Lär dig om ärftligt blandat polypossyndrom

Ärftligt blandat polypsyndrom (HMPS) är en sjukdom associerad med ökad polyptillväxt (en form av lesion som ser ut som en tumör men inte är en tumör, orsakad av slemhinnan eller submucosa) i mag-tarmkanalen, särskilt i tjocktarmen och ändtarmen. .

Personer med ärftligt blandat polypossyndrom har en högre risk för kolorektal cancer än den allmänna befolkningen eftersom dessa polyper kan utvecklas till cancer över tid. Låt oss lära oss om detta syndrom med aFamilyToday Blog i artikeln nedan!

Vad är ärftligt blandat polypsyndrom?

Ärftligt blandat polypossyndrom är ett sällsynt tillstånd hos människor som är associerat med en ökad risk för att utveckla polyper ( tillväxt av normal vävnad som bildas från klumpar) i matsmältningskanalen. Som namnet antyder är detta syndrom massan av många olika typer av polyper.

Även om polyper finns hos normala människor, har personer med ärftligt blandat polypossyndrom ett högre antal polyper, växer snabbare och i yngre ålder. Några av de typer av polyper som kan uppstå vid ärftligt blandat polypossyndrom är:

• Adenom eller adenom: Dessa typer av polyper har potential att utvecklas till kolorektal cancer med tiden, om de inte tas bort.
• Hyperplastiska polyper: Dessa polyper är vanligtvis inte cancerösa.
• Hamartomatösa polyper eller juvenila polyper (juvenila polyper): Dessa polyper har också potential att bilda cancer. Observera att termen "ungdom" inte hänvisar till ämnets ålder.
• Tandade polyper: Dessa polyper kan växa med tiden och bli cancerösa.

Ärftligt blandat polypossyndrom är massutvecklingen av många typer av polyper

Orsaker till ärftligt blandat polypossyndrom

Ärftligt blandat polypsyndrom är en ökad risk att utveckla cancer av polyper och är en ärftlig sjukdom . Detta förstås som att sjukdomen överförs i generationer i en familj. De flesta familjer har ärftligt blandat polypossyndrom orsakat av en mutation i en specifik gen, men det är svårt att avgöra vilken gen, och vissa familjer har blandat polypsyndrom gen GREM1 men detta fall är också mycket sällsynt.

Normalt har varje cell 2 kopior av varje gen: 1 ärvd från mamman och 1 ärvd från pappan. Detta syndrom tros följa regeln om autosomal dominant nedärvning, vilket innebär att så länge som en av de två generna som tas emot från en förälder är en sjukdomsgen, kommer barnet att ha sjukdomen och båda föräldrarna kommer att ha sjukdomen. Om du är sjuk , kan du fortfarande överföra en kopia av den normala genen till ditt barn och barnet blir helt friskt. Tillsammans har barn vars föräldrar har mutationen 50 % chans att ärva mutationen. Bror, syster eller förälder till en person med mutationen har också 50 % chans att ha samma mutation.

Syndromet följer regeln om autosomalt dominant arv

Diagnostisk metod för ärftligt blandat polypossyndrom

Ärftligt blandat polypossyndrom har inga specifika symtom, alla processer sker i det tysta. Hos unga patienter, efter att ha genomgått endoskopisk screening, finns det ofta tecken på benigna kolonskador, varav de flesta är polypoida former som är karakteristiska för ärftligt blandat polypossyndrom. Hos äldre patienter är polyper som har utvecklats till cancertumörer mest sannolikt att ha tjocktarmscancer .

I fallet med en familj med ett ärftligt blandat polypossyndrom som bär på en mutation i GREM1-genen, kan genetiska tester hjälpa till att avgöra vem som löper risk att utveckla polyper och cancer och vem som inte är det. För familjer med ärftligt blandat polypossyndrom för vilka en specifik genmutation inte är identifierad, bör alla individer genomgå screening för att kontrollera polyper. 

En koloskopi är ett test som låter din läkare undersöka hela tjocktarmen. Läkare rekommenderar att man startar screening 5 till 10 år tidigare än åldern för den yngsta familjemedlemmen som ska diagnostiseras med polyper eller kolorektal cancer. Till exempel, om en familjemedlem fick diagnosen polypsyndrom eller kolorektal cancer vid 30 års ålder, bör resten av familjen genomgå koloskopiscreening vid 20 till 25 års ålder eller tidigare. Dessa medlemmar bör fortsätta koloskopin vartannat till vartannat år om den första koloskopin visar polyper, om den första koloskopin inte visar polyper ska fortsätta koloskopin vartannat till vart tredje år.

Tidig koloskopi bör göras med familjemedlemmar som har haft tjocktarmscancer

Mixed polyposis syndrome ärvs i de flesta fall utan att identifiera en specifik mutant gen, men du kan fortfarande förebygga risken för sjukdom i nästa generation genom pre-embryonala genetiska diagnosmetoder kombinerat med befruktning in vitro, och därmed eliminera risken för kolorektal cancer i avkomma.