4 typy bežných metabolických porúch u detí

Zdá sa vám vaše dieťa neaktívne a nechutí mu jesť? Vaše dieťa môže mať metabolickú poruchu. Ak chcete vedieť, čo sú metabolické poruchy u detí, pozrite si nasledujúci článok aFamilyToday Health.

Metabolizmus je základným životným procesom. Tento proces zvyčajne zahŕňa absorpciu živín, ako sú aminokyseliny, galaktóza...; premeniť dusík v tele na odpadové produkty v moči; rozkladať alebo premieňať chemikálie na iné látky a presúvať ich do bunky.

Keď metabolizmus nie je dobrý alebo je často narušený, môže to viesť k poruchám trávenia a ovplyvniť ďalšie funkcie tela. Tento stav sa nazýva metabolická porucha.

Metabolické poruchy sa dedia najmä po rodičoch. Nemusíte mať príznaky, ale vaše dieťa zdedí poruchu po vás.

Druhy metabolických porúch

Existuje mnoho typov metabolických porúch. Nové komplikácie tohto stavu sa naďalej šíria po celom svete. Takže zakaždým, keď sa vyskytne nový genetický defekt ovplyvňujúci metabolizmus, vytvorí sa nový typ metabolickej poruchy. Tu sú niektoré bežné metabolické poruchy:

Poruchy lyzozomálneho ukladania: Intracelulárne lyzozómy sa môžu rozpadnúť a uvoľniť metabolické odpadové produkty.

Poruchy metabolizmu cukrov (galaktozémia): Molekuly galaktózového cukru sa rozkladajú, čo vedie k žltačke, vracaniu, hepatomegálii v období laktácie.

Choroba moču z javorového sirupu: Táto porucha sa vyskytuje v dôsledku nedostatku enzýmu BCKD. Moč pacienta zapácha ako ovocný sirup.

Poruchy metabolizmu kovov: Koncentráciu kovových iónov v krvi kontrolujú špeciálne bielkoviny. Tento prípad môže narušiť produkciu bielkovín a spôsobiť toxicitu v tele v dôsledku prebytku kovových iónov.

Príznaky metabolických porúch u detí

Príznaky metabolickej poruchy závisia od typu poruchy, ktorú dieťa má. Niektoré bežné príznaky sú:

Komatóza

Slabá chuť do jedla

Bolesť brucha

Zvracanie

Strata váhy

Žltačka

Nedostatočne rozvinutý

Nezvyčajný zápach v moči, pote alebo slinách.

Ďalšie príznaky zahŕňajú duševné poruchy a vývoj mozgu. Funkcia orgánov v tele je tiež narušená, pretože fungovanie týchto orgánov závisí od enzýmov.

Diagnostika metabolických porúch

Dedičné metabolické poruchy môžu byť prítomné už pri narodení alebo môžu byť objavené náhodne počas vývoja. Neexistuje však jediný klinický test, ktorý by bol špecifický pre všetky dedičné metabolické poruchy. Ak lekár nerozpozná príznaky metabolickej poruchy, dieťa sa môže dostať do zlej situácie. Jediným spôsobom, ako diagnostikovať metabolické poruchy u malých detí, je test DNA.

Liečba metabolických porúch u detí

Na metabolické poruchy neexistuje liek, pretože genetické poruchy sa často prejavujú rôznymi príznakmi a ich náprava nie je jednoduchá.

Základom liečby je zmierniť príznaky a nenechať ich zhoršiť. Niektoré z hlavných liečebných postupov:

Nedávajte dieťaťu potraviny, ktoré nevie metabolizovať.

Ak telo produkuje menej enzýmov, lekár vstrekne viac enzýmov potrebných na vyrovnanie metabolizmu .

Ak tento stav spôsobuje, že telo produkuje veľa škodlivých látok, lekár podá dieťaťu lieky na odstránenie toxínov.

Tieto opatrenia zlepšia stav dieťaťa. Majte však na pamäti, že na túto poruchu neexistuje žiadny liek. Preto prosím dbajte na dobrú starostlivosť o svoje deti.