Gilberts syndrom: Vilka är orsakerna, symtomen och förebyggandet?

Vi vet ofta att när ögon och hud gulnar är det troligt att kroppen har leverproblem. Normalt skulle du tänka på vanliga sjukdomar som hepatit, cirros... Men har du någonsin hört talas om Gilberts syndrom? Om du är intresserad av att lära dig mer om detta syndrom, håll utkik till slutet av dagens aFamilyToday-blogginlägg!

Gilberts syndrom är relaterat till leverns förmåga att fungera normalt – ett extremt viktigt organ i människokroppen. Så vad är Gilberts syndrom? 

Vad är Gilberts syndrom?

Gilberts syndrom är ett ärftligt leversyndrom där levern inte helt kan bearbeta bilirubin - en förening som finns i människokroppen.

Normalt kommer röda blodkroppar att brytas ner av levern för att producera bilirubin och några andra ämnen, bilirubin kommer då att utsöndras i avföring eller urin. Hos personer med Gilberts syndrom byggs bilirubin upp i patientens blodomlopp och orsakar gradvis ett tillstånd som kallas hyperbilirubinemi. Det betyder att personen kommer att ha höga nivåer av bilirubin i kroppen. I de flesta fall är förhöjda bilirubinnivåer ett tillförlitligt tecken på att något är fel med leverfunktionen. Men skillnaden i Gilberts syndrom är att det inte finns några problem med detta organ hos patienten.

Ungefär 3 till 7% av befolkningen i USA har Gilberts syndrom, med vissa epidemiologiska studier som tyder på att antalet kan vara så högt som 13%.

Vad orsakar Gilberts syndrom?

Orsakerna till Gilberts syndrom enligt studier visar att de uppstår när UGT1A1-genen i kroppen förändras. Denna gen har en roll i att styra produktionen av leverenzymer (leverenzymer) som hjälper till att bryta ner och ta bort bilirubin i kroppen. UGT1A1-genmutationen kan överföras genom generationer i en familj. Men för att kunna utveckla sjukdomen behöver denna person få två onormala recessiva gener från båda föräldrarna för att ha Gilberts syndrom (1 från pappan och 2 från mamman). Även om båda generna är onormala, finns det en god chans att du inte kommer att ha Gilberts syndrom.

Gilberts syndrom är förknippat med en förändring i gener

Är Gilberts syndrom smittsamt?

Detta syndrom är inte en smittsam sjukdom, så det kan inte överföras från sjuka till friska människor.  

Personer i riskzonen för Gilberts syndrom

Även om Gilberts syndrom är medfött, går det ofta obemärkt förbi fram till puberteten eller möjligen senare. Eftersom bilirubinproduktionen ökar kraftigt under puberteten. Individer löper högre risk att utveckla detta syndrom än andra om:

• Både personens mamma och pappa bär på den onormala genen som orsakar Gilberts syndrom
• Det finns ett manligt kön.

Symtom på Gilberts syndrom

I de flesta fall kommer personer med Gilberts syndrom inte att visa några symtom. De har fortfarande tillräckligt med leverenzymer för att kontrollera bilirubinnivåerna i blodet. När bilirubin byggs upp i kroppen utan att elimineras, gör det att huden och skleran i ögonen gulnar. Patienter bör omedelbart konsultera en läkare om de utvecklar gula ögon, gulsot på grund av Gilberts syndrom eller någon annan möjlig orsak.

Gulsot är också ett vanligt problem hos spädbarn, särskilt de som är för tidigt födda . För spädbarn som föds med Gilberts syndrom kan symtomen på gulsot vara ännu allvarligare.

Gulsot i hud och ögon är ett detekterbart symptom på Gilberts syndrom

Förebyggande av Gilberts syndrom

Eftersom detta är en genetisk sjukdom, så har forskare ännu inte hittat ett sätt att direkt förhindra Gilberts syndrom. 

Diagnostiska åtgärder för Gilberts syndrom

Läkare kan överväga Gilberts syndrom om de märker gulsot utan några andra tecken eller symtom relaterade till leverproblem. Även om du inte har gulsot kommer din läkare att märka höga nivåer av bilirubin med ett biokemiskt blodprov för att utvärdera leverfunktionen. 

För att ställa en bättre diagnos kan läkare även utföra andra parakliniska åtgärder som datortomografi, ultraljud, leverbiopsi...för att utesluta annan patologi som kan orsaka ökningen av bilirubinnivån i patientens blod. I synnerhet kan detta syndrom uppstå med leversjukdomar och andra blodsjukdomar.

En patient kan diagnostiseras med Gilberts syndrom om leverbiokemiska tester visar förhöjt bilirubin och möjligheten för leversjukdom är utesluten. För att vara mer exakt kan din läkare också beställa genetisk testning för att kontrollera den genetiska mutationen som orsakar detta syndrom.

Gilberts syndrom kan diagnostiseras genom en datortomografi

Andra orsaker till hyperbilirubinemi inkluderar:

• Leverpatologi: Akut hepatit orsakad av olika faktorer som virus, droger, kemikalier... eller steatohepatit, cirros ...
• Gallgångsobstruktion : Detta tillstånd är ofta förknippat med stenar som bildas i gallgångarna. Men det kan också orsakas av gallblåsa, gallvägar eller cancer i bukspottkörteln.
• Hemolytisk anemi: Höga nivåer av bilirubin i blodet uppstår när röda blodkroppar förstörs i förtid innan de återförs till levern.
• Kolestas: Detta är en sjukdom relaterad till levern och gallvägarna. Denna sjukdom förekommer särskilt endast hos gravida kvinnor. Vissa gravida kvinnor upplever fruktansvärd klåda under de sista månaderna av graviditeten. Detta tillstånd uppstår när gallflödet i gallblåsan påverkas av höga nivåer av hormoner under graviditeten.
• Crigler-Najjars syndrom: Detta är också ett ärftligt syndrom som försämrar ett specifikt enzym som ansvarar för bearbetning av bilirubin i kroppen, vilket leder till ett överskott av denna förening.
• Dubin-Johnsons syndrom: Detta är en ärftlig form av kronisk gulsot där konjugerat bilirubin inte utsöndras av hepatocyter.
• Pseudo gulsot: Detta tillstånd uppstår på grund av ett överskott av betakaroten (vitamin A), inte ett överskott av bilirubin i kroppen, vanligtvis från att konsumera för många morötter, pumpor, etc. skadligt.

Behandlingar för Gilberts syndrom

De flesta personer med Gilberts syndrom behöver inte behandling. Gulsot orsakar inte heller några långsiktiga hälsoproblem. För att undvika ökade bilirubinnivåer kan patienter vidta några åtgärder nedan:

• Hoppa inte över måltider.
• Drick tillräckligt med vatten.
• Begränsa stress och spänningar.
• Få tillräckligt med sömn, få en god natts sömn.
• Begränsa användningen av stimulantia och alkoholhaltiga drycker. 

Begränsa alkoholanvändningen för att minska symtomen på detta syndrom

Om du har något av symtomen förknippade med Gilberts syndrom   , kontakta din läkare och specialister så snart som möjligt, för även om syndromet inte är skadligt, kan dess symtom vara ett tecken på sjukdom, tecken på andra sjukdomar. Blog aFamilyToday önskar dig god hälsa!