Ärftligt blandat polypsyndrom (HMPS) är en sjukdom associerad med ökad polyptillväxt (en form av lesion som ser ut som en tumör men inte är en tumör, orsakad av slemhinnan eller submucosa) i mag-tarmkanalen, särskilt i tjocktarmen och ändtarmen. .
Personer med ärftligt blandat polypossyndrom har en högre risk för kolorektal cancer än den allmänna befolkningen eftersom dessa polyper kan utvecklas till cancer över tid. Låt oss lära oss om detta syndrom med aFamilyToday Blog i artikeln nedan!
Vad är ärftligt blandat polypsyndrom?
Ärftligt blandat polypossyndrom är ett sällsynt tillstånd hos människor som är associerat med en ökad risk för att utveckla polyper ( tillväxt av normal vävnad som bildas från klumpar) i matsmältningskanalen. Som namnet antyder är detta syndrom massan av många olika typer av polyper.
Även om polyper finns hos normala människor, har personer med ärftligt blandat polypossyndrom ett högre antal polyper, växer snabbare och i yngre ålder. Några av de typer av polyper som kan uppstå vid ärftligt blandat polypossyndrom är:
Ärftligt blandat polypossyndrom är massutvecklingen av många typer av polyper
Orsaker till ärftligt blandat polypossyndrom
Ärftligt blandat polypsyndrom är en ökad risk att utveckla cancer av polyper och är en ärftlig sjukdom . Detta förstås som att sjukdomen överförs i generationer i en familj. De flesta familjer har ärftligt blandat polypossyndrom orsakat av en mutation i en specifik gen, men det är svårt att avgöra vilken gen, och vissa familjer har blandat polypsyndrom gen GREM1 men detta fall är också mycket sällsynt.
Normalt har varje cell 2 kopior av varje gen: 1 ärvd från mamman och 1 ärvd från pappan. Detta syndrom tros följa regeln om autosomal dominant nedärvning, vilket innebär att så länge som en av de två generna som tas emot från en förälder är en sjukdomsgen, kommer barnet att ha sjukdomen och båda föräldrarna kommer att ha sjukdomen. Om du är sjuk , kan du fortfarande överföra en kopia av den normala genen till ditt barn och barnet blir helt friskt. Tillsammans har barn vars föräldrar har mutationen 50 % chans att ärva mutationen. Bror, syster eller förälder till en person med mutationen har också 50 % chans att ha samma mutation.
Syndromet följer regeln om autosomalt dominant arv
Diagnostisk metod för ärftligt blandat polypossyndrom
Ärftligt blandat polypossyndrom har inga specifika symtom, alla processer sker i det tysta. Hos unga patienter, efter att ha genomgått endoskopisk screening, finns det ofta tecken på benigna kolonskador, varav de flesta är polypoida former som är karakteristiska för ärftligt blandat polypossyndrom. Hos äldre patienter är polyper som har utvecklats till cancertumörer mest sannolikt att ha tjocktarmscancer .
I fallet med en familj med ett ärftligt blandat polypossyndrom som bär på en mutation i GREM1-genen, kan genetiska tester hjälpa till att avgöra vem som löper risk att utveckla polyper och cancer och vem som inte är det. För familjer med ärftligt blandat polypossyndrom för vilka en specifik genmutation inte är identifierad, bör alla individer genomgå screening för att kontrollera polyper.
En koloskopi är ett test som låter din läkare undersöka hela tjocktarmen. Läkare rekommenderar att man startar screening 5 till 10 år tidigare än åldern för den yngsta familjemedlemmen som ska diagnostiseras med polyper eller kolorektal cancer. Till exempel, om en familjemedlem fick diagnosen polypsyndrom eller kolorektal cancer vid 30 års ålder, bör resten av familjen genomgå koloskopiscreening vid 20 till 25 års ålder eller tidigare. Dessa medlemmar bör fortsätta koloskopin vartannat till vartannat år om den första koloskopin visar polyper, om den första koloskopin inte visar polyper ska fortsätta koloskopin vartannat till vart tredje år.
Tidig koloskopi bör göras med familjemedlemmar som har haft tjocktarmscancer
Mixed polyposis syndrome ärvs i de flesta fall utan att identifiera en specifik mutant gen, men du kan fortfarande förebygga risken för sjukdom i nästa generation genom pre-embryonala genetiska diagnosmetoder kombinerat med befruktning in vitro, och därmed eliminera risken för kolorektal cancer i avkomma.
Ärftligt blandat polypsyndrom (HMPS) är en sjukdom associerad med ökad polyptillväxt (en form av lesion som ser ut som en tumör men inte är en tumör, orsakad av slemhinnan eller submucosa) i mag-tarmkanalen, särskilt i tjocktarmen och ändtarmen. .
Att ta reda på orsaken och välja metoden för diagnos och behandling av Lynch syndrom kommer att hjälpa patienter att bättre kontrollera sin cancer eller hjälpa läsare att skydda och upptäcka sjukdomen tidigt och vidta åtgärder för att minska risken. .
Covid-vaccinet, liksom alla andra vacciner, har komponenter (t.ex. adjuvans, stabilisatorer och konserveringsmedel) som kan utlösa ett immunsvar. . Låt oss ta reda på biverkningarna när vi får vaccinet för att få snabb behandling.
Föräktenskapliga tester och att ha fått de nödvändiga vaccinationerna innan man blev gravid är avgörande för att säkerställa hälsan. Låt oss ta reda på vilka vacciner som bör ges före äktenskapet genom följande artikel.
Semestern närmar sig, har du förberett något för den här resan? Att resa innebär att du byter till en ny miljö, utsatt för många nya saker som du inte har kontroll över. Förutom att förbereda kläder, glöm inte att förbereda en mini medicinsk väska full av viktiga verktyg för att hantera nödsituationen.
När du använder kosmetika, stöter du ibland på fall där din hud visar tecken på att vara allergisk mot någon av ingredienserna i produkten du använder. Så vad ska man göra om huden är allergisk mot kosmetika?
Idag är kolit inte en sällsynt sjukdom och förekomsten av kolit i Vietnam är mycket hög. Inflammatorisk tarmsjukdom delas in i flera typer, inklusive mjältböjkolit.
För närvarande ökar antalet människor som lider av hemorrojder på grund av många olika orsaker såsom felaktig kost, levande, .... Oavsett om inre hemorrojder eller externa hemorrojder kommer att negativt påverka patientens livskvalitet och hälsa.
Vad bör ätas och vilken mat bör undvikas när man är i ett surt tillstånd för att förbättra kroppens tillstånd? För att bli av med detta obehagliga symptom måste patienten snabbt anpassa en rimlig diet.
Insulin föddes 1922 och skapade ett nytt steg i behandlingen av insulinhypoglykemi hos diabetespatienter. Är det säkert att sänka blodsockret med insulin?
Hemorrojder är en vanlig sjukdom som många människor möter. Detta är en "svår att säga" sjukdom som gör att människor lider tyst, så vad är hemorrojder? Vilka är orsakerna och behandlingen?
Om den gravida mamman fortfarande har illamående på morgonen och aptitlöshet när hon går in i den 4:e graviditetsmånaden, kan det vara ett onormalt tecken på graviditet. Förlust av aptit under den fjärde månaden av graviditeten kommer att orsaka svaghet i kroppen, vilket påverkar hälsan hos modern och barnet.
