Polypóza spojená s génom MUTYH alebo MAP (MUTYH – Associated Polyposis) je dedičné ochorenie. Poďme sa dozvedieť viac prostredníctvom článku nižšie!
Ľudia s MAP majú tendenciu počas života rozvíjať viaceré adenomatózne polypy v hrubom čreve a majú zvýšené riziko kolorektálneho karcinómu, ak nie sú pravidelne monitorovaní kolonoskopiou. Adenomatózny polyp je skupina proliferujúcich epiteliálnych buniek hrubého čreva, ktoré tvoria hmotu.
Spočiatku sú polypy benígne nádory, to znamená, že neexistujú žiadne rakovinové bunky a žiadne metastázy. Niektoré polypy sa však môžu stať malígnymi, alebo inými slovami, majú schopnosť metastázovať do iných častí tela. U ľudí s MAP je veľmi pravdepodobné, že budú mať viac polypov, a preto je zvýšená pravdepodobnosť kolorektálneho karcinómu, ak sa tieto polypy neodstránia.
Príčiny polypózy spojenej s génom MUTYH
U niektorých ľudí s MAP môžu byť stovky polypov, podobne ako pri iných dedičných stavoch familiárnej adenomatóznej polypózy. V iných prípadoch môže byť MAP diagnostikovaný s počtom polypov menším ako 20 a môže byť spojený s kolorektálnym karcinómom v relatívne mladom veku. MAP zvyšuje riziko polypov v hornom gastrointestinálnom trakte, ako je žalúdok alebo tenké črevo. Riziko rakoviny štítnej žľazy môže byť tiež zvýšené u ľudí s MAP.
MAP je dedičná, čo znamená, že riziko polypov hrubého čreva a kolorektálneho karcinómu sa môže prenášať z generácie na generáciu v tej istej rodine. Mutácia (alebo variant spôsobujúci ochorenie) je zmena, ktorá ovplyvňuje funkciu génu. Za ochorenie MAP sú zodpovedné mutácie v géne MUTYH (alebo géne MYH).
Príčiny polypózy spojenej s génom MUTYH
Ako sa MAP dedí?
Normálne má každá bunka 2 kópie génu: 1 zdedenú od matky a 1 zdedenú od otca. MAP sa riadi pravidlom autozomálnej recesívnej dedičnosti, pri ktorej sa mutácie musia vyskytovať v oboch kópiách génu, aby boli ohrozené ochorením. To znamená, že obaja rodičia prenesú zmutovaný gén na postihnuté dieťa. Ľudia, ktorí majú iba 1 kópiu mutovaného génu, sa nazývajú prenášači a nemajú túto chorobu. Keď sú obaja rodičia zdraví nositelia recesívnej mutácie, je 25% šanca, že dieťa dostane obe mutované kópie a rozvinie MAP ochorenie.
Pre ľudí, ktorí sú nositeľmi genetickej mutácie, ktorá zvyšuje riziko dedičnej rakoviny, ale napriek tomu chcú mať úplne zdravé dieťa, existuje niekoľko možností. Preimplantačná genetická diagnostika (PGD) je medicínsky výkon, ktorý sa vykonáva v spojení s oplodnením in vitro.(IVF). Tento postup umožňuje nositeľom genetických mutácií znížiť šance, že ich deti vyvinú genetické choroby. Vajíčka ženy sa odoberú a oplodnia v laboratóriu. Keď embryo dosiahne určitú veľkosť, izoluje sa bunka, aby sa skontroloval genetický stav mutantného génu. Rodičia sa potom môžu rozhodnúť pre prenos embryí bez mutácie. PGD sa používa už viac ako 2 desaťročia, najmä pri niektorých syndrómoch, ktoré môžu spôsobiť dedičnú rakovinu. Ide však o zložitý postup s mnohými faktormi, ktoré je potrebné zvážiť, ako sú financie a fyzické aj duševné zdravie.
Každá bunka má 2 kópie génu: 1 zdedenú od matky a 1 zdedenú od otca
Je MAP populárny?
Väčšina kolorektálnych karcinómov má sporadický charakter, čo znamená, že sa vyskytujú náhodne bez zjavnej príčiny. Výskyt kolorektálneho karcinómu v dôsledku MAP stále nie je úplne zdokumentovaný, ale odhady naznačujú, že približne 1 zo 100 ľudí nesie 1 mutovanú kópiu génu MUTYH.
Ako sa diagnostikuje MAP?
MAP by sa mal zvážiť, ak má osoba viacero adenómov hrubého čreva, ale nemá génovú mutáciu APC (familiárna adenomatózna polypózna mutácia FAP a AFAP). Prípady súrodencov s viacerými polypmi hrubého čreva, ale bez anamnézy ochorenia hrubého čreva v predchádzajúcich generáciách, by mali tiež zvážiť MAP.
MAP je diagnostikovaná, keď má osoba obe kópie génu MUTYH. Hoci väčšina pacientov s MAP má jednu z mutácií Y165C a G382D v géne MUTYH, stále môžu mať iné mutácie v géne, ak sa vykoná tento celogenómový sekvenčný test.
Aké je riziko rakoviny z MAP?
Špecifický počet rakovín spojených s MAP sa ešte musí určiť. Riziko kolorektálneho karcinómu sa však výrazne zvýšilo a u pacientov s MAP sa zvýšilo aj riziko iných gastrointestinálnych karcinómov a karcinómu štítnej žľazy.
Aká metóda sa používa na skríning MAP?
ASCO odporúča ľuďom s MAP nasledujúce vyšetrenia. Ak chcete vybrať správnu metódu, musíte sa poradiť so svojím lekárom:
Metódy skríningu sa môžu časom meniť, keďže sa vyvíjajú nové technológie a aktualizujú sa nové poznatky. Preto sa musíte porozprávať so svojím lekárom o vhodných skríningových testoch.
O vhodných skríningových testoch sa musíte porozprávať so svojím lekárom
Čo sa musíte opýtať svojho lekára?
Ak máte obavy z rizika rakoviny, váš poskytovateľ zdravotnej starostlivosti vám môže poskytnúť užitočné informácie pre vaše otázky. Môžete zvážiť položenie nasledujúcich otázok:
Ak vás znepokojuje vaša rodinná anamnéza a myslíte si, že vy alebo iní členovia rodiny môžete mať MAP:
Podľa štatistík má rakovina pažeráka často vysoké riziko úmrtia. Dozviete sa, ako dlho pacienti s rakovinou pažeráka žijú a aké sú spôsoby starostlivosti o nich.
U chlapcov sa puberta zvyčajne vyskytuje vo veku 9-14 rokov. Ak má vaše dieťa 14 rokov a neprejavuje známky puberty, môže mať oneskorenú pubertu u chlapcov.
Samovyšetrenie prsníkov je zďaleka jedným z najdôležitejších a najdôležitejších krokov v prevencii a včasnom zistení rakoviny prsníka. Urobiť si samovyšetrenie prsníka však môže byť náročnejšie, ak ste tehotná alebo dojčíte.
Šalát je známa zelenina v rodinných jedlách. Existuje mnoho výhod hlávkového šalátu pre tehotné ženy, ktoré ste neočakávali!
Materské mlieko je najlepším zdrojom výživy pre dojčatá a malé deti. Dojčiaca matka preto prinesie veľa výhod, ktoré možno nečakáte.
aFamilyToday Health – Žiarenie môže pochádzať z prírodných zdrojov, ako je slnko a umelých zdrojov, ako sú mikrovlny alebo röntgenové prístroje. Ovplyvňuje tehotné ženy?
Najnovšie informácie o mozgových metastázach rakoviny pľúc: príznaky, diagnostika a moderné liečebné postupy. Zistite, ako sa posunula liečba metastatickej rakoviny pľúc v roku 2024.
<strong>Metastatická rakovina pľúc</strong> s postihnutím mozgu má nové liečebné možnosti. Zistite, ako moderné kombinácie terapii zvyšujú šance na prežitie a kvalitu života pacientov.
Mutácia EGFR pri rakovine pľúc určuje najefektívnejšiu cieľovanú liečbu. Pozrite si najnovšie možnosti terapie, diagnostické postupy a prognózy pre pacientov s NSCLC.
Objavte moderné prístupy v liečbe zlomených rebier. Dozviete sa, prečo sa pri zlomených rebrách nepoužíva sadra a aké sú najúčinnejšie metódy hojenia. Kľúčové slová: liečba zlomených rebier
Najnovšie výskumy potvrdzujú zdravotné prínosy banánov pre tehotné ženy. Zistite, ako optimálne využiť tento superfood pre zdravie matky aj plodu.
Objavte najúčinnejšie metódy liečby bolesti žalúdka v tehotenstve podľa najnovších odporúčaní. Zistite, ako zmierniť nepríjemné príznaky pomocou bezpečných riešení a optimalizujte svoje zdravie počas gravidity.
Ochlpenie v podpazuší a jeho vývoj počas puberty. Aktuálne informácie o vplyve genetiky, hormónov a zdravotného stavu. Zistite, prečo niektorí ľudia nemajú chĺpky v podpazuší a ako to ovplyvňuje zdravie.
Kombinovaná pleť vyžaduje špeciálnu starostlivosť. Pozrite si najnovšie odporúčania pre efektívnu rutinu, vhodné produkty a tipy pre vyváženú kombinovanú pleť s dôrazom na SEO optimalizáciu.
Najnovšie informácie o vestibulárnom syndróme: príčiny závratov, moderné diagnostické metódy a účinná liečba. Zistite, ako predchádzať stratám rovnováhy a optimalizujte svoje zdravie pomocou overených riešení.
Najnovšie postupy v transgender chirurgii: Komplexný sprievodca operáciou zmeny pohlavia z muža na ženu. Pozrite si kľúčové aspekty postupu, kritériá pre pacientov a moderné rekonštrukčné techniky.
