Lär dig mer om Pataus syndrom hos spädbarn

Liksom Edward och Down är Pataus syndrom ett vanligt genetiskt syndrom hos spädbarn och har allvarliga effekter på barnets hälsa när det är i livmodern.

Kromosomavvikelser är den främsta orsaken till missfall (missfall) och dödfödsel. Detta tillstånd kan leda till farliga syndrom som Downs syndrom (trisomi 21), Edwards syndrom (trisomi 18) och särskilt Pataus syndrom. Du har hört talas om Pataus syndrom men förstår det inte riktigt. Så följ informationen nedan från aFamilyToday Health för att bättre förstå detta genetiska syndrom.

Vad är Pataus syndrom?

Pataus syndrom är ett annat namn för ett barn med en kromosomavvikelse. Normalt föds ett barn med 46 kromosomer, ordnade i 23 par, men om hon har Pataus syndrom kommer hon att ha en extra kopia av kromosom 13 (trisomi 13) i varje cell i hennes kropp. Denna kopia kan orsaka allvarliga neurologiska och hjärtfel som gör det svårt för ett spädbarn att överleva efter födseln.

Vad orsakar Pataus syndrom?

Den exakta orsaken till detta syndrom är fortfarande okänd. I allmänhet drabbar detta syndrom fler flickor än pojkar. Liksom Downs syndrom tror många forskare också att detta syndrom är relaterat till moderns ålder under graviditeten.

Symtom på Pataus syndrom

Barn med Pataus syndrom har ofta fysiska eller intellektuella hälsoproblem. Bebisarna var normalviktiga, med små huvuden och sneda, förvridna pannor. Näsan är stor, öronen är lågt ansatta, formen är oregelbunden och det förekommer täta ögonfel, läpp- och gomspalt . Vissa barn föds med en fläck på hårbotten som ser ut som sår. Dessutom har spädbarn med Patau syndrom också symtom som:

Extra fingrar eller tår (polydaktyli)

Deformerade fötter

Har problem med hjärnans struktur, hjärnan delar sig inte i två hemisfärer, vilket resulterar i en sjukdom som kallas singelkammar.

Hos flickor kan livmodern ha en oregelbunden form, känd som en bicornuate livmoder. Hos pojkar går testiklarna ibland inte ner i pungen (onedstigna testiklar ).

Hjärtfel (svarar för 80 %)

Njurskador...

Överlevnadsgrad

Pataus syndrom är ganska sällsynt, frekvensen är 1 av 16 000 foster och nyfödda har detta syndrom. Enligt statistik dör upp till 95% av barnen med Pataus syndrom före födseln och endast cirka 5-10% lever efter det första året.

Det är dock svårt att förutsäga den exakta förväntade livslängden för ett barn med trisomi 13. Det finns ett fåtal fall där ett barn kan leva till vuxen ålder, men detta är mycket sällsynt.

Diagnos av Pataus syndrom

Bebisar med Pataus syndrom är unika och kan diagnostiseras genom fysisk undersökning. Men ibland kan detta syndrom förväxlas med Edwards syndrom, så genetiska tester behövs för att bekräfta diagnosen.

Dessutom kommer läkare också att rekommendera avbildningstester som datortomografi (CT) eller magnetisk resonanstomografi (MRT) för att leta efter defekter i hjärnan, hjärtat och njurarna.

Metod för att upptäcka Pataus syndrom redan från det att barnet är i livmodern

Biokemiskt test Dubbeltest, Trippeltest

Dubbeltestet görs vid 10-13 graviditetsveckor, medan trippeltestet vanligtvis görs runt 14-18 veckor.Dessa tester hjälper till att fastställa risken för att fostret har Pataus syndrom. Om båda metoderna visar att ditt barn löper hög risk för fosterskador , kommer din läkare att råda dig att göra fostervattenprov för att kontrollera mer exakt.

Överljuds

Detta test ökar noggrannheten av screeningresultaten. Ultraljud hjälper till att bestämma graviditetsåldern, de grundläggande indikatorerna för fostret, längden på huvudet - skinkorna, mäta nackgenomskinligheten ... Detta är grunden för läkare att göra exakta slutsatser om fostrets hälsotillstånd.pediatrisk. 

NIPT-test - illumina

Detta är en metod för att analysera det fria fostrets DNA i moderns blod för att screena för genetiska syndrom som fostret kan ha. Denna metod har en noggrannhet på upp till 99,9% och baserat på detta resultat kan läkaren dra slutsatsen om fostret har genetiska syndrom eller inte. När du har fått dina testresultat behöver du inte upprepa testet eller ha ytterligare screeningmetoder.

Vad ska man göra när ditt barn har Pataus syndrom?

Om ditt barn får diagnosen Pataus syndrom före födseln, kommer din läkare att ge dig några råd. Vissa föräldrar väljer att ingripa djupt, medan andra väljer att avbryta graviditeten. Det finns också vissa föräldrar som vill fortsätta graviditeten tills barnet föds trots att barnets chanser att överleva är mycket låga, vissa föräldrar bestämmer sig för att pröva särskild omsorg för att förlänga barnets liv.

Om du väljer att amma och föda kommer ditt barns förlossningsbehandling fokusera på de specifika fysiska problem som ditt barn har. Läkare kan göra operation för att behandla hjärtfel eller andra defekter som läpp- och gomspalt. Dessutom finns det andra metoder som sjukgymnastik, logopedi för att hjälpa barn med Pataus syndrom kan utvecklas normalt.

Genetisk rådgivning rekommenderas

Föräldrar till barn med Patau syndrom uppmuntras att söka genetisk rådgivning för att:

Förstå kromosomala testresultat i detalj

Förstå att föda ett annat barn också är i riskzonen för effekterna av sjukdomen

Förstå diagnostiska alternativ för andra graviditeter. 

Genom ovanstående delning hoppas vi att du har lite användbar information om Pataus syndrom hos spädbarn. Eftersom detta syndrom inte kan förutsägas och behandlas, bör du under graviditeten utföra en fullständig undersökning för att snabbt upptäcka och begränsa vissa dåliga situationer som kan uppstå.