Turners syndrom: orsaker, symtom, behandling

Födelseskador anses alltid vara en av farorna för barn, Turners syndrom är en av dem. Att förstå diagnosen och behandlingen av Turners syndrom är något som föräldrar bör bry sig om och värdesätta.

Turners syndrom anses vara en av de fosterskador hos små barn som gör föräldrar rädda. Så vad är Turners syndrom, dess orsaker och behandling?

Vad är egentligen Turners syndrom?

Turners syndrom är en genetisk störning som involverar defekter i kromosomerna. Kromosomer är sammansatta av gener som är uppbyggda av DNA. Därför har kromosomer en särskilt viktig roll i ärftlighet, och registrerar genetisk struktur på cellnivå. Kombinationen av kromosomer inuti en cell är unik för varje person och den påverkar människans utveckling. Kromosomfel kan leda till olika symtom, som kan vara lindriga eller svåra. Varje person har 23 par kromosomer, varav den 23:e kromosomen bestämmer kön (XY hos män och XX hos kvinnor). Vid Turners syndrom uppstår defekten på X-kromosomen i detta kromosompar.

Turners syndrom: orsaker, symtom, behandlingTurners syndrom är en fosterskada hos små barn.

Vad orsakar Turners syndrom?

Detta beror på att en av X-kromosomerna hos kvinnor helt eller delvis saknas. Än så länge har man inte hittat orsaken till att denna kromosom är defekt.

Den genetiska variationen i Turners syndrom kan ta en av följande former:

  • Monosomi: En fullständig brist på en X-kromosom orsakas ofta av ett fel i faderns sperma eller moderns ägg. Detta händer i varje cell i kroppen, som alla har bara en X-kromosom.
  • Mosaik: I vissa fall uppstår misslyckande under celldelning i ett tidigt skede av embryonal utveckling. Detta gör att vissa celler i kroppen har båda modifierade kopior av X-kromosomen, andra har bara en kopia av X-kromosomen, eller har en fullständig och en saknad förändring.
  • Y-kromosommaterial: I vissa mindre fall av Turners syndrom har vissa celler en kopia av X-kromosomen och andra bär kopior av både X- och Y-kromosomerna. Dessa individer växer biologiskt upp till flickor, men närvaron av Y-kromosomen material ökar risken för att utveckla en typ av cancer som kallas gonoblastom.

Tecken på Turners syndrom

Spädbarn med Turners syndrom visar ofta tecken på långsammare tillväxt och problem relaterade till matsmältningssystemet. Vanliga fysiska manifestationer inkluderar kort hals med veck, dvärgväxt, bred bröstkorg, stora eller låga stängande öron eller hårfäste vid nackens bas. Äggstockarna kan vanligtvis inte utvecklas, så brösten utvecklas inte heller. I senare vuxen ålder kan barn få sin första mens sent eller kanske inte ha mens alls. De flesta kvinnor med detta tillstånd kan inte bli gravida. Hjärt- och njurproblem, hörselnedsättning och klumpighet kan uppstå. Vanligtvis har flickor och kvinnor samma intelligens som vanliga människor men har ibland svårt att lära sig.

Det kan fortfarande finnas andra symtom som inte nämns. Om du har ytterligare frågor om dina symtom, kontakta din läkare.

Turners syndrom: orsaker, symtom, behandlingManifestationer av Turners syndrom är olika.

Behandling

Behandlingar för Turners syndrom

Hormonbehandling kan hjälpa till att behandla vissa avvikelser. Ett hormon är en kemikalie som finns i kroppen för att kontrollera tillväxt och andra funktioner i kroppen. Tillväxthastigheten kan förbättras genom att använda tillväxthormon. Att använda denna metod kan hjälpa till att öka patientens höjd med några centimeter. Under de första åren av puberteten kan kvinnliga hormoner användas. De kommer att hjälpa till med fysisk utveckling som att stimulera brösttillväxt och påbörja menstruation. Läkemedel kommer att användas vid behov för hjärt- eller njurproblem. Specialiserade specialister hjälper läkaren att välja den bästa behandlingsmetoden. De är genetiker som är specialiserade på kromosomproblem och endokrinologer för hormonbehandling.

Anpassning i livsstil och levnadsvanor

Dagliga vanor som kan hjälpa dig att begränsa utvecklingen av Turners syndrom:

Turners syndrom kan lindras om du:

  • Ta medicin enligt anvisningarna.
  • Rutinkontroller med en endokrinolog och din primärvårdsläkare.
  • Träna regelbundet, ät hälsosamt och bibehåll en normal kroppsvikt.

Turners syndrom: orsaker, symtom, behandlingPatienten måste ta läkemedlet enligt läkarens ordination.

Här är vad du behöver veta om Turners syndrom. Hoppas de kommer att vara användbara för dig när det behövs.


Leave a Comment

Allt du behöver veta om röda hundinfektion under graviditeten

Allt du behöver veta om röda hundinfektion under graviditeten

Rubellainfektion under graviditeten är något som många blivande mammor är extremt oroliga för på grund av de farliga komplikationer som kan hända fostret.

Lär dig mer om Pataus syndrom hos spädbarn

Lär dig mer om Pataus syndrom hos spädbarn

Precis som Edward och Down är Pataus syndrom ett genetiskt syndrom som allvarligt påverkar barnets hälsa när det är i livmodern.

Hästsko-njursjukdom – En sällsynt sjukdom som måste förstås

Hästsko-njursjukdom – En sällsynt sjukdom som måste förstås

Hästskonjure är en fosterskada i njuren som inte många känner till, den kan orsaka många hälsoproblem för den drabbade.

Prenatal kontroll: Vad gravida kvinnor behöver veta

Prenatal kontroll: Vad gravida kvinnor behöver veta

När du är gravid kommer ditt prenatalbesök att ge information om dig och ditt barns hälsa, vilket hjälper dig att fatta de bästa hälsovårdsbesluten.

Svara på frågan Är det okej att göra en röntgen när man är gravid?

Svara på frågan Är det okej att göra en röntgen när man är gravid?

Under lång tid har många gravida mammor alltid undrat, är det okej att röntga sig under graviditeten? men alla gravida kvinnor får inte tillfredsställande svar.

Saker som mammor bör vara uppmärksamma på när de är gravida för andra gången

Saker som mammor bör vara uppmärksamma på när de är gravida för andra gången

aFamilyToday Health - Många mammor tror att den andra graviditeten kommer att bli mer bekväm och bekväm, men i själva verket beror motsatsen på känslan av trötthet och smärta.

Är sojamjölk bra för gravida kvinnor?

Är sojamjölk bra för gravida kvinnor?

Är sojamjölk bra för gravida är en av de stora frågorna när du väljer graviddryck. Att använda sojamjölk på rätt sätt hjälper dig att få fördelarna.

Är det något speciellt i den 4-månaders gravida magen som mammor måste vara uppmärksamma på?

Är det något speciellt i den 4-månaders gravida magen som mammor måste vara uppmärksamma på?

4 månaders gravid mage är när ditt barn har mycket intressanta förändringar. Mödrar bör se en läkare för att omedelbart upptäcka eventuella ovanliga problem.

9 stora fördelar med sallad för gravida kvinnor

9 stora fördelar med sallad för gravida kvinnor

Sallad är en välbekant grönsak i familjens måltider. Det finns många fördelar med sallad för gravida kvinnor som du inte förväntade dig!

Hur mycket nackgenomskinlighet är normalt?

Hur mycket nackgenomskinlighet är normalt?

Mätning av nackgenomskinlighet är ett viktigt steg för att bestämma risken för att ett barn ska ha Downs syndrom. Många gravida kvinnor undrar hur mycket nackgenomskinlighet är normalt.

Vad är tonsillstenar? Enkla sätt att ta bort tonsillstenar hemma

Vad är tonsillstenar? Enkla sätt att ta bort tonsillstenar hemma

Upptäck 2024 års mest effektiva metoder för att ta bort tonsillstenar hemma. Lär dig om nya preventiva åtgärder och beprövade tekniker för bättre munhälsa.

Akupressurpunkter: Placering, användning och akupressur

Akupressurpunkter: Placering, användning och akupressur

Upptäck den senaste kunskapen om tempelpunkten - en nyckelakupressurpunkt för huvudvärk, stressreducering och skönhet. Lär dig expertmetoder för optimal hälsa.

Varför måste tjejer ha trosor? Hur man väljer rätt underkläder

Varför måste tjejer ha trosor? Hur man väljer rätt underkläder

Upptäck varför tjejer måste ha trosor och expertens bästa tips för att välja rätt underkläder. Lär dig hur underkläder skyddar hälsan och ökar självförtroendet.

Vad är tandemalj? Problemet med svag emalj och hur man fixar det

Vad är tandemalj? Problemet med svag emalj och hur man fixar det

Upptäck senaste lösningarna för svag emalj: Effektiva behandlingsmetoder, kostråd och preventiv tandvård. Lär dig hur du stärker din tandemalj med vetenskapligt stödda metoder.

Var sitter magen? Vilken funktion har magen?

Var sitter magen? Vilken funktion har magen?

Upptäck mageanatomi och dess funktioner med vår uppdaterade guide 2024. Lär dig var magen sitter, dess 5 huvuddelar och hur du förebygger magsjukdomar med vetenskapligt stödda metoder.

Är gäspningar ett tecken på allvarlig sjukdom?

Är gäspningar ett tecken på allvarlig sjukdom?

Överdriven gäspning kan vara en varningssignal för underliggande hälsoproblem. Upptäck de senaste rönen om kopplingen mellan frekvent gäspande och allvarliga medicinska tillstånd.

Översikt över magens anatomi, position av delar som utgör magen

Översikt över magens anatomi, position av delar som utgör magen

Upptäck magens anatomi i detalj: Position, delar som cardia och pylorus, funktioner för matsmältning samt viktiga nyare rön. Lär dig hur <strong>magens anatomi</strong> påverkar din hälsa.

Vad du bör veta om dubbelseende och hur man behandlar det

Vad du bör veta om dubbelseende och hur man behandlar det

Upptäck den senaste behandlingen av dubbelseende och dess underliggande orsaker. Lär dig om innovativa metoder som prismakorrektion och neuroplastisk synterapi för optimal synhälsa.

Vad är fostervatten? Orsaken till fostervattenläckage och faran för fostervattenläckage?

Vad är fostervatten? Orsaken till fostervattenläckage och faran för fostervattenläckage?

Upptäck de senaste insikterna om fostervattenläckage - en kritisk graviditetskomplikation. Lär dig identifiera tecken, förstå riskerna och skydda din graviditet med expertråd.

Vanliga idrottsskador och hur man förebygger dem

Vanliga idrottsskador och hur man förebygger dem

Upptäck de senaste metoderna för skadeförebyggning inom idrott 2024. Lär dig om nya behandlingsmetoder och hur du optimerar din träning för att minimera risken för muskelkramper, anklelvrickningar och andra vanliga skador.