå diagnosen och behandlingen av Turners syndrom är något som föräldrar bör bry sig om och värdesätta.

Turners syndrom anses vara en av de fosterskador hos små barn som gör föräldrar rädda. Så vad är Turners syndrom, dess orsaker och behandling?

Vad är egentligen Turners syndrom?

Turners syndrom är en genetisk störning som involverar defekter i kromosomerna. Kromosomer är sammansatta av gener som är uppbyggda av DNA. Därför har kromosomer en särskilt viktig roll i ärftlighet, och registrerar genetisk struktur på cellnivå. Kombinationen av kromosomer inuti en cell är unik för varje person och den påverkar människans utveckling. Kromosomfel kan leda till olika symtom, som kan vara lindriga eller svåra. Varje person har 23 par kromosomer, varav den 23:e kromosomen bestämmer kön (XY hos män och XX hos kvinnor). Vid Turners syndrom uppstår defekten på X-kromosomen i detta kromosompar.

Turners syndrom är en fosterskada hos små barn.

Vad orsakar Turners syndrom?

Detta beror på att en av X-kromosomerna hos kvinnor helt eller delvis saknas. Än så länge har man inte hittat orsaken till att denna kromosom är defekt.

Den genetiska variationen i Turners syndrom kan ta en av följande former:

• Monosomi: En fullständig brist på en X-kromosom orsakas ofta av ett fel i faderns sperma eller moderns ägg. Detta händer i varje cell i kroppen, som alla har bara en X-kromosom.

• Mosaik: I vissa fall uppstår misslyckande under celldelning i ett tidigt skede av embryonal utveckling. Detta gör att vissa celler i kroppen har båda modifierade kopior av X-kromosomen, andra har bara en kopia av X-kromosomen, eller har en fullständig och en saknad förändring.

• Y-kromosommaterial: I vissa mindre fall av Turners syndrom har vissa celler en kopia av X-kromosomen och andra bär kopior av både X- och Y-kromosomerna. Dessa individer växer biologiskt upp till flickor, men närvaron av Y-kromosomen material ökar risken för att utveckla en typ av cancer som kallas gonoblastom.

Tecken på Turners syndrom

Spädbarn med Turners syndrom visar ofta tecken på långsammare tillväxt och problem relaterade till matsmältningssystemet. Vanliga fysiska manifestationer inkluderar kort hals med veck, dvärgväxt, bred bröstkorg, stora eller låga stängande öron eller hårfäste vid nackens bas. Äggstockarna kan vanligtvis inte utvecklas, så brösten utvecklas inte heller. I senare vuxen ålder kan barn få sin första mens sent eller kanske inte ha mens alls. De flesta kvinnor med detta tillstånd kan inte bli gravida. Hjärt- och njurproblem, hörselnedsättning och klumpighet kan uppstå. Vanligtvis har flickor och kvinnor samma intelligens som vanliga människor men har ibland svårt att lära sig.

Det kan fortfarande finnas andra symtom som inte nämns. Om du har ytterligare frågor om dina symtom, kontakta din läkare.

Manifestationer av Turners syndrom är olika.

Behandling

Behandlingar för Turners syndrom

Hormonbehandling kan hjälpa till att behandla vissa avvikelser. Ett hormon är en kemikalie som finns i kroppen för att kontrollera tillväxt och andra funktioner i kroppen. Tillväxthastigheten kan förbättras genom att använda tillväxthormon. Att använda denna metod kan hjälpa till att öka patientens höjd med några centimeter. Under de första åren av puberteten kan kvinnliga hormoner användas. De kommer att hjälpa till med fysisk utveckling som att stimulera brösttillväxt och påbörja menstruation. Läkemedel kommer att användas vid behov för hjärt- eller njurproblem. Specialiserade specialister hjälper läkaren att välja den bästa behandlingsmetoden. De är genetiker som är specialiserade på kromosomproblem och endokrinologer för hormonbehandling.

Anpassning i livsstil och levnadsvanor

Dagliga vanor som kan hjälpa dig att begränsa utvecklingen av Turners syndrom:

Turners syndrom kan lindras om du:

• Ta medicin enligt anvisningarna.
• Rutinkontroller med en endokrinolog och din primärvårdsläkare.
• Träna regelbundet, ät hälsosamt och bibehåll en normal kroppsvikt.

Patienten måste ta läkemedlet enligt läkarens ordination.

Här är vad du behöver veta om Turners syndrom. Hoppas de kommer att vara användbara för dig när det behövs.