Čo je Peutz-Jeghersov syndróm? Je Peutz-Jeghersov syndróm príznakom rakoviny?

Čo je Peutz-Jeghersov syndróm? Je Peutz-Jeghersov syndróm príznakom rakoviny? Dá sa Peutz-Jeghersov syndróm úplne vyliečiť? Toto sú otázky, ktoré sa často kladú, keď príde reč na Peutz-Jeghersov syndróm.

Čo teda presne je Peutz-Jeghersov syndróm? Pripojíme sa k blogu FamilyToday a nájdeme odpoveď v článku nižšie?

Čo je Peutz-Jeghersov syndróm?

Peutzov-Jeghersov syndróm (PJS) je zriedkavý syndróm, ktorý postihuje 1 z 160 000 až 280 000 ľudí. Ľudia s Peutz-Jeghersovým syndrómom majú často viaceré polypy pozdĺž tráviaceho traktu. Tri najbežnejšie miesta výskytu polypov sú: dvanástnik (prvá časť tenkého čreva), žalúdok a hrubé črevo.

Tento syndróm zvyšuje riziko rakoviny hrubého čreva . U ľudí s PJS sa vyskytuje aj niekoľko ďalších typov rakoviny: pažerák, žalúdok, tenké črevo, pankreas, pľúca, obličky. Ženy majú zvýšené riziko rakoviny prsníka, vaječníkov a krčka maternice. Muži sú vystavení zvýšenému riziku nádorov semenníkov.

Bez včasnej detekcie a včasnej intervencie je celoživotné riziko rakoviny u ľudí s PJS až 93 %. Hamartómové polypy v tráviacom trakte pacienta sú nezhubné nádory, ktoré vznikajú nadmerným rastom normálneho tkaniva. Môžu spôsobiť gastrointestinálne krvácanie alebo problémy, ako je črevná obštrukcia.

Pehy v ústach dieťaťa sú najzreteľnejším znakom u detí s peutz-jeghersovým syndrómom

Čo spôsobuje Peutz-Jeghersov syndróm?

Mutácie v géne STK11 (známy aj ako gén LKB1) na chromozóme 19. Deti zvyčajne dostávajú mutovaný gén od ktoréhokoľvek z rodičov. Sú však aj prípady normálnych rodičov, dieťa je prvou generáciou, ktorá má génovú mutáciu a môže sa preniesť na ďalšiu generáciu.

STK11 je tumor supresorový gén, ktorý je zodpovedný za zabránenie príliš rýchlemu deleniu a rastu buniek. Mutácie na géne STK11 zmenia štruktúru génu, a tým zmenia proteín, ktorý tento gén reguluje, a tým ovplyvnia funkciu proteínu, zastavia alebo prerušia jeho schopnosť obmedziť bunkové delenie.bunky samotného proteínu STK11.

Nekontrolovaný rast buniek v tráviacom trakte vedie k tvorbe nezhubných polypov a zvyšuje riziko rakoviny u ľudí s Peutz-Jeghersovým syndrómom.

Hlavná génová mutácia je príčinou peutz-jeghersovho syndrómu

Prejavy a diagnostika Peutz-Jeghersovho syndrómu?

Prejavy Peutz-Jeghersovho syndrómu

Príznaky bežne pozorované u ľudí s Peutz-Jeghersovým syndrómom:

• Pehy: Veľmi charakteristické (v ústach, okolo pier, na nohách, rukách a očných viečkach). Objavuje sa, keď je dieťa malé a môže vyblednúť, keď dieťa dosiahne pubertu. Koža môže stmavnúť, ale tieto škvrny sú úplne neškodné.
• Gastrointestinálne poruchy : Hnačka, kŕče v bruchu, zápcha, kolísanie - nadúvanie, anémia (s krvácaním z polypov), chudnutie (v dôsledku zlého vstrebávania potravy), vracanie, možná skorá puberta. U chlapcov môžu byť zväčšené prsia.
• Polypoidný hamartóm: Častý v tenkom čreve, niekedy sa objavuje v žalúdku a hrubom čreve. Polypy sa často vyvíjajú v detstve a môžu spôsobiť krvácanie (krvavá alebo čierna stolica). Tieto polypy sa zriedka stanú rakovinovými.
• Nebezpečenstvo: Nadmerné vracanie vedúce k intususcepcii (v dôsledku polypov brániacich črevnej motilite, ľahko sa prekrývajúce slučky), občasné kŕče v bruchu.

Diagnóza Peutz-Jeghersovho syndrómu

10 rokov je priemerný čas, počas ktorého sa objavia tráviace symptómy. Ak má dieťa polypy v gastrointestinálnom trakte a má aspoň 2 z 3 nasledujúcich charakteristík, považuje sa za dieťa s PJS:

• V tenkom čreve sú najmenej 2 polypy.
• Pehy sú charakteristické pre ústa, pery, končatiny alebo očné viečka.
• Rodinná anamnéza osoby s diagnózou PJS.

Ak člen rodiny nemá tieto príznaky do veku 24 rokov, je menej pravdepodobné, že bude mať PJS. Ak má člen rodiny genetické testovanie a nemá rovnaký zmutovaný gén ako člen s PJS, tento člen rodiny musí byť len vyšetrený na rakovinu ako zvyšok spoločnosti.

Génové testovanie je najpresnejšou metódou na diagnostiku PJS

Prečo je potrebná včasná diagnostika?

Diagnostikovanie Peutz-Jeghersovho syndrómu je veľmi dôležité mať plán prevencie, včasné odhalenie rakoviny. Nie každý s PJS dostane rakovinu. Ľudia s PJS majú vyššie riziko rakoviny ako ľudia bez. Okrem charakteristických prejavov je definitívnou diagnózou PJS testovanie na mutované gény.

John-Hopkins Institute odporúča skríning ľudí s rizikom Peutz-Jeghersovho syndrómu nasledovne:

• Od 0 do 24 rokov: Krvný test, všeobecné vyšetrenie každý rok. Hodnotenie nádorov semenníkov, skorá puberta.
• 12 rokov: Nechajte sa otestovať na genetické mutácie.
• 12, 18 a 24 rokov: Deti a rodičia by mali robiť: endoskopiu hornej časti gastrointestinálneho traktu (na hľadanie polypov v žalúdku), endoskopiu dolnej časti gastrointestinálneho traktu (na hľadanie polypov v hrubom čreve), röntgen tenkého čreva (sken TOGD) .

Čo treba sledovať u detí s Peutz-Jeghersovým syndrómom?

U detí s Peutz-Jeghersovým syndrómom je potrebné venovať pozornosť nasledujúcim bodom:

• Ak sa polypy zistia počas gastrointestinálnej endoskopie alebo kolonoskopie: Polyp sa má odstrániť kvôli patológii polypu (pozri malígny alebo benígny).
• Ak sa počas skríningového procesu zistí nádor alebo rakovina: Kontaktujte onkológa kvôli liečbe.
• Gastrointestinálna endoskopia na detekciu a odstránenie polypov je nevyhnutná pre prevenciu rakoviny. Ľudia s Peutz-Jeghersovým syndrómom však majú zvýšené riziko rakoviny žalúdka, obličiek, pankreasu, pľúc, prsníka, maternice (endometria), krčka maternice, vaječníkov a semenníkov. Je dôležité aktívne skrínovať rakovinu podľa nasledujúcich odporúčaní.

Riziko rakoviny u nosičov peutz-jeghersovho syndrómu

Nie každý s peutz-jeghersovým syndrómom dostane rakovinu. Tento syndróm len zvyšuje riziko rakoviny tohto syndrómu ako u bežnej populácie. Tu sú celoživotné miery rakoviny u ľudí s peutz-jeghersovým syndrómom:

• Rakovina prsníka : 45 – 50 %.
• Kolorektálny karcinóm: 39 %.
• Rakovina vaječníkov: 18-21%.
• Rakovina pľúc: 15 - 17 %.
• Rakovina tenkého čreva: 13 %.
• Rakovina maternice: 9 %.
• Rakovina pankreasu: 11 - 36 %.
• Rakovina žalúdka : 29 %.
• Cervikálny adenokarcinóm: 10 %.
• Rakovina semenníkov: 1 %.

Dúfame, že prostredníctvom vyššie uvedeného článku môže blog aFamilyToday odpovedať na otázky čitateľov o syndróme peutz-jeghers . Ak sa vyskytnú nejaké abnormálne známky zdravia, okamžite prejdite do renomovaných zdravotníckych zariadení na včasné vyšetrenie, diagnostiku a liečbu.