Polypóza spojená s génom MUTYH alebo MAP (MUTYH – Associated Polyposis) je dedičné ochorenie. Poďme sa dozvedieť viac prostredníctvom článku nižšie!
Ľudia s MAP majú tendenciu počas života rozvíjať viaceré adenomatózne polypy v hrubom čreve a majú zvýšené riziko kolorektálneho karcinómu, ak nie sú pravidelne monitorovaní kolonoskopiou. Adenomatózny polyp je skupina proliferujúcich epiteliálnych buniek hrubého čreva, ktoré tvoria hmotu.
Spočiatku sú polypy benígne nádory, to znamená, že neexistujú žiadne rakovinové bunky a žiadne metastázy. Niektoré polypy sa však môžu stať malígnymi, alebo inými slovami, majú schopnosť metastázovať do iných častí tela. U ľudí s MAP je veľmi pravdepodobné, že budú mať viac polypov, a preto je zvýšená pravdepodobnosť kolorektálneho karcinómu, ak sa tieto polypy neodstránia.
Príčiny polypózy spojenej s génom MUTYH
U niektorých ľudí s MAP môžu byť stovky polypov, podobne ako pri iných dedičných stavoch familiárnej adenomatóznej polypózy. V iných prípadoch môže byť MAP diagnostikovaný s počtom polypov menším ako 20 a môže byť spojený s kolorektálnym karcinómom v relatívne mladom veku. MAP zvyšuje riziko polypov v hornom gastrointestinálnom trakte, ako je žalúdok alebo tenké črevo. Riziko rakoviny štítnej žľazy môže byť tiež zvýšené u ľudí s MAP.
MAP je dedičná, čo znamená, že riziko polypov hrubého čreva a kolorektálneho karcinómu sa môže prenášať z generácie na generáciu v tej istej rodine. Mutácia (alebo variant spôsobujúci ochorenie) je zmena, ktorá ovplyvňuje funkciu génu. Za ochorenie MAP sú zodpovedné mutácie v géne MUTYH (alebo géne MYH).
Príčiny polypózy spojenej s génom MUTYH
Ako sa MAP dedí?
Normálne má každá bunka 2 kópie génu: 1 zdedenú od matky a 1 zdedenú od otca. MAP sa riadi pravidlom autozomálnej recesívnej dedičnosti, pri ktorej sa mutácie musia vyskytovať v oboch kópiách génu, aby boli ohrozené ochorením. To znamená, že obaja rodičia prenesú zmutovaný gén na postihnuté dieťa. Ľudia, ktorí majú iba 1 kópiu mutovaného génu, sa nazývajú prenášači a nemajú túto chorobu. Keď sú obaja rodičia zdraví nositelia recesívnej mutácie, je 25% šanca, že dieťa dostane obe mutované kópie a rozvinie MAP ochorenie.
Pre ľudí, ktorí sú nositeľmi genetickej mutácie, ktorá zvyšuje riziko dedičnej rakoviny, ale napriek tomu chcú mať úplne zdravé dieťa, existuje niekoľko možností. Preimplantačná genetická diagnostika (PGD) je medicínsky výkon, ktorý sa vykonáva v spojení s oplodnením in vitro.(IVF). Tento postup umožňuje nositeľom genetických mutácií znížiť šance, že ich deti vyvinú genetické choroby. Vajíčka ženy sa odoberú a oplodnia v laboratóriu. Keď embryo dosiahne určitú veľkosť, izoluje sa bunka, aby sa skontroloval genetický stav mutantného génu. Rodičia sa potom môžu rozhodnúť pre prenos embryí bez mutácie. PGD sa používa už viac ako 2 desaťročia, najmä pri niektorých syndrómoch, ktoré môžu spôsobiť dedičnú rakovinu. Ide však o zložitý postup s mnohými faktormi, ktoré je potrebné zvážiť, ako sú financie a fyzické aj duševné zdravie.
Každá bunka má 2 kópie génu: 1 zdedenú od matky a 1 zdedenú od otca
Je MAP populárny?
Väčšina kolorektálnych karcinómov má sporadický charakter, čo znamená, že sa vyskytujú náhodne bez zjavnej príčiny. Výskyt kolorektálneho karcinómu v dôsledku MAP stále nie je úplne zdokumentovaný, ale odhady naznačujú, že približne 1 zo 100 ľudí nesie 1 mutovanú kópiu génu MUTYH.
Ako sa diagnostikuje MAP?
MAP by sa mal zvážiť, ak má osoba viacero adenómov hrubého čreva, ale nemá génovú mutáciu APC (familiárna adenomatózna polypózna mutácia FAP a AFAP). Prípady súrodencov s viacerými polypmi hrubého čreva, ale bez anamnézy ochorenia hrubého čreva v predchádzajúcich generáciách, by mali tiež zvážiť MAP.
MAP je diagnostikovaná, keď má osoba obe kópie génu MUTYH. Hoci väčšina pacientov s MAP má jednu z mutácií Y165C a G382D v géne MUTYH, stále môžu mať iné mutácie v géne, ak sa vykoná tento celogenómový sekvenčný test.
Aké je riziko rakoviny z MAP?
Špecifický počet rakovín spojených s MAP sa ešte musí určiť. Riziko kolorektálneho karcinómu sa však výrazne zvýšilo a u pacientov s MAP sa zvýšilo aj riziko iných gastrointestinálnych karcinómov a karcinómu štítnej žľazy.
Aká metóda sa používa na skríning MAP?
ASCO odporúča ľuďom s MAP nasledujúce vyšetrenia. Ak chcete vybrať správnu metódu, musíte sa poradiť so svojím lekárom:
Metódy skríningu sa môžu časom meniť, keďže sa vyvíjajú nové technológie a aktualizujú sa nové poznatky. Preto sa musíte porozprávať so svojím lekárom o vhodných skríningových testoch.
O vhodných skríningových testoch sa musíte porozprávať so svojím lekárom
Čo sa musíte opýtať svojho lekára?
Ak máte obavy z rizika rakoviny, váš poskytovateľ zdravotnej starostlivosti vám môže poskytnúť užitočné informácie pre vaše otázky. Môžete zvážiť položenie nasledujúcich otázok:
Ak vás znepokojuje vaša rodinná anamnéza a myslíte si, že vy alebo iní členovia rodiny môžete mať MAP:
Samovyšetrenie prsníkov je zďaleka jedným z najdôležitejších a najdôležitejších krokov v prevencii a včasnom zistení rakoviny prsníka. Urobiť si samovyšetrenie prsníka však môže byť náročnejšie, ak ste tehotná alebo dojčíte.
U chlapcov sa puberta zvyčajne vyskytuje vo veku 9-14 rokov. Ak má vaše dieťa 14 rokov a neprejavuje známky puberty, môže mať oneskorenú pubertu u chlapcov.
Šalát je známa zelenina v rodinných jedlách. Existuje mnoho výhod hlávkového šalátu pre tehotné ženy, ktoré ste neočakávali!
Materské mlieko je najlepším zdrojom výživy pre dojčatá a malé deti. Dojčiaca matka preto prinesie veľa výhod, ktoré možno nečakáte.
aFamilyToday Health – Žiarenie môže pochádzať z prírodných zdrojov, ako je slnko a umelých zdrojov, ako sú mikrovlny alebo röntgenové prístroje. Ovplyvňuje tehotné ženy?
Často si myslíme, že sprcha pred spaním pomôže telu uvoľniť sa, uvoľniť sa a lepšie zaspať. Neviete však, že nočný kúpeľ spôsobí bolesti hlavy a povedie k mnohým ďalším nebezpečným následkom.
Sú škodlivé účinky antibiotík na zdravie problémom, ktorý vás znepokojuje? Poďme zistiť odpoveď na tento problém v článku nižšie!
Aké sú vedľajšie účinky antibiotík? Je to nebezpečné? Dnešný článok vám pomôže dozvedieť sa o tomto probléme. Poďme to zistiť teraz!
Ste veľmi náchylní na oxidačný stres, keď je v tele príliš veľa voľných radikálov. Tento stav môže spôsobiť veľa negatívnych účinkov na zdravie.
Naša pokožka tváre je rozdelená do 4 typov, z ktorých každý bude mať iné vlastnosti a starostlivosť. Prečítajte si o bežných typoch pleti a o tom, ako sa o ňu správne starať doma.
Výber plánu liečby strumy závisí od mnohých faktorov. Ale pri benígnej strume by sa nemala robiť operácia na úplné vyliečenie choroby?
Mnoho ľudí sa pýta, či majú ovčie kiahne a potom ich znova dostanú? Dostal si dvakrát ovčie kiahne? Ako medicína vysvetľuje tento problém, prosím!
Ovčie kiahne sú jednou z najčastejších infekčných chorôb. Ak chcete účinne liečiť a vyhnúť sa zhoršeniu stavu ochorenia, ľudia s ovčími kiahňami by mali vedieť, čo jesť, aby sa vyhli ovčím kiahňam.
Aby ste sa vyhli žalúdočným problémom, mali by ste poznať dobré polohy spánku pre tráviaci systém, ktoré sú uvedené v tomto článku.
Horúčku dengue prenášajú komáre (vedecký názov je Aedes aegypti). Ochorenie postupuje rýchlo a v každom štádiu sa prejavuje typickými príznakmi. Zvyčajne sa choroba môže vyliečiť do 7-10 dní pri správnej liečbe. Kedy teda viete, že ste sa vyliečili z horúčky dengue?
