Polypóza spojená s génom MUTYH alebo MAP (MUTYH – Associated Polyposis) je dedičné ochorenie. Poďme sa dozvedieť viac prostredníctvom článku nižšie!
Ľudia s MAP majú tendenciu počas života rozvíjať viaceré adenomatózne polypy v hrubom čreve a majú zvýšené riziko kolorektálneho karcinómu, ak nie sú pravidelne monitorovaní kolonoskopiou. Adenomatózny polyp je skupina proliferujúcich epiteliálnych buniek hrubého čreva, ktoré tvoria hmotu.
Spočiatku sú polypy benígne nádory, to znamená, že neexistujú žiadne rakovinové bunky a žiadne metastázy. Niektoré polypy sa však môžu stať malígnymi, alebo inými slovami, majú schopnosť metastázovať do iných častí tela. U ľudí s MAP je veľmi pravdepodobné, že budú mať viac polypov, a preto je zvýšená pravdepodobnosť kolorektálneho karcinómu, ak sa tieto polypy neodstránia.
Príčiny polypózy spojenej s génom MUTYH
U niektorých ľudí s MAP môžu byť stovky polypov, podobne ako pri iných dedičných stavoch familiárnej adenomatóznej polypózy. V iných prípadoch môže byť MAP diagnostikovaný s počtom polypov menším ako 20 a môže byť spojený s kolorektálnym karcinómom v relatívne mladom veku. MAP zvyšuje riziko polypov v hornom gastrointestinálnom trakte, ako je žalúdok alebo tenké črevo. Riziko rakoviny štítnej žľazy môže byť tiež zvýšené u ľudí s MAP.
MAP je dedičná, čo znamená, že riziko polypov hrubého čreva a kolorektálneho karcinómu sa môže prenášať z generácie na generáciu v tej istej rodine. Mutácia (alebo variant spôsobujúci ochorenie) je zmena, ktorá ovplyvňuje funkciu génu. Za ochorenie MAP sú zodpovedné mutácie v géne MUTYH (alebo géne MYH).
Príčiny polypózy spojenej s génom MUTYH
Ako sa MAP dedí?
Normálne má každá bunka 2 kópie génu: 1 zdedenú od matky a 1 zdedenú od otca. MAP sa riadi pravidlom autozomálnej recesívnej dedičnosti, pri ktorej sa mutácie musia vyskytovať v oboch kópiách génu, aby boli ohrozené ochorením. To znamená, že obaja rodičia prenesú zmutovaný gén na postihnuté dieťa. Ľudia, ktorí majú iba 1 kópiu mutovaného génu, sa nazývajú prenášači a nemajú túto chorobu. Keď sú obaja rodičia zdraví nositelia recesívnej mutácie, je 25% šanca, že dieťa dostane obe mutované kópie a rozvinie MAP ochorenie.
Pre ľudí, ktorí sú nositeľmi genetickej mutácie, ktorá zvyšuje riziko dedičnej rakoviny, ale napriek tomu chcú mať úplne zdravé dieťa, existuje niekoľko možností. Preimplantačná genetická diagnostika (PGD) je medicínsky výkon, ktorý sa vykonáva v spojení s oplodnením in vitro.(IVF). Tento postup umožňuje nositeľom genetických mutácií znížiť šance, že ich deti vyvinú genetické choroby. Vajíčka ženy sa odoberú a oplodnia v laboratóriu. Keď embryo dosiahne určitú veľkosť, izoluje sa bunka, aby sa skontroloval genetický stav mutantného génu. Rodičia sa potom môžu rozhodnúť pre prenos embryí bez mutácie. PGD sa používa už viac ako 2 desaťročia, najmä pri niektorých syndrómoch, ktoré môžu spôsobiť dedičnú rakovinu. Ide však o zložitý postup s mnohými faktormi, ktoré je potrebné zvážiť, ako sú financie a fyzické aj duševné zdravie.
Každá bunka má 2 kópie génu: 1 zdedenú od matky a 1 zdedenú od otca
Je MAP populárny?
Väčšina kolorektálnych karcinómov má sporadický charakter, čo znamená, že sa vyskytujú náhodne bez zjavnej príčiny. Výskyt kolorektálneho karcinómu v dôsledku MAP stále nie je úplne zdokumentovaný, ale odhady naznačujú, že približne 1 zo 100 ľudí nesie 1 mutovanú kópiu génu MUTYH.
Ako sa diagnostikuje MAP?
MAP by sa mal zvážiť, ak má osoba viacero adenómov hrubého čreva, ale nemá génovú mutáciu APC (familiárna adenomatózna polypózna mutácia FAP a AFAP). Prípady súrodencov s viacerými polypmi hrubého čreva, ale bez anamnézy ochorenia hrubého čreva v predchádzajúcich generáciách, by mali tiež zvážiť MAP.
MAP je diagnostikovaná, keď má osoba obe kópie génu MUTYH. Hoci väčšina pacientov s MAP má jednu z mutácií Y165C a G382D v géne MUTYH, stále môžu mať iné mutácie v géne, ak sa vykoná tento celogenómový sekvenčný test.
Aké je riziko rakoviny z MAP?
Špecifický počet rakovín spojených s MAP sa ešte musí určiť. Riziko kolorektálneho karcinómu sa však výrazne zvýšilo a u pacientov s MAP sa zvýšilo aj riziko iných gastrointestinálnych karcinómov a karcinómu štítnej žľazy.
Aká metóda sa používa na skríning MAP?
ASCO odporúča ľuďom s MAP nasledujúce vyšetrenia. Ak chcete vybrať správnu metódu, musíte sa poradiť so svojím lekárom:
Metódy skríningu sa môžu časom meniť, keďže sa vyvíjajú nové technológie a aktualizujú sa nové poznatky. Preto sa musíte porozprávať so svojím lekárom o vhodných skríningových testoch.
O vhodných skríningových testoch sa musíte porozprávať so svojím lekárom
Čo sa musíte opýtať svojho lekára?
Ak máte obavy z rizika rakoviny, váš poskytovateľ zdravotnej starostlivosti vám môže poskytnúť užitočné informácie pre vaše otázky. Môžete zvážiť položenie nasledujúcich otázok:
Ak vás znepokojuje vaša rodinná anamnéza a myslíte si, že vy alebo iní členovia rodiny môžete mať MAP:
Samovyšetrenie prsníkov je zďaleka jedným z najdôležitejších a najdôležitejších krokov v prevencii a včasnom zistení rakoviny prsníka. Urobiť si samovyšetrenie prsníka však môže byť náročnejšie, ak ste tehotná alebo dojčíte.
U chlapcov sa puberta zvyčajne vyskytuje vo veku 9-14 rokov. Ak má vaše dieťa 14 rokov a neprejavuje známky puberty, môže mať oneskorenú pubertu u chlapcov.
Šalát je známa zelenina v rodinných jedlách. Existuje mnoho výhod hlávkového šalátu pre tehotné ženy, ktoré ste neočakávali!
Materské mlieko je najlepším zdrojom výživy pre dojčatá a malé deti. Dojčiaca matka preto prinesie veľa výhod, ktoré možno nečakáte.
aFamilyToday Health – Žiarenie môže pochádzať z prírodných zdrojov, ako je slnko a umelých zdrojov, ako sú mikrovlny alebo röntgenové prístroje. Ovplyvňuje tehotné ženy?
Mnohí rodičia sa obávajú, že: Môžu dostať injekciu japonskej encefalitídy, keď majú kašeľ? A na čo si dať pozor, keď idete na očkovanie?
Japonská encefalitída je nebezpečné ochorenie spôsobené vírusom, deti sú náchylné na infekciu. V súčasnosti je táto vakcína dostupná v rozšírenom očkovacom programe a ďalších zariadeniach očkovacích služieb. Očkovať svoje dieťa proti japonskej encefalitíde je najúčinnejším spôsobom, ako tomu zabrániť.
Alergia na kozmetiku je problémom, ktorý trápi mnoho žien, keď sú alergické na kozmetické výrobky. Pretože kozmetické alergie vedú k deformácii tváre, ženy sú mimoriadne znepokojené. Závažné prípady alergií, ktoré nie sú včas liečené, môžu viesť k ťažko liečiteľným škodám. Vtedy musí pacient použiť vhodné lieky na zvrátenie príznakov alergie. Tu sú odporúčané lieky pri alergii na kozmetiku, na ktoré sa môžete odvolať.
V súčasnosti je veľa produktov na trhu propagovaných výrobcami, ktoré obsahujú antioxidanty. Ale mnohí spotrebitelia sú stále ambivalentní, pokiaľ ide o tento koncept. Čo sú teda antioxidanty? Ako to funguje? A ktoré látky majú antioxidačné účinky? Odpoveď bude v nasledujúcom článku blogu aFamilyToday.
V súčasnosti veľa žien okrem prírodných kozmetických procedúr hľadá na zlepšenie svojej krásy aj estetiku. Najmä injekcia výplne líc je jednou z metód na omladenie tváre a zlepšenie vpadnutých líc. Preto sa veľa ľudí pýta, koľko stojí Filler filler a aký je postup?
Azintal forte je jediný liek používaný pri liečbe gastrointestinálnych problémov. Lekári často predpisujú lieky na liečbu symptómov súvisiacich s tráviacim systémom, ako je nedostatok tráviacich enzýmov, nadúvanie, plynatosť, poruchy trávenia alebo nestrávenie potravy.
Čierna menštruácia naznačuje, že telo má nejaké zdravotné problémy a problémy s reprodukčným systémom. Povedzte vám 7 účinných spôsobov, ako vyliečiť čiernu menštruáciu doma.
Mnoho žien, ktoré plánujú otehotnieť alebo sú v tehotenstve, sa často pýtajú, od ktorého mesiaca je najlepší mesiac na pitie elevitu? Pripojte sa k blogu aFamilyToday a zistite informácie o elevit a odpovedzte na túto otázku prostredníctvom článku nižšie!
Necitlivosť končatín je jav, pri ktorom sú pacientove ruky, nohy alebo obe ruky a nohy vždy v stave brnenia, ako sú ihly, znecitlivené, ako lezú mravce alebo dokonca strácajú citlivosť pri dotyku... To sa stáva, že pacienta pociťovať nepohodlie, úzkosť, najmä pri spánku.
Nedostatok kyslíka v krvi môže viesť k vážnym následkom. Preto by ste nemali byť subjektívni, keď telo vykazuje nedostatok kyslíka v krvi. Pochopenie príčin, ako aj spôsobov, ako zabrániť hypoxii v krvi, vám pomôže dostať núdzovú starostlivosť včas a zabrániť riziku nebezpečných komplikácií.
