Svara sicklecellssjukdom

Sicklecellssjukdom är en farlig sjukdom som orsakas av förlusten av blodets syrebärande funktion. Läs mer i följande artikel.

Sicklecellssjukdom är en farlig sjukdom med många komplikationer såsom vaskulär ocklusion, hemolys, ischemi och andra systemiska komplikationer. Tidig upptäckt och korrekt behandling kan förlänga livet och förbättra livskvaliteten.

Vad är sicklecell?

Sicklecellanemi (SCD) är en grupp av ärftliga röda blodkroppssjukdomar som gör att kroppen inte har tillräckligt med friska röda blodkroppar för att transportera syre.

Normalt är röda blodkroppar runda, konkava på två sidor för att kunna penetrera små blodkärl och transportera syre genom hela kroppen. Vid SCD blir röda blodkroppar hårda, klibbiga och ser ut som en halvmåne eller halvmåne. Dessa röda blodkroppar har en kort livslängd, dör lätt, har svårt att röra sig genom små blodkärl, vilket orsakar brist på röda blodkroppar och blockerar blodflödet. Resultatet är smärta, infektion, akut bröstsyndrom och stroke.

Sicklecellsjukdom orsakar anemi.

Orsaken till sjukdomen

SCD är ett tillstånd som är närvarande från födseln på grund av genetiska faktorer. Orsaken tros bero på en förändring i hemoglobinets genetiska struktur. 

Normalt humant hemoglobin (HbA) består av två par peptidkedjor, alfa och beta. Hos sicklecellpatienter med onormalt hemoglobin (HbS) ersätts aminosyran valin med aminosyran glutaminsyra i position 6 i betakedjan. Därigenom skapas en gen som gör att röda blodkroppar blir skärformade. 

Sickelformade röda blodkroppar förlorar sin flexibilitet jämfört med friska röda blodkroppar, fäster lätt vid endotelskiktet, blockerar blodkärlen, vilket leder till trombos. Dessutom orsakar sköra skäreformade röda blodkroppar mekaniskt trauma i cirkulationssystemet som orsakar hemolys. Benmärgen förökar sig för att kompensera för röda blodkroppar orsakade av hemolys, som i förlängningen orsakar bendeformiteter.

SCD är en genetisk sjukdom. Om båda föräldrarna har SCD i familjen, är det troligt att 1 av 4 barn har sicklecellssjukdom. Det finns också fall där föräldrar ofta inte har uttryck av SCD utan bara bär på den sjukdomsframkallande genen i ett heterozygott tillstånd. Därför finns det fortfarande fall av barn med SCD medan föräldrar inte har symtom på sicklecellssjukdom.

Riskfaktorer för sicklecellssjukdom

Det uppskattas att cirka 0,3 % av de svarta i USA har homozygot sicklecellssjukdom, 8-13 % av de svarta som är heterozygota för genen har inte anemi utan riskerar att få andra komplikationer.

Några möjliga komplikationer:

• Kronisk mjältskada uppstår när röda blodkroppar ansamlas i mjälten, vilket kan leda till självinfarkt och infektionskänslighet. Denna infektiösa komplikation är särskilt vanlig hos små barn och kan vara dödlig.
• Återkommande ischemi och infarkt kan orsaka kronisk dysfunktion av många olika organsystem. Komplikationer inkluderar stroke, ischemi, kramper, bäckennekros, njursvikt, hjärtsvikt , pulmonell hypertoni och pulmonell fibros och retinopati.

En stroke kan orsaka sicklecellssjukdom.

• För heterozygota bärare (Hb AS), även om de inte upplever blödningar eller smärta, löper de risk för lungemboli och kronisk njursjukdom, muskelskada eller plötslig död vid ansträngning. I vissa fall kan hematuri och njurpapillär nekros förekomma. Enligt studier kan Hb Asia heterozygota bärare ha en ökad risk för njurmärgkarcinom.
• Komplikationer under graviditeten. Sicklecellanemi kan öka risken för högt blodtryck och blodproppar under graviditeten. Det kan också öka risken för missfall, för tidig födsel och låg födelsevikt.

Behandling av sicklecellssjukdom

Sicklecellssjukdom är ett allvarligt och livslångt hälsotillstånd. Men behandling kan hjälpa till att förbättra symtomen och bättre kontrollera utvecklingen av sjukdomen.

Under behandlingen av sicklecellssjukdom används vissa läkemedel och åtgärder som:

Bredspektrumantibiotika (för infektioner)

 Används till patienter med misstänkt allvarlig infektion eller akut bröstsyndrom (på grund av pulmonell mikrovaskulär obstruktion).

Analgetika, vätskor (mot smärta på grund av trombos)

 Smärtstillande medel är vanligtvis opioider. Försiktighet bör dock iakttas hos patienter med njursjukdom.

Bota sicklecellssjukdom med blodtransfusion

Transfusion ges i många situationer såsom återupplivning av mjälten, aplastisk attack, hjärt-lungsymtom (t.ex. hjärtsvikt, hypoxemi med PO2 < 65="" mm="" hg). "" blood="" help="" do=" " reducera="" the="" accumulation="" accumulate="" iron="" and="" degree="" viscous="" blood.=" " method="" method="" transfusion="" blood="" man="" count="" is="" only="" intend="" to="" prevent="" prevent="" blood ="" block="" brain="" re= "" skådespeleri,="" special="" special="" at="" young="" em,="" to="" single="" maintenance="" billion="" rate="" hb="" s="" under="">

Blodtransfusion för sicklecellanemi.

Immuniseringar, folat- och hydroxiureatillskott (för att hålla sig frisk)

Används för vanlig sjukvård samt behandling av symtom, stödjande behandling av komplikationer.

Hydroxyurea är en mitotisk hämmare, minskar sicklecellanemi, lindrar smärta (50%) och minskar akut bröstsyndrom, minskar behovet av blodtransfusion. Det är indicerat för patienter med återkommande smärta eller andra komplikationer. Doserna av hydroxiurea varierar kraftigt och justeras baserat på blodvärden och biverkningar. Hydroxyurea är potentiellt teratogent och bör inte användas av kvinnor i fertil ålder.

Benmärgs- och stamcellstransplantationer

Benmärg är den mjuka vävnaden i den centrala delen av benet, där blodkroppar bildas. En benmärgs- eller stamcellstransplantation är en procedur där friska blodbildande celler tas från en donator (helst ett syskon) och transplanteras in i en SCD-patients kropp.

Denna metod är dock mycket riskabel och kan ha allvarliga biverkningar och kan leda till döden. Benmärgs- eller stamcellstransplantationer är endast indicerade för barn med svår SCD på grund av överdriven organskada.

Sicklecellssjukdom är en ärftlig sjukdom med många farliga komplikationer. För närvarande kan de flesta av de nuvarande behandlingarna inte bota sjukdomen helt, men kan hjälpa patienter att kontrollera symtom, sjukdomsprogression och förlänga livet.