Čo je dedičná invazívna rakovina žalúdka?

Žalúdok sa nachádza v epigastriu a hrá dôležitú úlohu pri trávení potravy. Invazívna rakovina žalúdka je špeciálnym typom rakoviny žalúdka. Dozvieme sa viac o tomto probléme prostredníctvom článku nižšie!

Hereditárna invazívna rakovina žalúdka (HDGC) je zriedkavé genetické ochorenie spojené so zvýšeným rizikom rakoviny žalúdka. Keď jeme, jedlo sa prehltne a cez pažerák sa posunie dole do žalúdka. Žalúdok sa sťahuje, aby premiešal potravu a vylučuje tekutinu, ktorá pomáha stráviť potravu. Potrava potom prechádza do tenkého čreva, aby pokračoval proces trávenia. Niektorí ľudia často chápu žalúdok ako celé brucho tela. Lekári však jasne rozlišujú medzi žalúdkom a bruchom. Žalúdok je len jeden orgán, zatiaľ čo brucho je oblasť tela medzi hrudníkom a panvou, ktorá obsahuje mnoho ďalších orgánov.

Čo je dedičná invazívna rakovina žalúdka?

Invazívna rakovina žalúdka je špeciálny typ rakoviny žalúdka , známy aj ako „rakovina žalúdka z prstencových buniek“ alebo „sklerotizujúca rakovina žalúdka“. Ochorenie má tendenciu postihovať viacero miest na žalúdku, a nie byť lokalizované na jednom mieste.

Asi 20% rakoviny žalúdka sú invazívne rakoviny žalúdka, z ktorých niekoľko je dedičných. Priemerný vek HDGC ľudí s diagnózou rakoviny žalúdka je 38 rokov. Medzitým sa rakovina žalúdka nesúvisiaca s HDGC zvyčajne vyskytuje u ľudí starších ako 60 rokov.

U žien s HDGC existuje zvýšené riziko lobulárneho karcinómu prsníka. Niekoľko ľudí spojených s HDGC môže mať rázštep pery alebo rázštepu podnebia, hoci veľká väčšina nesúvisí s HDGC.

Čo je dedičná invazívna rakovina žalúdka?

Čo spôsobuje HDGC?

HDGC je zriedkavé genetické ochorenie. Riziká a príznaky ochorenia sa môžu v rodine prenášať z generácie na generáciu. Gén najčastejšie spojený s HDGC je CDH1. Mutácia v CDH1 zvyšuje riziko vzniku rakoviny žalúdka a iných rakovín spojených s HDGC. Vedci sa domnievajú, že v HDGC sa môžu podieľať aj iné gény vrátane CTNNA1. Štúdie pokračujú v získavaní ďalších informácií o všetkých týchto génoch. Testovanie na všetky genetické mutácie v týchto nových génoch sa však neodporúča, s výnimkou klinických štúdií.

Ako sa HDGC dedí?

Normálne každá bunka zdedí 2 kópie každého génu: 1 kópiu od matky, 1 kópiu od otca. HDGC sa riadi autozomálne dominantným dedičným vzorom, v ktorom sú nositelia mutácií, ktoré sa musia vyskytnúť iba v jednej kópii génu, ohrození ochorením. Toto sa nazýva zárodočná mutácia. Rodičia, ktorí sú nositeľmi mutovaného génu, môžu odovzdať svojim deťom kópiu normálneho génu alebo kópiu mutovaného génu. Preto dieťa, ktorého rodičia majú mutáciu, má 50% šancu, že túto mutáciu dostane. Brat, sestra alebo rodič osoby s mutáciou má tiež 50% šancu, že bude nositeľom rovnakej mutácie.

Rodičia, ktorí sú nositeľmi mutovaného génu, môžu odovzdať svojim deťom kópiu normálneho génu alebo kópiu mutovaného génu

Existujú možnosti pre ľudí, ktorí chcú mať zdravé dieťa, pričom sú nositeľmi zmutovaného génu, ktorý zvyšuje riziko dedičného rakovinového syndrómu. Preimplantačná genetická diagnostika (PGD) je medicínsky postup vykonávaný v spojení s IVF.(IVF). Táto metóda umožňuje nosičom mutovaného génu znížiť možnosť prenosu tejto choroby na svoje deti. Matkine vajíčka sa odoberú a oplodnia sa v laboratóriu. Keď embryo dosiahne určitú veľkosť, bunka sa oddelí a skúmajú sa genetické vlastnosti. Odtiaľ si rodičia môžu vybrať prenos embryí, ktoré mutáciu nenesú. Technika PGD sa používa už viac ako 2 desaťročia a aplikovala sa na množstvo dedičných rakovinových syndrómov. Ide však o komplikovaný postup s mnohými faktormi, ktoré je potrebné zvážiť pred začatím, ako sú finančné, fyzické a emocionálne problémy. Pre viac informácií by ste sa mali poradiť s odborníkom na plodnosť.

IVF môže znížiť genetické riziko

Ako časté je HDGC?

V súčasnosti nie je známy konkrétny počet rodín s HDGC. Výskyt rakoviny žalúdka sa v rôznych regiónoch sveta líši. V Spojených štátoch sa odhaduje, že menej ako 1 % populácie má nejakú formu rakoviny žalúdka, pričom malá časť z nich sú HDGC. Najvyšší výskyt rakoviny žalúdka na svete sa nachádza v Číne, Japonsku, krajinách juhovýchodnej Ázie a Strednej a Južnej Amerike.

Ako sa diagnostikuje HDGC?

Boli navrhnuté usmernenia pre diagnostiku HDGC, ktoré sa však môžu časom meniť, pretože o syndróme bude k dispozícii viac informácií. Zatiaľ zvážte diagnózu HDGC a zvážte genetické testovanie na CHD1, ak osoba alebo rodina spĺňa jedno z nižšie uvedených kritérií:

• S aspoň 2 členmi rodiny s rakovinou žalúdka, aspoň jedna osoba má invazívnu rakovinu žalúdka.
• Jednému členovi bola diagnostikovaná invazívna rakovina žalúdka pred dosiahnutím veku 40 rokov.
• Rodinná anamnéza invazívneho karcinómu žalúdka a lobulárneho karcinómu prsníka, aspoň jeden diagnostikovaný pred dosiahnutím veku 50 rokov.
• Člen s invazívnou rakovinou žalúdka s osobnou alebo rodinnou anamnézou rázštepu pery alebo podnebia.

Vhodné je genetické vyšetrenie na mutácie génu CDH1. Avšak len asi 20% až 30% rodín s HDGC nájde mutácie v CDH1 géne. Preto sa pri poradenstve s pacientmi o pravdepodobnosti výskytu HDGC v rodine musia zvážiť klinické aj genetické aspekty. Rodinným príslušníkom sa odporúča, aby sa poradili so špecialistom vyškoleným v oblasti genetických chorôb, známym ako genetický poradca.

Aké sú riziká rakoviny spojené s HDGC?

Nie každý, kto zdedí génovú mutáciu spojenú s HDGC, dostane rakovinu. U ľudí s mutáciami CDH1 sa riziko invazívnej rakoviny žalúdka odhaduje na 67 – 70 % u mužov a 56 – 83 % u žien vo veku 80 rokov. Ženy s mutáciami CDH1 majú 39 % – 52 % riziko vzniku lobulárneho karcinómu prsníka podľa veku 80. Niektoré predchádzajúce štúdie spájali HDGC s rizikom rakoviny hrubého čreva alebo konečníka, avšak súčasné zistenia nenaznačujú žiadnu možnosť zvýšeného rizika týchto rakovín u ľudí s mutáciami CDH1.

Možnosti na zníženie rizika rakoviny súvisiacej s HDGC?

Kvôli riziku rakoviny spojenému so zárodočnými mutáciami CDH1 sa nositeľom mutovaného génu odporúča, aby prediskutovali so svojím zdravotníckym pracovníkom plán na zníženie rizika rakoviny.

Rakovina žalúdka

Endoskopia je zavedenie tenkej, osvetlenej trubice do tráviaceho systému na detekciu rakoviny. U nosičov mutovaných génov sa odporúča endoskopické vyšetrenie. Predchádzajúce štúdie však ukázali, že endoskopický skríning často nedokáže odhaliť invazívny karcinóm žalúdka v počiatočnom štádiu.

Pretože endoskopické testovanie nemusí byť účinné pri prevencii alebo detekcii invazívnej rakoviny žalúdka v počiatočnom štádiu, ľudia s mutáciou génu CDH1 by mali zvážiť gastrektómiu, tiež známu ako gastrektómia, je profylaktická totálna gastrektómia, aj keď sú endoskopické nálezy normálne.

Invazívna rakovina žalúdka je špeciálnym typom rakoviny žalúdka

Tento typ operácie je jediným preukázaným účinným spôsobom prevencie invazívnej rakoviny žalúdka u ľudí s HDGC. Je však dôležité vedieť, že operácia bypassu žalúdka vedie k trvalým zmenám tráviaceho traktu a môže byť sprevádzaná dlhodobými vedľajšími účinkami. Je dôležité, aby sa každý pacient porozprával so svojím lekárom o tom, ktoré testy a postupy sú pre neho vhodné. Tí, ktorí sa rozhodnú nepodstúpiť gastrektómiu, môžu zvážiť intenzívny plán monitorovania so svojím lekárom s každoročnou biopsiou sliznice EGD (viac ako 30). Chirurgia a endoskopia pre ľudí so známou alebo suspektnou HDGC sa najlepšie vykonáva v centrách s odbornými znalosťami v starostlivosti o ľudí s týmto syndrómom.

Dodatočné vyšetrenie pre ženy

Ženy s HDGC sú vystavené zvýšenému riziku lobulárneho karcinómu prsníka, ktoré by sa mali poradiť so svojím lekárom o voľbe skríningu karcinómu prsníka vo veku 30 rokov alebo 10 rokov pred dosiahnutím veku diagnózy rakoviny prsníka Najmladšia pacientka v rodine. Stále neexistuje najlepšia stratégia skríningu rakoviny prsníka pre ženy s mutáciami CDH1. Možnosti skríningu zahŕňajú:

• Mesačné samovyšetrenie prsníkov.
• Klinické vyšetrenia vykonáva lekár alebo zdravotná sestra každých 6 mesiacov.
• Absolvujte pravidelné prehliadky s mamografiou, ultrazvukom alebo magnetickou rezonanciou (MRI).

Lobulárny karcinóm prsníka je ťažko detekovateľný na mamografii a MRI prsníka sa odporúča pri skríningu rakoviny prsníka u žien s mutáciami CDH1. Niekedy sa odporúča profylaktická mastektómia na zníženie rizika rakoviny prsníka. Porozprávajte sa so svojím lekárom o možnostiach, ako znížiť riziko rakoviny prsníka.

Ženy by sa mali poradiť so svojím lekárom o výbere metódy skríningu rakoviny prsníka pred dosiahnutím veku 30 rokov

Otázky pre zdravotnícky tím

Ak máte obavy z rizika rakoviny, porozprávajte sa so svojím tímom zdravotnej starostlivosti. Niekoľko navrhovaných otázok:

• Aké je moje riziko vzniku rakoviny žalúdka?
• Aké je moje riziko vzniku iných typov rakoviny?
• Čo môžem urobiť, aby som znížil riziko rakoviny?
• Aké metódy skríningu a prevencie rakoviny by som mal použiť?

Ak máte obavy o svoju rodinnú anamnézu a myslíte si, že vy alebo iní členovia rodiny môžete mať HDGC. Niekoľko navrhovaných otázok:

• Zvyšuje moja rodinná anamnéza riziko rakoviny žalúdka?
• Je rodinná anamnéza potrebná na posúdenie rizika rakoviny?
• Musím sa poradiť s odborníkom na genetiku?
• Mám podstúpiť genetické vyšetrenie?

Ak máte obavy, pozrite si niektoré z nižšie uvedených otázok

Dúfajme, že vyššie uvedený článok vám poskytol potrebné informácie týkajúce sa dedičnej invazívnej rakoviny žalúdka. S ďalšími otázkami sa obráťte na odborníka.