Orsaker, symtom, diagnos och behandlingar för Lynch syndrom

Lynch syndrom är en genetisk störning kopplad till vissa cancerformer, såsom magcancer, endometriecancer och särskilt kolorektal cancer före 50 års ålder. Vilka är orsakerna och symtomen på detta syndrom? Vilka är behandlingarna för Lynch syndrom?

Lynchsyndrom anses orsakas av en autosomal dominant och ärftlig störning. För att bättre förstå Lynch syndrom, gå med i aFamilyToday-bloggen för att lära dig om dess orsaker, symtom och behandlingar. 

Vad orsakar Lynch syndrom?

Lynch syndrom är en ärftlig och ärftlig sjukdom. Detta syndrom uppstår när en individ ärver en förändrad eller förändrad dominant gen. Forskarna föreslår att gener som är involverade i lynchsyndrom inkluderar MLH1, PMS2, MSH2, MSH6 och EPCAM. Dessa gener är ansvariga för att korrigera DNA-felmatchningsfel som uppstår under celldelning. Fel i DNA kan leda till onormal celltillväxt och okontrollerad celltillväxt, vilket orsakar cancer.

Varje individ kommer att ärva två kopior (en från fadern och en från modern) genom processen med cellduplicering och -delning. Lynchsyndrom är ett autosomalt dominant genetiskt tillstånd. Därför krävs det bara en kopia av den muterade genen för att en individ ska ha Lynch syndrom.

Även om Lynch syndrom kan öka risken för olika typer av cancer, kommer inte alla med syndromet att utveckla cancer. Först när en andra mutation inträffar i de omuterade generna kommer en patient med Lynch syndrom att utveckla cancer. Men risken för en andra genmutation påverkar endast de gener som finns i cancercellerna.

Dessutom finns det flera faktorer som ökar risken för Lynch syndrom, inklusive:

• Har kolorektal cancer eller endometriecancer under 50 år.
• Att ha två eller flera cancerformer associerade med Lynch syndrom i vilken åldersgrupp som helst.
• Att ha en eller flera nära släktingar med cancer relaterad till Lynch syndrom.
• Har en eller flera nära släktingar diagnostiserad med en genetisk mutation associerad med Lynch syndrom.

Symtom på Lynch syndrom

Lynchsyndrom uppstår när kroppen har en eller flera muterade gener. En genetisk mutation som stör DNA-reparationsprocessen och därigenom ger onormala celler gynnsamma förutsättningar att växa och ökar risken för att utveckla cancer. Vilka är symptomen på Lynch syndrom? Symtom på Lynch syndrom är ganska lika de vid kolorektal cancer, såsom:

• Patienterna känner sig alltid trötta och slöa trots att de inte behöver arbeta hårt.
• Patienter har ofta buksmärtor och kan åtföljas av förstoppning.
• Onormal färg på avföringen.
• Patientens vikt förändras oregelbundet och är svår att kontrollera trots att kosten förblir oförändrad. 
• Gastrointestinal blödning kan förekomma .
• Kroppens förmåga att ta upp näringsämnen är nedsatt.
• Förekomst av invasiv hjärntumör (sällsynt).

Fluktuerande vikt är ett av symptomen på Lynch syndrom

Lynch syndrom diagnos

För att göra en korrekt diagnos av Lynch syndrom kommer läkare vanligtvis att beordra patienter att utföra genetiska tester. Baserat på testresultaten för att bedöma om det finns en mutation i vissa gener som MLH1, MSH2, MSH6, EPCAM och PMS2. Faktum är att försökspersoner som är misstänkta eller lider av vissa cancerformer såsom kolorektal cancer, magcancer, endometriecancer eller äggstockscancer alla ordineras av läkaren genetisk testning.

Dessutom, för fall där det finns en nära familjemedlem (förälder, syskon) som har haft ovanstående sjukdomar eller misstänks ha Lynch syndrom, är screeningtestet också viktigt.  

För dem som redan har ovanstående sjukdomar kommer testresultaten att hjälpa läkare att övervaka deras tillstånd, vilket hjälper patienten att bättre kontrollera sjukdomen. Tillhandahåll samtidigt en effektiv behandlingsplan för varje specifik sjukdom. 

Dessutom, enligt statistiken, är förekomsten av Lynch syndrom ganska hög. Därför är screening för att upptäcka och kontrollera sjukdomen avgörande, särskilt hos högriskämnen. 

Det bör noteras att, förutom det nära sambandet med cancer som nämnts ovan, kan Lynch syndrom också orsaka ett antal andra hälsoproblem som att öka risken för leversjukdom, njursjukdom. , hjärnsjukdom, gallblåsesjukdom, tunntarm sjukdomar, hudsjukdomar...

Få genetiska tester för att diagnostisera Lynch syndrom

Lynch syndrom behandlingar

Beroende på varje specifikt fall kommer läkare att tillämpa lämpliga metoder för att behandla Lynch syndrom. Detalj: 

• Om patienten har onormala kliniska symtom, kommer läkaren att utse patienten att utföra rektal endoskopi. Även om endoskopiresultaten inte visar några abnormiteter, bör patienten också utföra cancerscreening minst var sjätte månad för att noggrant övervaka sin hälsostatus. 
• För patienter som har diagnostiserats med Lynch syndrom av en läkare och vars sjukdom har utvecklats till kolorektal cancer, kommer läkare att utforma en specifik behandlingsplan för patienten för att passa varje patients situation. 

Behandlingsregimen för patienter med Lynch syndrom kommer att baseras på följande metoder:

• Kolonektomi: Patienten kan indikeras att ta bort den del av tjocktarmen med cancer, och lymfkörtlarna som påverkas av cancercellerna kommer också att tas bort.
• Kirurgi för att ta bort tumören: För små tumörer kommer läkare att utföra operation för att förstöra tumören med radiofrekvensvågor. 
• Vasektomi: Vasektomi utförs för att blockera passagen av blodflödet till stora tumörer. Proceduren är att använda en tunn slang som ska föras in i artären.
• Kryokirurgi: Syftet med kryokirurgi är att ta bort cancerceller. Sättet att implementera denna metod kommer dock att skilja sig från de traditionella metoderna. Läkare kommer att använda en liten, tunn metallsond för att leda kall luft till ytan av tumörer och förstöra dem. 

Kirurgi för att ta bort tumören är en av behandlingarna för Lynch syndrom

Sammanfattningsvis är Lynch syndrom associerat med genetiska störningar och kan orsaka cancer, särskilt kolorektal cancer. Förhoppningsvis har läsarna genom artikeln ovan fått mer användbar information om Lynch syndrom. Besök aFamilyToday Blog-webbplatsen för att uppdatera den senaste hälsoinformationen.